| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642337T>A | CA2684620432 | CFTR | c.3518-101T>A (n.3518-101T>A) c.*3432-101T>A (n.*3432-101T>A) c.3535-101T>A (n.3535-101T>A) c.3718-101T>A (n.3718-101T>A) c.*371-101T>A (n.*371-101T>A) c.*379-101T>A (n.*379-101T>A) c.*2093-101T>A (n.*2093-101T>A) c.3712-101T>A (n.3712-101T>A) c.*3542-101T>A (n.*3542-101T>A) c.3292-101T>A (n.3292-101T>A) c.466-101T>A (n.466-101T>A) c.1505-101T>A (n.1505-101T>A) c.300-101T>A c.1168-101T>A c.3628-101T>A (n.3628-101T>A) c.3808-101T>A (n.3808-101T>A) c.3475-101T>A (n.3475-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642338A>T | CA2579000360 | CFTR | c.3518-100A>T (n.3518-100A>T) c.*3432-100A>T (n.*3432-100A>T) c.3535-100A>T (n.3535-100A>T) c.3718-100A>T (n.3718-100A>T) c.*371-100A>T (n.*371-100A>T) c.*379-100A>T (n.*379-100A>T) c.*2093-100A>T (n.*2093-100A>T) c.3712-100A>T (n.3712-100A>T) c.*3542-100A>T (n.*3542-100A>T) c.3292-100A>T (n.3292-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.300-100A>T c.1168-100A>T c.3628-100A>T (n.3628-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.3475-100A>T (n.3475-100A>T) | |
| 7 | g.117642341del | CA2684620433 | CFTR | c.3518-97del (n.3518-97del) c.*3432-97del (n.*3432-97del) c.3535-97del (n.3535-97del) c.3718-97del (n.3718-97del) c.*371-97del (n.*371-97del) c.*379-97del (n.*379-97del) c.*2093-97del (n.*2093-97del) c.3712-97del (n.3712-97del) c.*3542-97del (n.*3542-97del) c.3292-97del (n.3292-97del) c.466-97del (n.466-97del) c.1505-97del (n.1505-97del) c.300-97del c.1168-97del c.3628-97del (n.3628-97del) c.3808-97del (n.3808-97del) c.3475-97del (n.3475-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642341A= | CA1737404683 | CFTR | c.3518-97A= (n.3518-97A=) c.*3432-97A= (n.*3432-97A=) c.3535-97A= (n.3535-97A=) c.3718-97A= (n.3718-97A=) c.*371-97A= (n.*371-97A=) c.*379-97A= (n.*379-97A=) c.*2093-97A= (n.*2093-97A=) c.3712-97A= (n.3712-97A=) c.*3542-97A= (n.*3542-97A=) c.3292-97A= (n.3292-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.1505-97A= (n.1505-97A=) c.300-97A= c.1168-97A= c.3628-97A= (n.3628-97A=) c.3808-97A= (n.3808-97A=) c.3475-97A= (n.3475-97A=) | |
| 7 | g.117642341A>C | CA164947346 | CFTR | c.3518-97A>C (n.3518-97A>C) c.*3432-97A>C (n.*3432-97A>C) c.3535-97A>C (n.3535-97A>C) c.3718-97A>C (n.3718-97A>C) c.*371-97A>C (n.*371-97A>C) c.*379-97A>C (n.*379-97A>C) c.*2093-97A>C (n.*2093-97A>C) c.3712-97A>C (n.3712-97A>C) c.*3542-97A>C (n.*3542-97A>C) c.3292-97A>C (n.3292-97A>C) c.466-97A>C (n.466-97A>C) c.1505-97A>C (n.1505-97A>C) c.300-97A>C c.1168-97A>C c.3628-97A>C (n.3628-97A>C) c.3808-97A>C (n.3808-97A>C) c.3475-97A>C (n.3475-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
| 7 | g.117642346C>T | CA1106311145 | CFTR | c.3518-92C>T (n.3518-92C>T) c.*3432-92C>T (n.*3432-92C>T) c.3535-92C>T (n.3535-92C>T) c.3718-92C>T (n.3718-92C>T) c.*371-92C>T (n.*371-92C>T) c.*379-92C>T (n.*379-92C>T) c.*2093-92C>T (n.*2093-92C>T) c.3712-92C>T (n.3712-92C>T) c.*3542-92C>T (n.*3542-92C>T) c.3292-92C>T (n.3292-92C>T) c.466-92C>T (n.466-92C>T) c.1505-92C>T (n.1505-92C>T) c.300-92C>T c.1168-92C>T c.3628-92C>T (n.3628-92C>T) c.3808-92C>T (n.3808-92C>T) c.3475-92C>T (n.3475-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642347C= | CA1737404686 | CFTR | c.3518-91C= (n.3518-91C=) c.*3432-91C= (n.*3432-91C=) c.3535-91C= (n.3535-91C=) c.3718-91C= (n.3718-91C=) c.*371-91C= (n.*371-91C=) c.*379-91C= (n.*379-91C=) c.*2093-91C= (n.*2093-91C=) c.3712-91C= (n.3712-91C=) c.*3542-91C= (n.*3542-91C=) c.3292-91C= (n.3292-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.1505-91C= (n.1505-91C=) c.300-91C= c.1168-91C= c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3808-91C= (n.3808-91C=) c.3475-91C= (n.3475-91C=) | |
| 7 | g.117642347C>G | CA2579000361 | CFTR | c.3518-91C>G (n.3518-91C>G) c.*3432-91C>G (n.*3432-91C>G) c.3535-91C>G (n.3535-91C>G) c.3718-91C>G (n.3718-91C>G) c.*371-91C>G (n.*371-91C>G) c.*379-91C>G (n.*379-91C>G) c.*2093-91C>G (n.*2093-91C>G) c.3712-91C>G (n.3712-91C>G) c.*3542-91C>G (n.*3542-91C>G) c.3292-91C>G (n.3292-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.1505-91C>G (n.1505-91C>G) c.300-91C>G c.1168-91C>G c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3808-91C>G (n.3808-91C>G) c.3475-91C>G (n.3475-91C>G) | |
| 7 | g.117642347C>T | CA1737404685 | CFTR | c.3518-91C>T (n.3518-91C>T) c.*3432-91C>T (n.*3432-91C>T) c.3535-91C>T (n.3535-91C>T) c.3718-91C>T (n.3718-91C>T) c.*371-91C>T (n.*371-91C>T) c.*379-91C>T (n.*379-91C>T) c.*2093-91C>T (n.*2093-91C>T) c.3712-91C>T (n.3712-91C>T) c.*3542-91C>T (n.*3542-91C>T) c.3292-91C>T (n.3292-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.1505-91C>T (n.1505-91C>T) c.300-91C>T c.1168-91C>T c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3808-91C>T (n.3808-91C>T) c.3475-91C>T (n.3475-91C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642348A>G | CA2579000362 | CFTR | c.3518-90A>G (n.3518-90A>G) c.*3432-90A>G (n.*3432-90A>G) c.3535-90A>G (n.3535-90A>G) c.3718-90A>G (n.3718-90A>G) c.*371-90A>G (n.*371-90A>G) c.*379-90A>G (n.*379-90A>G) c.*2093-90A>G (n.*2093-90A>G) c.3712-90A>G (n.3712-90A>G) c.*3542-90A>G (n.*3542-90A>G) c.3292-90A>G (n.3292-90A>G) c.466-90A>G (n.466-90A>G) c.1505-90A>G (n.1505-90A>G) c.300-90A>G c.1168-90A>G c.3628-90A>G (n.3628-90A>G) c.3808-90A>G (n.3808-90A>G) c.3475-90A>G (n.3475-90A>G) | |
| 7 | g.117642349A= | CA1737404687 | CFTR | c.3518-89A= (n.3518-89A=) c.*3432-89A= (n.*3432-89A=) c.3535-89A= (n.3535-89A=) c.3718-89A= (n.3718-89A=) c.*371-89A= (n.*371-89A=) c.*379-89A= (n.*379-89A=) c.*2093-89A= (n.*2093-89A=) c.3712-89A= (n.3712-89A=) c.*3542-89A= (n.*3542-89A=) c.3292-89A= (n.3292-89A=) c.466-89A= (n.466-89A=) c.1505-89A= (n.1505-89A=) c.300-89A= c.1168-89A= c.3628-89A= (n.3628-89A=) c.3808-89A= (n.3808-89A=) c.3475-89A= (n.3475-89A=) | |
| 7 | g.117642349A>G | CA164947349 | CFTR | c.3518-89A>G (n.3518-89A>G) c.*3432-89A>G (n.*3432-89A>G) c.3535-89A>G (n.3535-89A>G) c.3718-89A>G (n.3718-89A>G) c.*371-89A>G (n.*371-89A>G) c.*379-89A>G (n.*379-89A>G) c.*2093-89A>G (n.*2093-89A>G) c.3712-89A>G (n.3712-89A>G) c.*3542-89A>G (n.*3542-89A>G) c.3292-89A>G (n.3292-89A>G) c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.300-89A>G c.1168-89A>G c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3808-89A>G (n.3808-89A>G) c.3475-89A>G (n.3475-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642351G>A | CA2579000363 | CFTR | c.3518-87G>A (n.3518-87G>A) c.