| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
| 7 | g.117652834_117652851delinsTGCTATAGAAAGTATTTA | CA1737411013 | CFTR | c.*83-8_*92delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*3588-8_*3597delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3691-8_3700delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*87-8_*96delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*527-8_*536delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3874-8_3883delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*535-8_*544delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*2249-8_*2258delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3868-8_3877delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*3698-8_*3707delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3448-8_3457delinsTGCTATAGAAAGTATTTA n.2034_2051delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.738-8_747delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1661-8_1670delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.456-8_465delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1324-8_1333delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3784-8_3793delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3964-8_3973delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3631-8_3640delinsTGCTATAGAAAGTATTTA | |
| 7 | g.117652835_117652851del | CA4451576 | CFTR | c.*83-7_*92del c.*3588-7_*3597del c.3691-7_3700del c.*87-7_*96del c.*527-7_*536del c.3874-7_3883del c.*535-7_*544del c.*2249-7_*2258del c.3868-7_3877del c.*3698-7_*3707del c.3448-7_3457del n.2035_2051del c.738-7_747del c.1661-7_1670del c.456-7_465del c.1324-7_1333del c.3784-7_3793del c.3964-7_3973del c.3631-7_3640del | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117652845_117652849delinsGTATT | CA1737411055 | CFTR | c.*86_*90delinsGTATT (n.*86_*90delinsGTATT) c.*3591_*3595delinsGTATT (n.*3591_*3595delinsGTATT) c.3694_3698delinsGTATT (p.Val1232=) c.*90_*94delinsGTATT (n.*90_*94delinsGTATT) c.*530_*534delinsGTATT (n.*530_*534delinsGTATT) c.3877_3881delinsGTATT (p.Val1293=) c.*538_*542delinsGTATT (n.*538_*542delinsGTATT) c.*2252_*2256delinsGTATT (n.*2252_*2256delinsGTATT) c.3871_3875delinsGTATT (p.Val1291=) c.*3701_*3705delinsGTATT (n.*3701_*3705delinsGTATT) c.3451_3455delinsGTATT (p.Val1151=) n.2045_2049delinsGTATT c.741_745delinsGTATT (n.741_745delinsGTATT) c.1664_1668delinsGTATT (n.1664_1668delinsGTATT) c.459_463delinsGTATT c.1327_1331delinsGTATT c.3787_3791delinsGTATT (p.Val1263=) c.3_7delinsGTATT c.3967_3971delinsGTATT (p.Val1323=) c.3634_3638delinsGTATT (p.Val1212=) | |
| 7 | g.117652846T>A | CA368977878 | CFTR | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*3592T>A (n.*3592T>A) c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.*3702T>A (n.*3702T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.2046T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.460T>A c.1328T>A c.3788T>A (p.Val1263Glu) c.4T>A c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652846T>C | CA368977870 | CFTR | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*3592T>C (n.*3592T>C) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.*3702T>C (n.*3702T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.2046T>C c.742T>C (n.742T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.460T>C c.1328T>C c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.4T>C c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652846T>G | CA368977875 | CFTR | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*3592T>G (n.*3592T>G) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.*3702T>G (n.*3702T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.2046T>G c.742T>G (n.742T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.460T>G c.1328T>G c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.4T>G c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) | |
| 7 | g.117652851_117652854del | CA327326 | CFTR | c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.*3597_*3600del (n.*3597_*3600del) c.3700_3703del (p.Ile1234PhefsTer?) c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*536_*539del (n.*536_*539del) c.3883_3886del (p.Ile1295PhefsTer?) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*2258_*2261del (n.*2258_*2261del) c.3877_3880del (p.Ile1293PhefsTer?) c.*3707_*3710del (n.*3707_*3710del) c.3457_3460del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051_2054del c.747_750del (n.747_750del) c.1670_1673del (n.1670_1673del) c.465_468del c.1333_1336del c.3793_3796del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9_12del c.3973_3976del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640_3643del (p.Ile1214PhefsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.117652847A>C | CA457229712 | CFTR | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*3593A>C (n.*3593A>C) c.3696A>C (p.Val1232=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.3879A>C (p.Val1293=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.3873A>C (p.Val1291=) c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.3453A>C (p.Val1151=) n.2047A>C c.743A>C (n.743A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.461A>C c.1329A>C c.3789A>C (p.Val1263=) c.5A>C c.3969A>C (p.Val1323=) c.3636A>C (p.Val1212=) | |
| 7 | g.117652847A>G | CA457229713 | CFTR | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*3593A>G (n.*3593A>G) c.3696A>G (p.Val1232=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.3879A>G (p.Val1293=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.3873A>G (p.Val1291=) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.3453A>G (p.Val1151=) n.2047A>G c.743A>G (n.743A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.461A>G c.1329A>G c.3789A>G (p.Val1263=) c.5A>G c.3969A>G (p.Val1323=) c.3636A>G (p.Val1212=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652847A>T | CA457229715 | CFTR | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*3593A>T (n.*3593A>T) c.3696A>T (p.Val1232=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.3879A>T (p.Val1293=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.3873A>T (p.Val1291=) c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.3453A>T (p.Val1151=) n.2047A>T c.743A>T (n.743A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.461A>T c.1329A>T c.3789A>T (p.Val1263=) c.5A>T c.3969A>T (p.Val1323=) c.3636A>T (p.Val1212=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652848T>A | CA368977884 | CFTR | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*3594T>A (n.*3594T>A) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) n.2048T>A c.744T>A (n.744T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.462T>A c.1330T>A c.3790T>A (p.Phe1264Ile) c.6T>A c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.3637T>A (p.Phe1213Ile) | |
| 7 | g.117652848T>C | CA368977887 | CFTR | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*3594T>C (n.*3594T>C) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) n.2048T>C c.744T>C (n.744T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.462T>C c.1330T>C c.3790T>C (p.Phe1264Leu) c.6T>C c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) | |
| 7 | g.117652848T>G | CA368977894 | CFTR | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*3594T>G (n.*3594T>G) c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) n.2048T>G c.744T>G (n.744T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.462T>G c.1330T>G c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.6T>G c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.3637T>G (p.Phe1213Val) | |
| 7 | g.117652850del | CA2579000389 | CFTR | c.*91del (n.*91del) c.*3596del (n.*3596del) c.3699del (p.Phe1233LeufsTer?) c.*95del (n.*95del) c.*535del (n.*535del) c.3882del (p.Phe1294LeufsTer?) c.*543del (n.*543del) c.*2257del (n.*2257del) c.3876del (p.Phe1292LeufsTer?) c.*3706del (n.*3706del) c.3456del (p.Phe1152LeufsTer?) n.2050del c.746del (n.746del) c.1669del (n.1669del) c.464del c.1332del c.3792del (p.Phe1264LeufsTer?) c.8del c.3972del (p.Phe1324LeufsTer?) c.3639del (p.Phe1213LeufsTer?) | |
| 7 | g.117652849T>A | CA368977900 | CFTR | c.*90T>A (n.*90T>A) c.*3595T>A (n.*3595T>A) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.*3705T>A (n.*3705T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) n.2049T>A c.745T>A (n.745T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.463T>A c.1331T>A c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.7T>A c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) | |
| 7 | g.117652849T>C | CA368977902 | CFTR | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*3595T>C (n.*3595T>C) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) n.2049T>C c.745T>C (n.745T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.463T>C c.1331T>C c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.7T>C c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652849T>G | CA368977905 | CFTR | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*3595T>G (n.*3595T>G) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.*3705T>G (n.*3705T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) n.2049T>G c.745T>G (n.745T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.463T>G c.1331T>G c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.7T>G c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.3638T>G (p.Phe1213Cys) | |
