| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
| 7 | g.117652851_117652854del | CA327326 | CFTR | c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.*3597_*3600del (n.*3597_*3600del) c.3700_3703del (p.Ile1234PhefsTer?) c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*536_*539del (n.*536_*539del) c.3883_3886del (p.Ile1295PhefsTer?) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*2258_*2261del (n.*2258_*2261del) c.3877_3880del (p.Ile1293PhefsTer?) c.*3707_*3710del (n.*3707_*3710del) c.3457_3460del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051_2054del c.747_750del (n.747_750del) c.1670_1673del (n.1670_1673del) c.465_468del c.1333_1336del c.3793_3796del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9_12del c.3973_3976del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640_3643del (p.Ile1214PhefsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.117652852T>A | CA368977941 | CFTR | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.3701T>A (p.Ile1234Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.*3708T>A (n.*3708T>A) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.2052T>A c.748T>A (n.748T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.466T>A c.1334T>A c.3794T>A (p.Ile1265Asn) c.10T>A c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) | |
| 7 | g.117652852T>C | CA368977954 | CFTR | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.2052T>C c.748T>C (n.748T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.466T>C c.1334T>C c.3794T>C (p.Ile1265Thr) c.10T>C c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652852T>G | CA368977957 | CFTR | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.3701T>G (p.Ile1234Ser) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.2052T>G c.748T>G (n.748T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.466T>G c.1334T>G c.3794T>G (p.Ile1265Ser) c.10T>G c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652852T= | CA1737411081 | CFTR | c.*93T= (n.*93T=) c.*3598T= (n.*3598T=) c.3701T= (p.Ile1234=) c.*97T= (n.*97T=) c.*537T= (n.*537T=) c.3884T= (p.Ile1295=) c.*545T= (n.*545T=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.*3708T= (n.*3708T=) c.3458T= (p.Ile1153=) n.2052T= c.748T= (n.748T=) c.1671T= (n.1671T=) c.466T= c.1334T= c.3794T= (p.Ile1265=) c.10T= c.3974T= (p.Ile1325=) c.3641T= (p.Ile1214=) | |
| 7 | g.117652857dup | CA327328 | CFTR | c.*98dup (n.*98dup) c.*3603dup (n.*3603dup) c.3706dup (p.Ser1236PhefsTer5) c.*102dup (n.*102dup) c.*542dup (n.*542dup) c.3889dup (p.Ser1297PhefsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*2264dup (n.*2264dup) c.3883dup (p.Ser1295PhefsTer5) c.*3713dup (n.*3713dup) c.3463dup (p.Ser1155PhefsTer5) n.2057dup c.753dup (n.753dup) c.1676dup (n.1676dup) c.471dup c.1339dup c.3799dup (p.Ser1267PhefsTer5) c.15dup c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer5) c.3646dup (p.Ser1216PhefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652857del | CA2580076370 | CFTR | c.*98del (n.*98del) c.*3603del (n.*3603del) c.3706del (p.Ser1236LeufsTer?) c.*102del (n.*102del) c.*542del (n.*542del) c.3889del (p.Ser1297LeufsTer?) c.*550del (n.*550del) c.*2264del (n.*2264del) c.3883del (p.Ser1295LeufsTer?) c.*3713del (n.*3713del) c.3463del (p.Ser1155LeufsTer?) n.2057del c.753del (n.753del) c.1676del (n.1676del) c.471del c.1339del c.3799del (p.Ser1267LeufsTer?) c.15del c.3979del (p.Ser1327LeufsTer?) c.3646del (p.Ser1216LeufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117652853T>A | CA457229742 | CFTR | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*3599T>A (n.*3599T>A) c.3702T>A (p.Ile1234=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.3885T>A (p.Ile1295=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.2053T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.467T>A c.1335T>A c.3795T>A (p.Ile1265=) c.11T>A c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3642T>A (p.Ile1214=) | |
| 7 | g.117652853T>C | CA457229743 | CFTR | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*3599T>C (n.*3599T>C) c.3702T>C (p.Ile1234=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.3885T>C (p.Ile1295=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.*3709T>C (n.*3709T>C) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.2053T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.467T>C c.1335T>C c.3795T>C (p.Ile1265=) c.11T>C c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3642T>C (p.Ile1214=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652853T>G | CA368977966 | CFTR | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*3599T>G (n.*3599T>G) c.3702T>G (p.Ile1234Met) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.2053T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.467T>G c.1335T>G c.3795T>G (p.Ile1265Met) c.11T>G c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3642T>G (p.Ile1214Met) | |
| 7 | g.117652854T>A | CA368978004 | CFTR | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*3600T>A (n.*3600T>A) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) n.2054T>A c.750T>A (n.750T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.468T>A c.1336T>A c.3796T>A (p.Phe1266Ile) c.12T>A c.3976T>A (p.Phe1326Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) | |
