| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143324486C>A | CA369687612 | CLCN1 | c.853+589C>A (n.853+589C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.671C>A c.435C>A (n.435C>A) c.361C>A c.439C>A n.154+2638C>A n.937C>A c.403+2638C>A (n.403+2638C>A) n.952C>A | |
| 7 | g.143324486C= | CA1748884280 | CLCN1 | c.853+589C= (n.853+589C=) c.847C= (p.Leu283=) c.671C= c.435C= (n.435C=) c.361C= c.439C= n.154+2638C= n.937C= c.403+2638C= (n.403+2638C=) n.952C= | |
| 7 | g.143324486C>G | CA369687613 | CLCN1 | c.853+589C>G (n.853+589C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.671C>G c.435C>G (n.435C>G) c.361C>G c.439C>G n.154+2638C>G n.937C>G c.403+2638C>G (n.403+2638C>G) n.952C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324486C>T | CA341553 | CLCN1 | c.853+589C>T (n.853+589C>T) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.671C>T c.435C>T (n.435C>T) c.361C>T c.439C>T n.154+2638C>T n.937C>T c.403+2638C>T (n.403+2638C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324487T>A | CA369687614 | CLCN1 | c.853+590T>A (n.853+590T>A) c.848T>A (p.Leu283His) c.672T>A c.436T>A (n.436T>A) c.362T>A c.440T>A n.154+2639T>A n.938T>A c.403+2639T>A (n.403+2639T>A) n.953T>A | |
| 7 | g.143324487T>C | CA369687615 | CLCN1 | c.853+590T>C (n.853+590T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.672T>C c.436T>C (n.436T>C) c.362T>C c.440T>C n.154+2639T>C n.938T>C c.403+2639T>C (n.403+2639T>C) n.953T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324487T>G | CA369687616 | CLCN1 | c.853+590T>G (n.853+590T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.672T>G c.436T>G (n.436T>G) c.362T>G c.440T>G n.154+2639T>G n.938T>G c.403+2639T>G (n.403+2639T>G) n.953T>G | |
| 7 | g.143324488T>A | CA458296336 | CLCN1 | c.853+591T>A (n.853+591T>A) c.849T>A (p.Leu283=) c.673T>A c.437T>A (n.437T>A) c.363T>A c.441T>A n.154+2640T>A n.939T>A c.403+2640T>A (n.403+2640T>A) n.954T>A | |
| 7 | g.143324488T>C | CA458296334 | CLCN1 | c.853+591T>C (n.853+591T>C) c.849T>C (p.Leu283=) c.673T>C c.437T>C (n.437T>C) c.363T>C c.441T>C n.154+2640T>C n.939T>C c.403+2640T>C (n.403+2640T>C) n.954T>C | |
| 7 | g.143324488T>G | CA458296332 | CLCN1 | c.853+591T>G (n.853+591T>G) c.849T>G (p.Leu283=) c.673T>G c.437T>G (n.437T>G) c.363T>G c.441T>G n.154+2640T>G n.939T>G c.403+2640T>G (n.403+2640T>G) n.954T>G | |
| 7 | g.143324489G>A | CA369687617 | CLCN1 | c.853+592G>A (n.853+592G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.674G>A c.438G>A (n.438G>A) c.364G>A c.442G>A n.154+2641G>A n.940G>A c.403+2641G>A (n.403+2641G>A) n.955G>A | |
| 7 | g.143324489G>C | CA369687618 | CLCN1 | c.853+592G>C (n.853+592G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.674G>C c.438G>C (n.438G>C) c.364G>C c.442G>C n.154+2641G>C n.940G>C c.403+2641G>C (n.403+2641G>C) n.955G>C | |
| 7 | g.143324489G>T | CA369687619 | CLCN1 | c.853+592G>T (n.853+592G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.674G>T c.438G>T (n.438G>T) c.364G>T c.442G>T n.154+2641G>T n.940G>T c.403+2641G>T (n.403+2641G>T) n.955G>T | |
