Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
7 | g.117652714_117652746delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA | CA1737410871 | CFTR | c.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) n.1914_1946delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.456-128_456-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.1324-128_1324-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) | |
7 | g.117652716_117652747del | CA832118303 | CFTR | c.*83-126_*83-95del (n.*83-126_*83-95del) c.*3588-126_*3588-95del (n.*3588-126_*3588-95del) c.3691-126_3691-95del (n.3691-126_3691-95del) c.*87-126_*87-95del (n.*87-126_*87-95del) c.*527-126_*527-95del (n.*527-126_*527-95del) c.3874-126_3874-95del (n.3874-126_3874-95del) c.*535-126_*535-95del (n.*535-126_*535-95del) c.*2249-126_*2249-95del (n.*2249-126_*2249-95del) c.3868-126_3868-95del (n.3868-126_3868-95del) c.*3698-126_*3698-95del (n.*3698-126_*3698-95del) c.3448-126_3448-95del (n.3448-126_3448-95del) n.1916_1947del c.738-126_738-95del (n.738-126_738-95del) c.1661-126_1661-95del (n.1661-126_1661-95del) c.456-126_456-95del c.1324-126_1324-95del c.3784-126_3784-95del (n.3784-126_3784-95del) c.3964-126_3964-95del (n.3964-126_3964-95del) c.3631-126_3631-95del (n.3631-126_3631-95del) | dbSNP |
7 | g.117652718_117652748delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT | CA1737410877 | CFTR | c.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) n.1918_1948delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.456-124_456-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.1324-124_1324-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) | |
7 | g.117652720_117652749del | CA1106316020 | CFTR | c.*83-122_*83-93del (n.*83-122_*83-93del) c.*3588-122_*3588-93del (n.*3588-122_*3588-93del) c.3691-122_3691-93del (n.3691-122_3691-93del) c.*87-122_*87-93del (n.*87-122_*87-93del) c.*527-122_*527-93del (n.*527-122_*527-93del) c.3874-122_3874-93del (n.3874-122_3874-93del) c.*535-122_*535-93del (n.*535-122_*535-93del) c.*2249-122_*2249-93del (n.*2249-122_*2249-93del) c.3868-122_3868-93del (n.3868-122_3868-93del) c.*3698-122_*3698-93del (n.*3698-122_*3698-93del) c.3448-122_3448-93del (n.3448-122_3448-93del) n.1920_1949del c.738-122_738-93del (n.738-122_738-93del) c.1661-122_1661-93del (n.1661-122_1661-93del) c.456-122_456-93del c.1324-122_1324-93del c.3784-122_3784-93del (n.3784-122_3784-93del) c.3964-122_3964-93del (n.3964-122_3964-93del) c.3631-122_3631-93del (n.3631-122_3631-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652746A= | CA1737410908 | CFTR | c.*83-96A= (n.*83-96A=) c.*3588-96A= (n.*3588-96A=) c.3691-96A= (n.3691-96A=) c.*87-96A= (n.*87-96A=) c.*527-96A= (n.*527-96A=) c.3874-96A= (n.3874-96A=) c.*535-96A= (n.*535-96A=) c.*2249-96A= (n.*2249-96A=) c.3868-96A= (n.3868-96A=) c.*3698-96A= (n.*3698-96A=) c.3448-96A= (n.3448-96A=) n.1946A= c.738-96A= (n.738-96A=) c.1661-96A= (n.1661-96A=) c.456-96A= c.1324-96A= c.3784-96A= (n.3784-96A=) c.3964-96A= (n.3964-96A=) c.3631-96A= (n.3631-96A=) | |
7 | g.117652746A>G | CA1737410910 | CFTR | c.*83-96A>G (n.*83-96A>G) c.*3588-96A>G (n.*3588-96A>G) c.3691-96A>G (n.3691-96A>G) c.*87-96A>G (n.*87-96A>G) c.*527-96A>G (n.*527-96A>G) c.3874-96A>G (n.3874-96A>G) c.*535-96A>G (n.*535-96A>G) c.*2249-96A>G (n.*2249-96A>G) c.3868-96A>G (n.3868-96A>G) c.*3698-96A>G (n.*3698-96A>G) c.3448-96A>G (n.3448-96A>G) n.1946A>G c.738-96A>G (n.738-96A>G) c.1661-96A>G (n.1661-96A>G) c.456-96A>G c.1324-96A>G c.3784-96A>G (n.3784-96A>G) c.3964-96A>G (n.3964-96A>G) c.3631-96A>G (n.3631-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652747T>C | CA2684648933 | CFTR | c.*83-95T>C (n.*83-95T>C) c.*3588-95T>C (n.*3588-95T>C) c.3691-95T>C (n.3691-95T>C) c.*87-95T>C (n.*87-95T>C) c.*527-95T>C (n.*527-95T>C) c.3874-95T>C (n.3874-95T>C) c.*535-95T>C (n.*535-95T>C) c.*2249-95T>C (n.*2249-95T>C) c.3868-95T>C (n.3868-95T>C) c.*3698-95T>C (n.*3698-95T>C) c.3448-95T>C (n.3448-95T>C) n.1947T>C c.738-95T>C (n.738-95T>C) c.1661-95T>C (n.1661-95T>C) c.456-95T>C c.1324-95T>C c.3784-95T>C (n.3784-95T>C) c.3964-95T>C (n.3964-95T>C) c.3631-95T>C (n.3631-95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652751dup | CA2579000376 | CFTR | c.*83-91dup (n.*83-91dup) c.*3588-91dup (n.*3588-91dup) c.3691-91dup (n.3691-91dup) c.*87-91dup (n.*87-91dup) c.*527-91dup (n.*527-91dup) c.3874-91dup (n.3874-91dup) c.*535-91dup (n.*535-91dup) c.*2249-91dup (n.*2249-91dup) c.3868-91dup (n.3868-91dup) c.*3698-91dup (n.*3698-91dup) c.3448-91dup (n.3448-91dup) n.1951dup c.738-91dup (n.738-91dup) c.1661-91dup (n.1661-91dup) c.456-91dup c.1324-91dup c.3784-91dup (n.3784-91dup) c.3964-91dup (n.3964-91dup) c.3631-91dup (n.3631-91dup) | dbSNP |
7 | g.117652748T>A | CA164952439 | CFTR | c.*83-94T>A (n.*83-94T>A) c.*3588-94T>A (n.*3588-94T>A) c.3691-94T>A (n.3691-94T>A) c.*87-94T>A (n.*87-94T>A) c.*527-94T>A (n.*527-94T>A) c.3874-94T>A (n.3874-94T>A) c.*535-94T>A (n.*535-94T>A) c.*2249-94T>A (n.*2249-94T>A) c.3868-94T>A (n.3868-94T>A) c.*3698-94T>A (n.*3698-94T>A) c.3448-94T>A (n.3448-94T>A) n.1948T>A c.738-94T>A (n.738-94T>A) c.1661-94T>A (n.1661-94T>A) c.456-94T>A c.1324-94T>A c.3784-94T>A (n.3784-94T>A) c.3964-94T>A (n.3964-94T>A) c.3631-94T>A (n.3631-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652748T>G | CA832118333 | CFTR | c.*83-94T>G (n.*83-94T>G) c.*3588-94T>G (n.*3588-94T>G) c.3691-94T>G (n.3691-94T>G) c.*87-94T>G (n.*87-94T>G) c.*527-94T>G (n.*527-94T>G) c.3874-94T>G (n.3874-94T>G) c.*535-94T>G (n.*535-94T>G) c.*2249-94T>G (n.*2249-94T>G) c.3868-94T>G (n.3868-94T>G) c.*3698-94T>G (n.*3698-94T>G) c.3448-94T>G (n.3448-94T>G) n.1948T>G c.738-94T>G (n.738-94T>G) c.1661-94T>G (n.1661-94T>G) c.456-94T>G c.1324-94T>G c.3784-94T>G (n.3784-94T>G) c.3964-94T>G (n.3964-94T>G) c.3631-94T>G (n.3631-94T>G) | dbSNP |
7 | g.117652748T= | CA1737410912 | CFTR | c.*83-94T= (n.*83-94T=) c.*3588-94T= (n.*3588-94T=) c.3691-94T= (n.3691-94T=) c.*87-94T= (n.*87-94T=) c.*527-94T= (n.*527-94T=) c.3874-94T= (n.3874-94T=) c.*535-94T= (n.*535-94T=) c.*2249-94T= (n.*2249-94T=) c.3868-94T= (n.3868-94T=) c.*3698-94T= (n.*3698-94T=) c.3448-94T= (n.3448-94T=) n.1948T= c.738-94T= (n.738-94T=) c.1661-94T= (n.1661-94T=) c.456-94T= c.1324-94T= c.3784-94T= (n.3784-94T=) c.3964-94T= (n.3964-94T=) c.3631-94T= (n.3631-94T=) | |
7 | g.117652753T>C | CA832118339 | CFTR | c.*83-89T>C (n.*83-89T>C) c.*3588-89T>C (n.*3588-89T>C) c.3691-89T>C (n.3691-89T>C) c.*87-89T>C (n.*87-89T>C) c.*527-89T>C (n.*527-89T>C) c.3874-89T>C (n.3874-89T>C) c.*535-89T>C (n.*535-89T>C) c.*2249-89T>C (n.*2249-89T>C) c.3868-89T>C (n.3868-89T>C) c.*3698-89T>C (n.*3698-89T>C) c.3448-89T>C (n.3448-89T>C) n.1953T>C c.738-89T>C (n.738-89T>C) c.1661-89T>C (n.1661-89T>C) c.456-89T>C c.1324-89T>C c.3784-89T>C (n.3784-89T>C) c.3964-89T>C (n.3964-89T>C) c.3631-89T>C (n.3631-89T>C) | dbSNP |
