| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
| 7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857364_150857365delinsCG | CA1752396086 | AOC1 | c.894_895delinsCG (p.Ser298=) c.892_893delinsCG (p.Arg298=) c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG) n.296-15920_296-15919delinsCG n.425+11251_425+11252delinsCG n.298-15920_298-15919delinsCG n.302-15920_302-15919delinsCG | |
| 7 | g.150857365G>A | CA4566012 | AOC1 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.-528G>A (n.-528G>A) n.296-15920C>T n.425+11251C>T n.298-15920C>T n.302-15920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857365G>C | CA369847588 | AOC1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.-528G>C (n.-528G>C) n.296-15920C>G n.425+11251C>G n.298-15920C>G n.302-15920C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857365G= | CA1752396091 | AOC1 | c.895G= (p.Gly299=) c.893G= (p.Arg298=) c.-528G= (n.-528G=) n.296-15920C= n.425+11251C= n.298-15920C= n.302-15920C= | |
| 7 | g.150857365G>T | CA369847589 | AOC1 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.-528G>T (n.-528G>T) n.296-15920C>A n.425+11251C>A n.298-15920C>A n.302-15920C>A | |
| 7 | g.150857365_150857366delinsAA | CA645567887 | AOC1 | c.895_896delinsAA (p.Gly299Asn) c.893_894delinsAA (p.Arg298Gln) c.-528_-527delinsAA (n.-528_-527delinsAA) n.296-15921_296-15920delinsTT n.425+11250_425+11251delinsTT n.298-15921_298-15920delinsTT n.302-15921_302-15920delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150857366del | CA4566011 | AOC1 | c.896del (p.Gly299AlafsTer?) c.894del (p.Pro300ArgfsTer?) c.-527del (n.-527del) n.296-15920del n.425+11251del n.298-15920del n.302-15920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857366G>A | CA369847590 | AOC1 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.894G>A (p.Arg298=) c.-527G>A (n.-527G>A) n.296-15921C>T n.425+11250C>T n.298-15921C>T n.302-15921C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857366G>C | CA369847591 | AOC1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.894G>C (p.Arg298=) c.-527G>C (n.-527G>C) n.296-15921C>G n.425+11250C>G n.298-15921C>G n.302-15921C>G | |
| 7 | g.150857366G>T | CA369847592 | AOC1 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.894G>T (p.Arg298=) c.-527G>T (n.-527G>T) n.296-15921C>A n.425+11250C>A n.298-15921C>A n.302-15921C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857366_150857367delinsGC | CA1752396097 | AOC1 | c.896_897delinsGC (p.Gly299=) c.894_895delinsGC (p.Arg298=) c.-527_-526delinsGC (n.-527_-526delinsGC) n.296-15922_296-15921delinsGC n.425+11249_425+11250delinsGC n.298-15922_298-15921delinsGC n.302-15922_302-15921delinsGC | |
| 7 | g.150857367C>A | CA369847593 | AOC1 | c.897C>A (p.Gly299=) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.-526C>A (n.-526C>A) n.296-15922G>T n.425+11249G>T n.298-15922G>T n.302-15922G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857367C= | CA1752396101 | AOC1 | c.897C= (p.Gly299=) c.895C= (p.Pro299=) c.-526C= (n.-526C=) n.296-15922G= n.425+11249G= n.298-15922G= n.302-15922G= | |
| 7 | g.150857367C>G | CA4566014 | AOC1 | c.897C>G (p.Gly299=) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.-526C>G (n.-526C>G) n.296-15922G>C n.425+11249G>C n.298-15922G>C n.302-15922G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857367C>T | CA369847594 | AOC1 | c.897C>T (p.Gly299=) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.-526C>T (n.-526C>T) n.296-15922G>A n.425+11249G>A n.298-15922G>A n.302-15922G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857371del | CA4566013 | AOC1 | c.901del (p.Arg301AlafsTer?) c.899del (p.Pro300ArgfsTer?) c.-522del (n.-522del) n.296-15922del n.425+11249del n.298-15922del n.302-15922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857368C>A | CA369847595 | AOC1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.896C>A (p.Pro299His) c.-525C>A (n.-525C>A) n.296-15923G>T n.425+11248G>T n.298-15923G>T n.302-15923G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857368C= | CA1752396107 | AOC1 | c.898C= (p.Pro300=) c.896C= (p.Pro299=) c.-525C= (n.-525C=) n.296-15923G= n.425+11248G= n.298-15923G= n.302-15923G= | |
| 7 | g.150857368C>G | CA369847596 | AOC1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.-525C>G (n.-525C>G) n.296-15923G>C n.425+11248G>C n.298-15923G>C n.302-15923G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857368C>T | CA369847597 | AOC1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.-525C>T (n.-525C>T) n.296-15923G>A n.425+11248G>A n.298-15923G>A n.302-15923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857369C>A | CA369847599 | AOC1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.897C>A (p.Pro299=) c.-524C>A (n.-524C>A) n.296-15924G>T n.425+11247G>T n.298-15924G>T n.302-15924G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857369C= | CA1752396109 | AOC1 | c.899C= (p.Pro300=) c.897C= (p.Pro299=) c.-524C= (n.-524C=) n.296-15924G= n.425+11247G= n.298-15924G= n.302-15924G= | |
| 7 | g.150857369C>G | CA369847600 | AOC1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.897C>G (p.Pro299=) c.-524C>G (n.-524C>G) n.296-15924G>C n.425+11247G>C n.298-15924G>C n.302-15924G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857369C>T | CA369847598 | AOC1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.897C>T (p.Pro299=) c.-524C>T (n.-524C>T) n.296-15924G>A n.425+11247G>A n.298-15924G>A n.302-15924G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857370C>A | CA369847602 | AOC1 | c.900C>A (p.Pro300=) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.-523C>A (n.-523C>A) n.296-15925G>T n.425+11246G>T n.298-15925G>T n.302-15925G>T | |
| 7 | g.150857370C>G | CA369847601 | AOC1 | c.900C>G (p.Pro300=) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.-523C>G (n.-523C>G) n.296-15925G>C n.425+11246G>C n.298-15925G>C n.302-15925G>C | |
| 7 | g.150857370C>T | CA369847603 | AOC1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.-523C>T (n.-523C>T) n.296-15925G>A n.425+11246G>A n.298-15925G>A n.302-15925G>A | |
| 7 | g.150857371C>A | CA369847604 | AOC1 | c.901C>A (p.Arg301Ser) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.-522C>A (n.-522C>A) n.296-15926G>T n.425+11245G>T n.298-15926G>T n.302-15926G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857371C= | CA1752396112 | AOC1 | c.901C= (p.Arg301=) c.899C= (p.Pro300=) c.-522C= (n.-522C=) n.296-15926G= n.425+11245G= n.298-15926G= n.302-15926G= | |
| 7 | g.150857371C>G | CA369847605 | AOC1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.-522C>G (n.-522C>G) n.296-15926G>C n.425+11245G>C n.298-15926G>C n.302-15926G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150857371C>T | CA4566015 | AOC1 | c.901C>T (p.Arg301Cys) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.-522C>T (n.-522C>T) n.296-15926G>A n.425+11245G>A n.298-15926G>A n.302-15926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150857371_150857372delinsCG | CA1752396115 | AOC1 | c.901_902delinsCG (p.Arg301=) c.899_900delinsCG (p.Pro300=) c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.296-15927_296-15926delinsCG n.425+11244_425+11245delinsCG n.298-15927_298-15926delinsCG n.302-15927_302-15926delinsCG | |
| 7 | g.150857372del | CA579075103 | AOC1 | c.902del (p.Arg301ProfsTer?) c.900del (p.Gly302ValfsTer?) c.-521del (n.-521del) n.296-15927del n.425+11244del n.298-15927del n.302-15927del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150857372G>A | CA4566016 | AOC1 | c.902G>A (p.Arg301His) c.900G>A (p.Pro300=) c.-521G>A (n.-521G>A) n.296-15927C>T n.425+11244C>T n.298-15927C>T n.302-15927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857372G>C | CA369847606 | AOC1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.900G>C (p.Pro300=) c.-521G>C (n.-521G>C) n.296-15927C>G n.425+11244C>G n.298-15927C>G n.302-15927C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857372G= | CA1752396120 | AOC1 | c.902G= (p.Arg301=) c.900G= (p.Pro300=) c.-521G= (n.-521G=) n.296-15927C= n.425+11244C= n.298-15927C= n.302-15927C= | |
| 7 | g.150857372G>T | CA369847607 | AOC1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.900G>T (p.Pro300=) c.-521G>T (n.-521G>T) n.296-15927C>A n.425+11244C>A n.298-15927C>A n.302-15927C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857373C>A | CA369847608 | AOC1 | c.903C>A (p.Arg301=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.-520C>A (n.-520C>A) n.296-15928G>T n.425+11243G>T n.298-15928G>T n.302-15928G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857373C= | CA1752396125 | AOC1 | c.903C= (p.Arg301=) c.901C= (p.Leu301=) c.-520C= (n.-520C=) n.296-15928G= n.425+11243G= n.298-15928G= n.302-15928G= | |
| 7 | g.150857373C>G | CA369847609 | AOC1 | c.903C>G (p.Arg301=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.-520C>G (n.-520C>G) n.296-15928G>C n.425+11243G>C n.298-15928G>C n.302-15928G>C | |
| 7 | g.150857373C>T | CA4566017 | AOC1 | c.903C>T (p.Arg301=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.-520C>T (n.-520C>T) n.296-15928G>A n.425+11243G>A n.298-15928G>A n.302-15928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857374T>A | CA369847610 | AOC1 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.902T>A (p.Leu301His) c.-519T>A (n.-519T>A) n.296-15929A>T n.425+11242A>T n.298-15929A>T n.302-15929A>T | |
| 7 | g.150857374T>C | CA369847611 | AOC1 | c.904T>C (p.Leu302=) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.-519T>C (n.-519T>C) n.296-15929A>G n.425+11242A>G n.298-15929A>G n.302-15929A>G | |
| 7 | g.150857374T>G | CA369847612 | AOC1 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.-519T>G (n.-519T>G) n.296-15929A>C n.425+11242A>C n.298-15929A>C n.302-15929A>C | |
| 7 | g.150857375T>A | CA369847615 | AOC1 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.903T>A (p.Leu301=) c.-518T>A (n.-518T>A) n.296-15930A>T n.425+11241A>T n.298-15930A>T n.302-15930A>T | |
| 7 | g.150857375T>C | CA369847614 | AOC1 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.296-15930A>G n.425+11241A>G n.298-15930A>G n.302-15930A>G | |
| 7 | g.150857375T>G | CA369847613 | AOC1 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.903T>G (p.Leu301=) c.-518T>G (n.-518T>G) n.296-15930A>C n.425+11241A>C n.298-15930A>C n.302-15930A>C |