*3432-87G>A (n.*3432-87G>A) c.3535-87G>A (n.3535-87G>A) c.3718-87G>A (n.3718-87G>A) c.*371-87G>A (n.*371-87G>A) c.*379-87G>A (n.*379-87G>A) c.*2093-87G>A (n.*2093-87G>A) c.3712-87G>A (n.3712-87G>A) c.*3542-87G>A (n.*3542-87G>A) c.3292-87G>A (n.3292-87G>A) c.466-87G>A (n.466-87G>A) c.1505-87G>A (n.1505-87G>A) c.300-87G>A c.1168-87G>A c.3628-87G>A (n.3628-87G>A) c.3808-87G>A (n.3808-87G>A) c.3475-87G>A (n.3475-87G>A) | |
| 7 | g.117642351G>T | CA2684620435 | CFTR | c.3518-87G>T (n.3518-87G>T) c.*3432-87G>T (n.*3432-87G>T) c.3535-87G>T (n.3535-87G>T) c.3718-87G>T (n.3718-87G>T) c.*371-87G>T (n.*371-87G>T) c.*379-87G>T (n.*379-87G>T) c.*2093-87G>T (n.*2093-87G>T) c.3712-87G>T (n.3712-87G>T) c.*3542-87G>T (n.*3542-87G>T) c.3292-87G>T (n.3292-87G>T) c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.1505-87G>T (n.1505-87G>T) c.300-87G>T c.1168-87G>T c.3628-87G>T (n.3628-87G>T) c.3808-87G>T (n.3808-87G>T) c.3475-87G>T (n.3475-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G>A | CA832113701 | CFTR | c.3518-86G>A (n.3518-86G>A) c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A) c.3535-86G>A (n.3535-86G>A) c.3718-86G>A (n.3718-86G>A) c.*371-86G>A (n.*371-86G>A) c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A) c.3712-86G>A (n.3712-86G>A) c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A) c.3292-86G>A (n.3292-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.1505-86G>A (n.1505-86G>A) c.300-86G>A c.1168-86G>A c.3628-86G>A (n.3628-86G>A) c.3808-86G>A (n.3808-86G>A) c.3475-86G>A (n.3475-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G= | CA1737404688 | CFTR | c.3518-86G= (n.3518-86G=) c.*3432-86G= (n.*3432-86G=) c.3535-86G= (n.3535-86G=) c.3718-86G= (n.3718-86G=) c.*371-86G= (n.*371-86G=) c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*2093-86G= (n.*2093-86G=) c.3712-86G= (n.3712-86G=) c.*3542-86G= (n.*3542-86G=) c.3292-86G= (n.3292-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.1505-86G= (n.1505-86G=) c.300-86G= c.1168-86G= c.3628-86G= (n.3628-86G=) c.3808-86G= (n.3808-86G=) c.3475-86G= (n.3475-86G=) | |
| 7 | g.117642352G>T | CA164947350 | CFTR | c.3518-86G>T (n.3518-86G>T) c.*3432-86G>T (n.*3432-86G>T) c.3535-86G>T (n.3535-86G>T) c.3718-86G>T (n.3718-86G>T) c.*371-86G>T (n.*371-86G>T) c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*2093-86G>T (n.*2093-86G>T) c.3712-86G>T (n.3712-86G>T) c.*3542-86G>T (n.*3542-86G>T) c.3292-86G>T (n.3292-86G>T) c.466-86G>T (n.466-86G>T) c.1505-86G>T (n.1505-86G>T) c.300-86G>T c.1168-86G>T c.3628-86G>T (n.3628-86G>T) c.3808-86G>T (n.3808-86G>T) c.3475-86G>T (n.3475-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642354_117642365del | CA2579000364 | CFTR | c.3518-84_3518-73del (n.3518-84_3518-73del) c.*3432-84_*3432-73del (n.*3432-84_*3432-73del) c.3535-84_3535-73del (n.3535-84_3535-73del) c.3718-84_3718-73del (n.3718-84_3718-73del) c.*371-84_*371-73del (n.*371-84_*371-73del) c.*379-84_*379-73del (n.*379-84_*379-73del) c.*2093-84_*2093-73del (n.*2093-84_*2093-73del) c.3712-84_3712-73del (n.3712-84_3712-73del) c.*3542-84_*3542-73del (n.*3542-84_*3542-73del) c.3292-84_3292-73del (n.3292-84_3292-73del) c.466-84_466-73del (n.466-84_466-73del) c.1505-84_1505-73del (n.1505-84_1505-73del) c.300-84_300-73del c.1168-84_1168-73del c.3628-84_3628-73del (n.3628-84_3628-73del) c.3808-84_3808-73del (n.3808-84_3808-73del) c.3475-84_3475-73del (n.3475-84_3475-73del) | |