| 7 | g.143324490G>A | CA369687620 | CLCN1 | c.853+593G>A (n.853+593G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.675G>A c.439G>A (n.439G>A) c.365G>A c.443G>A n.154+2642G>A n.941G>A c.403+2642G>A (n.403+2642G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324490G>C | CA369687621 | CLCN1 | c.853+593G>C (n.853+593G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.675G>C c.439G>C (n.439G>C) c.365G>C c.443G>C n.154+2642G>C n.941G>C c.403+2642G>C (n.403+2642G>C) n.956G>C | |
| 7 | g.143324490G= | CA1748884281 | CLCN1 | c.853+593G= (n.853+593G=) c.851G= (p.Gly284=) c.675G= c.439G= (n.439G=) c.365G= c.443G= n.154+2642G= n.941G= c.403+2642G= (n.403+2642G=) n.956G= | |
| 7 | g.143324490G>T | CA369687622 | CLCN1 | c.853+593G>T (n.853+593G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.675G>T c.439G>T (n.439G>T) c.365G>T c.443G>T n.154+2642G>T n.941G>T c.403+2642G>T (n.403+2642G>T) n.956G>T | |
| 7 | g.143324491A= | CA1748884284 | CLCN1 | c.853+594A= (n.853+594A=) c.852A= (p.Gly284=) c.676A= c.440A= (n.440A=) c.366A= c.444A= n.154+2643A= n.942A= c.403+2643A= (n.403+2643A=) n.957A= | |
| 7 | g.143324491A>C | CA458296342 | CLCN1 | c.853+594A>C (n.853+594A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.676A>C c.440A>C (n.440A>C) c.366A>C c.444A>C n.154+2643A>C n.942A>C c.403+2643A>C (n.403+2643A>C) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324491A>G | CA458296343 | CLCN1 | c.853+594A>G (n.853+594A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.676A>G c.440A>G (n.440A>G) c.366A>G c.444A>G n.154+2643A>G n.942A>G c.403+2643A>G (n.403+2643A>G) n.957A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324491A>T | CA458296344 | CLCN1 | c.853+594A>T (n.853+594A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.676A>T c.440A>T (n.440A>T) c.366A>T c.444A>T n.154+2643A>T n.942A>T c.403+2643A>T (n.403+2643A>T) n.957A>T | |
| 7 | g.143324492G>A | CA369687623 | CLCN1 | c.853+595G>A (n.853+595G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.677G>A c.441G>A (n.441G>A) c.367G>A c.445G>A n.154+2644G>A n.943G>A c.403+2644G>A (n.403+2644G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324492G>C | CA369687624 | CLCN1 | c.853+595G>C (n.853+595G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.677G>C c.441G>C (n.441G>C) c.367G>C c.445G>C n.154+2644G>C n.943G>C c.403+2644G>C (n.403+2644G>C) n.958G>C | |
| 7 | g.143324492G= | CA1748884286 | CLCN1 | c.853+595G= (n.853+595G=) c.853G= (p.Gly285=) c.677G= c.441G= (n.441G=) c.367G= c.445G= n.154+2644G= n.943G= c.403+2644G= (n.403+2644G=) n.958G= | |
| 7 | g.143324492G>T | CA369687625 | CLCN1 | c.853+595G>T (n.853+595G>T) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.677G>T c.441G>T (n.441G>T) c.367G>T c.445G>T n.154+2644G>T n.943G>T c.403+2644G>T (n.403+2644G>T) n.958G>T | COSMIC |
| 7 | g.143324493G>A | CA369687627 | CLCN1 | c.853+596G>A (n.853+596G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.677+1G>A c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.367+1G>A c.445+1G>A n.154+2645G>A n.943+1G>A c.403+2645G>A (n.403+2645G>A) n.958+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324493G>C | CA369687628 | CLCN1 | c.853+596G>C (n.853+596G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.677+1G>C c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.367+1G>C c.445+1G>C n.154+2645G>C n.943+1G>C c.403+2645G>C (n.403+2645G>C) n.958+1G>C | |
