Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143350472A=CA1748897666CLCN1c.2504A= (p.His835=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2461A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.143350475A>GCA369652690CLCN1c.2507A>G (p.Lys836Arg)
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n.2462A>G
 gnomAD v4
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n.2462A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2463G=
7g.143350476G>TCA369652693CLCN1c.2508G>T (p.Lys836Asn)
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n.2463+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.2463+1G>C
7g.143350477G>TCA369652696CLCN1c.2508+1G>T (n.2508+1G>T)
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n.2463+1G>T
7g.143350478T>ACA369652697CLCN1c.2508+2T>A (n.2508+2T>A)
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n.2463+2T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143350478T>CCA168230486CLCN1c.2508+2T>C (n.2508+2T>C)
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n.2463+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2463+2T>G
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n.2463+2T=
7g.143350478_143350480delinsTGACA1748897671CLCN1c.2508+2_2508+4delinsTGA (n.2508+2_2508+4delinsTGA)
c.2332+2_2332+4delinsTGA
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c.2082+2_2082+4delinsTGA (n.2082+2_2082+4delinsTGA)
c.2058+2_2058+4delinsTGA (n.2058+2_2058+4delinsTGA)
n.2463+2_2463+4delinsTGA
7g.143350479G=CA1748897672CLCN1c.2508+3G= (n.2508+3G=)
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n.2448+3G=
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c.2082+3G= (n.2082+3G=)
c.2058+3G= (n.2058+3G=)
n.2463+3G=
7g.143350479G>TCA1748897673CLCN1c.2508+3G>T (n.2508+3G>T)
c.2332+3G>T
n.2448+3G>T
c.2532+3G>T (n.2532+3G>T)
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c.2058+3G>T (n.2058+3G>T)
n.2463+3G>T
 dbSNP
7g.143350480_143350481delCA578446147CLCN1c.2508+4_2508+5del (n.2508+4_2508+5del)
c.2332+4_2332+5del
n.2448+4_2448+5del
c.2532+4_2532+5del (n.2532+4_2532+5del)
c.1254+4_1254+5del (n.1254+4_1254+5del)
c.2082+4_2082+5del (n.2082+4_2082+5del)
c.2058+4_2058+5del (n.2058+4_2058+5del)
n.2463+4_2463+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350481G>ACA834501030CLCN1c.2508+5G>A (n.2508+5G>A)
c.2332+5G>A
n.2448+5G>A
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c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
c.2082+5G>A (n.2082+5G>A)
c.2058+5G>A (n.2058+5G>A)
n.2463+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143350481G=CA1748897674CLCN1c.2508+5G= (n.2508+5G=)
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c.2082+5G= (n.2082+5G=)
c.2058+5G= (n.2058+5G=)
n.2463+5G=
7g.143350483delCA2740094937CLCN1c.2508+7del (n.2508+7del)
c.2332+7del
n.2448+7del
c.2532+7del (n.2532+7del)
c.1254+7del (n.1254+7del)
c.2082+7del (n.2082+7del)
c.2058+7del (n.2058+7del)
n.2463+7del
7g.143350483C=CA1748897676CLCN1c.2508+7C= (n.2508+7C=)
c.2332+7C=
n.2448+7C=
c.2532+7C= (n.2532+7C=)
c.1254+7C= (n.1254+7C=)
c.2082+7C= (n.2082+7C=)
c.2058+7C= (n.2058+7C=)
n.2463+7C=
7g.143350483C>GCA4537704CLCN1c.2508+7C>G (n.2508+7C>G)
c.2332+7C>G
n.2448+7C>G
c.2532+7C>G (n.2532+7C>G)
c.1254+7C>G (n.1254+7C>G)
c.2082+7C>G (n.2082+7C>G)
c.2058+7C>G (n.2058+7C>G)
n.2463+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350483_143350485delinsCTTCA1748897675CLCN1c.2508+7_2508+9delinsCTT (n.2508+7_2508+9delinsCTT)
c.2332+7_2332+9delinsCTT
n.2448+7_2448+9delinsCTT
c.2532+7_2532+9delinsCTT (n.2532+7_2532+9delinsCTT)
c.1254+7_1254+9delinsCTT (n.1254+7_1254+9delinsCTT)
c.2082+7_2082+9delinsCTT (n.2082+7_2082+9delinsCTT)
c.2058+7_2058+9delinsCTT (n.2058+7_2058+9delinsCTT)
n.2463+7_2463+9delinsCTT
7g.143350484T>CCA2715828522CLCN1c.2508+8T>C (n.2508+8T>C)
c.2332+8T>C
n.2448+8T>C
c.2532+8T>C (n.2532+8T>C)
c.1254+8T>C (n.1254+8T>C)
c.2082+8T>C (n.2082+8T>C)
c.2058+8T>C (n.2058+8T>C)
n.2463+8T>C
 dbSNP
7g.143350484T>GCA2685380336CLCN1c.2508+8T>G (n.2508+8T>G)
c.2332+8T>G
n.2448+8T>G
c.2532+8T>G (n.2532+8T>G)
c.1254+8T>G (n.1254+8T>G)
c.2082+8T>G (n.2082+8T>G)
c.2058+8T>G (n.2058+8T>G)
n.2463+8T>G
 gnomAD v4
7g.143350487delCA2685380333CLCN1c.2508+11del (n.2508+11del)
c.2332+11del
n.2448+11del
c.2532+11del (n.2532+11del)
c.1254+11del (n.1254+11del)
c.2082+11del (n.2082+11del)
c.2058+11del (n.2058+11del)
n.2463+11del
 gnomAD v4
7g.143350486_143350487delCA4537705CLCN1c.2508+10_2508+11del (n.2508+10_2508+11del)
c.2332+10_2332+11del
n.2448+10_2448+11del
c.2532+10_2532+11del (n.2532+10_2532+11del)
c.1254+10_1254+11del (n.1254+10_1254+11del)
c.2082+10_2082+11del (n.2082+10_2082+11del)
c.2058+10_2058+11del (n.2058+10_2058+11del)
n.2463+10_2463+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350487T>GCA578446148CLCN1c.2508+11T>G (n.2508+11T>G)
c.2332+11T>G
n.2448+11T>G
c.2532+11T>G (n.2532+11T>G)
c.1254+11T>G (n.1254+11T>G)
c.2082+11T>G (n.2082+11T>G)
c.2058+11T>G (n.2058+11T>G)
n.2463+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350487T=CA1748897677CLCN1c.2508+11T= (n.2508+11T=)
c.2332+11T=
n.2448+11T=
c.2532+11T= (n.2532+11T=)
c.1254+11T= (n.1254+11T=)
c.2082+11T= (n.2082+11T=)
c.2058+11T= (n.2058+11T=)
n.2463+11T=
7g.143350488G>ACA2685380350CLCN1c.2508+12G>A (n.2508+12G>A)
c.2332+12G>A
n.2448+12G>A
c.2532+12G>A (n.2532+12G>A)
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 gnomAD v4
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n.2463+12G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched