Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131215264T>G | CA577988878 | MKLN1 | c.-179+12290T>G (n.-179+12290T>G) c.-179+72323T>G (n.-179+72323T>G) c.29+72323T>G (n.29+72323T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215264T= | CA1743603968 | MKLN1 | c.-179+12290T= (n.-179+12290T=) c.-179+72323T= (n.-179+72323T=) c.29+72323T= (n.29+72323T=) | |
7 | g.131215265C= | CA1743603972 | MKLN1 | c.-179+12291C= (n.-179+12291C=) c.-179+72324C= (n.-179+72324C=) c.29+72324C= (n.29+72324C=) | |
7 | g.131215265C>G | CA833368647 | MKLN1 | c.-179+12291C>G (n.-179+12291C>G) c.-179+72324C>G (n.-179+72324C>G) c.29+72324C>G (n.29+72324C>G) | dbSNP |
7 | g.131215265C>T | CA833368646 | MKLN1 | c.-179+12291C>T (n.-179+12291C>T) c.-179+72324C>T (n.-179+72324C>T) c.29+72324C>T (n.29+72324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215266G>A | CA1743603977 | MKLN1 | c.-179+12292G>A (n.-179+12292G>A) c.-179+72325G>A (n.-179+72325G>A) c.29+72325G>A (n.29+72325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215266G>C | CA2526734354 | MKLN1 | c.-179+12292G>C (n.-179+12292G>C) c.-179+72325G>C (n.-179+72325G>C) c.29+72325G>C (n.29+72325G>C) | |
7 | g.131215266G= | CA1743603976 | MKLN1 | c.-179+12292G= (n.-179+12292G=) c.-179+72325G= (n.-179+72325G=) c.29+72325G= (n.29+72325G=) | |
7 | g.131215269A= | CA1743603980 | MKLN1 | c.-179+12295A= (n.-179+12295A=) c.-179+72328A= (n.-179+72328A=) c.29+72328A= (n.29+72328A=) | |
7 | g.131215269A>C | CA1743603981 | MKLN1 | c.-179+12295A>C (n.-179+12295A>C) c.-179+72328A>C (n.-179+72328A>C) c.29+72328A>C (n.29+72328A>C) | dbSNP |
7 | g.131215273C= | CA1743603982 | MKLN1 | c.-179+12299C= (n.-179+12299C=) c.-179+72332C= (n.-179+72332C=) c.29+72332C= (n.29+72332C=) | |
7 | g.131215273C>T | CA167186799 | MKLN1 | c.-179+12299C>T (n.-179+12299C>T) c.-179+72332C>T (n.-179+72332C>T) c.29+72332C>T (n.29+72332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215280A= | CA1743603985 | MKLN1 | c.-179+12306A= (n.-179+12306A=) c.-179+72339A= (n.-179+72339A=) c.29+72339A= (n.29+72339A=) | |
7 | g.131215280A>G | CA1107242006 | MKLN1 | c.-179+12306A>G (n.-179+12306A>G) c.-179+72339A>G (n.-179+72339A>G) c.29+72339A>G (n.29+72339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215286G= | CA1743603989 | MKLN1 | c.-179+12312G= (n.-179+12312G=) c.-179+72345G= (n.-179+72345G=) c.29+72345G= (n.29+72345G=) | |
7 | g.131215286G>T | CA833368648 | MKLN1 | c.-179+12312G>T (n.-179+12312G>T) c.-179+72345G>T (n.-179+72345G>T) c.29+72345G>T (n.29+72345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215287A= | CA1743603992 | MKLN1 | c.-179+12313A= (n.-179+12313A=) c.-179+72346A= (n.-179+72346A=) c.29+72346A= (n.29+72346A=) | |
7 | g.131215287A>T | CA167186802 | MKLN1 | c.-179+12313A>T (n.-179+12313A>T) c.-179+72346A>T (n.-179+72346A>T) c.29+72346A>T (n.29+72346A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215293A= | CA1743603994 | MKLN1 | c.-179+12319A= (n.-179+12319A=) c.-179+72352A= (n.-179+72352A=) c.29+72352A= (n.29+72352A=) | |
7 | g.131215293A>G | CA833368649 | MKLN1 | c.-179+12319A>G (n.-179+12319A>G) c.-179+72352A>G (n.-179+72352A>G) c.29+72352A>G (n.29+72352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215294C>A | CA1743603996 | MKLN1 | c.-179+12320C>A (n.-179+12320C>A) c.-179+72353C>A (n.-179+72353C>A) c.29+72353C>A (n.29+72353C>A) | dbSNP |
7 | g.131215294C= | CA1743603995 | MKLN1 | c.-179+12320C= (n.-179+12320C=) c.-179+72353C= (n.-179+72353C=) c.29+72353C= (n.29+72353C=) | |
7 | g.131215302C= | CA1743603997 | MKLN1 | c.-179+12328C= (n.-179+12328C=) c.-179+72361C= (n.-179+72361C=) c.29+72361C= (n.29+72361C=) | |
7 | g.131215302C>G | CA1743603999 | MKLN1 | c.-179+12328C>G (n.-179+12328C>G) c.-179+72361C>G (n.-179+72361C>G) c.29+72361C>G (n.29+72361C>G) | dbSNP |