| 7 | g.143324493G>T | CA369687626 | CLCN1 | c.853+596G>T (n.853+596G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.677+1G>T c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.367+1G>T c.445+1G>T n.154+2645G>T n.943+1G>T c.403+2645G>T (n.403+2645G>T) n.958+1G>T | COSMIC |
| 7 | g.143324494C>A | CA168258849 | CLCN1 | c.853+597C>A (n.853+597C>A) c.853+2C>A (n.853+2C>A) c.677+2C>A c.441+2C>A (n.441+2C>A) c.367+2C>A c.445+2C>A n.154+2646C>A n.943+2C>A c.403+2646C>A (n.403+2646C>A) n.958+2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324494C= | CA1748884288 | CLCN1 | c.853+597C= (n.853+597C=) c.853+2C= (n.853+2C=) c.677+2C= c.441+2C= (n.441+2C=) c.367+2C= c.445+2C= n.154+2646C= n.943+2C= c.403+2646C= (n.403+2646C=) n.958+2C= | |
| 7 | g.143324494C>G | CA369687629 | CLCN1 | c.853+597C>G (n.853+597C>G) c.853+2C>G (n.853+2C>G) c.677+2C>G c.441+2C>G (n.441+2C>G) c.367+2C>G c.445+2C>G n.154+2646C>G n.943+2C>G c.403+2646C>G (n.403+2646C>G) n.958+2C>G | |
| 7 | g.143324494C>T | CA369687630 | CLCN1 | c.853+597C>T (n.853+597C>T) c.853+2C>T (n.853+2C>T) c.677+2C>T c.441+2C>T (n.441+2C>T) c.367+2C>T c.445+2C>T n.154+2646C>T n.943+2C>T c.403+2646C>T (n.403+2646C>T) n.958+2C>T | |
| 7 | g.143324495A= | CA1748884291 | CLCN1 | c.853+598A= (n.853+598A=) c.853+3A= (n.853+3A=) c.677+3A= c.441+3A= (n.441+3A=) c.367+3A= c.445+3A= n.154+2647A= n.943+3A= c.403+2647A= (n.403+2647A=) n.958+3A= | |
| 7 | g.143324495A>G | CA1108123095 | CLCN1 | c.853+598A>G (n.853+598A>G) c.853+3A>G (n.853+3A>G) c.677+3A>G c.441+3A>G (n.441+3A>G) c.367+3A>G c.445+3A>G n.154+2647A>G n.943+3A>G c.403+2647A>G (n.403+2647A>G) n.958+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324496A>G | CA2695208607 | CLCN1 | c.853+599A>G (n.853+599A>G) c.853+4A>G (n.853+4A>G) c.677+4A>G c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.367+4A>G c.445+4A>G n.154+2648A>G n.943+4A>G c.403+2648A>G (n.403+2648A>G) n.958+4A>G | |
| 7 | g.143324497G>A | CA1748884293 | CLCN1 | c.853+600G>A (n.853+600G>A) c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.677+5G>A c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.367+5G>A c.445+5G>A n.154+2649G>A n.943+5G>A c.403+2649G>A (n.403+2649G>A) n.958+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324497G= | CA1748884292 | CLCN1 | c.853+600G= (n.853+600G=) c.853+5G= (n.853+5G=) c.677+5G= c.441+5G= (n.441+5G=) c.367+5G= c.445+5G= n.154+2649G= n.943+5G= c.403+2649G= (n.403+2649G=) n.958+5G= | |
| 7 | g.143324498T>G | CA2685378111 | CLCN1 | c.853+601T>G (n.853+601T>G) c.853+6T>G (n.853+6T>G) c.677+6T>G c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.367+6T>G c.445+6T>G n.154+2650T>G n.943+6T>G c.403+2650T>G (n.403+2650T>G) n.958+6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324499G>A | CA4537132 | CLCN1 | c.853+602G>A (n.853+602G>A) c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.677+7G>A c.441+7G>A (n.441+7G>A) c.367+7G>A c.445+7G>A n.154+2651G>A n.943+7G>A c.403+2651G>A (n.403+2651G>A) n.958+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324499G= | CA1748884294 | CLCN1 | c.853+602G= (n.853+602G=) c.853+7G= (n.853+7G=) c.677+7G= c.441+7G= (n.441+7G=) c.367+7G= c.445+7G= n.154+2651G= n.943+7G= c.403+2651G= (n.403+2651G=) n.958+7G= | |
