| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341938C>A | CA369646361 | CLCN1 | c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1416C>A n.1532C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1547C>A | |
| 7 | g.143341938C= | CA1748893908 | CLCN1 | c.1592C= (p.Ala531=) c.1416C= n.1532C= c.1616C= (p.Ala539=) c.338C= (p.Ala113=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1142C= (p.Ala381=) n.1547C= | |
| 7 | g.143341938C>G | CA369646362 | CLCN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1416C>G n.1532C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1547C>G | |
| 7 | g.143341938C>T | CA341539 | CLCN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1416C>T n.1532C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341939G>A | CA4537435 | CLCN1 | c.1593G>A (p.Ala531=) c.1417G>A n.1533G>A c.1617G>A (p.Ala539=) c.339G>A (p.Ala113=) c.1167G>A (p.Ala389=) c.1143G>A (p.Ala381=) n.1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341939G>C | CA458283212 | CLCN1 | c.1593G>C (p.Ala531=) c.1417G>C n.1533G>C c.1617G>C (p.Ala539=) c.339G>C (p.Ala113=) c.1167G>C (p.Ala389=) c.1143G>C (p.Ala381=) n.1548G>C | |
| 7 | g.143341939G= | CA1748893909 | CLCN1 | c.1593G= (p.Ala531=) c.1417G= n.1533G= c.1617G= (p.Ala539=) c.339G= (p.Ala113=) c.1167G= (p.Ala389=) c.1143G= (p.Ala381=) n.1548G= | |
| 7 | g.143341939G>T | CA458283211 | CLCN1 | c.1593G>T (p.Ala531=) c.1417G>T n.1533G>T c.1617G>T (p.Ala539=) c.339G>T (p.Ala113=) c.1167G>T (p.Ala389=) c.1143G>T (p.Ala381=) n.1548G>T | |
| 7 | g.143341940C>A | CA369646364 | CLCN1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1418C>A n.1534C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1549C>A | |
| 7 | g.143341940C= | CA1748893910 | CLCN1 | c.1594C= (p.Leu532=) c.1418C= n.1534C= c.1618C= (p.Leu540=) c.340C= (p.Leu114=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1549C= | |
| 7 | g.143341940C>G | CA369646363 | CLCN1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1418C>G n.1534C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1549C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341940C>T | CA4537436 | CLCN1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1418C>T n.1534C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.340C>T (p.Leu114=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341941T>A | CA369646365 | CLCN1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1419T>A n.1535T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1550T>A | |
| 7 | g.143341941T>C | CA369646366 | CLCN1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1419T>C n.1535T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1550T>C | |
| 7 | g.143341941T>G | CA369646367 | CLCN1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1419T>G n.1535T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1550T>G | |
| 7 | g.143341942G>A | CA458283214 | CLCN1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1420G>A n.1536G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.342G>A (p.Leu114=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1551G>A | |
| 7 | g.143341942G>C | CA458283215 | CLCN1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1420G>C n.1536G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.342G>C (p.Leu114=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1551G>C | |
| 7 | g.143341942G>T | CA458283216 | CLCN1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1420G>T n.1536G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.342G>T (p.Leu114=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1551G>T | |
| 7 | g.143341943A>C | CA369646368 | CLCN1 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1421A>C n.1537A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1552A>C | |
| 7 | g.143341943A>G | CA369646369 | CLCN1 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1421A>G n.1537A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1552A>G | |
| 7 | g.143341943A>T | CA369646370 | CLCN1 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1421A>T n.1537A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1552A>T | |
| 7 | g.143341944C>A | CA369646373 | CLCN1 | c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1422C>A n.1538C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.1553C>A | |
| 7 | g.143341944C= | CA1748893911 | CLCN1 | c.1598C= (p.Thr533=) c.1422C= n.1538C= c.1622C= (p.Thr541=) c.344C= (p.Thr115=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1553C= | |
| 7 | g.143341944C>G | CA369646371 | CLCN1 | c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1422C>G n.1538C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.1553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341944C>T | CA369646372 | CLCN1 | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1422C>T n.1538C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1553C>T | |
