| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140801402G>C | CA2685244388 | BRAF | c.860+10C>G (n.860+10C>G) c.*310+10C>G (n.*310+10C>G) n.892+10C>G n.354+10C>G n.471C>G n.1302+10C>G n.949+10C>G c.895+10C>G (n.895+10C>G) n.868+10C>G n.1165+10C>G c.869+10C>G (n.869+10C>G) c.758+10C>G (n.758+10C>G) c.704+10C>G (n.704+10C>G) c.596+10C>G (n.596+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801402G>T | CA2685244389 | BRAF | c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.*310+10C>A (n.*310+10C>A) n.892+10C>A n.354+10C>A n.471C>A n.1302+10C>A n.949+10C>A c.895+10C>A (n.895+10C>A) n.868+10C>A n.1165+10C>A c.869+10C>A (n.869+10C>A) c.758+10C>A (n.758+10C>A) c.704+10C>A (n.704+10C>A) c.596+10C>A (n.596+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801404T>C | CA1107950296 | BRAF | c.860+8A>G (n.860+8A>G) c.*310+8A>G (n.*310+8A>G) n.892+8A>G n.354+8A>G n.469A>G n.1302+8A>G n.949+8A>G c.895+8A>G (n.895+8A>G) n.868+8A>G n.1165+8A>G c.869+8A>G (n.869+8A>G) c.758+8A>G (n.758+8A>G) c.704+8A>G (n.704+8A>G) c.596+8A>G (n.596+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801404T= | CA1747732481 | BRAF | c.860+8A= (n.860+8A=) c.*310+8A= (n.*310+8A=) n.892+8A= n.354+8A= n.469A= n.1302+8A= n.949+8A= c.895+8A= (n.895+8A=) n.868+8A= n.1165+8A= c.869+8A= (n.869+8A=) c.758+8A= (n.758+8A=) c.704+8A= (n.704+8A=) c.596+8A= (n.596+8A=) | |
| 7 | g.140801406_140801407insT | CA2533594044 | BRAF | c.860+5_860+6insA (n.860+5_860+6insA) c.*310+5_*310+6insA (n.*310+5_*310+6insA) n.892+5_892+6insA n.354+5_354+6insA n.466_467insA n.1302+5_1302+6insA n.949+5_949+6insA c.895+5_895+6insA (n.895+5_895+6insA) n.868+5_868+6insA n.1165+5_1165+6insA c.869+5_869+6insA (n.869+5_869+6insA) c.758+5_758+6insA (n.758+5_758+6insA) c.704+5_704+6insA (n.704+5_704+6insA) c.596+5_596+6insA (n.596+5_596+6insA) | |
| 7 | g.140801407_140801408insGT | CA2513498594 | BRAF | c.860+4_860+5insAC (n.860+4_860+5insAC) c.*310+4_*310+5insAC (n.*310+4_*310+5insAC) n.892+4_892+5insAC n.354+4_354+5insAC n.465_466insAC n.1302+4_1302+5insAC n.949+4_949+5insAC c.895+4_895+5insAC (n.895+4_895+5insAC) n.868+4_868+5insAC n.1165+4_1165+5insAC c.869+4_869+5insAC (n.869+4_869+5insAC) c.758+4_758+5insAC (n.758+4_758+5insAC) c.704+4_704+5insAC (n.704+4_704+5insAC) c.596+4_596+5insAC (n.596+4_596+5insAC) | |
| 7 | g.140801410A>C | CA369590564 | BRAF | c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.892+2T>G n.354+2T>G n.463T>G n.1302+2T>G n.949+2T>G c.895+2T>G (n.895+2T>G) n.868+2T>G n.1165+2T>G c.869+2T>G (n.869+2T>G) c.758+2T>G (n.758+2T>G) c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) | |
| 7 | g.140801410A>G | CA369590565 | BRAF | c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.892+2T>C n.354+2T>C n.463T>C n.1302+2T>C n.949+2T>C c.895+2T>C (n.895+2T>C) n.868+2T>C n.1165+2T>C c.869+2T>C (n.869+2T>C) c.758+2T>C (n.758+2T>C) c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) | COSMIC |
| 7 | g.140801410A>T | CA369590566 | BRAF | c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.892+2T>A n.354+2T>A n.463T>A n.1302+2T>A n.949+2T>A c.895+2T>A (n.895+2T>A) n.868+2T>A n.1165+2T>A c.869+2T>A (n.869+2T>A) c.758+2T>A (n.758+2T>A) c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) | |
| 7 | g.140801411C>A | CA369590567 | BRAF | c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.892+1G>T n.354+1G>T n.462G>T n.1302+1G>T n.949+1G>T c.895+1G>T (n.895+1G>T) n.868+1G>T n.1165+1G>T c.869+1G>T (n.869+1G>T) c.758+1G>T (n.758+1G>T) c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) | |
| 7 | g.140801411C>G | CA369590568 | BRAF | c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.892+1G>C n.354+1G>C n.462G>C n.1302+1G>C n.949+1G>C c.895+1G>C (n.895+1G>C) n.868+1G>C n.1165+1G>C c.869+1G>C (n.869+1G>C) c.758+1G>C (n.758+1G>C) c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) | |
| 7 | g.140801411C>T | CA369590569 | BRAF | c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.892+1G>A n.354+1G>A n.462G>A n.1302+1G>A n.949+1G>A c.895+1G>A (n.895+1G>A) n.868+1G>A n.1165+1G>A c.869+1G>A (n.869+1G>A) c.758+1G>A (n.758+1G>A) c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140801412T>A | CA369590570 | BRAF | c.860A>T (p.Asp287Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.892A>T n.354A>T n.461A>T n.1302A>T n.949A>T c.895A>T (n.895A>T) n.868A>T n.1165A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.596A>T (p.Asp199Val) | |
| 7 | g.140801412T>C | CA369590571 | BRAF | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.892A>G n.354A>G n.461A>G n.1302A>G n.949A>G c.895A>G (n.895A>G) n.868A>G n.1165A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) | |
| 7 | g.140801412T>G | CA369590572 | BRAF | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.892A>C n.354A>C n.461A>C n.1302A>C n.949A>C c.895A>C (n.895A>C) n.868A>C n.1165A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) | |
| 7 | g.140801413C>A | CA369590573 | BRAF | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.891G>T n.353G>T n.460G>T n.1301G>T n.948G>T c.894G>T (n.894G>T) n.867G>T n.1164G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) | |
| 7 | g.140801413C>G | CA369590574 | BRAF | c.859G>C (p.Asp287His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.891G>C n.353G>C n.460G>C n.1301G>C n.948G>C c.894G>C (n.894G>C) n.867G>C n.1164G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.757G>C (p.Asp253His) c.703G>C (p.Asp235His) c.595G>C (p.Asp199His) | |
| 7 | g.140801413C>T | CA369590575 | BRAF | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.891G>A n.353G>A n.460G>A n.1301G>A n.948G>A c.894G>A (n.894G>A) n.867G>A n.1164G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801413_140801415dup | CA2685244390 | BRAF | c.857_859dup (p.Leu286_Asp287insVal) c.*307_*309dup (n.*307_*309dup) n.889_891dup n.351_353dup n.458_460dup n.1299_1301dup n.946_948dup c.892_894dup (n.892_894dup) n.865_867dup n.1162_1164dup c.866_868dup (p.Leu289_Asp290insVal) c.755_757dup (p.Leu252_Asp253insVal) c.701_703dup (p.Leu234_Asp235insVal) c.593_595dup (p.Leu198_Asp199insVal) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A= | CA1747732482 | BRAF | c.858T= (p.Leu286=) c.*308T= (n.*308T=) n.890T= n.352T= n.459T= n.1300T= n.947T= c.893T= (n.893T=) n.866T= n.1163T= c.867T= (p.Leu289=) c.756T= (p.Leu252=) c.702T= (p.Leu234=) c.594T= (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>C | CA4516891 | BRAF | c.858T>G (p.Leu286=) c.*308T>G (n.*308T>G) n.890T>G n.352T>G n.459T>G n.1300T>G n.947T>G c.893T>G (n.893T>G) n.866T>G n.1163T>G c.867T>G (p.Leu289=) c.756T>G (p.Leu252=) c.702T>G (p.Leu234=) c.594T>G (p.Leu198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A>G | CA458116631 | BRAF | c.858T>C (p.Leu286=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.890T>C n.352T>C n.459T>C n.1300T>C n.947T>C c.893T>C (n.893T>C) n.866T>C n.1163T>C c.867T>C (p.Leu289=) c.756T>C (p.Leu252=) c.702T>C (p.Leu234=) c.594T>C (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>T | CA458116630 | BRAF | c.858T>A (p.Leu286=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.890T>A