| 7 | g.143324502T>C | CA2685378117 | CLCN1 | c.853+605T>C (n.853+605T>C) c.853+10T>C (n.853+10T>C) c.677+10T>C c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.367+10T>C c.445+10T>C n.154+2654T>C n.943+10T>C c.403+2654T>C (n.403+2654T>C) n.958+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324503G>A | CA1748884298 | CLCN1 | c.853+606G>A (n.853+606G>A) c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.677+11G>A c.441+11G>A (n.441+11G>A) c.367+11G>A c.445+11G>A n.154+2655G>A n.943+11G>A c.403+2655G>A (n.403+2655G>A) n.958+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324503G= | CA1748884296 | CLCN1 | c.853+606G= (n.853+606G=) c.853+11G= (n.853+11G=) c.677+11G= c.441+11G= (n.441+11G=) c.367+11G= c.445+11G= n.154+2655G= n.943+11G= c.403+2655G= (n.403+2655G=) n.958+11G= | |
| 7 | g.143324503G>T | CA4537133 | CLCN1 | c.853+606G>T (n.853+606G>T) c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.677+11G>T c.441+11G>T (n.441+11G>T) c.367+11G>T c.445+11G>T n.154+2655G>T n.943+11G>T c.403+2655G>T (n.403+2655G>T) n.958+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324504A= | CA1748884301 | CLCN1 | c.853+607A= (n.853+607A=) c.853+12A= (n.853+12A=) c.677+12A= c.441+12A= (n.441+12A=) c.367+12A= c.445+12A= n.154+2656A= n.943+12A= c.403+2656A= (n.403+2656A=) n.958+12A= | |
| 7 | g.143324504A>C | CA1748884302 | CLCN1 | c.853+607A>C (n.853+607A>C) c.853+12A>C (n.853+12A>C) c.677+12A>C c.441+12A>C (n.441+12A>C) c.367+12A>C c.445+12A>C n.154+2656A>C n.943+12A>C c.403+2656A>C (n.403+2656A>C) n.958+12A>C | dbSNP |
| 7 | g.143324504_143324505delinsAC | CA1748884299 | CLCN1 | c.853+607_853+608delinsAC (n.853+607_853+608delinsAC) c.853+12_853+13delinsAC (n.853+12_853+13delinsAC) c.677+12_677+13delinsAC c.441+12_441+13delinsAC (n.441+12_441+13delinsAC) c.367+12_367+13delinsAC c.445+12_445+13delinsAC n.154+2656_154+2657delinsAC n.943+12_943+13delinsAC c.403+2656_403+2657delinsAC (n.403+2656_403+2657delinsAC) n.958+12_958+13delinsAC | |
| 7 | g.143324505C>A | CA4537136 | CLCN1 | c.853+608C>A (n.853+608C>A) c.853+13C>A (n.853+13C>A) c.677+13C>A c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.367+13C>A c.445+13C>A n.154+2657C>A n.943+13C>A c.403+2657C>A (n.403+2657C>A) n.958+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324505C= | CA1748884307 | CLCN1 | c.853+608C= (n.853+608C=) c.853+13C= (n.853+13C=) c.677+13C= c.441+13C= (n.441+13C=) c.367+13C= c.445+13C= n.154+2657C= n.943+13C= c.403+2657C= (n.403+2657C=) n.958+13C= | |
| 7 | g.143324505C>T | CA458296379 | CLCN1 | c.853+608C>T (n.853+608C>T) c.853+13C>T (n.853+13C>T) c.677+13C>T c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.367+13C>T c.445+13C>T n.154+2657C>T n.943+13C>T c.403+2657C>T (n.403+2657C>T) n.958+13C>T | ClinVar |