Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143324442C>ACA369687524CLCN1c.853+545C>A (n.853+545C>A)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
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n.893C>A
c.403+2594C>A (n.403+2594C>A)
n.908C>A
7g.143324442C=CA1748884195CLCN1c.853+545C= (n.853+545C=)
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c.403+2594C= (n.403+2594C=)
n.908C=
7g.143324442C>GCA369687525CLCN1c.853+545C>G (n.853+545C>G)
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n.154+2594C>G
n.893C>G
c.403+2594C>G (n.403+2594C>G)
n.908C>G
 dbSNP
7g.143324442C>TCA341551CLCN1c.853+545C>T (n.853+545C>T)
c.803C>T (p.Thr268Met)
c.627C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.317C>T
c.395C>T
n.154+2594C>T
n.893C>T
c.403+2594C>T (n.403+2594C>T)
n.908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324443G>ACA4537126CLCN1c.853+546G>A (n.853+546G>A)
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n.894G>A
c.403+2595G>A (n.403+2595G>A)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324443G>CCA458296242CLCN1c.853+546G>C (n.853+546G>C)
c.804G>C (p.Thr268=)
c.628G>C
c.392G>C (n.392G>C)
c.318G>C
c.396G>C
n.154+2595G>C
n.894G>C
c.403+2595G>C (n.403+2595G>C)
n.909G>C
7g.143324443G=CA1748884196CLCN1c.853+546G= (n.853+546G=)
c.804G= (p.Thr268=)
c.628G=
c.392G= (n.392G=)
c.318G=
c.396G=
n.154+2595G=
n.894G=
c.403+2595G= (n.403+2595G=)
n.909G=
7g.143324443G>TCA458296244CLCN1c.853+546G>T (n.853+546G>T)
c.804G>T (p.Thr268=)
c.628G>T
c.392G>T (n.392G>T)
c.318G>T
c.396G>T
n.154+2595G>T
n.894G>T
c.403+2595G>T (n.403+2595G>T)
n.909G>T
7g.143324444G>ACA369687527CLCN1c.853+547G>A (n.853+547G>A)
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n.895G>A
c.403+2596G>A (n.403+2596G>A)
n.910G>A
7g.143324444G>CCA369687526CLCN1c.853+547G>C (n.853+547G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.629G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.319G>C
c.397G>C
n.154+2596G>C
n.895G>C
c.403+2596G>C (n.403+2596G>C)
n.910G>C
7g.143324444G>TCA369687528CLCN1c.853+547G>T (n.853+547G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.629G>T
c.393G>T (n.393G>T)
c.319G>T
c.397G>T
n.154+2596G>T
n.895G>T
c.403+2596G>T (n.403+2596G>T)
n.910G>T
7g.143324445T>ACA369687529CLCN1c.853+548T>A (n.853+548T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.630T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.320T>A
c.398T>A
n.154+2597T>A
n.896T>A
c.403+2597T>A (n.403+2597T>A)
n.911T>A
7g.143324445T>CCA369687531CLCN1c.853+548T>C (n.853+548T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.630T>C
c.394T>C (n.394T>C)
c.320T>C
c.398T>C
n.154+2597T>C
n.896T>C
c.403+2597T>C (n.403+2597T>C)
n.911T>C
7g.143324445T>GCA369687530CLCN1c.853+548T>G (n.853+548T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.630T>G
c.394T>G (n.394T>G)
c.320T>G
c.398T>G
n.154+2597T>G
n.896T>G
c.403+2597T>G (n.403+2597T>G)
n.911T>G
7g.143324446G>ACA458296246CLCN1c.853+549G>A (n.853+549G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
c.631G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.321G>A
c.399G>A
n.154+2598G>A
n.897G>A
c.403+2598G>A (n.403+2598G>A)
n.912G>A
7g.143324446G>CCA458296248CLCN1c.853+549G>C (n.853+549G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
c.631G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.321G>C
c.399G>C
n.154+2598G>C
n.897G>C
c.403+2598G>C (n.403+2598G>C)
n.912G>C
7g.143324446G>TCA458296250CLCN1c.853+549G>T (n.853+549G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
c.631G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.321G>T
c.399G>T
n.154+2598G>T
n.897G>T
c.403+2598G>T (n.403+2598G>T)
n.912G>T
7g.143324447G>ACA369687532CLCN1c.853+550G>A (n.853+550G>A)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.632G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.322G>A
c.400G>A
n.154+2599G>A
n.898G>A
c.403+2599G>A (n.403+2599G>A)
n.913G>A
