| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341839C>A | CA2685379819 | CLCN1 | c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.1407-90C>A n.1523-90C>A c.1607-90C>A (n.1607-90C>A) c.329-90C>A (n.329-90C>A) c.1157-90C>A (n.1157-90C>A) c.1133-90C>A (n.1133-90C>A) n.1538-90C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341840A= | CA1748893874 | CLCN1 | c.1583-89A= (n.1583-89A=) c.1407-89A= n.1523-89A= c.1607-89A= (n.1607-89A=) c.329-89A= (n.329-89A=) c.1157-89A= (n.1157-89A=) c.1133-89A= (n.1133-89A=) n.1538-89A= | |
| 7 | g.143341840A>C | CA168221519 | CLCN1 | c.1583-89A>C (n.1583-89A>C) c.1407-89A>C n.1523-89A>C c.1607-89A>C (n.1607-89A>C) c.329-89A>C (n.329-89A>C) c.1157-89A>C (n.1157-89A>C) c.1133-89A>C (n.1133-89A>C) n.1538-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845_143341854del | CA2685379824 | CLCN1 | c.1583-84_1583-75del (n.1583-84_1583-75del) c.1407-84_1407-75del n.1523-84_1523-75del c.1607-84_1607-75del (n.1607-84_1607-75del) c.329-84_329-75del (n.329-84_329-75del) c.1157-84_1157-75del (n.1157-84_1157-75del) c.1133-84_1133-75del (n.1133-84_1133-75del) n.1538-84_1538-75del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341841T>C | CA2685379827 | CLCN1 | c.1583-88T>C (n.1583-88T>C) c.1407-88T>C n.1523-88T>C c.1607-88T>C (n.1607-88T>C) c.329-88T>C (n.329-88T>C) c.1157-88T>C (n.1157-88T>C) c.1133-88T>C (n.1133-88T>C) n.1538-88T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341843C>A | CA2685379829 | CLCN1 | c.1583-86C>A (n.1583-86C>A) c.1407-86C>A n.1523-86C>A c.1607-86C>A (n.1607-86C>A) c.329-86C>A (n.329-86C>A) c.1157-86C>A (n.1157-86C>A) c.1133-86C>A (n.1133-86C>A) n.1538-86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>A | CA2685379832 | CLCN1 | c.1583-85C>A (n.1583-85C>A) c.1407-85C>A n.1523-85C>A c.1607-85C>A (n.1607-85C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) c.1157-85C>A (n.1157-85C>A) c.1133-85C>A (n.1133-85C>A) n.1538-85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C= | CA1748893875 | CLCN1 | c.1583-85C= (n.1583-85C=) c.1407-85C= n.1523-85C= c.1607-85C= (n.1607-85C=) c.329-85C= (n.329-85C=) c.1157-85C= (n.1157-85C=) c.1133-85C= (n.1133-85C=) n.1538-85C= | |
| 7 | g.143341844C>G | CA834515493 | CLCN1 | c.1583-85C>G (n.1583-85C>G) c.1407-85C>G n.1523-85C>G c.1607-85C>G (n.1607-85C>G) c.329-85C>G (n.329-85C>G) c.1157-85C>G (n.1157-85C>G) c.1133-85C>G (n.1133-85C>G) n.1538-85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>T | CA578627097 | CLCN1 | c.1583-85C>T (n.1583-85C>T) c.1407-85C>T n.1523-85C>T c.1607-85C>T (n.1607-85C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) c.1157-85C>T (n.1157-85C>T) c.1133-85C>T (n.1133-85C>T) n.1538-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G>A | CA168221527 | CLCN1 | c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1407-84G>A n.1523-84G>A c.1607-84G>A (n.1607-84G>A) c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.1157-84G>A (n.1157-84G>A) c.1133-84G>A (n.1133-84G>A) n.1538-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G= | CA1748893876 | CLCN1 | c.1583-84G= (n.1583-84G=) c.1407-84G= n.1523-84G= c.1607-84G= (n.1607-84G=) c.329-84G= (n.329-84G=) c.1157-84G= (n.1157-84G=) c.1133-84G= (n.1133-84G=) n.1538-84G= | |
