Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128949373G>A | CA116179 | IRF5 | n.2336G>A n.4602G>A n.4142G>A n.3516G>A n.1680G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128949373G>C | CA2580581861 | IRF5 | n.2336G>C n.4602G>C n.4142G>C n.3516G>C n.1680G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949373G= | CA1742565438 | IRF5 | n.2336G= n.4602G= n.4142G= n.3516G= n.1680G= c.*555G= (n.*555G=) c.*1580G= (n.*1580G=) | |
7 | g.128949373G>T | CA2580581862 | IRF5 | n.2336G>T n.4602G>T n.4142G>T n.3516G>T n.1680G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949374A>C | CA2684840597 | IRF5 | n.2337A>C n.4603A>C n.4143A>C n.3517A>C n.1681A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949374A>G | CA2684840598 | IRF5 | n.2337A>G n.4603A>G n.4143A>G n.3517A>G n.1681A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949374A>T | CA2684840599 | IRF5 | n.2337A>T n.4603A>T n.4143A>T n.3517A>T n.1681A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949375A>C | CA2684840600 | IRF5 | n.2338A>C n.4604A>C n.4144A>C n.3518A>C n.1682A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949375A>T | CA2684840601 | IRF5 | n.2338A>T n.4604A>T n.4144A>T n.3518A>T n.1682A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949376T>A | CA833144286 | IRF5 | n.2339T>A n.4605T>A n.4145T>A n.3519T>A n.1683T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) | dbSNP |
7 | g.128949376T>G | CA2684840602 | IRF5 | n.2339T>G n.4605T>G n.4145T>G n.3519T>G n.1683T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949376T= | CA1742565445 | IRF5 | n.2339T= n.4605T= n.4145T= n.3519T= n.1683T= c.*558T= (n.*558T=) c.*1583T= (n.*1583T=) | |
7 | g.128949377G>C | CA2684840604 | IRF5 | n.2340G>C n.4606G>C n.4146G>C n.3520G>C n.1684G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949377G>T | CA2684840603 | IRF5 | n.2340G>T n.4606G>T n.4146G>T n.3520G>T n.1684G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949378T>A | CA2684840605 | IRF5 | n.2341T>A n.4607T>A n.4147T>A n.3521T>A n.1685T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949378T>C | CA833144291 | IRF5 | n.2341T>C n.4607T>C n.4147T>C n.3521T>C n.1685T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128949378T>G | CA2684840606 | IRF5 | n.2341T>G n.4607T>G n.4147T>G n.3521T>G n.1685T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949378T= | CA1742565452 | IRF5 | n.2341T= n.4607T= n.4147T= n.3521T= n.1685T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
7 | g.128949379T>A | CA2684840607 | IRF5 | n.2342T>A n.4608T>A n.4148T>A n.3522T>A n.1686T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949379T>G | CA2684840608 | IRF5 | n.2342T>G n.4608T>G n.4148T>G n.3522T>G n.1686T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949379_128949381delinsTAA | CA1742565454 | IRF5 | n.2342_2344delinsTAA n.4608_4610delinsTAA n.4148_4150delinsTAA n.3522_3524delinsTAA n.1686_1688delinsTAA c.*561_*563delinsTAA (n.*561_*563delinsTAA) c.*1586_*1588delinsTAA (n.*1586_*1588delinsTAA) | |
7 | g.128949380A>C | CA2684840609 | IRF5 | n.2343A>C n.4609A>C n.4149A>C n.3523A>C n.1687A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949380A>G | CA2684840610 | IRF5 | n.2343A>G n.4609A>G n.4149A>G n.3523A>G n.1687A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949380A>T | CA2684840611 | IRF5 | n.2343A>T n.4609A>T n.4149A>T n.3523A>T n.1687A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949383_128949384del | CA833144292 | IRF5 | n.2346_2347del n.4612_4613del n.4152_4153del n.3526_3527del n.1690_1691del c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del) | dbSNP |
