| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117668055G= | CA1737408464 | CFTR | c.*1599G= (n.*1599G=) c.*5104G= (n.*5104G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1051+298G= (n.*1051+298G=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.*454+298G= (n.*454+298G=) c.*961+298G= (n.*961+298G=) c.*1059+298G= (n.*1059+298G=) c.*3765G= (n.*3765G=) c.*5214G= (n.*5214G=) n.4901G= c.2254G= (n.2254G=) c.2185+298G= (n.2185+298G=) c.2232G= c.2840G= c.368+2491G= | |
| 7 | g.117668057A>G | CA2684621677 | CFTR | c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*5106A>G (n.*5106A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1051+300A>G (n.*1051+300A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*454+300A>G (n.*454+300A>G) c.*961+300A>G (n.*961+300A>G) c.*1059+300A>G (n.*1059+300A>G) c.*3767A>G (n.*3767A>G) c.*5216A>G (n.*5216A>G) n.4903A>G c.2256A>G (n.2256A>G) c.2185+300A>G (n.2185+300A>G) c.2234A>G c.2842A>G c.368+2493A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668057A>T | CA2684621678 | CFTR | c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*5106A>T (n.*5106A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1051+300A>T (n.*1051+300A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*454+300A>T (n.*454+300A>T) c.*961+300A>T (n.*961+300A>T) c.*1059+300A>T (n.*1059+300A>T) c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.*5216A>T (n.*5216A>T) n.4903A>T c.2256A>T (n.2256A>T) c.2185+300A>T (n.2185+300A>T) c.2234A>T c.2842A>T c.368+2493A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668061C>A | CA2684621679 | CFTR | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*5110C>A (n.*5110C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1051+304C>A (n.*1051+304C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*454+304C>A (n.*454+304C>A) c.*961+304C>A (n.*961+304C>A) c.*1059+304C>A (n.*1059+304C>A) c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.*5220C>A (n.*5220C>A) n.4907C>A c.2260C>A (n.2260C>A) c.2185+304C>A (n.2185+304C>A) c.2238C>A c.2846C>A c.368+2497C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668062A= | CA1737408465 | CFTR | c.*1606A= (n.*1606A=) c.*5111A= (n.*5111A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.*1051+305A= (n.*1051+305A=) c.*1866A= (n.*1866A=) c.*454+305A= (n.*454+305A=) c.*961+305A= (n.*961+305A=) c.*1059+305A= (n.*1059+305A=) c.*3772A= (n.*3772A=) c.*5221A= (n.*5221A=) n.4908A= c.2261A= (n.2261A=) c.2185+305A= (n.2185+305A=) c.2239A= c.2847A= c.368+2498A= | |
| 7 | g.117668062A>C | CA164962751 | CFTR | c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*5111A>C (n.*5111A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*1051+305A>C (n.*1051+305A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*454+305A>C (n.*454+305A>C) c.*961+305A>C (n.*961+305A>C) c.*1059+305A>C (n.*1059+305A>C) c.*3772A>C (n.*3772A>C) c.*5221A>C (n.*5221A>C) n.4908A>C c.2261A>C (n.2261A>C) c.2185+305A>C (n.2185+305A>C) c.2239A>C c.2847A>C c.368+2498A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668064G>A | CA164962753 | CFTR | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*5113G>A (n.*5113G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1051+307G>A (n.*1051+307G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*454+307G>A (n.*454+307G>A) c.*961+307G>A (n.*961+307G>A) c.*1059+307G>A (n.*1059+307G>A) c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.*5223G>A (n.*5223G>A) n.4910G>A c.2263G>A (n.2263G>A) c.2185+307G>A (n.2185+307G>A) c.2241G>A c.2849G>A c.368+2500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668064G= | CA1737408466 | CFTR | c.*1608G= (n.*1608G=) c.*5113G= (n.*5113G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*1051+307G= (n.*1051+307G=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*454+307G= (n.*454+307G=) c.*961+307G= (n.*961+307G=) c.*1059+307G= (n.*1059+307G=) c.*3774G= (n.*3774G=) c.*5223G= (n.*5223G=) n.4910G= c.2263G= (n.2263G=) c.2185+307G= (n.2185+307G=) c.2241G= c.2849G= c.368+2500G= | |
| 7 | g.117668064G>T | CA2684621680 | CFTR | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*5113G>T (n.*5113G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1051+307G>T (n.*1051+307G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*454+307G>T (n.*454+307G>T) c.*961+307G>T (n.*961+307G>T) c.*1059+307G>T (n.*1059+307G>T) c.*3774G>T (n.*3774G>T) c.*5223G>T (n.*5223G>T) n.4910G>T c.2263G>T (n.2263G>T) c.2185+307G>T (n.2185+307G>T) c.2241G>T c.2849G>T c.368+2500G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668068T>C | CA2684621681 | CFTR | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*5117T>C (n.*5117T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1051+311T>C (n.*1051+311T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.*454+311T>C (n.*454+311T>C) c.*961+311T>C (n.*961+311T>C) c.*1059+311T>C (n.*1059+311T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*5227T>C (n.*5227T>C) n.4914T>C c.2267T>C (n.2267T>C) c.2185+311T>C (n.2185+311T>C) c.2245T>C c.2853T>C c.368+2504T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668071G>T | CA2684621682 | CFTR | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*5120G>T (n.*5120G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1051+314G>T (n.*1051+314G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*454+314G>T (n.*454+314G>T) c.*961+314G>T (n.*961+314G>T) c.*1059+314G>T (n.*1059+314G>T) c.*3781G>T (n.*3781G>T) c.*5230G>T (n.*5230G>T) n.4917G>T c.2270G>T (n.2270G>T) c.2185+314G>T (n.2185+314G>T) c.2248G>T c.2856G>T c.368+2507G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668072A= | CA1737408467 | CFTR | c.*1616A= (n.*1616A=) c.*5121A= (n.*5121A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1051+315A= (n.*1051+315A=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.*454+315A= (n.*454+315A=) c.*961+315A= (n.*961+315A=) c.*1059+315A= (n.*1059+315A=) c.*3782A= (n.*3782A=) c.*5231A= (n.*5231A=) n.4918A= c.2271A= (n.2271A=) c.2185+315A= (n.2185+315A=) c.2249A= c.2857A= c.368+2508A= | |
| 7 | g.117668072A>C | CA1106321444 | CFTR | c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*5121A>C (n.*5121A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1051+315A>C (n.*1051+315A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*454+315A>C (n.*454+315A>C) c.*961+315A>C (n.*961+315A>C) c.*1059+315A>C (n.*1059+315A>C) c.*3782A>C (n.*3782A>C) c.*5231A>C (n.*5231A>C) n.4918A>C c.2271A>C (n.2271A>C) c.2185+315A>C (n.2185+315A>C) c.2249A>C c.2857A>C c.368+2508A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668073T>G | CA832122560 | CFTR | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*5122T>G (n.*5122T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1051+316T>G (n.*1051+316T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*454+316T>G (n.*454+316T>G) c.*961+316T>G (n.*961+316T>G) c.*1059+316T>G (n.*1059+316T>G) c.*3783T>G (n.*3783T>G) c.*5232T>G (n.*5232T>G) n.4919T>G c.2272T>G (n.2272T>G) c.2185+316T>G (n.2185+316T>G) c.2250T>G c.2858T>G c.368+2509T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668073T= | CA1737408468 | CFTR | c.*1617T= (n.*1617T=) c.*5122T= (n.*5122T=) c.*965T= (n.*965T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1051+316T= (n.*1051+316T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*454+316T= (n.*454+316T=) c.*961+316T= (n.*961+316T=) c.*1059+316T= (n.*1059+316T=) c.*3783T= (n.*3783T=) c.*5232T= (n.*5232T=) n.4919T= c.2272T= (n.2272T=) c.2185+316T= (n.2185+316T=) c.2250T= c.2858T= c.368+2509T= | |
| 7 | g.117668075T>C | CA2684621683 | CFTR | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*5124T>C (n.*5124T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1051+318T>C (n.*1051+318T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*454+318T>C (n.*454+318T>C) c.*961+318T>C (n.*961+318T>C) c.*1059+318T>C (n.*1059+318T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*5234T>C (n.*5234T>C) n.4921T>C c.2274T>C (n.2274T>C) c.2185+318T>C (n.2185+318T>C) c.2252T>C c.2860T>C c.368+2511T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668078A>G | CA2684621684 | CFTR | c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*5127A>G (n.*5127A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1051+321A>G (n.*1051+321A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*454+321A>G (n.*454+321A>G) c.*961+321A>G (n.*961+321A>G) c.*1059+321A>G (n.*1059+321A>G) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.*5237A>G (n.*5237A>G) n.4924A>G c.2277A>G (n.2277A>G) c.2185+321A>G (n.2185+321A>G) c.2255A>G c.2863A>G c.368+2514A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668081T>G | CA2715455887 | CFTR | c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*5130T>G (n.*5130T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1051+324T>G (n.*1051+324T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*454+324T>G (n.*454+324T>G) c.*961+324T>G (n.*961+324T>G) c.*1059+324T>G (n.*1059+324T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.*5240T>G (n.*5240T>G) n.4927T>G c.2280T>G (n.2280T>G) c.2185+324T>G (n.2185+324T>G) c.2258T>G c.2866T>G c.368+2517T>G | dbSNP |
| 7 | g.117668088T>C | CA164962754 | CFTR | c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*5137T>C (n.*5137T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*1051+331T>C (n.*1051+331T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*454+331T>C (n.*454+331T>C) c.*961+331T>C (n.*961+331T>C) c.*1059+331T>C (n.*1059+331T>C) c.*3798T>C (n.*3798T>C) c.*5247T>C (n.*5247T>C) n.4934T>C c.2287T>C (n.2287T>C) c.2185+331T>C (n.2185+331T>C) c.2265T>C c.2873T>C c.368+2524T>C | dbSNP |
| 7 | g.117668088T= | CA1737408469 | CFTR | c.*1632T= (n.*1632T=) c.*5137T= (n.*5137T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*1636T= (n.*1636T=) c.*1051+331T= (n.*1051+331T=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.*454+331T= (n.*454+331T=) c.*961+331T= (n.*961+331T=) c.*1059+331T= (n.*1059+331T=) c.*3798T= (n.*3798T=) c.*5247T= (n.*5247T=) n.4934T= c.2287T= (n.2287T=) c.2185+331T= (n.2185+331T=) c.2265T= c.2873T= c.368+2524T= | |
| 7 | g.117668089G>T | CA2684621685 | CFTR | c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1051+332G>T (n.*1051+332G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*454+332G>T (n.*454+332G>T) c.*961+332G>T (n.*961+332G>T) c.*1059+332G>T (n.*1059+332G>T) c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.*5248G>T (n.*5248G>T) n.4935G>T c.2288G>T (n.2288G>T) c.2185+332G>T (n.2185+332G>T) c.2266G>T c.2874G>T c.368+2525G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668090G>A | CA2684621687 | CFTR | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*5139G>A (n.*5139G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*1051+333G>A (n.*1051+333G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*454+333G>A (n.*454+333G>A) c.*961+333G>A (n.*961+333G>A) c.*1059+333G>A (n.*1059+333G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*5249G>A (n.*5249G>A) n.4936G>A c.2289G>A (n.2289G>A) c.2185+333G>A (n.2185+333G>A) c.2267G>A c.2875G>A c.368+2526G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668090G>T | CA2684621686 | CFTR | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*5139G>T (n.*5139G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*1051+333G>T (n.*1051+333G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*454+333G>T (n.*454+333G>T) c.*961+333G>T (n.*961+333G>T) c.*1059+333G>T (n.*1059+333G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*5249G>T (n.*5249G>T) n.4936G>T c.2289G>T (n.2289G>T) c.2185+333G>T (n.2185+333G>T) c.2267G>T c.2875G>T c.368+2526G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668098T>C | CA832122561 | CFTR | c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*5147T>C (n.*5147T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1051+341T>C (n.*1051+341T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*454+341T>C (n.*454+341T>C) c.*961+341T>C (n.*961+341T>C) c.*1059+341T>C (n.*1059+341T>C) c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.*5257T>C (n.*5257T>C) n.4944T>C c.2297T>C (n.2297T>C) c.2185+341T>C (n.2185+341T>C) c.2275T>C c.2883T>C c.368+2534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668098T= | CA1737408470 | CFTR | c.*1642T= (n.*1642T=) c.*5147T= (n.*5147T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1051+341T= (n.*1051+341T=) c.*1902T= (n.*1902T=) c.*454+341T= (n.*454+341T=) c.*961+341T= (n.*961+341T=) c.*1059+341T= (n.*1059+341T=) c.*3808T= (n.*3808T=) c.*5257T= (n.*5257T=) n.4944T= c.2297T= (n.2297T=) c.2185+341T= (n.2185+341T=) c.2275T= c.2883T= c.368+2534T= | |
| 7 | g.117668099C>A | CA2684621688 | CFTR | c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*5148C>A (n.*5148C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1051+342C>A (n.*1051+342C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*454+342C>A (n.*454+342C>A) c.*961+342C>A (n.*961+342C>A) c.*1059+342C>A (n.*1059+342C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.*5258C>A (n.*5258C>A) n.4945C>A c.2298C>A (n.2298C>A) c.2185+342C>A (n.2185+342C>A) c.2276C>A c.2884C>A c.368+2535C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668100A>G | CA2684621689 | CFTR | c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*5149A>G (n.*5149A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1051+343A>G (n.*1051+343A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*454+343A>G (n.*454+343A>G) c.*961+343A>G (n.*961+343A>G) c.*1059+343A>G (n.*1059+343A>G) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.*5259A>G (n.*5259A>G) n.4946A>G c.2299A>G (n.2299A>G) c.2185+343A>G (n.2185+343A>G) c.2277A>G c.2885A>G c.368+2536A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668102G>A | CA2684621690 | CFTR | c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*5151G>A (n.*5151G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1051+345G>A (n.*1051+345G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*454+345G>A (n.*454+345G>A) c.*961+345G>A (n.*961+345G>A) c.*1059+345G>A (n.*1059+345G>A) c.*3812G>A (n.*3812G>A) c.*5261G>A (n.*5261G>A) n.4948G>A c.2301G>A (n.2301G>A) c.2185+345G>A (n.2185+345G>A) c.2279G>A c.2887G>A c.368+2538G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668102G>T | CA2684621691 | CFTR | c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*5151G>T (n.*5151G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1051+345G>T (n.*1051+345G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.*454+345G>T (n.*454+345G>T) c.*961+345G>T (n.*961+345G>T) c.*1059+345G>T (n.*1059+345G>T) c.*3812G>T (n.*3812G>T) c.*5261G>T (n.*5261G>T) n.4948G>T c.2301G>T (n.2301G>T) c.2185+345G>T (n.2185+345G>T) c.2279G>T c.2887G>T c.368+2538G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668103C>A | CA2684621692 | CFTR | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*5152C>A (n.*5152C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*1051+346C>A (n.*1051+346C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*454+346C>A (n.*454+346C>A) c.*961+346C>A (n.*961+346C>A) c.*1059+346C>A (n.*1059+346C>A) c.*3813C>A (n.*3813C>A) c.*5262C>A (n.*5262C>A) n.4949C>A c.2302C>A (n.2302C>A) c.2185+346C>A (n.2185+346C>A) c.2280C>A c.2888C>A c.368+2539C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668107A= | CA1737408471 | CFTR | c.*1651A= (n.*1651A=) c.*5156A= (n.*5156A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1051+350A= (n.*1051+350A=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.*454+350A= (n.*454+350A=) c.*961+350A= (n.*961+350A=) c.*1059+350A= (n.*1059+350A=) c.*3817A= (n.*3817A=) c.*5266A= (n.*5266A=) n.4953A= c.2306A= (n.2306A=) c.2185+350A= (n.2185+350A=) c.2284A= c.2892A= c.368+2543A= | |
| 7 | g.117668107A>C | CA164962755 | CFTR | c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*5156A>C (n.*5156A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1051+350A>C (n.*1051+350A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.*454+350A>C (n.*454+350A>C) c.*961+350A>C (n.*961+350A>C) c.*1059+350A>C (n.*1059+350A>C) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.*5266A>C (n.*5266A>C) n.4953A>C c.2306A>C (n.2306A>C) c.2185+350A>C (n.2185+350A>C) c.2284A>C c.2892A>C c.368+2543A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668109G>A | CA164962761 | CFTR | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*5158G>A (n.*5158G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1051+352G>A (n.*1051+352G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*454+352G>A (n.*454+352G>A) c.*961+352G>A (n.*961+352G>A) c.*1059+352G>A (n.*1059+352G>A) c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.*5268G>A (n.*5268G>A) n.4955G>A c.2308G>A (n.2308G>A) c.2185+352G>A (n.2185+352G>A) c.2286G>A c.2894G>A c.368+2545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668109G= | CA1737408473 | CFTR | c.*1653G= (n.*1653G=) c.*5158G= (n.*5158G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.*1051+352G= (n.*1051+352G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*454+352G= (n.*454+352G=) c.*961+352G= (n.*961+352G=) c.*1059+352G= (n.*1059+352G=) c.*3819G= (n.*3819G=) c.*5268G= (n.*5268G=) n.4955G= c.2308G= (n.2308G=) c.2185+352G= (n.2185+352G=) c.2286G= c.2894G= c.368+2545G= | |
| 7 | g.117668109G>T | CA1737408472 | CFTR | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*5158G>T (n.*5158G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1051+352G>T (n.*1051+352G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*454+352G>T (n.*454+352G>T) c.*961+352G>T (n.*961+352G>T) c.*1059+352G>T (n.*1059+352G>T) c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.*5268G>T (n.*5268G>T) n.4955G>T c.2308G>T (n.2308G>T) c.2185+352G>T (n.2185+352G>T) c.2286G>T c.2894G>T c.368+2545G>T | dbSNP |
| 7 | g.117668113G>A | CA577227909 | CFTR | c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1051+356G>A (n.*1051+356G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.*454+356G>A (n.*454+356G>A) c.*961+356G>A (n.*961+356G>A) c.*1059+356G>A (n.*1059+356G>A) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.*5272G>A (n.*5272G>A) n.4959G>A c.2312G>A (n.2312G>A) c.2185+356G>A (n.2185+356G>A) c.2290G>A c.2898G>A c.368+2549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668113G= | CA1737408474 | CFTR | c.*1657G= (n.*1657G=) c.*5162G= (n.*5162G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1051+356G= (n.*1051+356G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.*454+356G= (n.*454+356G=) c.*961+356G= (n.*961+356G=) c.*1059+356G= (n.*1059+356G=) c.*3823G= (n.*3823G=) c.*5272G= (n.*5272G=) n.4959G= c.2312G= (n.2312G=) c.2185+356G= (n.2185+356G=) c.2290G= c.2898G= c.368+2549G= | |
| 7 | g.117668113G>T | CA2684621693 | CFTR | c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1051+356G>T (n.*1051+356G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*454+356G>T (n.*454+356G>T) c.*961+356G>T (n.*961+356G>T) c.*1059+356G>T (n.*1059+356G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.*5272G>T (n.*5272G>T) n.4959G>T c.2312G>T (n.2312G>T) c.2185+356G>T (n.2185+356G>T) c.2290G>T c.2898G>T c.368+2549G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668115A= | CA1737408475 | CFTR | c.*1659A= (n.*1659A=) c.*5164A= (n.*5164A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1663A= (n.*1663A=) c.*1051+358A= (n.*1051+358A=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.*454+358A= (n.*454+358A=) c.*961+358A= (n.*961+358A=) c.*1059+358A= (n.*1059+358A=) c.*3825A= (n.*3825A=) c.*5274A= (n.*5274A=) n.4961A= c.2314A= (n.2314A=) c.2185+358A= (n.2185+358A=) c.2292A= c.2900A= c.368+2551A= | |
| 7 | g.117668115A>C | CA577227912 | CFTR | c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*5164A>C (n.*5164A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1051+358A>C (n.*1051+358A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*454+358A>C (n.*454+358A>C) c.*961+358A>C (n.*961+358A>C) c.*1059+358A>C (n.*1059+358A>C) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*5274A>C (n.*5274A>C) n.4961A>C c.2314A>C (n.2314A>C) c.2185+358A>C (n.2185+358A>C) c.2292A>C c.2900A>C c.368+2551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668116C>A | CA2684621694 | CFTR | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*5165C>A (n.*5165C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1051+359C>A (n.*1051+359C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*454+359C>A (n.*454+359C>A) c.*961+359C>A (n.*961+359C>A) c.*1059+359C>A (n.*1059+359C>A) c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.*5275C>A (n.*5275C>A) n.4962C>A c.2315C>A (n.2315C>A) c.2185+359C>A (n.2185+359C>A) c.2293C>A c.2901C>A c.368+2552C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668118T>C | CA2684621695 | CFTR | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*5167T>C (n.*5167T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1052-361T>C (n.*1052-361T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*455-361T>C (n.*455-361T>C) c.*962-361T>C (n.*962-361T>C) c.*1060-361T>C (n.*1060-361T>C) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*5277T>C (n.*5277T>C) n.4964T>C c.2317T>C (n.2317T>C) c.2186-361T>C (n.2186-361T>C) c.2295T>C c.2903T>C c.368+2554T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668119C>A | CA2684621696 | CFTR | c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*5168C>A (n.*5168C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1052-360C>A (n.*1052-360C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*455-360C>A (n.*455-360C>A) c.*962-360C>A (n.*962-360C>A) c.*1060-360C>A (n.*1060-360C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*5278C>A (n.*5278C>A) n.4965C>A c.2318C>A (n.2318C>A) c.2186-360C>A (n.2186-360C>A) c.2296C>A c.2904C>A c.368+2555C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668120A= | CA1737408476 | CFTR | c.*1664A= (n.*1664A=) c.*5169A= (n.*5169A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1052-359A= (n.*1052-359A=) c.*1924A= (n.*1924A=) c.*455-359A= (n.*455-359A=) c.*962-359A= (n.*962-359A=) c.*1060-359A= (n.*1060-359A=) c.*3830A= (n.*3830A=) c.*5279A= (n.*5279A=) n.4966A= c.2319A= (n.2319A=) c.2186-359A= (n.2186-359A=) c.2297A= c.2905A= c.368+2556A= | |
| 7 | g.117668120A>G | CA1106321450 | CFTR | c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*5169A>G (n.*5169A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1052-359A>G (n.*1052-359A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*455-359A>G (n.*455-359A>G) c.*962-359A>G (n.*962-359A>G) c.*1060-359A>G (n.*1060-359A>G) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.*5279A>G (n.*5279A>G) n.4966A>G c.2319A>G (n.2319A>G) c.2186-359A>G (n.2186-359A>G) c.2297A>G c.2905A>G c.368+2556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668122G>T | CA2684621697 | CFTR | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1052-357G>T (n.*1052-357G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*455-357G>T (n.*455-357G>T) c.*962-357G>T (n.*962-357G>T) c.*1060-357G>T (n.*1060-357G>T) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.*5281G>T (n.*5281G>T) n.4968G>T c.2321G>T (n.2321G>T) c.2186-357G>T (n.2186-357G>T) c.2299G>T c.2907G>T c.368+2558G>T | gnomAD v4 |