| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150858814A= | CA1752397855 | AOC1 | c.1622A= (p.Asn541=) n.160A= c.1616A= (p.Asn539=) c.200A= (p.Asn67=) n.296-17369T= n.425+9802T= n.298-17369T= n.302-17369T= | |
| 7 | g.150858814A>C | CA369849204 | AOC1 | c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.160A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.296-17369T>G n.425+9802T>G n.298-17369T>G n.302-17369T>G | dbSNP |
| 7 | g.150858814A>G | CA369849205 | AOC1 | c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.160A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.296-17369T>C n.425+9802T>C n.298-17369T>C n.302-17369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858814A>T | CA369849203 | AOC1 | c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.160A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.296-17369T>A n.425+9802T>A n.298-17369T>A n.302-17369T>A | |
| 7 | g.150858815C>A | CA369849206 | AOC1 | c.1623C>A (p.Asn541Lys) n.161C>A c.1617C>A (p.Asn539Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) n.296-17370G>T n.425+9801G>T n.298-17370G>T n.302-17370G>T | |
| 7 | g.150858815C>G | CA369849207 | AOC1 | c.1623C>G (p.Asn541Lys) n.161C>G c.1617C>G (p.Asn539Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) n.296-17370G>C n.425+9801G>C n.298-17370G>C n.302-17370G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150858815C>T | CA458871042 | AOC1 | c.1623C>T (p.Asn541=) n.161C>T c.1617C>T (p.Asn539=) c.201C>T (p.Asn67=) n.296-17370G>A n.425+9801G>A n.298-17370G>A n.302-17370G>A | |
| 7 | g.150858816C>A | CA369849208 | AOC1 | c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.162C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.296-17371G>T n.425+9800G>T n.298-17371G>T n.302-17371G>T | |
| 7 | g.150858816C= | CA1752397858 | AOC1 | c.1624C= (p.Pro542=) n.162C= c.1618C= (p.Pro540=) c.202C= (p.Pro68=) n.296-17371G= n.425+9800G= n.298-17371G= n.302-17371G= | |
| 7 | g.150858816C>G | CA369849209 | AOC1 | c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.162C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.296-17371G>C n.425+9800G>C n.298-17371G>C n.302-17371G>C | |
| 7 | g.150858816C>T | CA4566225 | AOC1 | c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.162C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.296-17371G>A n.425+9800G>A n.298-17371G>A n.302-17371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858817C>A | CA369849212 | AOC1 | c.1625C>A (p.Pro542His) n.163C>A c.1619C>A (p.Pro540His) c.203C>A (p.Pro68His) n.296-17372G>T n.425+9799G>T n.298-17372G>T n.302-17372G>T | |
| 7 | g.150858817C>G | CA369849211 | AOC1 | c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.163C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.296-17372G>C n.425+9799G>C n.298-17372G>C n.302-17372G>C | |
| 7 | g.150858817C>T | CA369849210 | AOC1 | c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.163C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.296-17372G>A n.425+9799G>A n.298-17372G>A n.302-17372G>A | |
| 7 | g.150858818C>A | CA458871048 | AOC1 | c.1626C>A (p.Pro542=) n.164C>A c.1620C>A (p.Pro540=) c.204C>A (p.Pro68=) n.296-17373G>T n.425+9798G>T n.298-17373G>T n.302-17373G>T | |
| 7 | g.150858818C>G | CA458871049 | AOC1 | c.1626C>G (p.Pro542=) n.164C>G c.1620C>G (p.Pro540=) c.204C>G (p.Pro68=) n.296-17373G>C n.425+9798G>C n.298-17373G>C n.302-17373G>C | |
| 7 | g.150858818C>T | CA458871050 | AOC1 | c.1626C>T (p.Pro542=) n.164C>T c.1620C>T (p.Pro540=) c.204C>T (p.Pro68=) n.296-17373G>A n.425+9798G>A n.298-17373G>A n.302-17373G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150858819T>A | CA369849213 | AOC1 | c.1627T>A (p.Trp543Arg) n.165T>A c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) n.296-17374A>T n.425+9797A>T n.298-17374A>T n.302-17374A>T | |
| 7 | g.150858819T>C | CA369849214 | AOC1 | c.1627T>C (p.Trp543Arg) n.165T>C c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) n.296-17374A>G n.425+9797A>G n.298-17374A>G n.302-17374A>G | |
| 7 | g.150858819T>G | CA369849215 | AOC1 | c.1627T>G (p.Trp543Gly) n.165T>G c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) n.296-17374A>C n.425+9797A>C n.298-17374A>C n.302-17374A>C | |
| 7 | g.150858820G>A | CA369849216 | AOC1 | c.1628G>A (p.Trp543Ter) n.166G>A c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) n.296-17375C>T n.425+9796C>T n.298-17375C>T n.302-17375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858820G>C | CA369849217 | AOC1 | c.1628G>C (p.Trp543Ser) n.166G>C c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) n.296-17375C>G n.425+9796C>G n.298-17375C>G n.302-17375C>G | |
| 7 | g.150858820G>T | CA369849218 | AOC1 | c.1628G>T (p.Trp543Leu) n.166G>T c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) n.296-17375C>A n.425+9796C>A n.298-17375C>A n.302-17375C>A | |