7 | g.131215303C>A | CA1107242014 | MKLN1 | c.-179+12329C>A (n.-179+12329C>A) c.-179+72362C>A (n.-179+72362C>A) c.29+72362C>A (n.29+72362C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215303C= | CA1743604001 | MKLN1 | c.-179+12329C= (n.-179+12329C=) c.-179+72362C= (n.-179+72362C=) c.29+72362C= (n.29+72362C=) | |
7 | g.131215307C>A | CA833368650 | MKLN1 | c.-179+12333C>A (n.-179+12333C>A) c.-179+72366C>A (n.-179+72366C>A) c.29+72366C>A (n.29+72366C>A) | dbSNP |
7 | g.131215307C= | CA1743604006 | MKLN1 | c.-179+12333C= (n.-179+12333C=) c.-179+72366C= (n.-179+72366C=) c.29+72366C= (n.29+72366C=) | |
7 | g.131215307C>G | CA577988880 | MKLN1 | c.-179+12333C>G (n.-179+12333C>G) c.-179+72366C>G (n.-179+72366C>G) c.29+72366C>G (n.29+72366C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215307C>T | CA1743604005 | MKLN1 | c.-179+12333C>T (n.-179+12333C>T) c.-179+72366C>T (n.-179+72366C>T) c.29+72366C>T (n.29+72366C>T) | dbSNP |
7 | g.131215311G>C | CA577988882 | MKLN1 | c.-179+12337G>C (n.-179+12337G>C) c.-179+72370G>C (n.-179+72370G>C) c.29+72370G>C (n.29+72370G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215311G= | CA1743604008 | MKLN1 | c.-179+12337G= (n.-179+12337G=) c.-179+72370G= (n.-179+72370G=) c.29+72370G= (n.29+72370G=) | |
7 | g.131215311G>T | CA833368651 | MKLN1 | c.-179+12337G>T (n.-179+12337G>T) c.-179+72370G>T (n.-179+72370G>T) c.29+72370G>T (n.29+72370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215313G>A | CA1743604011 | MKLN1 | c.-179+12339G>A (n.-179+12339G>A) c.-179+72372G>A (n.-179+72372G>A) c.29+72372G>A (n.29+72372G>A) | dbSNP |
7 | g.131215313G= | CA1743604010 | MKLN1 | c.-179+12339G= (n.-179+12339G=) c.-179+72372G= (n.-179+72372G=) c.29+72372G= (n.29+72372G=) | |
7 | g.131215313G>T | CA2506654662 | MKLN1 | c.-179+12339G>T (n.-179+12339G>T) c.-179+72372G>T (n.-179+72372G>T) c.29+72372G>T (n.29+72372G>T) | |
7 | g.131215314G>C | CA833368652 | MKLN1 | c.-179+12340G>C (n.-179+12340G>C) c.-179+72373G>C (n.-179+72373G>C) c.29+72373G>C (n.29+72373G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215314G= | CA1743604013 | MKLN1 | c.-179+12340G= (n.-179+12340G=) c.-179+72373G= (n.-179+72373G=) c.29+72373G= (n.29+72373G=) | |
7 | g.131215317G>A | CA2604518695 | MKLN1 | c.-179+12343G>A (n.-179+12343G>A) c.-179+72376G>A (n.-179+72376G>A) c.29+72376G>A (n.29+72376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215317G>C | CA1743604015 | MKLN1 | c.-179+12343G>C (n.-179+12343G>C) c.-179+72376G>C (n.-179+72376G>C) c.29+72376G>C (n.29+72376G>C) | dbSNP |
7 | g.131215317G= | CA1743604014 | MKLN1 | c.-179+12343G= (n.-179+12343G=) c.-179+72376G= (n.-179+72376G=) c.29+72376G= (n.29+72376G=) | |
7 | g.131215318G>A | CA1743604030 | MKLN1 | c.-179+12344G>A (n.-179+12344G>A) c.-179+72377G>A (n.-179+72377G>A) c.29+72377G>A (n.29+72377G>A) | dbSNP |
7 | g.131215318G= | CA1743604029 | MKLN1 | c.-179+12344G= (n.-179+12344G=) c.-179+72377G= (n.-179+72377G=) c.29+72377G= (n.29+72377G=) | |
7 | g.131215318G>T | CA1743604019 | MKLN1 | c.-179+12344G>T (n.-179+12344G>T) c.-179+72377G>T (n.-179+72377G>T) c.29+72377G>T (n.29+72377G>T) | dbSNP |
7 | g.131215324A= | CA1743604033 | MKLN1 | c.-179+12350A= (n.-179+12350A=) c.-179+72383A= (n.-179+72383A=) c.29+72383A= (n.29+72383A=) | |
7 | g.131215324A>G | CA167186803 | MKLN1 | c.-179+12350A>G (n.-179+12350A>G) c.-179+72383A>G (n.-179+72383A>G) c.29+72383A>G (n.29+72383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215325G>A | CA833368653 | MKLN1 | c.-179+12351G>A (n.-179+12351G>A) c.-179+72384G>A (n.-179+72384G>A) c.29+72384G>A (n.29+72384G>A) | dbSNP |
7 | g.131215325G= | CA1743604037 | MKLN1 | c.-179+12351G= (n.-179+12351G=) c.-179+72384G= (n.-179+72384G=) c.29+72384G= (n.29+72384G=) | |
7 | g.131215327C= | CA1743604040 | MKLN1 | c.-179+12353C= (n.-179+12353C=) c.-179+72386C= (n.-179+72386C=) c.29+72386C= (n.29+72386C=) | |
7 | g.131215327C>T | CA1743604042 | MKLN1 | c.-179+12353C>T (n.-179+12353C>T) c.-179+72386C>T (n.-179+72386C>T) c.29+72386C>T (n.29+72386C>T) | dbSNP |