| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339263C>A | CA369645254 | CLCN1 | c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1236C>A n.1352C>A c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1367C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339263C= | CA1748892757 | CLCN1 | c.1412C= (p.Ser471=) c.1236C= n.1352C= c.1436C= (p.Ser479=) c.158C= (p.Ser53=) c.986C= (p.Ser329=) c.962C= (p.Ser321=) n.1367C= | |
| 7 | g.143339263C>G | CA369645256 | CLCN1 | c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1236C>G n.1352C>G c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1367C>G | |
| 7 | g.143339263C>T | CA341535 | CLCN1 | c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1236C>T n.1352C>T c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339264del | CA2685378468 | CLCN1 | c.1413del (p.Ile472SerfsTer19) c.1237del n.1353del c.1437del (p.Ile480SerfsTer19) c.159del (p.Ile54SerfsTer19) c.987del (p.Ile330SerfsTer19) c.963del (p.Ile322SerfsTer19) n.1368del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339264C>A | CA458282838 | CLCN1 | c.1413C>A (p.Ser471=) c.1237C>A n.1353C>A c.1437C>A (p.Ser479=) c.159C>A (p.Ser53=) c.987C>A (p.Ser329=) c.963C>A (p.Ser321=) n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339264C>G | CA458282839 | CLCN1 | c.1413C>G (p.Ser471=) c.1237C>G n.1353C>G c.1437C>G (p.Ser479=) c.159C>G (p.Ser53=) c.987C>G (p.Ser329=) c.963C>G (p.Ser321=) n.1368C>G | |
| 7 | g.143339264C>T | CA458282840 | CLCN1 | c.1413C>T (p.Ser471=) c.1237C>T n.1353C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.159C>T (p.Ser53=) c.987C>T (p.Ser329=) c.963C>T (p.Ser321=) n.1368C>T | |
| 7 | g.143339265A= | CA1748892758 | CLCN1 | c.1414A= (p.Ile472=) c.1238A= n.1354A= c.1438A= (p.Ile480=) c.160A= (p.Ile54=) c.988A= (p.Ile330=) c.964A= (p.Ile322=) n.1369A= | |
| 7 | g.143339265A>C | CA369645259 | CLCN1 | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1238A>C n.1354A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1369A>C | |
| 7 | g.143339265A>G | CA4537368 | CLCN1 | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1238A>G n.1354A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.1369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339265A>T | CA369645261 | CLCN1 | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1238A>T n.1354A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1369A>T | |
| 7 | g.143339266T>A | CA369645262 | CLCN1 | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1239T>A n.1355T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1370T>A | |
| 7 | g.143339266T>C | CA369645263 | CLCN1 | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1239T>C n.1355T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1370T>C | |
| 7 | g.143339266T>G | CA369645264 | CLCN1 | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1239T>G n.1355T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1370T>G | |
| 7 | g.143339267C>A | CA458282841 | CLCN1 | c.1416C>A (p.Ile472=) c.1240C>A n.1356C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.162C>A (p.Ile54=) c.990C>A (p.Ile330=) c.966C>A (p.Ile322=) n.1371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339267C= | CA1748892759 | CLCN1 | c.1416C= (p.Ile472=) c.1240C= n.1356C= c.1440C= (p.Ile480=) c.162C= (p.Ile54=) c.990C= (p.Ile330=) c.966C= (p.Ile322=) n.1371C= | |
| 7 | g.143339267C>G | CA369645266 | CLCN1 | c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1240C>G n.1356C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.162C>G (p.Ile54Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.966C>G (p.Ile322Met) n.1371C>G | |
| 7 | g.143339267C>T | CA4537369 | CLCN1 | c.1416C>T (p.Ile472=) c.1240C>T n.1356C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.162C>T (p.Ile54=) c.990C>T (p.Ile330=) c.966C>T (p.Ile322=) n.1371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339268G>A | CA168219527 | CLCN1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.1241G>A n.1357G>A c.1441G>A (p.Val481Met) c.163G>A (p.Val55Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339268G>C | CA369645271 | CLCN1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1241G>C n.1357G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1372G>C | |
| 7 | g.143339268G= | CA1748892760 | CLCN1 | c.1417G= (p.Val473=) c.1241G= n.1357G= c.1441G= (p.Val481=) c.163G= (p.Val55=) c.991G= (p.Val331=) c.967G= (p.Val323=) n.1372G= | |
| 7 | g.143339268G>T | CA369645269 | CLCN1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1241G>T n.1357G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1372G>T | dbSNP |
| 7 | g.143339269T>A | CA369645274 | CLCN1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1242T>A n.1358T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1373T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339269T>C | CA369645275 | CLCN1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1242T>C n.1358T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1373T>C | |
| 7 | g.143339269T>G | CA369645277 | CLCN1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1242T>G n.1358T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1373T>G | |
| 7 | g.143339270G>A | CA4537370 | CLCN1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.1243G>A n.1359G>A c.1443G>A (p.Val481=) c.165G>A (p.Val55=) c.993G>A (p.Val331=) c.969G>A (p.Val323=) n.1374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339270G>C | CA458282842 | CLCN1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.1243G>C n.1359G>C c.1443G>C (p.Val481=) c.165G>C (p.Val55=) c.993G>C (p.Val331=) c.969G>C (p.Val323=) n.1374G>C | |
| 7 | g.143339270G= | CA1748892761 | CLCN1 | c.1419G= (p.Val473=) c.1243G= n.1359G= c.1443G= (p.Val481=) c.165G= (p.Val55=) c.993G= (p.Val331=) c.969G= (p.Val323=) n.1374G= | |
| 7 | g.143339270G>T | CA458282843 | CLCN1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.1243G>T n.1359G>T c.1443G>T (p.Val481=) c.165G>T (p.Val55=) c.993G>T (p.Val331=) c.969G>T (p.Val323=) n.1374G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339271del | CA2685378497 | CLCN1 | c.1420del (p.Ala474ProfsTer17) c.1244del n.1360del c.1444del (p.Ala482ProfsTer17) c.166del (p.Ala56ProfsTer17) c.994del (p.Ala332ProfsTer17) c.970del (p.Ala324ProfsTer17) n.1375del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339271G>A | CA369645279 | CLCN1 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1244G>A n.1360G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339271G>C | CA369645281 | CLCN1 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1244G>C n.1360G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1375G>C | |
| 7 | g.143339271G= | CA1748892762 | CLCN1 | c.1420G= (p.Ala474=) c.1244G= n.1360G= c.1444G= (p.Ala482=) c.166G= (p.Ala56=) c.994G= (p.Ala332=) c.970G= (p.Ala324=) n.1375G= | |
| 7 | g.143339271G>T | CA369645283 | CLCN1 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1244G>T n.1360G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1375G>T | |
| 7 | g.143339272C>A | CA369645285 | CLCN1 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1245C>A n.1361C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339272C>G | CA369645287 | CLCN1 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1245C>G n.1361C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1376C>G | |
| 7 | g.143339272C>T | CA369645289 | CLCN1 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1245C>T n.1361C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1376C>T | |
| 7 | g.143339273del | CA2685378503 | CLCN1 | c.1422del (p.Thr475ProfsTer16) c.1246del n.1362del c.1446del (p.Thr483ProfsTer16) c.168del (p.Thr57ProfsTer16) c.996del (p.Thr333ProfsTer16) c.972del (p.Thr325ProfsTer16) n.1377del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339273C>A | CA458282846 | CLCN1 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.1246C>A n.1362C>A c.1446C>A (p.Ala482=) c.168C>A (p.Ala56=) c.996C>A (p.Ala332=) c.972C>A (p.Ala324=) n.1377C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339273C>G | CA458282845 | CLCN1 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.1246C>G n.1362C>G c.1446C>G (p.Ala482=) c.168C>G (p.Ala56=) c.996C>G (p.Ala332=) c.972C>G (p.Ala324=) n.1377C>G | |
| 7 | g.143339273C>T | CA458282844 | CLCN1 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.1246C>T n.1362C>T c.1446C>T (p.Ala482=) c.168C>T (p.Ala56=) c.996C>T (p.Ala332=) c.972C>T (p.Ala324=) n.1377C>T | |
| 7 | g.143339274A>C | CA369645291 | CLCN1 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1247A>C n.1363A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1378A>C | |
| 7 | g.143339274A>G | CA369645293 | CLCN1 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1247A>G n.1363A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1378A>G | |
| 7 | g.143339274A>T | CA369645295 | CLCN1 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1247A>T n.1363A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1378A>T | |
| 7 | g.143339275C>A | CA369645298 | CLCN1 | c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1248C>A n.1364C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1379C>A | |
| 7 | g.143339275C= | CA1748892763 | CLCN1 | c.1424C= (p.Thr475=) c.1248C= n.1364C= c.1448C= (p.Thr483=) c.170C= (p.Thr57=) c.998C= (p.Thr333=) c.974C= (p.Thr325=) n.1379C= | |
| 7 | g.143339275C>G | CA369645299 | CLCN1 | c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1248C>G n.1364C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1379C>G | |
| 7 | g.143339275C>T | CA4537371 | CLCN1 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1248C>T n.1364C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339276C>A | CA458282847 | CLCN1 | c.1425C>A (p.Thr475=) c.1249C>A n.1365C>A c.1449C>A (p.Thr483=) c.171C>A (p.Thr57=) c.999C>A (p.Thr333=) c.975C>A (p.Thr325=) n.1380C>A |