7 | g.117652753T= | CA1737410914 | CFTR | c.*83-89T= (n.*83-89T=) c.*3588-89T= (n.*3588-89T=) c.3691-89T= (n.3691-89T=) c.*87-89T= (n.*87-89T=) c.*527-89T= (n.*527-89T=) c.3874-89T= (n.3874-89T=) c.*535-89T= (n.*535-89T=) c.*2249-89T= (n.*2249-89T=) c.3868-89T= (n.3868-89T=) c.*3698-89T= (n.*3698-89T=) c.3448-89T= (n.3448-89T=) n.1953T= c.738-89T= (n.738-89T=) c.1661-89T= (n.1661-89T=) c.456-89T= c.1324-89T= c.3784-89T= (n.3784-89T=) c.3964-89T= (n.3964-89T=) c.3631-89T= (n.3631-89T=) | |
7 | g.117652754A>T | CA2579000377 | CFTR | c.*83-88A>T (n.*83-88A>T) c.*3588-88A>T (n.*3588-88A>T) c.3691-88A>T (n.3691-88A>T) c.*87-88A>T (n.*87-88A>T) c.*527-88A>T (n.*527-88A>T) c.3874-88A>T (n.3874-88A>T) c.*535-88A>T (n.*535-88A>T) c.*2249-88A>T (n.*2249-88A>T) c.3868-88A>T (n.3868-88A>T) c.*3698-88A>T (n.*3698-88A>T) c.3448-88A>T (n.3448-88A>T) n.1954A>T c.738-88A>T (n.738-88A>T) c.1661-88A>T (n.1661-88A>T) c.456-88A>T c.1324-88A>T c.3784-88A>T (n.3784-88A>T) c.3964-88A>T (n.3964-88A>T) c.3631-88A>T (n.3631-88A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652755C>A | CA2579000378 | CFTR | c.*83-87C>A (n.*83-87C>A) c.*3588-87C>A (n.*3588-87C>A) c.3691-87C>A (n.3691-87C>A) c.*87-87C>A (n.*87-87C>A) c.*527-87C>A (n.*527-87C>A) c.3874-87C>A (n.3874-87C>A) c.*535-87C>A (n.*535-87C>A) c.*2249-87C>A (n.*2249-87C>A) c.3868-87C>A (n.3868-87C>A) c.*3698-87C>A (n.*3698-87C>A) c.3448-87C>A (n.3448-87C>A) n.1955C>A c.738-87C>A (n.738-87C>A) c.1661-87C>A (n.1661-87C>A) c.456-87C>A c.1324-87C>A c.3784-87C>A (n.3784-87C>A) c.3964-87C>A (n.3964-87C>A) c.3631-87C>A (n.3631-87C>A) | |
7 | g.117652756T>C | CA2684648934 | CFTR | c.*83-86T>C (n.*83-86T>C) c.*3588-86T>C (n.*3588-86T>C) c.3691-86T>C (n.3691-86T>C) c.*87-86T>C (n.*87-86T>C) c.*527-86T>C (n.*527-86T>C) c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.*535-86T>C (n.*535-86T>C) c.*2249-86T>C (n.*2249-86T>C) c.3868-86T>C (n.3868-86T>C) c.*3698-86T>C (n.*3698-86T>C) c.3448-86T>C (n.3448-86T>C) n.1956T>C c.738-86T>C (n.738-86T>C) c.1661-86T>C (n.1661-86T>C) c.456-86T>C c.1324-86T>C c.3784-86T>C (n.3784-86T>C) c.3964-86T>C (n.3964-86T>C) c.3631-86T>C (n.3631-86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652757T>G | CA1737410917 | CFTR | c.*83-85T>G (n.*83-85T>G) c.*3588-85T>G (n.*3588-85T>G) c.3691-85T>G (n.3691-85T>G) c.*87-85T>G (n.*87-85T>G) c.*527-85T>G (n.*527-85T>G) c.3874-85T>G (n.3874-85T>G) c.*535-85T>G (n.*535-85T>G) c.*2249-85T>G (n.*2249-85T>G) c.3868-85T>G (n.3868-85T>G) c.*3698-85T>G (n.*3698-85T>G) c.3448-85T>G (n.3448-85T>G) n.1957T>G c.738-85T>G (n.738-85T>G) c.1661-85T>G (n.1661-85T>G) c.456-85T>G c.1324-85T>G c.3784-85T>G (n.3784-85T>G) c.3964-85T>G (n.3964-85T>G) c.3631-85T>G (n.3631-85T>G) | dbSNP |
7 | g.117652757T= | CA1737410916 | CFTR | c.*83-85T= (n.*83-85T=) c.*3588-85T= (n.*3588-85T=) c.3691-85T= (n.3691-85T=) c.*87-85T= (n.*87-85T=) c.*527-85T= (n.*527-85T=) c.3874-85T= (n.3874-85T=) c.*535-85T= (n.*535-85T=) c.*2249-85T= (n.*2249-85T=) c.3868-85T= (n.3868-85T=) c.*3698-85T= (n.*3698-85T=) c.3448-85T= (n.3448-85T=) n.1957T= c.738-85T= (n.738-85T=) c.1661-85T= (n.1661-85T=) c.456-85T= c.1324-85T= c.3784-85T= (n.3784-85T=) c.3964-85T= (n.3964-85T=) c.3631-85T= (n.3631-85T=) | |
7 | g.117652758G>C | CA651892738 | CFTR | c.*83-84G>C (n.*83-84G>C) c.*3588-84G>C (n.*3588-84G>C) c.3691-84G>C (n.3691-84G>C) c.*87-84G>C (n.*87-84G>C) c.*527-84G>C (n.*527-84G>C) c.3874-84G>C (n.3874-84G>C) c.*535-84G>C (n.*535-84G>C) c.*2249-84G>C (n.*2249-84G>C) c.3868-84G>C (n.3868-84G>C) c.*3698-84G>C (n.*3698-84G>C) c.3448-84G>C (n.3448-84G>C) n.1958G>C c.738-84G>C (n.738-84G>C) c.1661-84G>C (n.1661-84G>C) c.456-84G>C c.1324-84G>C c.3784-84G>C (n.3784-84G>C) c.3964-84G>C (n.3964-84G>C) c.3631-84G>C (n.3631-84G>C) | COSMIC |
7 | g.117652760A= | CA1737410919 | CFTR | c.*83-82A= (n.*83-82A=) c.*3588-82A= (n.*3588-82A=) c.3691-82A= (n.3691-82A=) c.*87-82A= (n.*87-82A=) c.*527-82A= (n.*527-82A=) c.3874-82A= (n.3874-82A=) c.*535-82A= (n.*535-82A=) c.*2249-82A= (n.*2249-82A=) c.3868-82A= (n.3868-82A=) c.*3698-82A= (n.*3698-82A=) c.3448-82A= (n.3448-82A=) n.1960A= c.738-82A= (n.738-82A=) c.1661-82A= (n.1661-82A=) c.456-82A= c.1324-82A= c.3784-82A= (n.3784-82A=) c.3964-82A= (n.3964-82A=) c.3631-82A= (n.3631-82A=) | |
7 | g.117652760A>T | CA164952444 | CFTR | c.*83-82A>T (n.*83-82A>T) c.*3588-82A>T (n.*3588-82A>T) c.3691-82A>T (n.3691-82A>T) c.*87-82A>T (n.*87-82A>T) c.*527-82A>T (n.*527-82A>T) c.3874-82A>T (n.3874-82A>T) c.*535-82A>T (n.*535-82A>T) c.*2249-82A>T (n.*2249-82A>T) c.3868-82A>T (n.3868-82A>T) c.*3698-82A>T (n.*3698-82A>T) c.3448-82A>T (n.3448-82A>T) n.1960A>T c.738-82A>T (n.738-82A>T) c.1661-82A>T (n.1661-82A>T) c.456-82A>T c.1324-82A>T c.3784-82A>T (n.3784-82A>T) c.3964-82A>T (n.3964-82A>T) c.3631-82A>T (n.3631-82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652763A>G | CA2715455286 | CFTR | c.*83-79A>G (n.*83-79A>G) c.*3588-79A>G (n.*3588-79A>G) c.3691-79A>G (n.3691-79A>G) c.*87-79A>G (n.*87-79A>G) c.*527-79A>G (n.*527-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.*535-79A>G (n.*535-79A>G) c.*2249-79A>G (n.*2249-79A>G) c.3868-79A>G (n.3868-79A>G) c.*3698-79A>G (n.*3698-79A>G) c.3448-79A>G (n.3448-79A>G) n.1963A>G c.738-79A>G (n.738-79A>G) c.1661-79A>G (n.1661-79A>G) c.456-79A>G c.1324-79A>G c.3784-79A>G (n.3784-79A>G) c.3964-79A>G (n.3964-79A>G) c.3631-79A>G (n.3631-79A>G) | dbSNP |
7 | g.117652764T>C | CA2684648936 | CFTR | c.*83-78T>C (n.*83-78T>C) c.*3588-78T>C (n.*3588-78T>C) c.3691-78T>C (n.3691-78T>C) c.*87-78T>C (n.*87-78T>C) c.*527-78T>C (n.*527-78T>C) c.3874-78T>C (n.3874-78T>C) c.*535-78T>C (n.*535-78T>C) c.*2249-78T>C (n.*2249-78T>C) c.3868-78T>C (n.3868-78T>C) c.*3698-78T>C (n.*3698-78T>C) c.3448-78T>C (n.3448-78T>C) n.1964T>C c.738-78T>C (n.738-78T>C) c.1661-78T>C (n.1661-78T>C) c.456-78T>C c.1324-78T>C c.3784-78T>C (n.3784-78T>C) c.3964-78T>C (n.3964-78T>C) c.3631-78T>C (n.3631-78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652767del | CA2684648935 | CFTR | c.*83-75del (n.*83-75del) c.*3588-75del (n.*3588-75del) c.3691-75del (n.3691-75del) c.*87-75del (n.*87-75del) c.*527-75del (n.*527-75del) c.3874-75del (n.3874-75del) c.*535-75del (n.*535-75del) c.*2249-75del (n.*2249-75del) c.3868-75del (n.3868-75del) c.*3698-75del (n.*3698-75del) c.3448-75del (n.3448-75del) n.1967del c.738-75del (n.738-75del) c.1661-75del (n.1661-75del) c.456-75del c.1324-75del c.3784-75del (n.3784-75del) c.3964-75del (n.3964-75del) c.3631-75del (n.3631-75del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652768A= | CA1737410920 | CFTR | c.*83-74A= (n.*83-74A=) c.*3588-74A= (n.*3588-74A=) c.3691-74A= (n.3691-74A=) c.*87-74A= (n.*87-74A=) c.*527-74A= (n.*527-74A=) c.3874-74A= (n.3874-74A=) c.*535-74A= (n.*535-74A=) c.*2249-74A= (n.*2249-74A=) c.3868-74A= (n.3868-74A=) c.*3698-74A= (n.*3698-74A=) c.3448-74A= (n.3448-74A=) n.1968A= c.738-74A= (n.738-74A=) c.1661-74A= (n.1661-74A=) c.456-74A= c.1324-74A= c.3784-74A= (n.3784-74A=) c.3964-74A= (n.3964-74A=) c.3631-74A= (n.3631-74A=) | |
7 | g.117652768A>G | CA1737410922 | CFTR | c.*83-74A>G (n.*83-74A>G) c.*3588-74A>G (n.*3588-74A>G) c.3691-74A>G (n.3691-74A>G) c.*87-74A>G (n.*87-74A>G) c.*527-74A>G (n.*527-74A>G) c.3874-74A>G (n.3874-74A>G) c.*535-74A>G (n.*535-74A>G) c.*2249-74A>G (n.*2249-74A>G) c.3868-74A>G (n.3868-74A>G) c.*3698-74A>G (n.*3698-74A>G) c.3448-74A>G (n.3448-74A>G) n.1968A>G c.738-74A>G (n.738-74A>G) c.1661-74A>G (n.1661-74A>G) c.456-74A>G c.1324-74A>G c.3784-74A>G (n.3784-74A>G) c.3964-74A>G (n.3964-74A>G) c.3631-74A>G (n.3631-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652769C>A | CA2579000379 | CFTR | c.*83-73C>A (n.*83-73C>A) c.*3588-73C>A (n.*3588-73C>A) c.3691-73C>A (n.3691-73C>A) c.*87-73C>A (n.*87-73C>A) c.*527-73C>A (n.*527-73C>A) c.3874-73C>A (n.3874-73C>A) c.*535-73C>A (n.*535-73C>A) c.*2249-73C>A (n.*2249-73C>A) c.3868-73C>A (n.3868-73C>A) c.*3698-73C>A (n.*3698-73C>A) c.3448-73C>A (n.3448-73C>A) n.1969C>A c.738-73C>A (n.738-73C>A) c.1661-73C>A (n.1661-73C>A) c.456-73C>A c.1324-73C>A c.3784-73C>A (n.3784-73C>A) c.3964-73C>A (n.3964-73C>A) c.3631-73C>A (n.3631-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652770A>G | CA2684648938 | CFTR | c.*83-72A>G (n.*83-72A>G) c.*3588-72A>G (n.*3588-72A>G) c.3691-72A>G (n.3691-72A>G) c.*87-72A>G (n.*87-72A>G) c.*527-72A>G (n.*527-72A>G) c.3874-72A>G (n.3874-72A>G) c.*535-72A>G (n.*535-72A>G) c.*2249-72A>G (n.*2249-72A>G) c.3868-72A>G (n.3868-72A>G) c.*3698-72A>G (n.*3698-72A>G) c.3448-72A>G (n.3448-72A>G) n.1970A>G c.738-72A>G (n.738-72A>G) c.1661-72A>G (n.1661-72A>G) c.456-72A>G c.1324-72A>G c.3784-72A>G (n.3784-72A>G) c.3964-72A>G (n.3964-72A>G) c.3631-72A>G (n.3631-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652771_117652772insAAA | CA2684648937 | CFTR | c.*83-71_*83-70insAAA (n.*83-71_*83-70insAAA) c.*3588-71_*3588-70insAAA (n.*3588-71_*3588-70insAAA) c.3691-71_3691-70insAAA (n.3691-71_3691-70insAAA) c.*87-71_*87-70insAAA (n.*87-71_*87-70insAAA) c.*527-71_*527-70insAAA (n.*527-71_*527-70insAAA) c.3874-71_3874-70insAAA (n.3874-71_3874-70insAAA) c.*535-71_*535-70insAAA (n.*535-71_*535-70insAAA) c.*2249-71_*2249-70insAAA (n.*2249-71_*2249-70insAAA) c.3868-71_3868-70insAAA (n.3868-71_3868-70insAAA) c.*3698-71_*3698-70insAAA (n.*3698-71_*3698-70insAAA) c.3448-71_3448-70insAAA (n.3448-71_3448-70insAAA) n.1971_1972insAAA c.738-71_738-70insAAA (n.738-71_738-70insAAA) c.1661-71_1661-70insAAA (n.1661-71_1661-70insAAA) c.456-71_456-70insAAA c.1324-71_1324-70insAAA c.3784-71_3784-70insAAA (n.3784-71_3784-70insAAA) c.3964-71_3964-70insAAA (n.3964-71_3964-70insAAA) c.3631-71_3631-70insAAA (n.3631-71_3631-70insAAA) | gnomAD v4 |
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7 | g.117652771A>G | CA832118341 | CFTR | c.*83-71A>G (n.*83-71A>G) c.*3588-71A>G (n.*3588-71A>G) c.3691-71A>G (n.3691-71A>G) c.*87-71A>G (n.*87-71A>G) c.*527-71A>G (n.*527-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.*535-71A>G (n.*535-71A>G) c.*2249-71A>G (n.*2249-71A>G) c.3868-71A>G (n.3868-71A>G) c.*3698-71A>G (n.*3698-71A>G) c.3448-71A>G (n.3448-71A>G) n.1971A>G c.738-71A>G (n.738-71A>G) c.1661-71A>G (n.1661-71A>G) c.456-71A>G c.1324-71A>G c.3784-71A>G (n.3784-71A>G) c.3964-71A>G (n.3964-71A>G) c.3631-71A>G (n.3631-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652772T>A | CA2684648939 | CFTR | c.*83-70T>A (n.*83-70T>A) c.*3588-70T>A (n.*3588-70T>A) c.3691-70T>A (n.3691-70T>A) c.*87-70T>A (n.*87-70T>A) c.*527-70T>A (n.*527-70T>A) c.3874-70T>A (n.3874-70T>A) c.*535-70T>A (n.*535-70T>A) c.*2249-70T>A (n.*2249-70T>A) c.3868-70T>A (n.3868-70T>A) c.*3698-70T>A (n.*3698-70T>A) c.3448-70T>A (n.3448-70T>A) n.1972T>A c.738-70T>A (n.738-70T>A) c.1661-70T>A (n.1661-70T>A) c.456-70T>A c.1324-70T>A c.3784-70T>A (n.3784-70T>A) c.3964-70T>A (n.3964-70T>A) c.3631-70T>A (n.3631-70T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652773A>C | CA2684648940 | CFTR | c.*83-69A>C (n.*83-69A>C) c.*3588-69A>C (n.*3588-69A>C) c.3691-69A>C (n.3691-69A>C) c.*87-69A>C (n.*87-69A>C) c.*527-69A>C (n.*527-69A>C) c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.*535-69A>C (n.*535-69A>C) c.*2249-69A>C (n.*2249-69A>C) c.3868-69A>C (n.3868-69A>C) c.*3698-69A>C (n.*3698-69A>C) c.3448-69A>C (n.3448-69A>C) n.1973A>C c.738-69A>C (n.738-69A>C) c.1661-69A>C (n.1661-69A>C) c.456-69A>C c.1324-69A>C c.3784-69A>C (n.3784-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.3631-69A>C (n.3631-69A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652774C>A | CA2684648941 | CFTR | c.*83-68C>A (n.*83-68C>A) c.*3588-68C>A (n.*3588-68C>A) c.3691-68C>A (n.3691-68C>A) c.*87-68C>A (n.*87-68C>A) c.*527-68C>A (n.*527-68C>A) c.3874-68C>A (n.3874-68C>A) c.*535-68C>A (n.*535-68C>A) c.*2249-68C>A (n.*2249-68C>A) c.3868-68C>A (n.3868-68C>A) c.*3698-68C>A (n.*3698-68C>A) c.3448-68C>A (n.3448-68C>A) n.1974C>A c.738-68C>A (n.738-68C>A) c.1661-68C>A (n.1661-68C>A) c.456-68C>A c.1324-68C>A c.3784-68C>A (n.3784-68C>A) c.3964-68C>A (n.3964-68C>A) c.3631-68C>A (n.3631-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652774C>T | CA2684648942 | CFTR | c.*83-68C>T (n.*83-68C>T) c.*3588-68C>T (n.*3588-68C>T) c.3691-68C>T (n.3691-68C>T) c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.*527-68C>T (n.*527-68C>T) c.3874-68C>T (n.3874-68C>T) c.*535-68C>T (n.*535-68C>T) c.*2249-68C>T (n.*2249-68C>T) c.3868-68C>T (n.3868-68C>T) c.*3698-68C>T (n.*3698-68C>T) c.3448-68C>T (n.3448-68C>T) n.1974C>T c.738-68C>T (n.738-68C>T) c.1661-68C>T (n.1661-68C>T) c.456-68C>T c.1324-68C>T c.3784-68C>T (n.3784-68C>T) c.3964-68C>T (n.3964-68C>T) c.3631-68C>T (n.3631-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652775A>G | CA2579000380 | CFTR | c.*83-67A>G (n.*83-67A>G) c.*3588-67A>G (n.*3588-67A>G) c.3691-67A>G (n.3691-67A>G) c.*87-67A>G (n.*87-67A>G) c.*527-67A>G (n.*527-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.*535-67A>G (n.*535-67A>G) c.*2249-67A>G (n.*2249-67A>G) c.3868-67A>G (n.3868-67A>G) c.*3698-67A>G (n.*3698-67A>G) c.3448-67A>G (n.3448-67A>G) n.1975A>G c.738-67A>G (n.738-67A>G) c.1661-67A>G (n.1661-67A>G) c.456-67A>G c.1324-67A>G c.3784-67A>G (n.3784-67A>G) c.3964-67A>G (n.3964-67A>G) c.3631-67A>G (n.3631-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652776A= | CA1737410931 | CFTR | c.*83-66A= (n.*83-66A=) c.*3588-66A= (n.*3588-66A=) c.3691-66A= (n.3691-66A=) c.*87-66A= (n.*87-66A=) c.*527-66A= (n.*527-66A=) c.3874-66A= (n.3874-66A=) c.*535-66A= (n.*535-66A=) c.*2249-66A= (n.*2249-66A=) c.3868-66A= (n.3868-66A=) c.*3698-66A= (n.*3698-66A=) c.3448-66A= (n.3448-66A=) n.1976A= c.738-66A= (n.738-66A=) c.1661-66A= (n.1661-66A=) c.456-66A= c.1324-66A= c.3784-66A= (n.3784-66A=) c.3964-66A= (n.3964-66A=) c.3631-66A= (n.3631-66A=) | |
7 | g.117652776A>G | CA164952451 | CFTR | c.*83-66A>G (n.*83-66A>G) c.*3588-66A>G (n.*3588-66A>G) c.3691-66A>G (n.3691-66A>G) c.*87-66A>G (n.*87-66A>G) c.*527-66A>G (n.*527-66A>G) c.3874-66A>G (n.3874-66A>G) c.*535-66A>G (n.*535-66A>G) c.*2249-66A>G (n.*2249-66A>G) c.3868-66A>G (n.3868-66A>G) c.*3698-66A>G (n.*3698-66A>G) c.3448-66A>G (n.3448-66A>G) n.1976A>G c.738-66A>G (n.738-66A>G) c.1661-66A>G (n.1661-66A>G) c.456-66A>G c.1324-66A>G c.3784-66A>G (n.3784-66A>G) c.3964-66A>G (n.3964-66A>G) c.3631-66A>G (n.3631-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652777T>A | CA2684648943 | CFTR | c.*83-65T>A (n.*83-65T>A) c.*3588-65T>A (n.*3588-65T>A) c.3691-65T>A (n.3691-65T>A) c.*87-65T>A (n.*87-65T>A) c.*527-65T>A (n.*527-65T>A) c.3874-65T>A (n.3874-65T>A) c.*535-65T>A (n.*535-65T>A) c.*2249-65T>A (n.*2249-65T>A) c.3868-65T>A (n.3868-65T>A) c.*3698-65T>A (n.*3698-65T>A) c.3448-65T>A (n.3448-65T>A) n.1977T>A c.738-65T>A (n.738-65T>A) c.1661-65T>A (n.1661-65T>A) c.456-65T>A c.1324-65T>A c.3784-65T>A (n.3784-65T>A) c.3964-65T>A (n.3964-65T>A) c.3631-65T>A (n.3631-65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652777T>C | CA1737410933 | CFTR | c.*83-65T>C (n.*83-65T>C) c.*3588-65T>C (n.*3588-65T>C) c.3691-65T>C (n.3691-65T>C) c.*87-65T>C (n.*87-65T>C) c.*527-65T>C (n.*527-65T>C) c.3874-65T>C (n.3874-65T>C) c.*535-65T>C (n.*535-65T>C) c.*2249-65T>C (n.*2249-65T>C) c.3868-65T>C (n.3868-65T>C) c.*3698-65T>C (n.*3698-65T>C) c.3448-65T>C (n.3448-65T>C) n.1977T>C c.738-65T>C (n.738-65T>C) c.1661-65T>C (n.1661-65T>C) c.456-65T>C c.1324-65T>C c.3784-65T>C (n.3784-65T>C) c.3964-65T>C (n.3964-65T>C) c.3631-65T>C (n.3631-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652777T= | CA1737410934 | CFTR | c.*83-65T= (n.*83-65T=) c.*3588-65T= (n.*3588-65T=) c.3691-65T= (n.3691-65T=) c.*87-65T= (n.*87-65T=) c.*527-65T= (n.*527-65T=) c.3874-65T= (n.3874-65T=) c.*535-65T= (n.*535-65T=) c.*2249-65T= (n.*2249-65T=) c.3868-65T= (n.3868-65T=) c.*3698-65T= (n.*3698-65T=) c.3448-65T= (n.3448-65T=) n.1977T= c.738-65T= (n.738-65T=) c.1661-65T= (n.1661-65T=) c.456-65T= c.1324-65T= c.3784-65T= (n.3784-65T=) c.3964-65T= (n.3964-65T=) c.3631-65T= (n.3631-65T=) | |
7 | g.117652777_117652791delinsTAAGGGAAAAATAAA | CA1737410936 | CFTR | c.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) n.1977_1991delinsTAAGGGAAAAATAAA c.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.456-65_456-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.1324-65_1324-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) | |
7 | g.117652778A= | CA1737410939 | CFTR | c.*83-64A= (n.*83-64A=) c.*3588-64A= (n.*3588-64A=) c.3691-64A= (n.3691-64A=) c.*87-64A= (n.*87-64A=) c.*527-64A= (n.*527-64A=) c.3874-64A= (n.3874-64A=) c.*535-64A= (n.*535-64A=) c.*2249-64A= (n.*2249-64A=) c.3868-64A= (n.3868-64A=) c.*3698-64A= (n.*3698-64A=) c.3448-64A= (n.3448-64A=) n.1978A= c.738-64A= (n.738-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.456-64A= c.1324-64A= c.3784-64A= (n.3784-64A=) c.3964-64A= (n.3964-64A=) c.3631-64A= (n.3631-64A=) | |
7 | g.117652778A>C | CA1106316052 | CFTR | c.*83-64A>C (n.*83-64A>C) c.*3588-64A>C (n.*3588-64A>C) c.3691-64A>C (n.3691-64A>C) c.*87-64A>C (n.*87-64A>C) c.*527-64A>C (n.*527-64A>C) c.3874-64A>C (n.3874-64A>C) c.*535-64A>C (n.*535-64A>C) c.*2249-64A>C (n.*2249-64A>C) c.3868-64A>C (n.3868-64A>C) c.*3698-64A>C (n.*3698-64A>C) c.3448-64A>C (n.3448-64A>C) n.1978A>C c.738-64A>C (n.738-64A>C) c.1661-64A>C (n.1661-64A>C) c.456-64A>C c.1324-64A>C c.3784-64A>C (n.3784-64A>C) c.3964-64A>C (n.3964-64A>C) c.3631-64A>C (n.3631-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652779dup | CA1737410938 | CFTR | c.*83-63dup (n.*83-63dup) c.*3588-63dup (n.*3588-63dup) c.3691-63dup (n.3691-63dup) c.*87-63dup (n.*87-63dup) c.*527-63dup (n.*527-63dup) c.3874-63dup (n.3874-63dup) c.*535-63dup (n.*535-63dup) c.*2249-63dup (n.*2249-63dup) c.3868-63dup (n.3868-63dup) c.*3698-63dup (n.*3698-63dup) c.3448-63dup (n.3448-63dup) n.1979dup c.738-63dup (n.738-63dup) c.1661-63dup (n.1661-63dup) c.456-63dup c.1324-63dup c.3784-63dup (n.3784-63dup) c.3964-63dup (n.3964-63dup) c.3631-63dup (n.3631-63dup) | dbSNP |
7 | g.117652781_117652794del | CA164952455 | CFTR | c.*83-61_*83-48del (n.*83-61_*83-48del) c.*3588-61_*3588-48del (n.*3588-61_*3588-48del) c.3691-61_3691-48del (n.3691-61_3691-48del) c.*87-61_*87-48del (n.*87-61_*87-48del) c.*527-61_*527-48del (n.*527-61_*527-48del) c.3874-61_3874-48del (n.3874-61_3874-48del) c.*535-61_*535-48del (n.*535-61_*535-48del) c.*2249-61_*2249-48del (n.*2249-61_*2249-48del) c.3868-61_3868-48del (n.3868-61_3868-48del) c.*3698-61_*3698-48del (n.*3698-61_*3698-48del) c.3448-61_3448-48del (n.3448-61_3448-48del) n.1981_1994del c.738-61_738-48del (n.738-61_738-48del) c.1661-61_1661-48del (n.1661-61_1661-48del) c.456-61_456-48del c.1324-61_1324-48del c.3784-61_3784-48del (n.3784-61_3784-48del) c.3964-61_3964-48del (n.3964-61_3964-48del) c.3631-61_3631-48del (n.3631-61_3631-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652779A>G | CA2684648944 | CFTR | c.*83-63A>G (n.*83-63A>G) c.*3588-63A>G (n.*3588-63A>G) c.3691-63A>G (n.3691-63A>G) c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.*527-63A>G (n.*527-63A>G) c.3874-63A>G (n.3874-63A>G) c.*535-63A>G (n.*535-63A>G) c.*2249-63A>G (n.*2249-63A>G) c.3868-63A>G (n.3868-63A>G) c.*3698-63A>G (n.*3698-63A>G) c.3448-63A>G (n.3448-63A>G) n.1979A>G c.738-63A>G (n.738-63A>G) c.1661-63A>G (n.1661-63A>G) c.456-63A>G c.1324-63A>G c.3784-63A>G (n.3784-63A>G) c.3964-63A>G (n.3964-63A>G) c.3631-63A>G (n.3631-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652781G>A | CA832118346 | CFTR | c.*83-61G>A (n.*83-61G>A) c.*3588-61G>A (n.*3588-61G>A) c.3691-61G>A (n.3691-61G>A) c.*87-61G>A (n.*87-61G>A) c.*527-61G>A (n.*527-61G>A) c.3874-61G>A (n.3874-61G>A) c.*535-61G>A (n.*535-61G>A) c.*2249-61G>A (n.*2249-61G>A) c.3868-61G>A (n.3868-61G>A) c.*3698-61G>A (n.*3698-61G>A) c.3448-61G>A (n.3448-61G>A) n.1981G>A c.738-61G>A (n.738-61G>A) c.1661-61G>A (n.1661-61G>A) c.456-61G>A c.1324-61G>A c.3784-61G>A (n.3784-61G>A) c.3964-61G>A (n.3964-61G>A) c.3631-61G>A (n.3631-61G>A) | dbSNP |
7 | g.117652781G= | CA1737410943 | CFTR | c.*83-61G= (n.*83-61G=) c.*3588-61G= (n.*3588-61G=) c.3691-61G= (n.3691-61G=) c.*87-61G= (n.*87-61G=) c.*527-61G= (n.*527-61G=) c.3874-61G= (n.3874-61G=) c.*535-61G= (n.*535-61G=) c.*2249-61G= (n.*2249-61G=) c.3868-61G= (n.3868-61G=) c.*3698-61G= (n.*3698-61G=) c.3448-61G= (n.3448-61G=) n.1981G= c.738-61G= (n.738-61G=) c.1661-61G= (n.1661-61G=) c.456-61G= c.1324-61G= c.3784-61G= (n.3784-61G=) c.3964-61G= (n.3964-61G=) c.3631-61G= (n.3631-61G=) |