n.352T>A n.459T>A n.1300T>A n.947T>A c.893T>A (n.893T>A) n.866T>A n.1163T>A c.867T>A (p.Leu289=) c.756T>A (p.Leu252=) c.702T>A (p.Leu234=) c.594T>A (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801415A>C | CA369590578 | BRAF | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.889T>G n.351T>G n.458T>G n.1299T>G n.946T>G c.892T>G (n.892T>G) n.865T>G n.1162T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 7 | g.140801415A>G | CA369590576 | BRAF | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) n.889T>C n.351T>C n.458T>C n.1299T>C n.946T>C c.892T>C (n.892T>C) n.865T>C n.1162T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 7 | g.140801415A>T | CA369590577 | BRAF | c.857T>A (p.Leu286His) c.*307T>A (n.*307T>A) n.889T>A n.351T>A n.458T>A n.1299T>A n.946T>A c.892T>A (n.892T>A) n.865T>A n.1162T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.755T>A (p.Leu252His) c.701T>A (p.Leu234His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
| 7 | g.140801416G>A | CA369590579 | BRAF | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) n.888C>T n.350C>T n.457C>T n.1298C>T n.945C>T c.891C>T (n.891C>T) n.864C>T n.1161C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | |
| 7 | g.140801416G>C | CA369590580 | BRAF | c.856C>G (p.Leu286Val) c.*306C>G (n.*306C>G) n.888C>G n.350C>G n.457C>G n.1298C>G n.945C>G c.891C>G (n.891C>G) n.864C>G n.1161C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | |
| 7 | g.140801416G>T | CA369590581 | BRAF | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) n.888C>A n.350C>A n.457C>A n.1298C>A n.945C>A c.891C>A (n.891C>A) n.864C>A n.1161C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
| 7 | g.140801417T>A | CA369590582 | BRAF | c.855A>T (p.Gln285His) c.*305A>T (n.*305A>T) n.887A>T n.349A>T n.456A>T n.1297A>T n.944A>T c.890A>T (n.890A>T) n.863A>T n.1160A>T c.864A>T (p.Gln288His) c.753A>T (p.Gln251His) c.699A>T (p.Gln233His) c.591A>T (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T>C | CA4516892 | BRAF | c.855A>G (p.Gln285=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.887A>G n.349A>G n.456A>G n.1297A>G n.944A>G c.890A>G (n.890A>G) n.863A>G n.1160A>G c.864A>G (p.Gln288=) c.753A>G (p.Gln251=) c.699A>G (p.Gln233=) c.591A>G (p.Gln197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801417T>G | CA369590583 | BRAF | c.855A>C (p.Gln285His) c.*305A>C (n.*305A>C) n.887A>C n.349A>C n.456A>C n.1297A>C n.944A>C c.890A>C (n.890A>C) n.863A>C n.1160A>C c.864A>C (p.Gln288His) c.753A>C (p.Gln251His) c.699A>C (p.Gln233His) c.591A>C (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T= | CA1747732483 | BRAF | c.855A= (p.Gln285=) c.*305A= (n.*305A=) n.887A= n.349A= n.456A= n.1297A= n.944A= c.890A= (n.890A=) n.863A= n.1160A= c.864A= (p.Gln288=) c.753A= (p.Gln251=) c.699A= (p.Gln233=) c.591A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801418T>A | CA369590584 | BRAF | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) n.886A>T n.348A>T n.455A>T n.1296A>T n.943A>T c.889A>T (n.889A>T) n.862A>T n.1159A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 7 | g.140801418T>C | CA4516893 | BRAF | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.886A>G n.348A>G n.455A>G n.1296A>G n.943A>G c.889A>G (n.889A>G) n.862A>G n.1159A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801418T>G | CA369590585 | BRAF | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.886A>C n.348A>C n.455A>C n.1296A>C n.943A>C c.889A>C (n.889A>C) n.862A>C n.1159A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 7 | g.140801418T= | CA1747732484 | BRAF | c.854A= (p.Gln285=) c.