| 7 | g.143341845G>T | CA2685379835 | CLCN1 | c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1407-84G>T n.1523-84G>T c.1607-84G>T (n.1607-84G>T) c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.1157-84G>T (n.1157-84G>T) c.1133-84G>T (n.1133-84G>T) n.1538-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>C | CA1108128497 | CLCN1 | c.1583-83T>C (n.1583-83T>C) c.1407-83T>C n.1523-83T>C c.1607-83T>C (n.1607-83T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) c.1157-83T>C (n.1157-83T>C) c.1133-83T>C (n.1133-83T>C) n.1538-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>G | CA2685379838 | CLCN1 | c.1583-83T>G (n.1583-83T>G) c.1407-83T>G n.1523-83T>G c.1607-83T>G (n.1607-83T>G) c.329-83T>G (n.329-83T>G) c.1157-83T>G (n.1157-83T>G) c.1133-83T>G (n.1133-83T>G) n.1538-83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T= | CA1748893877 | CLCN1 | c.1583-83T= (n.1583-83T=) c.1407-83T= n.1523-83T= c.1607-83T= (n.1607-83T=) c.329-83T= (n.329-83T=) c.1157-83T= (n.1157-83T=) c.1133-83T= (n.1133-83T=) n.1538-83T= | |
| 7 | g.143341847G>T | CA2685379840 | CLCN1 | c.1583-82G>T (n.1583-82G>T) c.1407-82G>T n.1523-82G>T c.1607-82G>T (n.1607-82G>T) c.329-82G>T (n.329-82G>T) c.1157-82G>T (n.1157-82G>T) c.1133-82G>T (n.1133-82G>T) n.1538-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341848T>G | CA2685379842 | CLCN1 | c.1583-81T>G (n.1583-81T>G) c.1407-81T>G n.1523-81T>G c.1607-81T>G (n.1607-81T>G) c.329-81T>G (n.329-81T>G) c.1157-81T>G (n.1157-81T>G) c.1133-81T>G (n.1133-81T>G) n.1538-81T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T>C | CA168221537 | CLCN1 | c.1583-78T>C (n.1583-78T>C) c.1407-78T>C n.1523-78T>C c.1607-78T>C (n.1607-78T>C) c.329-78T>C (n.329-78T>C) c.1157-78T>C (n.1157-78T>C) c.1133-78T>C (n.1133-78T>C) n.1538-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T= | CA1748893878 | CLCN1 | c.1583-78T= (n.1583-78T=) c.1407-78T= n.1523-78T= c.1607-78T= (n.1607-78T=) c.329-78T= (n.329-78T=) c.1157-78T= (n.1157-78T=) c.1133-78T= (n.1133-78T=) n.1538-78T= | |
| 7 | g.143341861_143341865del | CA2685379844 | CLCN1 | c.1583-68_1583-64del (n.1583-68_1583-64del) c.1407-68_1407-64del n.1523-68_1523-64del c.1607-68_1607-64del (n.1607-68_1607-64del) c.329-68_329-64del (n.329-68_329-64del) c.1157-68_1157-64del (n.1157-68_1157-64del) c.1133-68_1133-64del (n.1133-68_1133-64del) n.1538-68_1538-64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C>A | CA2685379846 | CLCN1 | c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1407-76C>A n.1523-76C>A c.1607-76C>A (n.1607-76C>A) c.329-76C>A (n.329-76C>A) c.1157-76C>A (n.1157-76C>A) c.1133-76C>A (n.1133-76C>A) n.1538-76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C= | CA1748893879 | CLCN1 | c.1583-76C= (n.1583-76C=) c.1407-76C= n.1523-76C= c.1607-76C= (n.1607-76C=) c.329-76C= (n.329-76C=) c.1157-76C= (n.1157-76C=) c.1133-76C= (n.1133-76C=) n.1538-76C= | |