7g.143324447G>CCA369687533CLCN1c.853+550G>C (n.853+550G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.632G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.322G>C
c.400G>C
n.154+2599G>C
n.898G>C
c.403+2599G>C (n.403+2599G>C)
n.913G>C
7g.143324447G>TCA369687534CLCN1c.853+550G>T (n.853+550G>T)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.632G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.322G>T
c.400G>T
n.154+2599G>T
n.898G>T
c.403+2599G>T (n.403+2599G>T)
n.913G>T
7g.143324448G>ACA369687535CLCN1c.853+551G>A (n.853+551G>A)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.633G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.323G>A
c.401G>A
n.154+2600G>A
n.899G>A
c.403+2600G>A (n.403+2600G>A)
n.914G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324448G>CCA369687536CLCN1c.853+551G>C (n.853+551G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.633G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.323G>C
c.401G>C
n.154+2600G>C
n.899G>C
c.403+2600G>C (n.403+2600G>C)
n.914G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324448G=CA1748884197CLCN1c.853+551G= (n.853+551G=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.633G=
c.397G= (n.397G=)
c.323G=
c.401G=
n.154+2600G=
n.899G=
c.403+2600G= (n.403+2600G=)
n.914G=
7g.143324448G>TCA369687537CLCN1c.853+551G>T (n.853+551G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.633G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.323G>T
c.401G>T
n.154+2600G>T
n.899G>T
c.403+2600G>T (n.403+2600G>T)
n.914G>T
 ClinVar
7g.143324449C>ACA458296253CLCN1c.853+552C>A (n.853+552C>A)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.634C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.324C>A
c.402C>A
n.154+2601C>A
n.900C>A
c.403+2601C>A (n.403+2601C>A)
n.915C>A
7g.143324449C>GCA458296254CLCN1c.853+552C>G (n.853+552C>G)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.634C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.324C>G
c.402C>G
n.154+2601C>G
n.900C>G
c.403+2601C>G (n.403+2601C>G)
n.915C>G
7g.143324449C>TCA458296255CLCN1c.853+552C>T (n.853+552C>T)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.634C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.324C>T
c.402C>T
n.154+2601C>T
n.900C>T
c.403+2601C>T (n.403+2601C>T)
n.915C>T
7g.143324450T>ACA369687540CLCN1c.853+553T>A (n.853+553T>A)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.635T>A
c.399T>A (n.399T>A)
c.325T>A
c.403T>A
n.154+2602T>A
n.901T>A
c.403+2602T>A (n.403+2602T>A)
n.916T>A
 gnomAD v4
7g.143324450T>CCA369687538CLCN1c.853+553T>C (n.853+553T>C)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.635T>C
c.399T>C (n.399T>C)
c.325T>C
c.403T>C
n.154+2602T>C
n.901T>C
c.403+2602T>C (n.403+2602T>C)
n.916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324450T>GCA369687539CLCN1c.853+553T>G (n.853+553T>G)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.635T>G
c.399T>G (n.399T>G)
c.325T>G
c.403T>G
n.154+2602T>G
n.901T>G
c.403+2602T>G (n.403+2602T>G)
n.916T>G
7g.143324450T=CA1748884198CLCN1c.853+553T= (n.853+553T=)
c.811T= (p.Cys271=)
c.635T=
c.399T= (n.399T=)
c.325T=
c.403T=
n.154+2602T=
n.901T=
c.403+2602T= (n.403+2602T=)
n.916T=
7g.143324451G>ACA369687541CLCN1c.853+554G>A (n.853+554G>A)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.636G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.326G>A
c.404G>A
n.154+2603G>A
n.902G>A
c.403+2603G>A (n.403+2603G>A)
n.917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324451G>CCA369687542CLCN1c.853+554G>C (n.853+554G>C)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.636G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.326G>C
c.404G>C
n.154+2603G>C
n.902G>C
c.403+2603G>C (n.403+2603G>C)
n.917G>C
 gnomAD v4
7g.143324451G=CA1748884201CLCN1c.853+554G= (n.853+554G=)
c.812G= (p.Cys271=)
c.636G=
c.400G= (n.400G=)
c.326G=
c.404G=
n.154+2603G=
n.902G=
c.403+2603G= (n.403+2603G=)
n.917G=
7g.143324451G>TCA369687543CLCN1c.853+554G>T (n.853+554G>T)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.636G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.326G>T
c.404G>T
n.154+2603G>T
n.902G>T
c.403+2603G>T (n.403+2603G>T)
n.917G>T
7g.143324452T>ACA369687544CLCN1c.853+555T>A (n.853+555T>A)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.637T>A
c.401T>A (n.401T>A)
c.327T>A
c.405T>A
n.154+2604T>A
n.903T>A
c.403+2604T>A (n.403+2604T>A)
n.918T>A
7g.143324452T>CCA458296257CLCN1c.853+555T>C (n.853+555T>C)
c.813T>C (p.Cys271=)
c.637T>C
c.401T>C (n.401T>C)
c.327T>C
c.405T>C
n.154+2604T>C
n.903T>C
c.403+2604T>C (n.403+2604T>C)
n.918T>C
7g.143324452T>GCA369687545CLCN1c.853+555T>G (n.853+555T>G)
c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.637T>G
c.401T>G (n.401T>G)
c.327T>G
c.405T>G
n.154+2604T>G
n.903T>G
c.403+2604T>G (n.403+2604T>G)
n.918T>G
7g.143324453G>ACA369687548CLCN1c.853+556G>A (n.853+556G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.638G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.328G>A
c.406G>A
n.154+2605G>A
n.904G>A
c.403+2605G>A (n.403+2605G>A)
n.919G>A
7g.143324453G>CCA369687546CLCN1c.853+556G>C (n.853+556G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.638G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.328G>C
c.406G>C
n.154+2605G>C
n.904G>C
c.403+2605G>C (n.403+2605G>C)
n.919G>C
7g.143324453G>TCA369687547CLCN1c.853+556G>T (n.853+556G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.638G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.328G>T
c.406G>T
n.154+2605G>T
n.904G>T
c.403+2605G>T (n.403+2605G>T)
n.919G>T
7g.143324453_143324454delinsAACA2580077626CLCN1c.853+556_853+557delinsAA (n.853+556_853+557delinsAA)
c.814_815delinsAA (p.Ala272Asn)
c.638_639delinsAA
c.402_403delinsAA (n.402_403delinsAA)
c.328_329delinsAA
c.406_407delinsAA
n.154+2605_154+2606delinsAA
n.904_905delinsAA
c.403+2605_403+2606delinsAA (n.403+2605_403+2606delinsAA)
n.919_920delinsAA
 ClinVar
7g.143324454C>ACA369687549CLCN1c.853+557C>A (n.853+557C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.639C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.329C>A
c.407C>A
n.154+2606C>A
n.905C>A
c.403+2606C>A (n.403+2606C>A)
n.920C>A
7g.143324454C=CA1748884208CLCN1c.853+557C= (n.853+557C=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.639C=
c.403C= (n.403C=)
c.329C=
c.407C=
n.154+2606C=
n.905C=
c.403+2606C= (n.403+2606C=)
n.920C=
7g.143324454C>GCA369687550CLCN1c.853+557C>G (n.853+557C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.639C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.329C>G
c.407C>G
n.154+2606C>G
n.905C>G
c.403+2606C>G (n.403+2606C>G)
n.920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324454C>TCA369687551CLCN1c.853+557C>T (n.853+557C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.639C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.329C>T
c.407C>T
n.154+2606C>T
n.905C>T
c.403+2606C>T (n.403+2606C>T)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324455T>ACA458296261CLCN1c.853+558T>A (n.853+558T>A)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.640T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.330T>A
c.408T>A
n.154+2607T>A
n.906T>A
c.403+2607T>A (n.403+2607T>A)
n.921T>A
7g.143324455T>CCA458296262CLCN1c.853+558T>C (n.853+558T>C)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.640T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.330T>C
c.408T>C
n.154+2607T>C
n.906T>C
c.403+2607T>C (n.403+2607T>C)
n.921T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324455T>GCA458296263CLCN1c.853+558T>G (n.853+558T>G)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.640T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.330T>G
c.408T>G
n.154+2607T>G
n.906T>G
c.403+2607T>G (n.403+2607T>G)
n.921T>G
7g.143324455T=CA1748884213CLCN1c.853+558T= (n.853+558T=)
c.816T= (p.Ala272=)
c.640T=
c.404T= (n.404T=)
c.330T=
c.408T=
n.154+2607T=
n.906T=
c.403+2607T= (n.403+2607T=)
n.921T=

Number of alleles fetched