| 7 | g.150858821G>A | CA169077068 | AOC1 | c.1629G>A (p.Trp543Ter) n.167G>A c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) n.296-17376C>T n.425+9795C>T n.298-17376C>T n.302-17376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858821G>C | CA369849220 | AOC1 | c.1629G>C (p.Trp543Cys) n.167G>C c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) n.296-17376C>G n.425+9795C>G n.298-17376C>G n.302-17376C>G | |
| 7 | g.150858821G= | CA1752397863 | AOC1 | c.1629G= (p.Trp543=) n.167G= c.1623G= (p.Trp541=) c.207G= (p.Trp69=) n.296-17376C= n.425+9795C= n.298-17376C= n.302-17376C= | |
| 7 | g.150858821G>T | CA369849219 | AOC1 | c.1629G>T (p.Trp543Cys) n.167G>T c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) n.296-17376C>A n.425+9795C>A n.298-17376C>A n.302-17376C>A | |
| 7 | g.150858822A>C | CA369849221 | AOC1 | c.1630A>C (p.Ser544Arg) n.168A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.296-17377T>G n.425+9794T>G n.298-17377T>G n.302-17377T>G | |
| 7 | g.150858822A>G | CA369849222 | AOC1 | c.1630A>G (p.Ser544Gly) n.168A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.296-17377T>C n.425+9794T>C n.298-17377T>C n.302-17377T>C | |
| 7 | g.150858822A>T | CA369849223 | AOC1 | c.1630A>T (p.Ser544Cys) n.168A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.296-17377T>A n.425+9794T>A n.298-17377T>A n.302-17377T>A | |
| 7 | g.150858823G>A | CA169077070 | AOC1 | c.1631G>A (p.Ser544Asn) n.169G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.296-17378C>T n.425+9793C>T n.298-17378C>T n.302-17378C>T | dbSNP |
| 7 | g.150858823G>C | CA369849224 | AOC1 | c.1631G>C (p.Ser544Thr) n.169G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.296-17378C>G n.425+9793C>G n.298-17378C>G n.302-17378C>G | |
| 7 | g.150858823G= | CA1752397866 | AOC1 | c.1631G= (p.Ser544=) n.169G= c.1625G= (p.Ser542=) c.209G= (p.Ser70=) n.296-17378C= n.425+9793C= n.298-17378C= n.302-17378C= | |
| 7 | g.150858823G>T | CA369849225 | AOC1 | c.1631G>T (p.Ser544Ile) n.169G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.296-17378C>A n.425+9793C>A n.298-17378C>A n.302-17378C>A | |
| 7 | g.150858824C>A | CA369849226 | AOC1 | c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.170C>A c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) n.296-17379G>T n.425+9792G>T n.298-17379G>T n.302-17379G>T | |
| 7 | g.150858824C>G | CA369849227 | AOC1 | c.1632C>G (p.Ser544Arg) n.170C>G c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) n.296-17379G>C n.425+9792G>C n.298-17379G>C n.302-17379G>C | |
| 7 | g.150858824C>T | CA458871062 | AOC1 | c.1632C>T (p.Ser544=) n.170C>T c.1626C>T (p.Ser542=) c.210C>T (p.Ser70=) n.296-17379G>A n.425+9792G>A n.298-17379G>A n.302-17379G>A | |
| 7 | g.150858825C>A | CA369849228 | AOC1 | c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.171C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.296-17380G>T n.425+9791G>T n.298-17380G>T n.302-17380G>T | |
| 7 | g.150858825C>G | CA369849229 | AOC1 | c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.171C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.296-17380G>C n.425+9791G>C n.298-17380G>C n.302-17380G>C | |
| 7 | g.150858825C>T | CA369849230 | AOC1 | c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.171C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.296-17380G>A n.425+9791G>A n.298-17380G>A n.302-17380G>A | |
| 7 | g.150858826C>A | CA369849232 | AOC1 | c.1634C>A (p.Pro545Gln) n.172C>A c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) n.296-17381G>T n.425+9790G>T n.298-17381G>T n.302-17381G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858826C= | CA1752397870 | AOC1 | c.1634C= (p.Pro545=) n.172C= c.1628C= (p.Pro543=) c.212C= (p.Pro71=) n.296-17381G= n.425+9790G= n.298-17381G= n.302-17381G= | |
| 7 | g.150858826C>G | CA4566226 | AOC1 | c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.172C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.296-17381G>C n.425+9790G>C n.298-17381G>C n.302-17381G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858826C>T | CA369849231 | AOC1 | c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.172C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.296-17381G>A n.425+9790G>A n.298-17381G>A n.302-17381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150858827A= | CA1752397879 | AOC1 | c.1635A= (p.Pro545=) n.173A= c.1629A= (p.Pro543=) c.213A= (p.Pro71=) n.296-17382T= n.425+9789T= n.298-17382T= n.302-17382T= | |
| 7 | g.150858827A>C | CA458871065 | AOC1 | c.1635A>C (p.Pro545=) n.173A>C c.1629A>C (p.Pro543=) c.213A>C (p.Pro71=) n.296-17382T>G n.425+9789T>G n.298-17382T>G n.302-17382T>G | dbSNP |
| 7 | g.150858827A>G | CA4566227 | AOC1 | c.1635A>G (p.Pro545=) n.173A>G c.1629A>G (p.Pro543=) c.213A>G (p.Pro71=) n.296-17382T>C n.425+9789T>C n.298-17382T>C n.302-17382T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858827A>T | CA458871068 | AOC1 | c.1635A>T (p.Pro545=) n.173A>T c.1629A>T (p.Pro543=) c.213A>T (p.Pro71=) n.296-17382T>A n.425+9789T>A n.298-17382T>A n.302-17382T>A | dbSNP |
| 7 | g.150858828A= | CA1752397883 | AOC1 | c.1636A= (p.Arg546=) n.174A= c.1630A= (p.Arg544=) c.214A= (p.Arg72=) n.296-17383T= n.425+9788T= n.298-17383T= n.302-17383T= |