*304A= (n.*304A=) n.886A= n.348A= n.455A= n.1296A= n.943A= c.889A= (n.889A=) n.862A= n.1159A= c.863A= (p.Gln288=) c.752A= (p.Gln251=) c.698A= (p.Gln233=) c.590A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801419G>A | CA369590586 | BRAF | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) n.885C>T n.347C>T n.454C>T n.1295C>T n.942C>T c.888C>T (n.888C>T) n.861C>T n.1158C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
| 7 | g.140801419G>C | CA369590587 | BRAF | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) n.885C>G n.347C>G n.454C>G n.1295C>G n.942C>G c.888C>G (n.888C>G) n.861C>G n.1158C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
| 7 | g.140801419G>T | CA369590588 | BRAF | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) n.885C>A n.347C>A n.454C>A n.1295C>A n.942C>A c.888C>A (n.888C>A) n.861C>A n.1158C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 7 | g.140801420G>A | CA458116632 | BRAF | c.852C>T (p.Asp284=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.884C>T n.346C>T n.453C>T n.1294C>T n.941C>T c.887C>T (n.887C>T) n.860C>T n.1157C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.750C>T (p.Asp250=) c.696C>T (p.Asp232=) c.588C>T (p.Asp196=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140801420G>C | CA369590589 | BRAF | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.884C>G n.346C>G n.453C>G n.1294C>G n.941C>G c.887C>G (n.887C>G) n.860C>G n.1157C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801420G>T | CA369590590 | BRAF | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*302C>A (n.*302C>A) n.884C>A n.346C>A n.453C>A n.1294C>A n.941C>A c.887C>A (n.887C>A) n.860C>A n.1157C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801421T>A | CA369590591 | BRAF | c.851A>T (p.Asp284Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.883A>T n.345A>T n.452A>T n.1293A>T n.940A>T c.886A>T (n.886A>T) n.859A>T n.1156A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 7 | g.140801421T>C | CA369590592 | BRAF | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.883A>G n.345A>G n.452A>G n.1293A>G n.940A>G c.886A>G (n.886A>G) n.859A>G n.1156A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 7 | g.140801421T>G | CA369590593 | BRAF | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.883A>C n.345A>C n.452A>C n.1293A>C n.940A>C c.886A>C (n.886A>C) n.859A>C n.1156A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 7 | g.140801422C>A | CA369590594 | BRAF | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) n.882G>T n.344G>T n.451G>T n.1292G>T n.939G>T c.885G>T (n.885G>T) n.858G>T n.1155G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801422C>G | CA369590595 | BRAF | c.850G>C (p.Asp284His) c.*300G>C (n.*300G>C) n.882G>C n.344G>C n.451G>C n.1292G>C n.939G>C c.885G>C (n.885G>C) n.858G>C n.1155G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.748G>C (p.Asp250His) c.694G>C (p.Asp232His) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 7 | g.140801422C>T | CA369590596 | BRAF | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.882G>A n.344G>A n.451G>A n.1292G>A n.939G>A c.885G>A (n.885G>A) n.858G>A n.1155G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801423A= | CA1747732485 | BRAF | c.849T= (p.Tyr283=) c.*299T= (n.*299T=) n.881T= n.343T= n.450T= n.1291T= n.938T= c.884T= (n.884T=) n.857T= n.1154T= c.858T= (p.Tyr286=) c.747T= (p.Tyr249=) c.693T= (p.Tyr231=) c.585T= (p.Tyr195=) |