| 7 | g.117642353T>A | CA1106311149 | CFTR | c.3518-85T>A (n.3518-85T>A) c.*3432-85T>A (n.*3432-85T>A) c.3535-85T>A (n.3535-85T>A) c.3718-85T>A (n.3718-85T>A) c.*371-85T>A (n.*371-85T>A) c.*379-85T>A (n.*379-85T>A) c.*2093-85T>A (n.*2093-85T>A) c.3712-85T>A (n.3712-85T>A) c.*3542-85T>A (n.*3542-85T>A) c.3292-85T>A (n.3292-85T>A) c.466-85T>A (n.466-85T>A) c.1505-85T>A (n.1505-85T>A) c.300-85T>A c.1168-85T>A c.3628-85T>A (n.3628-85T>A) c.3808-85T>A (n.3808-85T>A) c.3475-85T>A (n.3475-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T>C | CA1737404690 | CFTR | c.3518-85T>C (n.3518-85T>C) c.*3432-85T>C (n.*3432-85T>C) c.3535-85T>C (n.3535-85T>C) c.3718-85T>C (n.3718-85T>C) c.*371-85T>C (n.*371-85T>C) c.*379-85T>C (n.*379-85T>C) c.*2093-85T>C (n.*2093-85T>C) c.3712-85T>C (n.3712-85T>C) c.*3542-85T>C (n.*3542-85T>C) c.3292-85T>C (n.3292-85T>C) c.466-85T>C (n.466-85T>C) c.1505-85T>C (n.1505-85T>C) c.300-85T>C c.1168-85T>C c.3628-85T>C (n.3628-85T>C) c.3808-85T>C (n.3808-85T>C) c.3475-85T>C (n.3475-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T= | CA1737404689 | CFTR | c.3518-85T= (n.3518-85T=) c.*3432-85T= (n.*3432-85T=) c.3535-85T= (n.3535-85T=) c.3718-85T= (n.3718-85T=) c.*371-85T= (n.*371-85T=) c.*379-85T= (n.*379-85T=) c.*2093-85T= (n.*2093-85T=) c.3712-85T= (n.3712-85T=) c.*3542-85T= (n.*3542-85T=) c.3292-85T= (n.3292-85T=) c.466-85T= (n.466-85T=) c.1505-85T= (n.1505-85T=) c.300-85T= c.1168-85T= c.3628-85T= (n.3628-85T=) c.3808-85T= (n.3808-85T=) c.3475-85T= (n.3475-85T=) | |
| 7 | g.117642357dup | CA2684620436 | CFTR | c.3518-81dup (n.3518-81dup) c.*3432-81dup (n.*3432-81dup) c.3535-81dup (n.3535-81dup) c.3718-81dup (n.3718-81dup) c.*371-81dup (n.*371-81dup) c.*379-81dup (n.*379-81dup) c.*2093-81dup (n.*2093-81dup) c.3712-81dup (n.3712-81dup) c.*3542-81dup (n.*3542-81dup) c.3292-81dup (n.3292-81dup) c.466-81dup (n.466-81dup) c.1505-81dup (n.1505-81dup) c.300-81dup c.1168-81dup c.3628-81dup (n.3628-81dup) c.3808-81dup (n.3808-81dup) c.3475-81dup (n.3475-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642358A>G | CA2684620437 | CFTR | c.3518-80A>G (n.3518-80A>G) c.*3432-80A>G (n.*3432-80A>G) c.3535-80A>G (n.3535-80A>G) c.3718-80A>G (n.3718-80A>G) c.*371-80A>G (n.*371-80A>G) c.*379-80A>G (n.*379-80A>G) c.*2093-80A>G (n.*2093-80A>G) c.3712-80A>G (n.3712-80A>G) c.*3542-80A>G (n.*3542-80A>G) c.3292-80A>G (n.3292-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.1505-80A>G (n.1505-80A>G) c.300-80A>G c.1168-80A>G c.3628-80A>G (n.3628-80A>G) c.3808-80A>G (n.3808-80A>G) c.3475-80A>G (n.3475-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T>C | CA327261 | CFTR | c.3518-79T>C (n.3518-79T>C) c.*3432-79T>C (n.*3432-79T>C) c.3535-79T>C (n.3535-79T>C) c.3718-79T>C (n.3718-79T>C) c.*371-79T>C (n.*371-79T>C) c.*379-79T>C (n.*379-79T>C) c.*2093-79T>C (n.*2093-79T>C) c.3712-79T>C (n.3712-79T>C) c.*3542-79T>C (n.*3542-79T>C) c.3292-79T>C (n.3292-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.1505-79T>C (n.1505-79T>C) c.300-79T>C c.1168-79T>C c.3628-79T>C (n.3628-79T>C) c.3808-79T>C (n.3808-79T>C) c.3475-79T>C (n.3475-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T= | CA1737404691 | CFTR | c.3518-79T= (n.3518-79T=) c.*3432-79T= (n.*3432-79T=) c.3535-79T= (n.3535-79T=) c.3718-79T= (n.3718-79T=) c.*371-79T= (n.*371-79T=) c.*379-79T= (n.*379-79T=) c.*2093-79T= (n.*2093-79T=) c.3712-79T= (n.3712-79T=) c.*3542-79T= (n.*3542-79T=) c.3292-79T= (n.3292-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.1505-79T= (n.1505-79T=) c.300-79T= c.1168-79T= c.3628-79T= (n.3628-79T=) c.3808-79T= (n.3808-79T=) c.3475-79T= (n.3475-79T=) | |
| 7 | g.117642360T>C | CA2579000365 | CFTR | c.3518-78T>C (n.3518-78T>C) c.*3432-78T>C (n.*3432-78T>C) c.3535-78T>C (n.3535-78T>C) c.3718-78T>C (n.3718-78T>C) c.*371-78T>C (n.*371-78T>C) c.*379-78T>C (n.*379-78T>C) c.*2093-78T>C (n.*2093-78T>C) c.3712-78T>C (n.3712-78T>C) c.*3542-78T>C (n.*3542-78T>C) c.3292-78T>C (n.3292-78T>C) c.466-78T>C (n.466-78T>C) c.1505-78T>C (n.1505-78T>C) c.300-78T>C c.1168-78T>C c.3628-78T>C (n.3628-78T>C) c.3808-78T>C (n.3808-78T>C) c.3475-78T>C (n.3475-78T>C) | |
| 7 | g.117642361G>A | CA164947364 | CFTR | c.3518-77G>A (n.3518-77G>A) c.*3432-77G>A (n.*3432-77G>A) c.3535-77G>A (n.3535-77G>A) c.3718-77G>A (n.3718-77G>A) c.*371-77G>A (n.*371-77G>A) c.*379-77G>A (n.*379-77G>A) c.*2093-77G>A (n.*2093-77G>A) c.3712-77G>A (n.3712-77G>A) c.*3542-77G>A (n.*3542-77G>A) c.3292-77G>A (n.3292-77G>A) c.466-77G>A (n.466-77G>A) c.1505-77G>A (n.1505-77G>A) c.300-77G>A c.1168-77G>A c.3628-77G>A (n.3628-77G>A) c.3808-77G>A (n.3808-77G>A) c.3475-77G>A (n.3475-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642361G= | CA1737404692 | CFTR | c.3518-77G= (n.3518-77G=) c.*3432-77G= (n.*3432-77G=) c.3535-77G= (n.3535-77G=) c.3718-77G= (n.3718-77G=) c.*371-77G= (n.*371-77G=) c.*379-77G= (n.*379-77G=) c.*2093-77G= (n.*2093-77G=) c.3712-77G= (n.3712-77G=) c.*3542-77G= (n.*3542-77G=) c.3292-77G= (n.3292-77G=) c.466-77G= (n.466-77G=) c.1505-77G= (n.1505-77G=) c.300-77G= c.1168-77G= c.3628-77G= (n.3628-77G=) c.3808-77G= (n.3808-77G=) c.3475-77G= (n.3475-77G=) | |
| 7 | g.117642361G>T | CA2684620438 | CFTR | c.3518-77G>T (n.3518-77G>T) c.*3432-77G>T (n.*3432-77G>T) c.3535-77G>T (n.3535-77G>T) c.3718-77G>T (n.3718-77G>T) c.*371-77G>T (n.*371-77G>T) c.*379-77G>T (n.*379-77G>T) c.*2093-77G>T (n.*2093-77G>T) c.3712-77G>T (n.3712-77G>T) c.*3542-77G>T (n.*3542-77G>T) c.3292-77G>T (n.3292-77G>T) c.466-77G>T (n.466-77G>T) c.1505-77G>T (n.1505-77G>T) c.300-77G>T c.1168-77G>T c.3628-77G>T (n.3628-77G>T) c.3808-77G>T (n.3808-77G>T) c.3475-77G>T (n.3475-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642363A>T | CA2684620439 | CFTR | c.3518-75A>T (n.3518-75A>T) c.*3432-75A>T (n.*3432-75A>T) c.3535-75A>T (n.3535-75A>T) c.3718-75A>T (n.3718-75A>T) c.*371-75A>T (n.*371-75A>T) c.*379-75A>T (n.*379-75A>T) c.*2093-75A>T (n.*2093-75A>T) c.3712-75A>T (n.3712-75A>T) c.*3542-75A>T (n.