| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128723115_128723134delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA | CA1742494461 | GARIN1B | c.688-82_688-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA (n.688-82_688-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA) c.256-82_256-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA (n.256-82_256-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA) n.547-82_547-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA c.259-82_259-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA (n.259-82_259-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA) c.391-82_391-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA (n.391-82_391-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA) n.644-82_644-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA n.788-82_788-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA n.677-82_677-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA n.739-82_739-63delinsTTAGAGTCTGGACCATGATA | |
| 7 | g.128723117_128723135del | CA833121361 | GARIN1B | c.688-80_688-62del (n.688-80_688-62del) c.256-80_256-62del (n.256-80_256-62del) n.547-80_547-62del c.259-80_259-62del (n.259-80_259-62del) c.391-80_391-62del (n.391-80_391-62del) n.644-80_644-62del n.788-80_788-62del n.677-80_677-62del n.739-80_739-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723131_128723133del | CA1742494469 | GARIN1B | c.688-66_688-64del (n.688-66_688-64del) c.256-66_256-64del (n.256-66_256-64del) n.547-66_547-64del c.259-66_259-64del (n.259-66_259-64del) c.391-66_391-64del (n.391-66_391-64del) n.644-66_644-64del n.788-66_788-64del n.677-66_677-64del n.739-66_739-64del | dbSNP |
| 7 | g.128723133T>C | CA166175517 | GARIN1B | c.688-64T>C (n.688-64T>C) c.256-64T>C (n.256-64T>C) n.547-64T>C c.259-64T>C (n.259-64T>C) c.391-64T>C (n.391-64T>C) n.644-64T>C n.788-64T>C n.677-64T>C n.739-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723133T= | CA1742494470 | GARIN1B | c.688-64T= (n.688-64T=) c.256-64T= (n.256-64T=) n.547-64T= c.259-64T= (n.259-64T=) c.391-64T= (n.391-64T=) n.644-64T= n.788-64T= n.677-64T= n.739-64T= | |
| 7 | g.128723134A= | CA1742494471 | GARIN1B | c.688-63A= (n.688-63A=) c.256-63A= (n.256-63A=) n.547-63A= c.259-63A= (n.259-63A=) c.391-63A= (n.391-63A=) n.644-63A= n.788-63A= n.677-63A= n.739-63A= | |
| 7 | g.128723134A>G | CA166175518 | GARIN1B | c.688-63A>G (n.688-63A>G) c.256-63A>G (n.256-63A>G) n.547-63A>G c.259-63A>G (n.259-63A>G) c.391-63A>G (n.391-63A>G) n.644-63A>G n.788-63A>G n.677-63A>G n.739-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128723136T>C | CA2684801238 | GARIN1B | c.688-61T>C (n.688-61T>C) c.256-61T>C (n.256-61T>C) n.547-61T>C c.259-61T>C (n.259-61T>C) c.391-61T>C (n.391-61T>C) n.644-61T>C n.788-61T>C n.677-61T>C n.739-61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723138G>A | CA2684801239 | GARIN1B | c.688-59G>A (n.688-59G>A) c.256-59G>A (n.256-59G>A) n.547-59G>A c.259-59G>A (n.259-59G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) n.644-59G>A n.788-59G>A n.677-59G>A n.739-59G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723140A>G | CA2684801241 | GARIN1B | c.688-57A>G (n.688-57A>G) c.256-57A>G (n.256-57A>G) n.547-57A>G c.259-57A>G (n.259-57A>G) c.391-57A>G (n.391-57A>G) n.644-57A>G n.788-57A>G n.677-57A>G n.739-57A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723143del | CA2684801240 | GARIN1B | c.688-54del (n.688-54del) c.256-54del (n.256-54del) n.547-54del c.259-54del (n.259-54del) c.391-54del (n.391-54del) n.644-54del n.788-54del n.677-54del n.739-54del | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723142A= | CA1742494472 | GARIN1B | c.688-55A= (n.688-55A=) c.256-55A= (n.256-55A=) n.547-55A= c.259-55A= (n.259-55A=) c.391-55A= (n.391-55A=) n.644-55A= n.788-55A= n.677-55A= n.739-55A= | |
| 7 | g.128723142A>C | CA577724824 | GARIN1B | c.688-55A>C (n.688-55A>C) c.256-55A>C (n.256-55A>C) n.547-55A>C c.259-55A>C (n.259-55A>C) c.391-55A>C (n.391-55A>C) n.644-55A>C n.788-55A>C n.677-55A>C n.739-55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723143A>C | CA2684801242 | GARIN1B | c.688-54A>C (n.688-54A>C) c.256-54A>C (n.256-54A>C) n.547-54A>C c.259-54A>C (n.259-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) n.644-54A>C n.788-54A>C n.677-54A>C n.739-54A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723144T>C | CA2684801243 | GARIN1B | c.688-53T>C (n.688-53T>C) c.256-53T>C (n.256-53T>C) n.547-53T>C c.259-53T>C (n.259-53T>C) c.391-53T>C (n.391-53T>C) n.644-53T>C n.788-53T>C n.677-53T>C n.739-53T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723145G>A | CA2684801244 | GARIN1B | c.688-52G>A (n.688-52G>A) c.256-52G>A (n.256-52G>A) n.547-52G>A c.259-52G>A (n.259-52G>A) c.391-52G>A (n.391-52G>A) n.644-52G>A n.788-52G>A n.677-52G>A n.739-52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723146T>C | CA2684801245 | GARIN1B | c.688-51T>C (n.688-51T>C) c.256-51T>C (n.256-51T>C) n.547-51T>C c.259-51T>C (n.259-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) n.644-51T>C n.788-51T>C n.677-51T>C n.739-51T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723147G>T | CA2684801246 | GARIN1B | c.688-50G>T (n.688-50G>T) c.256-50G>T (n.256-50G>T) n.547-50G>T c.259-50G>T (n.259-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) n.644-50G>T n.788-50G>T n.677-50G>T n.739-50G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723148A>G | CA2684801247 | GARIN1B | c.688-49A>G (n.688-49A>G) c.256-49A>G (n.256-49A>G) n.547-49A>G c.259-49A>G (n.259-49A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) n.644-49A>G n.788-49A>G n.677-49A>G n.739-49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723149A= | CA1742494473 | GARIN1B | c.688-48A= (n.688-48A=) c.256-48A= (n.256-48A=) n.547-48A= c.259-48A= (n.259-48A=) c.391-48A= (n.391-48A=) n.644-48A= n.788-48A= n.677-48A= n.739-48A= | |
| 7 | g.128723149A>G | CA4472344 | GARIN1B | c.688-48A>G (n.688-48A>G) c.256-48A>G (n.256-48A>G) n.547-48A>G c.259-48A>G (n.259-48A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) n.644-48A>G n.788-48A>G n.677-48A>G n.739-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723150G>T | CA2684801248 | GARIN1B | c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.256-47G>T (n.256-47G>T) n.547-47G>T c.259-47G>T (n.259-47G>T) c.391-47G>T (n.391-47G>T) n.644-47G>T n.788-47G>T n.677-47G>T n.739-47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723151A= | CA1742494474 | GARIN1B | c.688-46A= (n.688-46A=) c.256-46A= (n.256-46A=) n.547-46A= c.259-46A= (n.259-46A=) c.391-46A= (n.391-46A=) n.644-46A= n.788-46A= n.677-46A= n.739-46A= | |
| 7 | g.128723151A>G | CA4472345 | GARIN1B | c.688-46A>G (n.688-46A>G) c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.547-46A>G c.259-46A>G (n.259-46A>G) c.391-46A>G (n.391-46A>G) n.644-46A>G n.788-46A>G n.677-46A>G n.739-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723151A>T | CA4472346 | GARIN1B | c.688-46A>T (n.688-46A>T) c.256-46A>T (n.256-46A>T) n.547-46A>T c.259-46A>T (n.259-46A>T) c.391-46A>T (n.391-46A>T) n.644-46A>T n.788-46A>T n.677-46A>T n.739-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723152C= | CA1742494475 | GARIN1B | c.688-45C= (n.688-45C=) c.256-45C= (n.256-45C=) n.547-45C= c.259-45C= (n.259-45C=) c.391-45C= (n.391-45C=) n.644-45C= n.788-45C= n.677-45C= n.739-45C= | |
| 7 | g.128723152C>T | CA1742494476 | GARIN1B | c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.256-45C>T (n.256-45C>T) n.547-45C>T c.259-45C>T (n.259-45C>T) c.391-45C>T (n.391-45C>T) n.644-45C>T n.788-45C>T n.677-45C>T n.739-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128723153C>A | CA2684801249 | GARIN1B | c.688-44C>A (n.688-44C>A) c.256-44C>A (n.256-44C>A) n.547-44C>A c.259-44C>A (n.259-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) n.644-44C>A n.788-44C>A n.677-44C>A n.739-44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723153C= | CA1742494477 | GARIN1B | c.688-44C= (n.688-44C=) c.256-44C= (n.256-44C=) n.547-44C= c.259-44C= (n.259-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) n.644-44C= n.788-44C= n.677-44C= n.739-44C= | |
| 7 | g.128723153C>T | CA166175538 | GARIN1B | c.688-44C>T (n.688-44C>T) c.256-44C>T (n.256-44C>T) n.547-44C>T c.259-44C>T (n.259-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) n.644-44C>T n.788-44C>T n.677-44C>T n.739-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723154C>A | CA2684801250 | GARIN1B | c.688-43C>A (n.688-43C>A) c.256-43C>A (n.256-43C>A) n.547-43C>A c.259-43C>A (n.259-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) n.644-43C>A n.788-43C>A n.677-43C>A n.739-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723154C>G | CA2684801251 | GARIN1B | c.688-43C>G (n.688-43C>G) c.256-43C>G (n.256-43C>G) n.547-43C>G c.259-43C>G (n.259-43C>G) c.391-43C>G (n.391-43C>G) n.644-43C>G n.788-43C>G n.677-43C>G n.739-43C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723155C>A | CA2684801252 | GARIN1B | c.688-42C>A (n.688-42C>A) c.256-42C>A (n.256-42C>A) n.547-42C>A c.259-42C>A (n.259-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) n.644-42C>A n.788-42C>A n.677-42C>A n.739-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723157A= | CA1742494478 | GARIN1B | c.688-40A= (n.688-40A=) c.256-40A= (n.256-40A=) n.547-40A= c.259-40A= (n.259-40A=) c.391-40A= (n.391-40A=) n.644-40A= n.788-40A= n.677-40A= n.739-40A= | |
| 7 | g.128723157A>G | CA1742494479 | GARIN1B | c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.256-40A>G (n.256-40A>G) n.547-40A>G c.259-40A>G (n.259-40A>G) c.391-40A>G (n.391-40A>G) n.644-40A>G n.788-40A>G n.677-40A>G n.739-40A>G | dbSNP |
| 7 | g.128723158G>C | CA4472347 | GARIN1B | c.688-39G>C (n.688-39G>C) c.256-39G>C (n.256-39G>C) n.547-39G>C c.259-39G>C (n.259-39G>C) c.391-39G>C (n.391-39G>C) n.644-39G>C n.788-39G>C n.677-39G>C n.739-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723158G= | CA1742494480 | GARIN1B | c.688-39G= (n.688-39G=) c.256-39G= (n.256-39G=) n.547-39G= c.259-39G= (n.259-39G=) c.391-39G= (n.391-39G=) n.644-39G= n.788-39G= n.677-39G= n.739-39G= | |
| 7 | g.128723159G>A | CA1742494481 | GARIN1B | c.688-38G>A (n.688-38G>A) c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.547-38G>A c.259-38G>A (n.259-38G>A) c.391-38G>A (n.391-38G>A) n.644-38G>A n.788-38G>A n.677-38G>A n.739-38G>A | dbSNP |
| 7 | g.128723159G= | CA1742494482 | GARIN1B | c.688-38G= (n.688-38G=) c.256-38G= (n.256-38G=) n.547-38G= c.259-38G= (n.259-38G=) c.391-38G= (n.391-38G=) n.644-38G= n.788-38G= n.677-38G= n.739-38G= | |
| 7 | g.128723159_128723160delinsGC | CA1742494483 | GARIN1B | c.688-38_688-37delinsGC (n.688-38_688-37delinsGC) c.256-38_256-37delinsGC (n.256-38_256-37delinsGC) n.547-38_547-37delinsGC c.259-38_259-37delinsGC (n.259-38_259-37delinsGC) c.391-38_391-37delinsGC (n.391-38_391-37delinsGC) n.644-38_644-37delinsGC n.788-38_788-37delinsGC n.677-38_677-37delinsGC n.739-38_739-37delinsGC | |
| 7 | g.128723160C>A | CA2684801253 | GARIN1B | c.688-37C>A (n.688-37C>A) c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.547-37C>A c.259-37C>A (n.259-37C>A) c.391-37C>A (n.391-37C>A) n.644-37C>A n.788-37C>A n.677-37C>A n.739-37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723160C>T | CA2684801254 | GARIN1B | c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.547-37C>T c.259-37C>T (n.259-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.644-37C>T n.788-37C>T n.677-37C>T n.739-37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723161del | CA4472348 | GARIN1B | c.688-36del (n.688-36del) c.256-36del (n.256-36del) n.547-36del c.259-36del (n.259-36del) c.391-36del (n.391-36del) n.644-36del n.788-36del n.677-36del n.739-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723162T>A | CA2567919748 | GARIN1B | c.688-35T>A (n.688-35T>A) c.256-35T>A (n.256-35T>A) n.547-35T>A c.259-35T>A (n.259-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) n.644-35T>A n.788-35T>A n.677-35T>A n.739-35T>A | |
| 7 | g.128723162T>G | CA166175548 | GARIN1B | c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.256-35T>G (n.256-35T>G) n.547-35T>G c.259-35T>G (n.259-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) n.644-35T>G n.788-35T>G n.677-35T>G n.739-35T>G | dbSNP |
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| 7 | g.128723163T>C | CA2684801255 | GARIN1B | c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.256-34T>C (n.256-34T>C) n.547-34T>C c.259-34T>C (n.259-34T>C) c.391-34T>C (n.391-34T>C) n.644-34T>C n.788-34T>C n.677-34T>C n.739-34T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.128723164A>C | CA1742494485 | GARIN1B | c.688-33A>C (n.688-33A>C) c.256-33A>C (n.256-33A>C) n.547-33A>C c.259-33A>C (n.259-33A>C) c.391-33A>C (n.391-33A>C) n.644-33A>C n.788-33A>C n.677-33A>C n.739-33A>C | dbSNP |
| 7 | g.128723164A>G | CA2684801256 | GARIN1B | c.688-33A>G (n.688-33A>G) c.256-33A>G (n.256-33A>G) n.547-33A>G c.259-33A>G (n.259-33A>G) c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.644-33A>G n.788-33A>G n.677-33A>G n.739-33A>G | gnomAD v4 |