| 7 | g.143341945T>A | CA458283219 | CLCN1 | c.1599T>A (p.Thr533=) c.1423T>A n.1539T>A c.1623T>A (p.Thr541=) c.345T>A (p.Thr115=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.1554T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341945T>C | CA458283221 | CLCN1 | c.1599T>C (p.Thr533=) c.1423T>C n.1539T>C c.1623T>C (p.Thr541=) c.345T>C (p.Thr115=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.1554T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341945T>G | CA458283222 | CLCN1 | c.1599T>G (p.Thr533=) c.1423T>G n.1539T>G c.1623T>G (p.Thr541=) c.345T>G (p.Thr115=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.1554T>G | |
| 7 | g.143341945T= | CA1748893912 | CLCN1 | c.1599T= (p.Thr533=) c.1423T= n.1539T= c.1623T= (p.Thr541=) c.345T= (p.Thr115=) c.1173T= (p.Thr391=) c.1149T= (p.Thr383=) n.1554T= | |
| 7 | g.143341946G>A | CA369646374 | CLCN1 | c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1424G>A n.1540G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1555G>A | |
| 7 | g.143341946G>C | CA369646376 | CLCN1 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1424G>C n.1540G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1555G>C | |
| 7 | g.143341946G= | CA1748893913 | CLCN1 | c.1600G= (p.Gly534=) c.1424G= n.1540G= c.1624G= (p.Gly542=) c.346G= (p.Gly116=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1555G= | |
| 7 | g.143341946G>T | CA369646375 | CLCN1 | c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1424G>T n.1540G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1555G>T | dbSNP |
| 7 | g.143341947G>A | CA369646377 | CLCN1 | c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1425G>A n.1541G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1556G>A | |
| 7 | g.143341947G>C | CA369646379 | CLCN1 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1425G>C n.1541G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1556G>C | |
| 7 | g.143341947G>T | CA369646378 | CLCN1 | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1425G>T n.1541G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1556G>T | |
| 7 | g.143341948T>A | CA458283223 | CLCN1 | c.1602T>A (p.Gly534=) c.1426T>A n.1542T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.348T>A (p.Gly116=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.1152T>A (p.Gly384=) n.1557T>A | |
| 7 | g.143341948T>C | CA458283225 | CLCN1 | c.1602T>C (p.Gly534=) c.1426T>C n.1542T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.348T>C (p.Gly116=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.1557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341948T>G | CA458283227 | CLCN1 | c.1602T>G (p.Gly534=) c.1426T>G n.1542T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.348T>G (p.Gly116=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.1152T>G (p.Gly384=) n.1557T>G | |
| 7 | g.143341948T= | CA1748893914 | CLCN1 | c.1602T= (p.Gly534=) c.1426T= n.1542T= c.1626T= (p.Gly542=) c.348T= (p.Gly116=) c.1176T= (p.Gly392=) c.1152T= (p.Gly384=) n.1557T= | |
| 7 | g.143341949G>A | CA369646380 | CLCN1 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1427G>A n.1543G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1558G>A | |
| 7 | g.143341949G>C | CA369646381 | CLCN1 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1427G>C n.1543G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1558G>C | |
| 7 | g.143341949G>T | CA369646382 | CLCN1 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1427G>T n.1543G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1558G>T | |
| 7 | g.143341950C>A | CA4537437 | CLCN1 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1428C>A n.1544C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1559C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.143341950C= | CA1748893915 | CLCN1 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1428C= n.1544C= c.1628C= (p.Ala543=) c.350C= (p.Ala117=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1154C= (p.Ala385=) n.1559C= | |
| 7 | g.143341950C>G | CA369646383 | CLCN1 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1428C>G n.1544C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1559C>G | |
| 7 | g.143341950C>T | CA369646384 | CLCN1 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1428C>T n.1544C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1559C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143341951C>A | CA458283229 | CLCN1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1429C>A n.1545C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.351C>A (p.Ala117=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1155C>A (p.Ala385=) n.1560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341951C= | CA1748893916 | CLCN1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.1429C= n.1545C= c.1629C= (p.Ala543=) c.351C= (p.Ala117=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1155C= (p.Ala385=) n.1560C= | |
| 7 | g.143341951C>G | CA458283231 | CLCN1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1429C>G n.1545C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.351C>G (p.Ala117=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1155C>G (p.Ala385=) n.1560C>G |