7 | g.128949381A>C | CA2684840612 | IRF5 | n.2344A>C n.4610A>C n.4150A>C n.3524A>C n.1688A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949381A>G | CA2684840613 | IRF5 | n.2344A>G n.4610A>G n.4150A>G n.3524A>G n.1688A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949381A>T | CA2684840614 | IRF5 | n.2344A>T n.4610A>T n.4150A>T n.3524A>T n.1688A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949382A>C | CA2684840615 | IRF5 | n.2345A>C n.4611A>C n.4151A>C n.3525A>C n.1689A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949383A>C | CA2684840618 | IRF5 | n.2346A>C n.4612A>C n.4152A>C n.3526A>C n.1690A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949383A>G | CA2684840617 | IRF5 | n.2346A>G n.4612A>G n.4152A>G n.3526A>G n.1690A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949383A>T | CA2684840616 | IRF5 | n.2346A>T n.4612A>T n.4152A>T n.3526A>T n.1690A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949384A>G | CA2684840619 | IRF5 | n.2347A>G n.4613A>G n.4153A>G n.3527A>G n.1691A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949384A>T | CA2684840620 | IRF5 | n.2347A>T n.4613A>T n.4153A>T n.3527A>T n.1691A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949385C>A | CA2684840621 | IRF5 | n.2348C>A n.4614C>A n.4154C>A n.3528C>A n.1692C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949385C>G | CA2684840622 | IRF5 | n.2348C>G n.4614C>G n.4154C>G n.3528C>G n.1692C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949385_128949387delinsCAG | CA1742565459 | IRF5 | n.2348_2350delinsCAG n.4614_4616delinsCAG n.4154_4156delinsCAG n.3528_3530delinsCAG n.1692_1694delinsCAG c.*567_*569delinsCAG (n.*567_*569delinsCAG) c.*1592_*1594delinsCAG (n.*1592_*1594delinsCAG) | |
7 | g.128949386A>G | CA2684840623 | IRF5 | n.2349A>G n.4615A>G n.4155A>G n.3529A>G n.1693A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949387_128949388del | CA1742565461 | IRF5 | n.2350_2351del n.4616_4617del n.4156_4157del n.3530_3531del n.1694_1695del c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*1594_*1595del (n.*1594_*1595del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128949387G>A | CA2684840624 | IRF5 | n.2350G>A n.4616G>A n.4156G>A n.3530G>A n.1694G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949388A>C | CA2684840625 | IRF5 | n.2351A>C n.4617A>C n.4157A>C n.3531A>C n.1695A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949388A>G | CA2684840626 | IRF5 | n.2351A>G n.4617A>G n.4157A>G n.3531A>G n.1695A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949389C>A | CA2684840627 | IRF5 | n.2352C>A n.4618C>A n.4158C>A n.3532C>A n.1696C>A c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949389C>G | CA2684840628 | IRF5 | n.2352C>G n.4618C>G n.4158C>G n.3532C>G n.1696C>G c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128949390T>A | CA2684840629 | IRF5 | n.2353T>A n.4619T>A n.4159T>A n.3533T>A n.1697T>A c.*572T>A (n.*572T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128949390T>C | CA1107062379 | IRF5 | n.2353T>C n.4619T>C n.4159T>C n.3533T>C n.1697T>C c.*572T>C (n.*572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128949390T= | CA1742565464 | IRF5 | n.2353T= n.4619T= n.4159T= n.3533T= n.1697T= c.*572T= (n.*572T=) | |
7 | g.128949393G>C | CA2684840630 | IRF5 | n.2356G>C n.4622G>C n.4162G>C n.3536G>C n.1700G>C c.*575G>C (n.*575G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128949393G>T | CA2684840631 | IRF5 | n.2356G>T n.4622G>T n.4162G>T n.3536G>T n.1700G>T c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128949394C>A | CA2684840632 | IRF5 | n.2357C>A n.4623C>A n.4163C>A n.3537C>A n.1701C>A c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |