Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321841G>ACA258012CLCN1c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.457G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.147G>A
n.147G>A
n.776G>A
c.396G>A (p.Gly132=)
n.791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321841G>CCA369686018CLCN1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.457G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.147G>C
n.147G>C
n.776G>C
c.396G>C (p.Gly132=)
n.791G>C
7g.143321841G=CA1748881899CLCN1c.689G= (p.Gly230=)
c.457G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.147G=
n.147G=
n.776G=
c.396G= (p.Gly132=)
n.791G=
7g.143321841G>TCA369686021CLCN1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.457G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.147G>T
n.147G>T
n.776G>T
c.396G>T (p.Gly132=)
n.791G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321842G>ACA458295001CLCN1c.690G>A (p.Gly230=)
c.458G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
c.148G>A
n.148G>A
n.777G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.792G>A
7g.143321842G>CCA458295003CLCN1c.690G>C (p.Gly230=)
c.458G>C
c.144G>C (p.Gly48=)
c.148G>C
n.148G>C
n.777G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.792G>C
7g.143321842G>TCA458295005CLCN1c.690G>T (p.Gly230=)
c.458G>T
c.144G>T (p.Gly48=)
c.148G>T
n.148G>T
n.777G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.792G>T
7g.143321843A=CA1748881902CLCN1c.691A= (p.Lys231=)
c.459A=
c.145A= (p.Lys49=)
c.149A=
n.149A=
n.778A=
c.398A= (p.Glu133=)
n.793A=
7g.143321843A>CCA369686023CLCN1c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.459A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.149A>C
n.149A>C
n.778A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.793A>C
7g.143321843A>GCA369686025CLCN1c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.459A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.149A>G
n.149A>G
n.778A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.793A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143321843A>TCA369686028CLCN1c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.459A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.149A>T
n.149A>T
n.778A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.793A>T
7g.143321844A>CCA369686031CLCN1c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.460A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.150A>C
n.150A>C
n.779A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.794A>C
7g.143321844A>GCA369686030CLCN1c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.460A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.150A>G
n.150A>G
n.779A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.794A>G
7g.143321844A>TCA369686029CLCN1c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.460A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.150A>T
n.150A>T
n.779A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.794A>T
7g.143321845A>CCA369686033CLCN1c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.461A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.151A>C
n.151A>C
n.780A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
n.795A>C
 ClinVar
7g.143321845A>GCA458295017CLCN1c.693A>G (p.Lys231=)
c.461A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
c.151A>G
n.151A>G
n.780A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.795A>G
 gnomAD v4
7g.143321845A>TCA369686034CLCN1c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.461A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.151A>T
n.151A>T
n.780A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.795A>T
7g.143321846G>ACA168256462CLCN1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.462G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.152G>A
n.152G>A
n.781G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.796G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143321846G>CCA369686036CLCN1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.462G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.152G>C
n.152G>C
n.781G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.796G>C
7g.143321846G=CA1748881908CLCN1c.694G= (p.Glu232=)
c.462G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.152G=
n.152G=
n.781G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.796G=
7g.143321846G>TCA369686038CLCN1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.462G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.152G>T
n.152G>T
n.781G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.796G>T
7g.143321847A>CCA369686040CLCN1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.463A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.153A>C
n.153A>C
n.782A>C
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.797A>C
7g.143321847A>GCA369686042CLCN1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.463A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.153A>G
n.153A>G
n.782A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
n.797A>G
7g.143321847A>TCA369686043CLCN1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.463A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.153A>T
n.153A>T
n.782A>T
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.797A>T
7g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCTCA1748881911CLCN1c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT
c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT
c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT
c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT
c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT
n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT
7g.143321848G>ACA16618363CLCN1c.696G>A (p.Glu232=)
c.464G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.154G>A
n.154G>A
n.783G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321848G>CCA369686047CLCN1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.464G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.154G>C
n.154G>C
n.783G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.798G>C
7g.143321848G=CA1748881917CLCN1c.696G= (p.Glu232=)
c.464G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.154G=
n.154G=
n.783G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.798G=
7g.143321848G>TCA369686049CLCN1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.464G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.154G>T
n.154G>T
n.783G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
n.798G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321850_143321858delCA1748881915CLCN1c.696+2_696+10del
c.464+2_464+10del
c.150+2_150+10del
c.154+2_154+10del
n.154+2_154+10del
n.783+2_783+10del
c.403+2_403+10del
n.798+2_798+10del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321849G>ACA369686050CLCN1c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.464+1G>A
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.154+1G>A
n.154+1G>A
n.783+1G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
n.798+1G>A
 dbSNP
7g.143321849G>CCA369686051CLCN1c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.464+1G>C
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.154+1G>C
n.154+1G>C
n.783+1G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
n.798+1G>C
7g.143321849G=CA1748881925CLCN1c.696+1G= (n.696+1G=)
c.464+1G=
c.150+1G= (n.150+1G=)
c.154+1G=
n.154+1G=
n.783+1G=
c.403+1G= (n.403+1G=)
n.798+1G=
7g.143321849G>TCA369686053CLCN1c.696+1G>T (n.696+1G>T)
c.464+1G>T
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.154+1G>T
n.154+1G>T
n.783+1G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
n.798+1G>T
7g.143321850T>ACA369686061CLCN1c.696+2T>A (n.696+2T>A)
c.464+2T>A
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.154+2T>A
n.154+2T>A
n.783+2T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
n.798+2T>A
7g.143321850T>CCA369686056CLCN1c.696+2T>C (n.696+2T>C)
c.464+2T>C
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.154+2T>C
n.154+2T>C
n.783+2T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
n.798+2T>C
7g.143321850T>GCA369686058CLCN1c.696+2T>G (n.696+2T>G)
c.464+2T>G
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.154+2T>G
n.154+2T>G
n.783+2T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
n.798+2T>G
 gnomAD v4
7g.143321852G>TCA2685383367CLCN1c.696+4G>T (n.696+4G>T)
c.464+4G>T
c.150+4G>T (n.150+4G>T)
c.154+4G>T
n.154+4G>T
n.783+4G>T
c.403+4G>T (n.403+4G>T)
n.798+4G>T
 gnomAD v4
7g.143321853G>ACA168256470CLCN1c.696+5G>A (n.696+5G>A)
c.464+5G>A
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.154+5G>A
n.154+5G>A
n.783+5G>A
c.403+5G>A (n.403+5G>A)
n.798+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321853G=CA1748881929CLCN1c.696+5G= (n.696+5G=)
c.464+5G=
c.150+5G= (n.150+5G=)
c.154+5G=
n.154+5G=
n.783+5G=
c.403+5G= (n.403+5G=)
n.798+5G=
7g.143321854C>ACA4537037CLCN1c.696+6C>A (n.696+6C>A)
c.464+6C>A
c.150+6C>A (n.150+6C>A)
c.154+6C>A
n.154+6C>A
n.783+6C>A
c.403+6C>A (n.403+6C>A)
n.798+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321854C=CA1748881932CLCN1c.696+6C= (n.696+6C=)
c.464+6C=
c.150+6C= (n.150+6C=)
c.154+6C=
n.154+6C=
n.783+6C=
c.403+6C= (n.403+6C=)
n.798+6C=
7g.143321854C>GCA1748881934CLCN1c.696+6C>G (n.696+6C>G)
c.464+6C>G
c.150+6C>G (n.150+6C>G)
c.154+6C>G
n.154+6C>G
n.783+6C>G
c.403+6C>G (n.403+6C>G)
n.798+6C>G
 dbSNP
7g.143321854C>TCA2579050562CLCN1c.696+6C>T (n.696+6C>T)
c.464+6C>T
c.150+6C>T (n.150+6C>T)
c.154+6C>T
n.154+6C>T
n.783+6C>T
c.403+6C>T (n.403+6C>T)
n.798+6C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321856T>CCA1108122145CLCN1c.696+8T>C (n.696+8T>C)
c.464+8T>C
c.150+8T>C (n.150+8T>C)
c.154+8T>C
n.154+8T>C
n.783+8T>C
c.403+8T>C (n.403+8T>C)
n.798+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321856T=CA1748881936CLCN1c.696+8T= (n.696+8T=)
c.464+8T=
c.150+8T= (n.150+8T=)
c.154+8T=
n.154+8T=
n.783+8T=
c.403+8T= (n.403+8T=)
n.798+8T=
7g.143321857G>ACA2685383382CLCN1c.696+9G>A (n.696+9G>A)
c.464+9G>A
c.150+9G>A (n.150+9G>A)
c.154+9G>A
n.154+9G>A
n.783+9G>A
c.403+9G>A (n.403+9G>A)
n.798+9G>A
 gnomAD v4
7g.143321858G>ACA4537038CLCN1c.696+10G>A (n.696+10G>A)
c.464+10G>A
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.154+10G>A
n.154+10G>A
n.783+10G>A
c.403+10G>A (n.403+10G>A)
n.798+10G>A
 dbSNP ExAC
7g.143321858G=CA1748881938CLCN1c.696+10G= (n.696+10G=)
c.464+10G=
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.154+10G=
n.154+10G=
n.783+10G=
c.403+10G= (n.403+10G=)
n.798+10G=
7g.143321860A=CA1748881942CLCN1c.696+12A= (n.696+12A=)
c.464+12A=
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.154+12A=
n.154+12A=
n.783+12A=
c.403+12A= (n.403+12A=)
n.798+12A=

Number of alleles fetched