*3542-75A>T) c.3292-75A>T (n.3292-75A>T) c.466-75A>T (n.466-75A>T) c.1505-75A>T (n.1505-75A>T) c.300-75A>T c.1168-75A>T c.3628-75A>T (n.3628-75A>T) c.3808-75A>T (n.3808-75A>T) c.3475-75A>T (n.3475-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642364G>T | CA2684620440 | CFTR | c.3518-74G>T (n.3518-74G>T) c.*3432-74G>T (n.*3432-74G>T) c.3535-74G>T (n.3535-74G>T) c.3718-74G>T (n.3718-74G>T) c.*371-74G>T (n.*371-74G>T) c.*379-74G>T (n.*379-74G>T) c.*2093-74G>T (n.*2093-74G>T) c.3712-74G>T (n.3712-74G>T) c.*3542-74G>T (n.*3542-74G>T) c.3292-74G>T (n.3292-74G>T) c.466-74G>T (n.466-74G>T) c.1505-74G>T (n.1505-74G>T) c.300-74G>T c.1168-74G>T c.3628-74G>T (n.3628-74G>T) c.3808-74G>T (n.3808-74G>T) c.3475-74G>T (n.3475-74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>A | CA2684620441 | CFTR | c.3518-73T>A (n.3518-73T>A) c.*3432-73T>A (n.*3432-73T>A) c.3535-73T>A (n.3535-73T>A) c.3718-73T>A (n.3718-73T>A) c.*371-73T>A (n.*371-73T>A) c.*379-73T>A (n.*379-73T>A) c.*2093-73T>A (n.*2093-73T>A) c.3712-73T>A (n.3712-73T>A) c.*3542-73T>A (n.*3542-73T>A) c.3292-73T>A (n.3292-73T>A) c.466-73T>A (n.466-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.300-73T>A c.1168-73T>A c.3628-73T>A (n.3628-73T>A) c.3808-73T>A (n.3808-73T>A) c.3475-73T>A (n.3475-73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>C | CA164947366 | CFTR | c.3518-73T>C (n.3518-73T>C) c.*3432-73T>C (n.*3432-73T>C) c.3535-73T>C (n.3535-73T>C) c.3718-73T>C (n.3718-73T>C) c.*371-73T>C (n.*371-73T>C) c.*379-73T>C (n.*379-73T>C) c.*2093-73T>C (n.*2093-73T>C) c.3712-73T>C (n.3712-73T>C) c.*3542-73T>C (n.*3542-73T>C) c.3292-73T>C (n.3292-73T>C) c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.300-73T>C c.1168-73T>C c.3628-73T>C (n.3628-73T>C) c.3808-73T>C (n.3808-73T>C) c.3475-73T>C (n.3475-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T= | CA1737404693 | CFTR | c.3518-73T= (n.3518-73T=) c.*3432-73T= (n.*3432-73T=) c.3535-73T= (n.3535-73T=) c.3718-73T= (n.3718-73T=) c.*371-73T= (n.*371-73T=) c.*379-73T= (n.*379-73T=) c.*2093-73T= (n.*2093-73T=) c.3712-73T= (n.3712-73T=) c.*3542-73T= (n.*3542-73T=) c.3292-73T= (n.3292-73T=) c.466-73T= (n.466-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.300-73T= c.1168-73T= c.3628-73T= (n.3628-73T=) c.3808-73T= (n.3808-73T=) c.3475-73T= (n.3475-73T=) | |
| 7 | g.117642366A>T | CA2684620442 | CFTR | c.3518-72A>T (n.3518-72A>T) c.*3432-72A>T (n.*3432-72A>T) c.3535-72A>T (n.3535-72A>T) c.3718-72A>T (n.3718-72A>T) c.*371-72A>T (n.*371-72A>T) c.*379-72A>T (n.*379-72A>T) c.*2093-72A>T (n.*2093-72A>T) c.3712-72A>T (n.3712-72A>T) c.*3542-72A>T (n.*3542-72A>T) c.3292-72A>T (n.3292-72A>T) c.466-72A>T (n.466-72A>T) c.1505-72A>T (n.1505-72A>T) c.300-72A>T c.1168-72A>T c.3628-72A>T (n.3628-72A>T) c.3808-72A>T (n.3808-72A>T) c.3475-72A>T (n.3475-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642367C>A | CA2684620443 | CFTR | c.3518-71C>A (n.3518-71C>A) c.*3432-71C>A (n.*3432-71C>A) c.3535-71C>A (n.3535-71C>A) c.3718-71C>A (n.3718-71C>A) c.*371-71C>A (n.*371-71C>A) c.*379-71C>A (n.*379-71C>A) c.*2093-71C>A (n.*2093-71C>A) c.3712-71C>A (n.3712-71C>A) c.*3542-71C>A (n.*3542-71C>A) c.3292-71C>A (n.3292-71C>A) c.466-71C>A (n.466-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.300-71C>A c.1168-71C>A c.3628-71C>A (n.3628-71C>A) c.3808-71C>A (n.3808-71C>A) c.3475-71C>A (n.3475-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642369A= | CA1737404695 | CFTR | c.3518-69A= (n.3518-69A=) c.*3432-69A= (n.*3432-69A=) c.3535-69A= (n.3535-69A=) c.3718-69A= (n.3718-69A=) c.*371-69A= (n.*371-69A=) c.*379-69A= (n.*379-69A=) c.*2093-69A= (n.*2093-69A=) c.3712-69A= (n.3712-69A=) c.*3542-69A= (n.*3542-69A=) c.3292-69A= (n.3292-69A=) c.466-69A= (n.466-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.300-69A= c.1168-69A= c.3628-69A= (n.3628-69A=) c.3808-69A= (n.3808-69A=) c.3475-69A= (n.3475-69A=) | |
| 7 | g.117642369A>G | CA1737404694 | CFTR | c.3518-69A>G (n.3518-69A>G) c.*3432-69A>G (n.*3432-69A>G) c.3535-69A>G (n.3535-69A>G) c.3718-69A>G (n.3718-69A>G) c.*371-69A>G (n.*371-69A>G) c.*379-69A>G (n.*379-69A>G) c.*2093-69A>G (n.*2093-69A>G) c.3712-69A>G (n.3712-69A>G) c.*3542-69A>G (n.*3542-69A>G) c.3292-69A>G (n.3292-69A>G) c.466-69A>G (n.466-69A>G) c.1505-69A>G (n.1505-69A>G) c.300-69A>G c.1168-69A>G c.3628-69A>G (n.3628-69A>G) c.3808-69A>G (n.3808-69A>G) c.3475-69A>G (n.3475-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642369A>T | CA164947378 | CFTR | c.3518-69A>T (n.3518-69A>T) c.*3432-69A>T (n.*3432-69A>T) c.3535-69A>T (n.3535-69A>T) c.3718-69A>T (n.3718-69A>T) c.*371-69A>T (n.*371-69A>T) c.*379-69A>T (n.*379-69A>T) c.*2093-69A>T (n.*2093-69A>T) c.3712-69A>T (n.3712-69A>T) c.*3542-69A>T (n.*3542-69A>T) c.3292-69A>T (n.3292-69A>T) c.466-69A>T (n.466-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.300-69A>T c.1168-69A>T c.3628-69A>T (n.3628-69A>T) c.3808-69A>T (n.3808-69A>T) c.3475-69A>T (n.3475-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642371A>G | CA2579000366 | CFTR | c.3518-67A>G (n.3518-67A>G) c.*3432-67A>G (n.*3432-67A>G) c.3535-67A>G (n.3535-67A>G) c.3718-67A>G (n.3718-67A>G) c.*371-67A>G (n.*371-67A>G) c.*379-67A>G (n.*379-67A>G) c.*2093-67A>G (n.*2093-67A>G) c.3712-67A>G (n.3712-67A>G) c.*3542-67A>G (n.*3542-67A>G) c.3292-67A>G (n.3292-67A>G) c.466-67A>G (n.466-67A>G) c.1505-67A>G (n.1505-67A>G) c.300-67A>G c.1168-67A>G c.3628-67A>G (n.3628-67A>G) c.3808-67A>G (n.3808-67A>G) c.3475-67A>G (n.3475-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642372C>A | CA2684620444 | CFTR | c.3518-66C>A (n.3518-66C>A) c.*3432-66C>A (n.*3432-66C>A) c.3535-66C>A (n.3535-66C>A) c.3718-66C>A (n.3718-66C>A) c.*371-66C>A (n.*371-66C>A) c.*379-66C>A (n.*379-66C>A) c.*2093-66C>A (n.*2093-66C>A) c.3712-66C>A (n.3712-66C>A) c.*3542-66C>A (n.*3542-66C>A) c.3292-66C>A (n.3292-66C>A) c.466-66C>A (n.466-66C>A) c.1505-66C>A (n.1505-66C>A) c.300-66C>A c.1168-66C>A c.3628-66C>A (n.3628-66C>A) c.3808-66C>A (n.3808-66C>A) c.3475-66C>A (n.3475-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642372C= | CA1737404696 | CFTR | c.3518-66C= (n.3518-66C=) c.*3432-66C= (n.*3432-66C=) c.3535-66C= (n.3535-66C=) c.3718-66C= (n.3718-66C=) c.*371-66C= (n.*371-66C=) c.*379-66C= (n.*379-66C=) c.*2093-66C= (n.*2093-66C=) c.3712-66C= (n.3712-66C=) c.*3542-66C= (n.*3542-66C=) c.3292-66C= (n.3292-66C=) c.466-66C= (n.466-66C=) c.1505-66C= (n.1505-66C=) c.300-66C= c.1168-66C= c.3628-66C= (n.3628-66C=) c.3808-66C= (n.3808-66C=) c.3475-66C= (n.3475-66C=) | |