| 7 | g.143341853C>T | CA1108128504 | CLCN1 | c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1407-76C>T n.1523-76C>T c.1607-76C>T (n.1607-76C>T) c.329-76C>T (n.329-76C>T) c.1157-76C>T (n.1157-76C>T) c.1133-76C>T (n.1133-76C>T) n.1538-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>A | CA2685379848 | CLCN1 | c.1583-75C>A (n.1583-75C>A) c.1407-75C>A n.1523-75C>A c.1607-75C>A (n.1607-75C>A) c.329-75C>A (n.329-75C>A) c.1157-75C>A (n.1157-75C>A) c.1133-75C>A (n.1133-75C>A) n.1538-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>T | CA2685379849 | CLCN1 | c.1583-75C>T (n.1583-75C>T) c.1407-75C>T n.1523-75C>T c.1607-75C>T (n.1607-75C>T) c.329-75C>T (n.329-75C>T) c.1157-75C>T (n.1157-75C>T) c.1133-75C>T (n.1133-75C>T) n.1538-75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>A | CA2579050859 | CLCN1 | c.1583-74C>A (n.1583-74C>A) c.1407-74C>A n.1523-74C>A c.1607-74C>A (n.1607-74C>A) c.329-74C>A (n.329-74C>A) c.1157-74C>A (n.1157-74C>A) c.1133-74C>A (n.1133-74C>A) n.1538-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>T | CA2579050860 | CLCN1 | c.1583-74C>T (n.1583-74C>T) c.1407-74C>T n.1523-74C>T c.1607-74C>T (n.1607-74C>T) c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.1157-74C>T (n.1157-74C>T) c.1133-74C>T (n.1133-74C>T) n.1538-74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341856A= | CA1748893880 | CLCN1 | c.1583-73A= (n.1583-73A=) c.1407-73A= n.1523-73A= c.1607-73A= (n.1607-73A=) c.329-73A= (n.329-73A=) c.1157-73A= (n.1157-73A=) c.1133-73A= (n.1133-73A=) n.1538-73A= | |
| 7 | g.143341856A>G | CA168221543 | CLCN1 | c.1583-73A>G (n.1583-73A>G) c.1407-73A>G n.1523-73A>G c.1607-73A>G (n.1607-73A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) c.1157-73A>G (n.1157-73A>G) c.1133-73A>G (n.1133-73A>G) n.1538-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341857T>A | CA2579050861 | CLCN1 | c.1583-72T>A (n.1583-72T>A) c.1407-72T>A n.1523-72T>A c.1607-72T>A (n.1607-72T>A) c.329-72T>A (n.329-72T>A) c.1157-72T>A (n.1157-72T>A) c.1133-72T>A (n.1133-72T>A) n.1538-72T>A | |
| 7 | g.143341858C>A | CA2570777574 | CLCN1 | c.1583-71C>A (n.1583-71C>A) c.1407-71C>A n.1523-71C>A c.1607-71C>A (n.1607-71C>A) c.329-71C>A (n.329-71C>A) c.1157-71C>A (n.1157-71C>A) c.1133-71C>A (n.1133-71C>A) n.1538-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341858C= | CA1748893881 | CLCN1 | c.1583-71C= (n.1583-71C=) c.1407-71C= n.1523-71C= c.1607-71C= (n.1607-71C=) c.329-71C= (n.329-71C=) c.1157-71C= (n.1157-71C=) c.1133-71C= (n.1133-71C=) n.1538-71C= | |
| 7 | g.143341858C>T | CA578627098 | CLCN1 | c.1583-71C>T (n.1583-71C>T) c.1407-71C>T n.1523-71C>T c.1607-71C>T (n.1607-71C>T) c.329-71C>T (n.329-71C>T) c.1157-71C>T (n.1157-71C>T) c.1133-71C>T (n.1133-71C>T) n.1538-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341859C>A | CA2685379858 | CLCN1 | c.1583-70C>A (n.1583-70C>A) c.1407-70C>A n.1523-70C>A c.1607-70C>A (n.1607-70C>A) c.329-70C>A (n.329-70C>A) c.1157-70C>A (n.1157-70C>A) c.1133-70C>A (n.1133-70C>A) n.1538-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341860C>A | CA2685379862 | CLCN1 | c.1583-69C>A (n.1583-69C>A) c.1407-69C>A n.1523-69C>A c.1607-69C>A (n.1607-69C>A) c.329-69C>A (n.329-69C>A) c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1133-69C>A (n.1133-69C>A) n.1538-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>G | CA2685379864 | CLCN1 | c.1583-68A>G (n.1583-68A>G) c.1407-68A>G n.1523-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) c.329-68A>G (n.329-68A>G) c.1157-68A>G (n.1157-68A>G) c.1133-68A>G (n.1133-68A>G) n.1538-68A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>T | CA2685379865 | CLCN1 | c.1583-68A>T (n.1583-68A>T) c.1407-68A>T n.1523-68A>T c.1607-68A>T (n.1607-68A>T) c.329-68A>T (n.329-68A>T) c.1157-68A>T (n.1157-68A>T) c.1133-68A>T (n.1133-68A>T) n.1538-68A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341862T>C | CA2685379867 | CLCN1 | c.1583-67T>C (n.1583-67T>C) c.1407-67T>C n.1523-67T>C c.1607-67T>C (n.1607-67T>C) c.329-67T>C (n.329-67T>C) c.1157-67T>C (n.1157-67T>C) c.1133-67T>C (n.1133-67T>C) n.1538-67T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>A | CA2685379868 | CLCN1 | c.1583-66C>A (n.1583-66C>A) c.1407-66C>A n.1523-66C>A c.1607-66C>A (n.1607-66C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) c.1157-66C>A (n.1157-66C>A) c.1133-66C>A (n.1133-66C>A) n.1538-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>G | CA2579050862 | CLCN1 | c.1583-66C>G (n.1583-66C>G) c.1407-66C>G n.1523-66C>G c.1607-66C>G (n.1607-66C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) c.1157-66C>G (n.1157-66C>G) c.1133-66C>G (n.1133-66C>G) n.1538-66C>G | |
| 7 | g.143341864C>A | CA2685379870 | CLCN1 | c.1583-65C>A (n.1583-65C>A) c.1407-65C>A n.1523-65C>A c.1607-65C>A (n.1607-65C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) c.1157-65C>A (n.1157-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1538-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341865C>T | CA2685379872 | CLCN1 | c.1583-64C>T (n.1583-64C>T) c.1407-64C>T n.1523-64C>T c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.1157-64C>T (n.1157-64C>T) c.1133-64C>T (n.1133-64C>T) n.1538-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A= | CA1630834957 | CLCN1 | c.1583-62A= (n.1583-62A=) c.1407-62A= n.1523-62A= c.1607-62A= (n.1607-62A=) c.329-62A= (n.329-62A=) c.1157-62A= (n.1157-62A=) c.1133-62A= (n.1133-62A=) n.1538-62A= | |
| 7 | g.143341867A>C | CA12640101 | CLCN1 | c.1583-62A>C (n.1583-62A>C) c.1407-62A>C n.1523-62A>C c.1607-62A>C (n.1607-62A>C) c.329-62A>C (n.329-62A>C) c.1157-62A>C (n.1157-62A>C) c.1133-62A>C (n.1133-62A>C) n.1538-62A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>G | CA578627099 | CLCN1 | c.1583-62A>G (n.1583-62A>G) c.1407-62A>G n.1523-62A>G c.1607-62A>G (n.1607-62A>G) c.329-62A>G (n.329-62A>G) c.1157-62A>G (n.1157-62A>G) c.1133-62A>G (n.1133-62A>G) n.1538-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>T | CA2580714959 | CLCN1 | c.1583-62A>T (n.1583-62A>T) c.1407-62A>T n.1523-62A>T c.1607-62A>T (n.1607-62A>T) c.329-62A>T (n.329-62A>T) c.1157-62A>T (n.1157-62A>T) c.1133-62A>T (n.1133-62A>T) n.1538-62A>T | |
| 7 | g.143341868T>G | CA2685379881 | CLCN1 | c.1583-61T>G (n.1583-61T>G) c.1407-61T>G n.1523-61T>G c.1607-61T>G (n.1607-61T>G) c.329-61T>G (n.329-61T>G) c.1157-61T>G (n.1157-61T>G) c.1133-61T>G (n.1133-61T>G) n.1538-61T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341869A= | CA1748893882 | CLCN1 | c.1583-60A= (n.1583-60A=) c.1407-60A= n.1523-60A= c.1607-60A= (n.1607-60A=) c.329-60A= (n.329-60A=) c.1157-60A= (n.1157-60A=) c.1133-60A= (n.1133-60A=) n.1538-60A= | |
| 7 | g.143341869A>C | CA1108128512 | CLCN1 | c.1583-60A>C (n.1583-60A>C) c.1407-60A>C n.1523-60A>C c.1607-60A>C (n.1607-60A>C) c.329-60A>C (n.329-60A>C) c.1157-60A>C (n.1157-60A>C) c.1133-60A>C (n.1133-60A>C) n.1538-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |