| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.143339164G>A | CA2685378256 | CLCN1 | c.1402-89G>A (n.1402-89G>A) c.1226-89G>A n.1342-89G>A c.1426-89G>A (n.1426-89G>A) c.148-89G>A (n.148-89G>A) c.976-89G>A (n.976-89G>A) c.952-89G>A (n.952-89G>A) n.1357-89G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339164G>T | CA2685378257 | CLCN1 | c.1402-89G>T (n.1402-89G>T) c.1226-89G>T n.1342-89G>T c.1426-89G>T (n.1426-89G>T) c.148-89G>T (n.148-89G>T) c.976-89G>T (n.976-89G>T) c.952-89G>T (n.952-89G>T) n.1357-89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339165C>A | CA2685378259 | CLCN1 | c.1402-88C>A (n.1402-88C>A) c.1226-88C>A n.1342-88C>A c.1426-88C>A (n.1426-88C>A) c.148-88C>A (n.148-88C>A) c.976-88C>A (n.976-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) n.1357-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339167G>A | CA2685378260 | CLCN1 | c.1402-86G>A (n.1402-86G>A) c.1226-86G>A n.1342-86G>A c.1426-86G>A (n.1426-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) c.976-86G>A (n.976-86G>A) c.952-86G>A (n.952-86G>A) n.1357-86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169A>G | CA2685378261 | CLCN1 | c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.1226-84A>G n.1342-84A>G c.1426-84A>G (n.1426-84A>G) c.148-84A>G (n.148-84A>G) c.976-84A>G (n.976-84A>G) c.952-84A>G (n.952-84A>G) n.1357-84A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169_143339172delinsAAGG | CA1748892720 | CLCN1 | c.1402-84_1402-81delinsAAGG (n.1402-84_1402-81delinsAAGG) c.1226-84_1226-81delinsAAGG n.1342-84_1342-81delinsAAGG c.1426-84_1426-81delinsAAGG (n.1426-84_1426-81delinsAAGG) c.148-84_148-81delinsAAGG (n.148-84_148-81delinsAAGG) c.976-84_976-81delinsAAGG (n.976-84_976-81delinsAAGG) c.952-84_952-81delinsAAGG (n.952-84_952-81delinsAAGG) n.1357-84_1357-81delinsAAGG | |
| 7 | g.143339174_143339176del | CA1748892721 | CLCN1 | c.1402-79_1402-77del (n.1402-79_1402-77del) c.1226-79_1226-77del n.1342-79_1342-77del c.1426-79_1426-77del (n.1426-79_1426-77del) c.148-79_148-77del (n.148-79_148-77del) c.976-79_976-77del (n.976-79_976-77del) c.952-79_952-77del (n.952-79_952-77del) n.1357-79_1357-77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G>A | CA2685378262 | CLCN1 | c.1402-81G>A (n.1402-81G>A) c.1226-81G>A n.1342-81G>A c.1426-81G>A (n.1426-81G>A) c.148-81G>A (n.148-81G>A) c.976-81G>A (n.976-81G>A) c.952-81G>A (n.952-81G>A) n.1357-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G= | CA1748892722 | CLCN1 | c.1402-81G= (n.1402-81G=) c.1226-81G= n.1342-81G= c.1426-81G= (n.1426-81G=) c.148-81G= (n.148-81G=) c.976-81G= (n.976-81G=) c.952-81G= (n.952-81G=) n.1357-81G= | |
| 7 | g.143339172G>T | CA834515317 | CLCN1 | c.1402-81G>T (n.1402-81G>T) c.1226-81G>T n.1342-81G>T c.1426-81G>T (n.1426-81G>T) c.148-81G>T (n.148-81G>T) c.976-81G>T (n.976-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) n.1357-81G>T | dbSNP |
| 7 | g.143339173A>T | CA2579050807 | CLCN1 | c.1402-80A>T (n.1402-80A>T) c.1226-80A>T n.1342-80A>T c.1426-80A>T (n.1426-80A>T) c.148-80A>T (n.148-80A>T) c.976-80A>T (n.976-80A>T) c.952-80A>T (n.952-80A>T) n.1357-80A>T | |
| 7 | g.143339175G>C | CA2685378263 | CLCN1 | c.1402-78G>C (n.1402-78G>C) c.1226-78G>C n.1342-78G>C c.1426-78G>C (n.1426-78G>C) c.148-78G>C (n.148-78G>C) c.976-78G>C (n.976-78G>C) c.952-78G>C (n.952-78G>C) n.1357-78G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339177T>G | CA834515318 | CLCN1 | c.1402-76T>G (n.1402-76T>G) c.1226-76T>G n.1342-76T>G c.1426-76T>G (n.1426-76T>G) c.148-76T>G (n.148-76T>G) c.976-76T>G (n.976-76T>G) c.952-76T>G (n.952-76T>G) n.1357-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339177T= | CA1748892723 | CLCN1 | c.1402-76T= (n.1402-76T=) c.1226-76T= n.1342-76T= c.1426-76T= (n.1426-76T=) c.148-76T= (n.148-76T=) c.976-76T= (n.976-76T=) c.952-76T= (n.952-76T=) n.1357-76T= | |
| 7 | g.143339178A>C | CA2685378266 | CLCN1 | c.1402-75A>C (n.1402-75A>C) c.1226-75A>C n.1342-75A>C c.1426-75A>C (n.1426-75A>C) c.148-75A>C (n.148-75A>C) c.976-75A>C (n.976-75A>C) c.952-75A>C (n.952-75A>C) n.1357-75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339179G>C | CA1108133250 | CLCN1 | c.1402-74G>C (n.1402-74G>C) c.1226-74G>C n.1342-74G>C c.1426-74G>C (n.1426-74G>C) c.148-74G>C (n.148-74G>C) c.976-74G>C (n.976-74G>C) c.952-74G>C (n.952-74G>C) n.1357-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339179G= | CA1748892724 | CLCN1 | c.1402-74G= (n.1402-74G=) c.1226-74G= n.1342-74G= c.1426-74G= (n.1426-74G=) c.148-74G= (n.148-74G=) c.976-74G= (n.976-74G=) c.952-74G= (n.952-74G=) n.1357-74G= | |
| 7 | g.143339180T>C | CA834515319 | CLCN1 | c.1402-73T>C (n.1402-73T>C) c.1226-73T>C n.1342-73T>C c.1426-73T>C (n.1426-73T>C) c.148-73T>C (n.148-73T>C) c.976-73T>C (n.976-73T>C) c.952-73T>C (n.952-73T>C) n.1357-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339180T= | CA1748892725 | CLCN1 | c.1402-73T= (n.1402-73T=) c.1226-73T= n.1342-73T= c.1426-73T= (n.1426-73T=) c.148-73T= (n.148-73T=) c.976-73T= (n.976-73T=) c.952-73T= (n.952-73T=) n.1357-73T= | |
| 7 | g.143339181G>A | CA2685378267 | CLCN1 | c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.1226-72G>A n.1342-72G>A c.1426-72G>A (n.1426-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) c.976-72G>A (n.976-72G>A) c.952-72G>A (n.952-72G>A) n.1357-72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339182G>A | CA2685378268 | CLCN1 | c.1402-71G>A (n.1402-71G>A) c.1226-71G>A n.1342-71G>A c.1426-71G>A (n.1426-71G>A) c.148-71G>A (n.148-71G>A) c.976-71G>A (n.976-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) n.1357-71G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339183G>A | CA2685378271 | CLCN1 | c.1402-70G>A (n.1402-70G>A) c.1226-70G>A n.1342-70G>A c.1426-70G>A (n.1426-70G>A) c.148-70G>A (n.148-70G>A) c.976-70G>A (n.976-70G>A) c.952-70G>A (n.952-70G>A) n.1357-70G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339184A>G | CA2579050808 | CLCN1 | c.1402-69A>G (n.1402-69A>G) c.1226-69A>G n.1342-69A>G c.1426-69A>G (n.1426-69A>G) c.148-69A>G (n.148-69A>G) c.976-69A>G (n.976-69A>G) c.952-69A>G (n.952-69A>G) n.1357-69A>G | |
| 7 | g.143339184A>T | CA2579050809 | CLCN1 | c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.1226-69A>T n.1342-69A>T c.1426-69A>T (n.1426-69A>T) c.148-69A>T (n.148-69A>T) c.976-69A>T (n.976-69A>T) c.952-69A>T (n.952-69A>T) n.1357-69A>T | |