| 7 | g.117652850T>A | CA368977919 | CFTR | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*3596T>A (n.*3596T>A) c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.*3706T>A (n.*3706T>A) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) n.2050T>A c.746T>A (n.746T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.464T>A c.1332T>A c.3792T>A (p.Phe1264Leu) c.8T>A c.3972T>A (p.Phe1324Leu) c.3639T>A (p.Phe1213Leu) | |
| 7 | g.117652850T>C | CA457229726 | CFTR | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*3596T>C (n.*3596T>C) c.3699T>C (p.Phe1233=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.3876T>C (p.Phe1292=) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.3456T>C (p.Phe1152=) n.2050T>C c.746T>C (n.746T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.464T>C c.1332T>C c.3792T>C (p.Phe1264=) c.8T>C c.3972T>C (p.Phe1324=) c.3639T>C (p.Phe1213=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652850T>G | CA368977923 | CFTR | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*3596T>G (n.*3596T>G) c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.*3706T>G (n.*3706T>G) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) n.2050T>G c.746T>G (n.746T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.464T>G c.1332T>G c.3792T>G (p.Phe1264Leu) c.8T>G c.3972T>G (p.Phe1324Leu) c.3639T>G (p.Phe1213Leu) | |
| 7 | g.117652850_117652851delinsTA | CA1737411068 | CFTR | c.*91_*92delinsTA (n.*91_*92delinsTA) c.*3596_*3597delinsTA (n.*3596_*3597delinsTA) c.3699_3700delinsTA (p.Phe1233=) c.*95_*96delinsTA (n.*95_*96delinsTA) c.*535_*536delinsTA (n.*535_*536delinsTA) c.3882_3883delinsTA (p.Phe1294=) c.*543_*544delinsTA (n.*543_*544delinsTA) c.*2257_*2258delinsTA (n.*2257_*2258delinsTA) c.3876_3877delinsTA (p.Phe1292=) c.*3706_*3707delinsTA (n.*3706_*3707delinsTA) c.3456_3457delinsTA (p.Phe1152=) n.2050_2051delinsTA c.746_747delinsTA (n.746_747delinsTA) c.1669_1670delinsTA (n.1669_1670delinsTA) c.464_465delinsTA c.1332_1333delinsTA c.3792_3793delinsTA (p.Phe1264=) c.8_9delinsTA c.3972_3973delinsTA (p.Phe1324=) c.3639_3640delinsTA (p.Phe1213=) | |
| 7 | g.117652851del | CA327327 | CFTR | c.*92del (n.*92del) c.*3597del (n.*3597del) c.3700del (p.Ile1234PhefsTer?) c.*96del (n.*96del) c.*536del (n.*536del) c.3883del (p.Ile1295PhefsTer?) c.*544del (n.*544del) c.*2258del (n.*2258del) c.3877del (p.Ile1293PhefsTer?) c.*3707del (n.*3707del) c.3457del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051del c.747del (n.747del) c.1670del (n.1670del) c.465del c.1333del c.3793del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9del c.3973del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640del (p.Ile1214PhefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652851A= | CA1737411072 | CFTR | c.*92A= (n.*92A=) c.*3597A= (n.*3597A=) c.3700A= (p.Ile1234=) c.*96A= (n.*96A=) c.*536A= (n.*536A=) c.3883A= (p.Ile1295=) c.*544A= (n.*544A=) c.*2258A= (n.*2258A=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.*3707A= (n.*3707A=) c.3457A= (p.Ile1153=) n.2051A= c.747A= (n.747A=) c.1670A= (n.1670A=) c.465A= c.1333A= c.3793A= (p.Ile1265=) c.9A= c.3973A= (p.Ile1325=) c.3640A= (p.Ile1214=) | |
| 7 | g.117652851A>C | CA368977937 | CFTR | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.3700A>C (p.Ile1234Leu) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.2051A>C c.747A>C (n.747A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.465A>C c.1333A>C c.3793A>C (p.Ile1265Leu) c.9A>C c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) | |
| 7 | g.117652851A>G | CA368977931 | CFTR | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*3597A>G (n.*3597A>G) c.3700A>G (p.Ile1234Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.2051A>G c.747A>G (n.747A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.465A>G c.1333A>G c.3793A>G (p.Ile1265Val) c.9A>G c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652851A>T | CA368977928 | CFTR | c.*92A>T (n.*92A>T) c.*3597A>T (n.*3597A>T) c.3700A>T (p.Ile1234Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) n.2051A>T c.747A>T (n.747A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.465A>T c.1333A>T c.3793A>T (p.Ile1265Phe) c.9A>T c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) | COSMIC |