| 7 | g.117652854T>C | CA368977982 | CFTR | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) n.2054T>C c.750T>C (n.750T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.468T>C c.1336T>C c.3796T>C (p.Phe1266Leu) c.12T>C c.3976T>C (p.Phe1326Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652854T>G | CA368977998 | CFTR | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*3600T>G (n.*3600T>G) c.3703T>G (p.Phe1235Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.3460T>G (p.Phe1154Val) n.2054T>G c.750T>G (n.750T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.468T>G c.1336T>G c.3796T>G (p.Phe1266Val) c.12T>G c.3976T>G (p.Phe1326Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val) | |
| 7 | g.117652855T>A | CA368978015 | CFTR | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*3601T>A (n.*3601T>A) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) n.2055T>A c.751T>A (n.751T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.469T>A c.1337T>A c.3797T>A (p.Phe1266Tyr) c.13T>A c.3977T>A (p.Phe1326Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) | |
| 7 | g.117652855T>C | CA368978018 | CFTR | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*3601T>C (n.*3601T>C) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) n.2055T>C c.751T>C (n.751T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.469T>C c.1337T>C c.3797T>C (p.Phe1266Ser) c.13T>C c.3977T>C (p.Phe1326Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117652855T>G | CA368978022 | CFTR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) n.2055T>G c.751T>G (n.751T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.469T>G c.1337T>G c.3797T>G (p.Phe1266Cys) c.13T>G c.3977T>G (p.Phe1326Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) | |
| 7 | g.117652856T>A | CA368978026 | CFTR | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.3462T>A (p.Phe1154Leu) n.2056T>A c.752T>A (n.752T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.470T>A c.1338T>A c.3798T>A (p.Phe1266Leu) c.14T>A c.3978T>A (p.Phe1326Leu) c.3645T>A (p.Phe1215Leu) | |
| 7 | g.117652856T>C | CA457229755 | CFTR | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.*3712T>C (n.*3712T>C) c.3462T>C (p.Phe1154=) n.2056T>C c.752T>C (n.752T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.470T>C c.1338T>C c.3798T>C (p.Phe1266=) c.14T>C c.3978T>C (p.Phe1326=) c.3645T>C (p.Phe1215=) | |
| 7 | g.117652856T>G | CA368978028 | CFTR | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.3705T>G (p.Phe1235Leu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.3888T>G (p.Phe1296Leu) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.3462T>G (p.Phe1154Leu) n.2056T>G c.752T>G (n.752T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.470T>G c.1338T>G c.3798T>G (p.Phe1266Leu) c.14T>G c.3978T>G (p.Phe1326Leu) c.3645T>G (p.Phe1215Leu) | |
| 7 | g.117652857T>A | CA368978034 | CFTR | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) n.2057T>A c.753T>A (n.753T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.471T>A c.1339T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.15T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) | |
| 7 | g.117652857T>C | CA368978042 | CFTR | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) n.2057T>C c.753T>C (n.753T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.471T>C c.1339T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.15T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652857T>G | CA368978038 | CFTR | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.3463T>G (p.Ser1155Ala) n.2057T>G c.753T>G (n.753T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.471T>G c.1339T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.15T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) | |
| 7 | g.117652858C>A | CA368978045 | CFTR | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*3604C>A (n.*3604C>A) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.3464C>A (p.Ser1155Tyr) n.2058C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.472C>A c.1340C>A c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.16C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652858C= | CA1737411085 | CFTR | c.*99C= (n.*99C=) c.*3604C= (n.*3604C=) c.3707C= (p.Ser1236=) c.*103C= (n.*103C=) c.*543C= (n.*543C=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.*551C= (n.*551C=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.3464C= (p.Ser1155=) n.2058C= c.754C= (n.754C=) c.1677C= (n.1677C=) c.472C= c.1340C= c.3800C= (p.Ser1267=) c.16C= c.3980C= (p.Ser1327=) c.3647C= (p.Ser1216=) | |
| 7 | g.117652858C>G | CA368978049 | CFTR | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*3604C>G (n.*3604C>G) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.3464C>G (p.Ser1155Cys) n.2058C>G c.754C>G (n.754C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.472C>G c.1340C>G c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.16C>G c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) | COSMIC |