| 7 | g.143339185A>C | CA2579050810 | CLCN1 | c.1402-68A>C (n.1402-68A>C) c.1226-68A>C n.1342-68A>C c.1426-68A>C (n.1426-68A>C) c.148-68A>C (n.148-68A>C) c.976-68A>C (n.976-68A>C) c.952-68A>C (n.952-68A>C) n.1357-68A>C | |
| 7 | g.143339186G>T | CA2685378272 | CLCN1 | c.1402-67G>T (n.1402-67G>T) c.1226-67G>T n.1342-67G>T c.1426-67G>T (n.1426-67G>T) c.148-67G>T (n.148-67G>T) c.976-67G>T (n.976-67G>T) c.952-67G>T (n.952-67G>T) n.1357-67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339187G>C | CA458282675 | CLCN1 | c.1402-66G>C (n.1402-66G>C) c.1226-66G>C n.1342-66G>C c.1426-66G>C (n.1426-66G>C) c.148-66G>C (n.148-66G>C) c.976-66G>C (n.976-66G>C) c.952-66G>C (n.952-66G>C) n.1357-66G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339188G>A | CA834515320 | CLCN1 | c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.1226-65G>A n.1342-65G>A c.1426-65G>A (n.1426-65G>A) c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.976-65G>A (n.976-65G>A) c.952-65G>A (n.952-65G>A) n.1357-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339188G= | CA1748892726 | CLCN1 | c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.1226-65G= n.1342-65G= c.1426-65G= (n.1426-65G=) c.148-65G= (n.148-65G=) c.976-65G= (n.976-65G=) c.952-65G= (n.952-65G=) n.1357-65G= | |
| 7 | g.143339188G>T | CA2685378275 | CLCN1 | c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.1226-65G>T n.1342-65G>T c.1426-65G>T (n.1426-65G>T) c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.976-65G>T (n.976-65G>T) c.952-65G>T (n.952-65G>T) n.1357-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339190A= | CA1748892727 | CLCN1 | c.1402-63A= (n.1402-63A=) c.1226-63A= n.1342-63A= c.1426-63A= (n.1426-63A=) c.148-63A= (n.148-63A=) c.976-63A= (n.976-63A=) c.952-63A= (n.952-63A=) n.1357-63A= | |
| 7 | g.143339190A>C | CA2685378281 | CLCN1 | c.1402-63A>C (n.1402-63A>C) c.1226-63A>C n.1342-63A>C c.1426-63A>C (n.1426-63A>C) c.148-63A>C (n.148-63A>C) c.976-63A>C (n.976-63A>C) c.952-63A>C (n.952-63A>C) n.1357-63A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339190A>G | CA1748892728 | CLCN1 | c.1402-63A>G (n.1402-63A>G) c.1226-63A>G n.1342-63A>G c.1426-63A>G (n.1426-63A>G) c.148-63A>G (n.148-63A>G) c.976-63A>G (n.976-63A>G) c.952-63A>G (n.952-63A>G) n.1357-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339191T>A | CA2685378282 | CLCN1 | c.1402-62T>A (n.1402-62T>A) c.1226-62T>A n.1342-62T>A c.1426-62T>A (n.1426-62T>A) c.148-62T>A (n.148-62T>A) c.976-62T>A (n.976-62T>A) c.952-62T>A (n.952-62T>A) n.1357-62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339191T>G | CA2685378285 | CLCN1 | c.1402-62T>G (n.1402-62T>G) c.1226-62T>G n.1342-62T>G c.1426-62T>G (n.1426-62T>G) c.148-62T>G (n.148-62T>G) c.976-62T>G (n.976-62T>G) c.952-62T>G (n.952-62T>G) n.1357-62T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339192T>C | CA2685378286 | CLCN1 | c.1402-61T>C (n.1402-61T>C) c.1226-61T>C n.1342-61T>C c.1426-61T>C (n.1426-61T>C) c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.976-61T>C (n.976-61T>C) c.952-61T>C (n.952-61T>C) n.1357-61T>C | gnomAD v4 |
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