| 7 | g.117652851_117652852insG | CA1139660072 | CFTR | c.*92_*93insG (n.*92_*93insG) c.*3597_*3598insG (n.*3597_*3598insG) c.3700_3701insG (p.Ile1234SerfsTer7) c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) c.*536_*537insG (n.*536_*537insG) c.3883_3884insG (p.Ile1295SerfsTer7) c.*544_*545insG (n.*544_*545insG) c.*2258_*2259insG (n.*2258_*2259insG) c.3877_3878insG (p.Ile1293SerfsTer7) c.*3707_*3708insG (n.*3707_*3708insG) c.3457_3458insG (p.Ile1153SerfsTer7) n.2051_2052insG c.747_748insG (n.747_748insG) c.1670_1671insG (n.1670_1671insG) c.465_466insG c.1333_1334insG c.3793_3794insG (p.Ile1265SerfsTer7) c.9_10insG c.3973_3974insG (p.Ile1325SerfsTer7) c.3640_3641insG (p.Ile1214SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117652852T>A | CA368977941 | CFTR | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.3701T>A (p.Ile1234Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.*3708T>A (n.*3708T>A) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.2052T>A c.748T>A (n.748T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.466T>A c.1334T>A c.3794T>A (p.Ile1265Asn) c.10T>A c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) | |
| 7 | g.117652852T>C | CA368977954 | CFTR | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.2052T>C c.748T>C (n.748T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.466T>C c.1334T>C c.3794T>C (p.Ile1265Thr) c.10T>C c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652852T>G | CA368977957 | CFTR | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.3701T>G (p.Ile1234Ser) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.2052T>G c.748T>G (n.748T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.466T>G c.1334T>G c.3794T>G (p.Ile1265Ser) c.10T>G c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652852T= | CA1737411081 | CFTR | c.*93T= (n.*93T=) c.*3598T= (n.*3598T=) c.3701T= (p.Ile1234=) c.*97T= (n.*97T=) c.*537T= (n.*537T=) c.3884T= (p.Ile1295=) c.*545T= (n.*545T=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.*3708T= (n.*3708T=) c.3458T= (p.Ile1153=) n.2052T= c.748T= (n.748T=) c.1671T= (n.1671T=) c.466T= c.1334T= c.3794T= (p.Ile1265=) c.10T= c.3974T= (p.Ile1325=) c.3641T= (p.Ile1214=) | |
| 7 | g.117652857dup | CA327328 | CFTR | c.*98dup (n.*98dup) c.*3603dup (n.*3603dup) c.3706dup (p.Ser1236PhefsTer5) c.*102dup (n.*102dup) c.*542dup (n.*542dup) c.3889dup (p.Ser1297PhefsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*2264dup (n.*2264dup) c.3883dup (p.Ser1295PhefsTer5) c.*3713dup (n.*3713dup) c.3463dup (p.Ser1155PhefsTer5) n.2057dup c.753dup (n.753dup) c.1676dup (n.1676dup) c.471dup c.1339dup c.3799dup (p.Ser1267PhefsTer5) c.15dup c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer5) c.3646dup (p.Ser1216PhefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652857del | CA2580076370 | CFTR | c.*98del (n.*98del) c.*3603del (n.*3603del) c.3706del (p.Ser1236LeufsTer?) c.*102del (n.*102del) c.*542del (n.*542del) c.3889del (p.Ser1297LeufsTer?) c.*550del (n.*550del) c.*2264del (n.*2264del) c.3883del (p.Ser1295LeufsTer?) c.*3713del (n.*3713del) c.3463del (p.Ser1155LeufsTer?) n.2057del c.753del (n.753del) c.1676del (n.1676del) c.471del c.1339del c.3799del (p.Ser1267LeufsTer?) c.15del c.3979del (p.Ser1327LeufsTer?) c.3646del (p.Ser1216LeufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117652853T>A | CA457229742 | CFTR | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*3599T>A (n.*3599T>A) c.3702T>A (p.Ile1234=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.3885T>A (p.Ile1295=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.2053T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.467T>A c.1335T>A c.3795T>A (p.Ile1265=) c.11T>A c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3642T>A (p.Ile1214=) | |
| 7 | g.117652853T>C | CA457229743 | CFTR | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*3599T>C (n.*3599T>C) c.3702T>C (p.Ile1234=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.3885T>C (p.Ile1295=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.*3709T>C (n.*3709T>C) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.2053T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.467T>C c.1335T>C c.3795T>C (p.Ile1265=) c.11T>C c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3642T>C (p.Ile1214=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652853T>G | CA368977966 | CFTR | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*3599T>G (n.*3599T>G) c.3702T>G (p.Ile1234Met) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.2053T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.467T>G c.1335T>G c.3795T>G (p.Ile1265Met) c.11T>G c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3642T>G (p.Ile1214Met) | |
| 7 | g.117652854T>A | CA368978004 | CFTR | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*3600T>A (n.*3600T>A) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) n.2054T>A c.750T>A (n.750T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.468T>A c.1336T>A c.3796T>A (p.Phe1266Ile) c.12T>A c.3976T>A (p.Phe1326Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) | |
| 7 | g.117652854T>C | CA368977982 | CFTR | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) n.2054T>C c.750T>C (n.750T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.468T>C c.1336T>C c.3796T>C (p.Phe1266Leu) c.12T>C c.3976T>C (p.Phe1326Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652854T>G | CA368977998 | CFTR | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*3600T>G (n.*3600T>G) c.3703T>G (p.Phe1235Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.3460T>G (p.Phe1154Val) n.2054T>G c.750T>G (n.750T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.468T>G c.1336T>G c.3796T>G (p.Phe1266Val) c.12T>G c.3976T>G (p.Phe1326Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val) | |
| 7 | g.117652855T>A | CA368978015 | CFTR | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*3601T>A (n.*3601T>A) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) n.2055T>A c.751T>A (n.751T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.469T>A c.1337T>A c.3797T>A (p.Phe1266Tyr) c.13T>A c.3977T>A (p.Phe1326Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) | |
| 7 | g.117652855T>C | CA368978018 | CFTR | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*3601T>C (n.*3601T>C) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) n.2055T>C c.751T>C (n.751T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.469T>C c.1337T>C c.3797T>C (p.Phe1266Ser) c.13T>C c.3977T>C (p.Phe1326Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117652855T>G | CA368978022 | CFTR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) n.2055T>G c.751T>G (n.751T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.469T>G c.1337T>G c.3797T>G (p.Phe1266Cys) c.13T>G c.3977T>G (p.Phe1326Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) | |
| 7 | g.117652856T>A | CA368978026 | CFTR | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.3462T>A (p.Phe1154Leu) n.2056T>A c.752T>A (n.752T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.470T>A c.1338T>A c.3798T>A (p.Phe1266Leu) c.14T>A c.3978T>A (p.Phe1326Leu) c.3645T>A (p.Phe1215Leu) | |
| 7 | g.117652856T>C | CA457229755 | CFTR | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.*3712T>C (n.*3712T>C) c.3462T>C (p.Phe1154=) n.2056T>C c.752T>C (n.752T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.470T>C c.1338T>C c.3798T>C (p.Phe1266=) c.14T>C c.3978T>C (p.Phe1326=) c.3645T>C (p.Phe1215=) | |
| 7 | g.117652856T>G | CA368978028 | CFTR | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.3705T>G (p.Phe1235Leu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.3888T>G (p.Phe1296Leu) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.3462T>G (p.Phe1154Leu) n.2056T>G c.752T>G (n.752T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.470T>G c.1338T>G c.3798T>G (p.Phe1266Leu) c.14T>G c.3978T>G (p.Phe1326Leu) c.3645T>G (p.Phe1215Leu) | |
| 7 | g.117652857T>A | CA368978034 | CFTR | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) n.2057T>A c.753T>A (n.753T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.471T>A c.1339T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.15T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) | |
| 7 | g.117652857T>C | CA368978042 | CFTR | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) n.2057T>C c.753T>C (n.753T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.471T>C c.1339T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.15T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652857T>G | CA368978038 | CFTR | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.3463T>G (p.Ser1155Ala) n.2057T>G c.753T>G (n.753T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.471T>G c.1339T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.15T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) | |
| 7 | g.117652858C>A | CA368978045 | CFTR | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*3604C>A (n.*3604C>A) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.3464C>A (p.Ser1155Tyr) n.2058C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.472C>A c.1340C>A c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.16C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) | gnomAD v4 |