| 7 | g.117652858C>T | CA368978050 | CFTR | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*3604C>T (n.*3604C>T) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.3464C>T (p.Ser1155Phe) n.2058C>T c.754C>T (n.754C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.472C>T c.1340C>T c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.16C>T c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652859T>A | CA457229767 | CFTR | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*3605T>A (n.*3605T>A) c.3708T>A (p.Ser1236=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.3891T>A (p.Ser1297=) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.3885T>A (p.Ser1295=) c.*3715T>A (n.*3715T>A) c.3465T>A (p.Ser1155=) n.2059T>A c.755T>A (n.755T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.473T>A c.1341T>A c.3801T>A (p.Ser1267=) c.17T>A c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3648T>A (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652859T>C | CA457229769 | CFTR | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*3605T>C (n.*3605T>C) c.3708T>C (p.Ser1236=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.*3715T>C (n.*3715T>C) c.3465T>C (p.Ser1155=) n.2059T>C c.755T>C (n.755T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.473T>C c.1341T>C c.3801T>C (p.Ser1267=) c.17T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3648T>C (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652859T>G | CA457229771 | CFTR | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*3605T>G (n.*3605T>G) c.3708T>G (p.Ser1236=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.3891T>G (p.Ser1297=) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.3885T>G (p.Ser1295=) c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.3465T>G (p.Ser1155=) n.2059T>G c.755T>G (n.755T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.473T>G c.1341T>G c.3801T>G (p.Ser1267=) c.17T>G c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3648T>G (p.Ser1216=) | |
| 7 | g.117652859dup | CA327331 | CFTR | c.*100dup (n.*100dup) c.*3605dup (n.*3605dup) c.3708dup (p.Gly1237TrpfsTer4) c.*104dup (n.*104dup) c.*544dup (n.*544dup) c.3891dup (p.Gly1298TrpfsTer4) c.*552dup (n.*552dup) c.*2266dup (n.*2266dup) c.3885dup (p.Gly1296TrpfsTer4) c.*3715dup (n.*3715dup) c.3465dup (p.Gly1156TrpfsTer4) n.2059dup c.755dup (n.755dup) c.1678dup (n.1678dup) c.473dup c.1341dup c.3801dup (p.Gly1268TrpfsTer4) c.17dup c.3981dup (p.Gly1328TrpfsTer4) c.3648dup (p.Gly1217TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117652860G>A | CA368978057 | CFTR | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*3606G>A (n.*3606G>A) c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Arg) c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) n.2060G>A c.756G>A (n.756G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.474G>A c.1342G>A c.3802G>A (p.Gly1268Arg) c.18G>A c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3649G>A (p.Gly1217Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652860G>C | CA164952589 | CFTR | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.2060G>C c.756G>C (n.756G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.474G>C c.1342G>C c.3802G>C (p.Gly1268Arg) c.18G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3649G>C (p.Gly1217Arg) | dbSNP |
| 7 | g.117652860G= | CA1737411094 | CFTR | c.*101G= (n.*101G=) c.*3606G= (n.*3606G=) c.3709G= (p.Gly1237=) c.*105G= (n.*105G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3892G= (p.Gly1298=) c.*553G= (n.*553G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.*3716G= (n.*3716G=) c.3466G= (p.Gly1156=) n.2060G= c.756G= (n.756G=) c.1679G= (n.1679G=) c.474G= c.1342G= c.3802G= (p.Gly1268=) c.18G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.3649G= (p.Gly1217=) | |
| 7 | g.117652860G>T | CA368978066 | CFTR | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Ter) c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) n.2060G>T c.756G>T (n.756G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.474G>T c.1342G>T c.3802G>T (p.Gly1268Ter) c.18G>T c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.3649G>T (p.Gly1217Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652861del | CA2579000390 | CFTR | c.*102del (n.*102del) c.*3607del (n.*3607del) c.3710del (p.Gly1237GlufsTer30) c.*106del (n.*106del) c.*546del (n.*546del) c.3893del (p.Gly1298GlufsTer30) c.*554del (n.*554del) c.*2268del (n.*2268del) c.3887del (p.Gly1296GlufsTer30) c.*3717del (n.*3717del) c.3467del (p.Gly1156GlufsTer30) n.2061del c.757del (n.757del) c.1680del (n.1680del) c.475del c.1343del c.3803del (p.Gly1268GlufsTer30) c.19del c.3983del (p.Gly1328GlufsTer30) c.3650del (p.Gly1217GlufsTer30) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652861G>A | CA368978069 | CFTR | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.3710G>A (p.Gly1237Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) n.2061G>A c.757G>A (n.757G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.475G>A c.1343G>A c.3803G>A (p.Gly1268Glu) c.19G>A c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.3650G>A (p.Gly1217Glu) | |
| 7 | g.117652861G>C | CA325708 | CFTR | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*3607G>C (n.*3607G>C) c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.2061G>C c.757G>C (n.757G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.475G>C c.1343G>C c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.19G>C c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117652861G= | CA1737411100 | CFTR | c.*102G= (n.*102G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.3710G= (p.Gly1237=) c.*106G= (n.*106G=) c.*546G= (n.*546G=) c.3893G= (p.Gly1298=) c.*554G= (n.*554G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.3467G= (p.Gly1156=) n.2061G= c.757G= (n.757G=) c.1680G= (n.1680G=) c.475G= c.1343G= c.3803G= (p.Gly1268=) c.19G= c.3983G= (p.Gly1328=) c.3650G= (p.Gly1217=) | |
| 7 | g.117652861G>T | CA164952592 | CFTR | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.2061G>T c.757G>T (n.757G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.475G>T c.1343G>T c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.19G>T c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652862A= | CA1737411106 | CFTR | c.*103A= (n.*103A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.3711A= (p.Gly1237=) c.*107A= (n.*107A=) c.*547A= (n.*547A=) c.3894A= (p.Gly1298=) c.*555A= (n.*555A=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.*3718A= (n.*3718A=) c.3468A= (p.Gly1156=) n.2062A= c.758A= (n.758A=) c.1681A= (n.1681A=) c.476A= c.1344A= c.3804A= (p.Gly1268=) c.20A= c.3984A= (p.Gly1328=) c.3651A= (p.Gly1217=) | |
| 7 | g.117652862A>C | CA457229782 | CFTR | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.3711A>C (p.Gly1237=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) n.2062A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.476A>C c.1344A>C c.3804A>C (p.Gly1268=) c.20A>C c.3984A>C (p.Gly1328=) c.3651A>C (p.Gly1217=) | |
| 7 | g.117652862A>G | CA457229784 | CFTR | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.3711A>G (p.Gly1237=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) n.2062A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.476A>G c.1344A>G c.3804A>G (p.Gly1268=) c.20A>G c.3984A>G (p.Gly1328=) c.3651A>G (p.Gly1217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117652862A>T | CA457229787 | CFTR | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.3711A>T (p.Gly1237=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) n.2062A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.476A>T c.1344A>T c.3804A>T (p.Gly1268=) c.20A>T c.3984A>T (p.Gly1328=) c.3651A>T (p.Gly1217=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652863del | CA2695208385 | CFTR | c.*104del (n.*104del) c.*3609del (n.*3609del) c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29) c.*108del (n.*108del) c.*548del (n.*548del) c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29) c.*556del (n.*556del) c.*2270del (n.*2270del) c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29) c.*3719del (n.*3719del) c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29) n.2063del c.759del (n.759del) c.1682del (n.1682del) c.477del c.1345del c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29) c.21del c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29) c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29) | |
| 7 | g.117652863A= | CA1737411114 | CFTR | c.*104A= (n.*104A=) c.*3609A= (n.*3609A=) c.3712A= (p.Thr1238=) c.*108A= (n.*108A=) c.*548A= (n.*548A=) c.3895A= (p.Thr1299=) c.*556A= (n.*556A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.3469A= (p.Thr1157=) n.2063A= c.759A= (n.759A=) c.1682A= (n.1682A=) c.477A= c.1345A= c.3805A= (p.Thr1269=) c.21A= c.3985A= (p.Thr1329=) c.3652A= (p.Thr1218=) | |
| 7 | g.117652863A>C | CA368978083 | CFTR | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*3609A>C (n.*3609A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.2063A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.477A>C c.1345A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.21A>C c.3985A>C (p.Thr1329Pro) c.3652A>C (p.Thr1218Pro) | |
| 7 | g.117652863A>G | CA4451579 | CFTR | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*3609A>G (n.*3609A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.2063A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.477A>G c.1345A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.21A>G c.3985A>G (p.Thr1329Ala) c.3652A>G (p.Thr1218Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652863A>T | CA368978071 | CFTR | c.*104A>T (n.*104A>T) c.*3609A>T (n.*3609A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.2063A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.477A>T c.1345A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.21A>T c.3985A>T (p.Thr1329Ser) c.3652A>T (p.Thr1218Ser) | |
| 7 | g.117652864C>A | CA368978086 | CFTR | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*3610C>A (n.*3610C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.2064C>A c.760C>A (n.760C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.478C>A c.1346C>A c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.22C>A c.3986C>A (p.Thr1329Lys) c.3653C>A (p.Thr1218Lys) | gnomAD v4 |