| 7 | g.117642372C>G | CA832113703 | CFTR | c.3518-66C>G (n.3518-66C>G) c.*3432-66C>G (n.*3432-66C>G) c.3535-66C>G (n.3535-66C>G) c.3718-66C>G (n.3718-66C>G) c.*371-66C>G (n.*371-66C>G) c.*379-66C>G (n.*379-66C>G) c.*2093-66C>G (n.*2093-66C>G) c.3712-66C>G (n.3712-66C>G) c.*3542-66C>G (n.*3542-66C>G) c.3292-66C>G (n.3292-66C>G) c.466-66C>G (n.466-66C>G) c.1505-66C>G (n.1505-66C>G) c.300-66C>G c.1168-66C>G c.3628-66C>G (n.3628-66C>G) c.3808-66C>G (n.3808-66C>G) c.3475-66C>G (n.3475-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642376A>C | CA2684620445 | CFTR | c.3518-62A>C (n.3518-62A>C) c.*3432-62A>C (n.*3432-62A>C) c.3535-62A>C (n.3535-62A>C) c.3718-62A>C (n.3718-62A>C) c.*371-62A>C (n.*371-62A>C) c.*379-62A>C (n.*379-62A>C) c.*2093-62A>C (n.*2093-62A>C) c.3712-62A>C (n.3712-62A>C) c.*3542-62A>C (n.*3542-62A>C) c.3292-62A>C (n.3292-62A>C) c.466-62A>C (n.466-62A>C) c.1505-62A>C (n.1505-62A>C) c.300-62A>C c.1168-62A>C c.3628-62A>C (n.3628-62A>C) c.3808-62A>C (n.3808-62A>C) c.3475-62A>C (n.3475-62A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642377T>G | CA1106311167 | CFTR | c.3518-61T>G (n.3518-61T>G) c.*3432-61T>G (n.*3432-61T>G) c.3535-61T>G (n.3535-61T>G) c.3718-61T>G (n.3718-61T>G) c.*371-61T>G (n.*371-61T>G) c.*379-61T>G (n.*379-61T>G) c.*2093-61T>G (n.*2093-61T>G) c.3712-61T>G (n.3712-61T>G) c.*3542-61T>G (n.*3542-61T>G) c.3292-61T>G (n.3292-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) c.1505-61T>G (n.1505-61T>G) c.300-61T>G c.1168-61T>G c.3628-61T>G (n.3628-61T>G) c.3808-61T>G (n.3808-61T>G) c.3475-61T>G (n.3475-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642377T= | CA1737404697 | CFTR | c.3518-61T= (n.3518-61T=) c.*3432-61T= (n.*3432-61T=) c.3535-61T= (n.3535-61T=) c.3718-61T= (n.3718-61T=) c.*371-61T= (n.*371-61T=) c.*379-61T= (n.*379-61T=) c.*2093-61T= (n.*2093-61T=) c.3712-61T= (n.3712-61T=) c.*3542-61T= (n.*3542-61T=) c.3292-61T= (n.3292-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) c.1505-61T= (n.1505-61T=) c.300-61T= c.1168-61T= c.3628-61T= (n.3628-61T=) c.3808-61T= (n.3808-61T=) c.3475-61T= (n.3475-61T=) | |
| 7 | g.117642379A= | CA1737404698 | CFTR | c.3518-59A= (n.3518-59A=) c.*3432-59A= (n.*3432-59A=) c.3535-59A= (n.3535-59A=) c.3718-59A= (n.3718-59A=) c.*371-59A= (n.*371-59A=) c.*379-59A= (n.*379-59A=) c.*2093-59A= (n.*2093-59A=) c.3712-59A= (n.3712-59A=) c.*3542-59A= (n.*3542-59A=) c.3292-59A= (n.3292-59A=) c.466-59A= (n.466-59A=) c.1505-59A= (n.1505-59A=) c.300-59A= c.1168-59A= c.3628-59A= (n.3628-59A=) c.3808-59A= (n.3808-59A=) c.3475-59A= (n.3475-59A=) | |
| 7 | g.117642379A>G | CA1737404699 | CFTR | c.3518-59A>G (n.3518-59A>G) c.*3432-59A>G (n.*3432-59A>G) c.3535-59A>G (n.3535-59A>G) c.3718-59A>G (n.3718-59A>G) c.*371-59A>G (n.*371-59A>G) c.*379-59A>G (n.*379-59A>G) c.*2093-59A>G (n.*2093-59A>G) c.3712-59A>G (n.3712-59A>G) c.*3542-59A>G (n.*3542-59A>G) c.3292-59A>G (n.3292-59A>G) c.466-59A>G (n.466-59A>G) c.1505-59A>G (n.1505-59A>G) c.300-59A>G c.1168-59A>G c.3628-59A>G (n.3628-59A>G) c.3808-59A>G (n.3808-59A>G) c.3475-59A>G (n.3475-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |