Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
7 | g.117627485A= | CA1737398575 | CFTR | c.3469-37A= (n.3469-37A=) c.*3183-37A= (n.*3183-37A=) c.3286-37A= (n.3286-37A=) c.*122-37A= (n.*122-37A=) c.*130-37A= (n.*130-37A=) c.*1844-37A= (n.*1844-37A=) c.3463-37A= (n.3463-37A=) c.*3293-37A= (n.*3293-37A=) c.3043-37A= (n.3043-37A=) c.217-37A= (n.217-37A=) c.1256-37A= (n.1256-37A=) c.51-37A= c.1119-37A= c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3379-37A= (n.3379-37A=) c.294-37A= c.3559-37A= (n.3559-37A=) c.3226-37A= (n.3226-37A=) | |
7 | g.117627485A>G | CA1737398576 | CFTR | c.3469-37A>G (n.3469-37A>G) c.*3183-37A>G (n.*3183-37A>G) c.3286-37A>G (n.3286-37A>G) c.*122-37A>G (n.*122-37A>G) c.*130-37A>G (n.*130-37A>G) c.*1844-37A>G (n.*1844-37A>G) c.3463-37A>G (n.3463-37A>G) c.*3293-37A>G (n.*3293-37A>G) c.3043-37A>G (n.3043-37A>G) c.217-37A>G (n.217-37A>G) c.1256-37A>G (n.1256-37A>G) c.51-37A>G c.1119-37A>G c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3379-37A>G (n.3379-37A>G) c.294-37A>G c.3559-37A>G (n.3559-37A>G) c.3226-37A>G (n.3226-37A>G) | dbSNP |
7 | g.117627486T>C | CA4451474 | CFTR | c.3469-36T>C (n.3469-36T>C) c.*3183-36T>C (n.*3183-36T>C) c.3286-36T>C (n.3286-36T>C) c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) c.*130-36T>C (n.*130-36T>C) c.*1844-36T>C (n.*1844-36T>C) c.3463-36T>C (n.3463-36T>C) c.*3293-36T>C (n.*3293-36T>C) c.3043-36T>C (n.3043-36T>C) c.217-36T>C (n.217-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.51-36T>C c.1119-36T>C c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3379-36T>C (n.3379-36T>C) c.294-36T>C c.3559-36T>C (n.3559-36T>C) c.3226-36T>C (n.3226-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627486T= | CA1737398577 | CFTR | c.3469-36T= (n.3469-36T=) c.*3183-36T= (n.*3183-36T=) c.3286-36T= (n.3286-36T=) c.*122-36T= (n.*122-36T=) c.*130-36T= (n.*130-36T=) c.*1844-36T= (n.*1844-36T=) c.3463-36T= (n.3463-36T=) c.*3293-36T= (n.*3293-36T=) c.3043-36T= (n.3043-36T=) c.217-36T= (n.217-36T=) c.1256-36T= (n.1256-36T=) c.51-36T= c.1119-36T= c.2251-36T= (n.2251-36T=) c.3379-36T= (n.3379-36T=) c.294-36T= c.3559-36T= (n.3559-36T=) c.3226-36T= (n.3226-36T=) | |
7 | g.117627488C>A | CA2684620072 | CFTR | c.3469-34C>A (n.3469-34C>A) c.*3183-34C>A (n.*3183-34C>A) c.3286-34C>A (n.3286-34C>A) c.*122-34C>A (n.*122-34C>A) c.*130-34C>A (n.*130-34C>A) c.*1844-34C>A (n.*1844-34C>A) c.3463-34C>A (n.3463-34C>A) c.*3293-34C>A (n.*3293-34C>A) c.3043-34C>A (n.3043-34C>A) c.217-34C>A (n.217-34C>A) c.1256-34C>A (n.1256-34C>A) c.51-34C>A c.1119-34C>A c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) c.3379-34C>A (n.3379-34C>A) c.294-34C>A c.3559-34C>A (n.3559-34C>A) c.3226-34C>A (n.3226-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627490T>G | CA1737398579 | CFTR | c.3469-32T>G (n.3469-32T>G) c.*3183-32T>G (n.*3183-32T>G) c.3286-32T>G (n.3286-32T>G) c.*122-32T>G (n.*122-32T>G) c.*130-32T>G (n.*130-32T>G) c.*1844-32T>G (n.*1844-32T>G) c.3463-32T>G (n.3463-32T>G) c.*3293-32T>G (n.*3293-32T>G) c.3043-32T>G (n.3043-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.1256-32T>G (n.1256-32T>G) c.51-32T>G c.1119-32T>G c.2251-32T>G (n.2251-32T>G) c.3379-32T>G (n.3379-32T>G) c.294-32T>G c.3559-32T>G (n.3559-32T>G) c.3226-32T>G (n.3226-32T>G) | dbSNP |
7 | g.117627490T= | CA1737398578 | CFTR | c.3469-32T= (n.3469-32T=) c.*3183-32T= (n.*3183-32T=) c.3286-32T= (n.3286-32T=) c.*122-32T= (n.*122-32T=) c.*130-32T= (n.*130-32T=) c.*1844-32T= (n.*1844-32T=) c.3463-32T= (n.3463-32T=) c.*3293-32T= (n.*3293-32T=) c.3043-32T= (n.3043-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.1256-32T= (n.1256-32T=) c.51-32T= c.1119-32T= c.2251-32T= (n.2251-32T=) c.3379-32T= (n.3379-32T=) c.294-32T= c.3559-32T= (n.3559-32T=) c.3226-32T= (n.3226-32T=) | |
7 | g.117627491A>G | CA2684620073 | CFTR | c.3469-31A>G (n.3469-31A>G) c.*3183-31A>G (n.*3183-31A>G) c.3286-31A>G (n.3286-31A>G) c.*122-31A>G (n.*122-31A>G) c.*130-31A>G (n.*130-31A>G) c.*1844-31A>G (n.*1844-31A>G) c.3463-31A>G (n.3463-31A>G) c.*3293-31A>G (n.*3293-31A>G) c.3043-31A>G (n.3043-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.1256-31A>G (n.1256-31A>G) c.51-31A>G c.1119-31A>G c.2251-31A>G (n.2251-31A>G) c.3379-31A>G (n.3379-31A>G) c.294-31A>G c.3559-31A>G (n.3559-31A>G) c.3226-31A>G (n.3226-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627491A>T | CA2684620074 | CFTR | c.3469-31A>T (n.3469-31A>T) c.*3183-31A>T (n.*3183-31A>T) c.3286-31A>T (n.3286-31A>T) c.*122-31A>T (n.*122-31A>T) c.*130-31A>T (n.*130-31A>T) c.*1844-31A>T (n.*1844-31A>T) c.3463-31A>T (n.3463-31A>T) c.*3293-31A>T (n.*3293-31A>T) c.3043-31A>T (n.3043-31A>T) c.217-31A>T (n.217-31A>T) c.1256-31A>T (n.1256-31A>T) c.51-31A>T c.1119-31A>T c.2251-31A>T (n.2251-31A>T) c.3379-31A>T (n.3379-31A>T) c.294-31A>T c.3559-31A>T (n.3559-31A>T) c.3226-31A>T (n.3226-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627496del | CA2684620075 | CFTR | c.3469-26del (n.3469-26del) c.*3183-26del (n.*3183-26del) c.3286-26del (n.3286-26del) c.*122-26del (n.*122-26del) c.*130-26del (n.*130-26del) c.*1844-26del (n.*1844-26del) c.3463-26del (n.3463-26del) c.*3293-26del (n.*3293-26del) c.3043-26del (n.3043-26del) c.217-26del (n.217-26del) c.1256-26del (n.1256-26del) c.51-26del c.1119-26del c.2251-26del (n.2251-26del) c.3379-26del (n.3379-26del) c.294-26del c.3559-26del (n.3559-26del) c.3226-26del (n.3226-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627496C>A | CA1737398582 | CFTR | c.3469-26C>A (n.3469-26C>A) c.*3183-26C>A (n.*3183-26C>A) c.3286-26C>A (n.3286-26C>A) c.*122-26C>A (n.*122-26C>A) c.*130-26C>A (n.*130-26C>A) c.*1844-26C>A (n.*1844-26C>A) c.3463-26C>A (n.3463-26C>A) c.*3293-26C>A (n.*3293-26C>A) c.3043-26C>A (n.3043-26C>A) c.217-26C>A (n.217-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.51-26C>A c.1119-26C>A c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.3379-26C>A (n.3379-26C>A) c.294-26C>A c.3559-26C>A (n.3559-26C>A) c.3226-26C>A (n.3226-26C>A) | dbSNP |
7 | g.117627496C= | CA1737398581 | CFTR | c.3469-26C= (n.3469-26C=) c.*3183-26C= (n.*3183-26C=) c.3286-26C= (n.3286-26C=) c.*122-26C= (n.*122-26C=) c.*130-26C= (n.*130-26C=) c.*1844-26C= (n.*1844-26C=) c.3463-26C= (n.3463-26C=) c.*3293-26C= (n.*3293-26C=) c.3043-26C= (n.3043-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.51-26C= c.1119-26C= c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.3379-26C= (n.3379-26C=) c.294-26C= c.3559-26C= (n.3559-26C=) c.3226-26C= (n.3226-26C=) | |
7 | g.117627496_117627497delinsCA | CA1737398580 | CFTR | c.3469-26_3469-25delinsCA (n.3469-26_3469-25delinsCA) c.*3183-26_*3183-25delinsCA (n.*3183-26_*3183-25delinsCA) c.3286-26_3286-25delinsCA (n.3286-26_3286-25delinsCA) c.*122-26_*122-25delinsCA (n.*122-26_*122-25delinsCA) c.*130-26_*130-25delinsCA (n.*130-26_*130-25delinsCA) c.*1844-26_*1844-25delinsCA (n.*1844-26_*1844-25delinsCA) c.3463-26_3463-25delinsCA (n.3463-26_3463-25delinsCA) c.*3293-26_*3293-25delinsCA (n.*3293-26_*3293-25delinsCA) c.3043-26_3043-25delinsCA (n.3043-26_3043-25delinsCA) c.217-26_217-25delinsCA (n.217-26_217-25delinsCA) c.1256-26_1256-25delinsCA (n.1256-26_1256-25delinsCA) c.51-26_51-25delinsCA c.1119-26_1119-25delinsCA c.2251-26_2251-25delinsCA (n.2251-26_2251-25delinsCA) c.3379-26_3379-25delinsCA (n.3379-26_3379-25delinsCA) c.294-26_294-25delinsCA c.3559-26_3559-25delinsCA (n.3559-26_3559-25delinsCA) c.3226-26_3226-25delinsCA (n.3226-26_3226-25delinsCA) | |
7 | g.117627497A>C | CA2684620076 | CFTR | c.3469-25A>C (n.3469-25A>C) c.*3183-25A>C (n.*3183-25A>C) c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.*122-25A>C (n.*122-25A>C) c.*130-25A>C (n.*130-25A>C) c.*1844-25A>C (n.*1844-25A>C) c.3463-25A>C (n.3463-25A>C) c.*3293-25A>C (n.*3293-25A>C) c.3043-25A>C (n.3043-25A>C) c.217-25A>C (n.217-25A>C) c.1256-25A>C (n.1256-25A>C) c.51-25A>C c.1119-25A>C c.2251-25A>C (n.2251-25A>C) c.3379-25A>C (n.3379-25A>C) c.294-25A>C c.3559-25A>C (n.3559-25A>C) c.3226-25A>C (n.3226-25A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627501del | CA1737398583 | CFTR | c.3469-21del (n.3469-21del) c.*3183-21del (n.*3183-21del) c.3286-21del (n.3286-21del) c.*122-21del (n.*122-21del) c.*130-21del (n.*130-21del) c.*1844-21del (n.*1844-21del) c.3463-21del (n.3463-21del) c.*3293-21del (n.*3293-21del) c.3043-21del (n.3043-21del) c.217-21del (n.217-21del) c.1256-21del (n.1256-21del) c.51-21del c.1119-21del c.2251-21del (n.2251-21del) c.3379-21del (n.3379-21del) c.294-21del c.3559-21del (n.3559-21del) c.3226-21del (n.3226-21del) | dbSNP |
7 | g.117627501A= | CA1737398585 | CFTR | c.3469-21A= (n.3469-21A=) c.*3183-21A= (n.*3183-21A=) c.3286-21A= (n.3286-21A=) c.*122-21A= (n.*122-21A=) c.*130-21A= (n.*130-21A=) c.*1844-21A= (n.*1844-21A=) c.3463-21A= (n.3463-21A=) c.*3293-21A= (n.*3293-21A=) c.3043-21A= (n.3043-21A=) c.217-21A= (n.217-21A=) c.1256-21A= (n.1256-21A=) c.51-21A= c.1119-21A= c.2251-21A= (n.2251-21A=) c.3379-21A= (n.3379-21A=) c.294-21A= c.3559-21A= (n.3559-21A=) c.3226-21A= (n.3226-21A=) | |
7 | g.117627501A>G | CA1737398586 | CFTR | c.3469-21A>G (n.3469-21A>G) c.*3183-21A>G (n.*3183-21A>G) c.3286-21A>G (n.3286-21A>G) c.*122-21A>G (n.*122-21A>G) c.*130-21A>G (n.*130-21A>G) c.*1844-21A>G (n.*1844-21A>G) c.3463-21A>G (n.3463-21A>G) c.*3293-21A>G (n.*3293-21A>G) c.3043-21A>G (n.3043-21A>G) c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.1256-21A>G (n.1256-21A>G) c.51-21A>G c.1119-21A>G c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.3379-21A>G (n.3379-21A>G) c.294-21A>G c.3559-21A>G (n.3559-21A>G) c.3226-21A>G (n.3226-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627501_117627504delinsATGT | CA1737398584 | CFTR | c.3469-21_3469-18delinsATGT (n.3469-21_3469-18delinsATGT) c.*3183-21_*3183-18delinsATGT (n.*3183-21_*3183-18delinsATGT) c.3286-21_3286-18delinsATGT (n.3286-21_3286-18delinsATGT) c.*122-21_*122-18delinsATGT (n.*122-21_*122-18delinsATGT) c.*130-21_*130-18delinsATGT (n.*130-21_*130-18delinsATGT) c.*1844-21_*1844-18delinsATGT (n.*1844-21_*1844-18delinsATGT) c.3463-21_3463-18delinsATGT (n.3463-21_3463-18delinsATGT) c.*3293-21_*3293-18delinsATGT (n.*3293-21_*3293-18delinsATGT) c.3043-21_3043-18delinsATGT (n.3043-21_3043-18delinsATGT) c.217-21_217-18delinsATGT (n.217-21_217-18delinsATGT) c.1256-21_1256-18delinsATGT (n.1256-21_1256-18delinsATGT) c.51-21_51-18delinsATGT c.1119-21_1119-18delinsATGT c.2251-21_2251-18delinsATGT (n.2251-21_2251-18delinsATGT) c.3379-21_3379-18delinsATGT (n.3379-21_3379-18delinsATGT) c.294-21_294-18delinsATGT c.3559-21_3559-18delinsATGT (n.3559-21_3559-18delinsATGT) c.3226-21_3226-18delinsATGT (n.3226-21_3226-18delinsATGT) | |
7 | g.117627502T>C | CA325609 | CFTR | c.3469-20T>C (n.3469-20T>C) c.*3183-20T>C (n.*3183-20T>C) c.3286-20T>C (n.3286-20T>C) c.*122-20T>C (n.*122-20T>C) c.*130-20T>C (n.*130-20T>C) c.*1844-20T>C (n.*1844-20T>C) c.3463-20T>C (n.3463-20T>C) c.*3293-20T>C (n.*3293-20T>C) c.3043-20T>C (n.3043-20T>C) c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.1256-20T>C (n.1256-20T>C) c.51-20T>C c.1119-20T>C c.2251-20T>C (n.2251-20T>C) c.3379-20T>C (n.3379-20T>C) c.294-20T>C c.3559-20T>C (n.3559-20T>C) c.3226-20T>C (n.3226-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627502T= | CA1737398587 | CFTR | c.3469-20T= (n.3469-20T=) c.*3183-20T= (n.*3183-20T=) c.3286-20T= (n.3286-20T=) c.*122-20T= (n.*122-20T=) c.*130-20T= (n.*130-20T=) c.*1844-20T= (n.*1844-20T=) c.3463-20T= (n.3463-20T=) c.*3293-20T= (n.*3293-20T=) c.3043-20T= (n.3043-20T=) c.217-20T= (n.217-20T=) c.1256-20T= (n.1256-20T=) c.51-20T= c.1119-20T= c.2251-20T= (n.2251-20T=) c.3379-20T= (n.3379-20T=) c.294-20T= c.3559-20T= (n.3559-20T=) c.3226-20T= (n.3226-20T=) | |
7 | g.117627506_117627508del | CA4451475 | CFTR | c.3469-16_3469-14del (n.3469-16_3469-14del) c.*3183-16_*3183-14del (n.*3183-16_*3183-14del) c.3286-16_3286-14del (n.3286-16_3286-14del) c.*122-16_*122-14del (n.*122-16_*122-14del) c.*130-16_*130-14del (n.*130-16_*130-14del) c.*1844-16_*1844-14del (n.*1844-16_*1844-14del) c.3463-16_3463-14del (n.3463-16_3463-14del) c.*3293-16_*3293-14del (n.*3293-16_*3293-14del) c.3043-16_3043-14del (n.3043-16_3043-14del) c.217-16_217-14del (n.217-16_217-14del) c.1256-16_1256-14del (n.1256-16_1256-14del) c.51-16_51-14del c.1119-16_1119-14del c.2251-16_2251-14del (n.2251-16_2251-14del) c.3379-16_3379-14del (n.3379-16_3379-14del) c.294-16_294-14del c.3559-16_3559-14del (n.3559-16_3559-14del) c.3226-16_3226-14del (n.3226-16_3226-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627503G>A | CA164976379 | CFTR | c.3469-19G>A (n.3469-19G>A) c.*3183-19G>A (n.*3183-19G>A) c.3286-19G>A (n.3286-19G>A) c.*122-19G>A (n.*122-19G>A) c.*130-19G>A (n.*130-19G>A) c.*1844-19G>A (n.*1844-19G>A) c.3463-19G>A (n.3463-19G>A) c.*3293-19G>A (n.*3293-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.1256-19G>A (n.1256-19G>A) c.51-19G>A c.1119-19G>A c.2251-19G>A (n.2251-19G>A) c.3379-19G>A (n.3379-19G>A) c.294-19G>A c.3559-19G>A (n.3559-19G>A) c.3226-19G>A (n.3226-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627503G= | CA1737398588 | CFTR | c.3469-19G= (n.3469-19G=) c.*3183-19G= (n.*3183-19G=) c.3286-19G= (n.3286-19G=) c.*122-19G= (n.*122-19G=) c.*130-19G= (n.*130-19G=) c.*1844-19G= (n.*1844-19G=) c.3463-19G= (n.3463-19G=) c.*3293-19G= (n.*3293-19G=) c.3043-19G= (n.3043-19G=) c.217-19G= (n.217-19G=) c.1256-19G= (n.1256-19G=) c.51-19G= c.1119-19G= c.2251-19G= (n.2251-19G=) c.3379-19G= (n.3379-19G=) c.294-19G= c.3559-19G= (n.3559-19G=) c.3226-19G= (n.3226-19G=) | |
7 | g.117627503G>T | CA577223238 | CFTR | c.3469-19G>T (n.3469-19G>T) c.*3183-19G>T (n.*3183-19G>T) c.3286-19G>T (n.3286-19G>T) c.*122-19G>T (n.*122-19G>T) c.*130-19G>T (n.*130-19G>T) c.*1844-19G>T (n.*1844-19G>T) c.3463-19G>T (n.3463-19G>T) c.*3293-19G>T (n.*3293-19G>T) c.3043-19G>T (n.3043-19G>T) c.217-19G>T (n.217-19G>T) c.1256-19G>T (n.1256-19G>T) c.51-19G>T c.1119-19G>T c.2251-19G>T (n.2251-19G>T) c.3379-19G>T (n.3379-19G>T) c.294-19G>T c.3559-19G>T (n.3559-19G>T) c.3226-19G>T (n.3226-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627504T>C | CA832107158 | CFTR | c.3469-18T>C (n.3469-18T>C) c.*3183-18T>C (n.*3183-18T>C) c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.*122-18T>C (n.*122-18T>C) c.*130-18T>C (n.*130-18T>C) c.*1844-18T>C (n.*1844-18T>C) c.3463-18T>C (n.3463-18T>C) c.*3293-18T>C (n.*3293-18T>C) c.3043-18T>C (n.3043-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) c.1256-18T>C (n.1256-18T>C) c.51-18T>C c.1119-18T>C c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) c.3379-18T>C (n.3379-18T>C) c.294-18T>C c.3559-18T>C (n.3559-18T>C) c.3226-18T>C (n.3226-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627504T= | CA1737398589 | CFTR | c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.*3183-18T= (n.*3183-18T=) c.3286-18T= (n.3286-18T=) c.*122-18T= (n.*122-18T=) c.*130-18T= (n.*130-18T=) c.*1844-18T= (n.*1844-18T=) c.3463-18T= (n.3463-18T=) c.*3293-18T= (n.*3293-18T=) c.3043-18T= (n.3043-18T=) c.217-18T= (n.217-18T=) c.1256-18T= (n.1256-18T=) c.51-18T= c.1119-18T= c.2251-18T= (n.2251-18T=) c.3379-18T= (n.3379-18T=) c.294-18T= c.3559-18T= (n.3559-18T=) c.3226-18T= (n.3226-18T=) | |
7 | g.117627505T>C | CA327200 | CFTR | c.3469-17T>C (n.3469-17T>C) c.*3183-17T>C (n.*3183-17T>C) c.3286-17T>C (n.3286-17T>C) c.*122-17T>C (n.*122-17T>C) c.*130-17T>C (n.*130-17T>C) c.*1844-17T>C (n.*1844-17T>C) c.3463-17T>C (n.3463-17T>C) c.*3293-17T>C (n.*3293-17T>C) c.3043-17T>C (n.3043-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.1256-17T>C (n.1256-17T>C) c.51-17T>C c.1119-17T>C c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) c.3379-17T>C (n.3379-17T>C) c.294-17T>C c.3559-17T>C (n.3559-17T>C) c.3226-17T>C (n.3226-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627505T= | CA1737398590 | CFTR | c.3469-17T= (n.3469-17T=) c.*3183-17T= (n.*3183-17T=) c.3286-17T= (n.3286-17T=) c.*122-17T= (n.*122-17T=) c.*130-17T= (n.*130-17T=) c.*1844-17T= (n.*1844-17T=) c.3463-17T= (n.3463-17T=) c.*3293-17T= (n.*3293-17T=) c.3043-17T= (n.3043-17T=) c.217-17T= (n.217-17T=) c.1256-17T= (n.1256-17T=) c.51-17T= c.1119-17T= c.2251-17T= (n.2251-17T=) c.3379-17T= (n.3379-17T=) c.294-17T= c.3559-17T= (n.3559-17T=) c.3226-17T= (n.3226-17T=) | |
7 | g.117627506_117627507del | CA2573141560 | CFTR | c.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del) c.*3183-16_*3183-15del (n.*3183-16_*3183-15del) c.3286-16_3286-15del (n.3286-16_3286-15del) c.*122-16_*122-15del (n.*122-16_*122-15del) c.*130-16_*130-15del (n.*130-16_*130-15del) c.*1844-16_*1844-15del (n.*1844-16_*1844-15del) c.3463-16_3463-15del (n.3463-16_3463-15del) c.*3293-16_*3293-15del (n.*3293-16_*3293-15del) c.3043-16_3043-15del (n.3043-16_3043-15del) c.217-16_217-15del (n.217-16_217-15del) c.1256-16_1256-15del (n.1256-16_1256-15del) c.51-16_51-15del c.1119-16_1119-15del c.2251-16_2251-15del (n.2251-16_2251-15del) c.3379-16_3379-15del (n.3379-16_3379-15del) c.294-16_294-15del c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del) c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117627506G>C | CA4451476 | CFTR | c.3469-16G>C (n.3469-16G>C) c.*3183-16G>C (n.*3183-16G>C) c.3286-16G>C (n.3286-16G>C) c.*122-16G>C (n.*122-16G>C) c.*130-16G>C (n.*130-16G>C) c.*1844-16G>C (n.*1844-16G>C) c.3463-16G>C (n.3463-16G>C) c.*3293-16G>C (n.*3293-16G>C) c.3043-16G>C (n.3043-16G>C) c.217-16G>C (n.217-16G>C) c.1256-16G>C (n.1256-16G>C) c.51-16G>C c.1119-16G>C c.2251-16G>C (n.2251-16G>C) c.3379-16G>C (n.3379-16G>C) c.294-16G>C c.3559-16G>C (n.3559-16G>C) c.3226-16G>C (n.3226-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117627506G= | CA1737398591 | CFTR | c.3469-16G= (n.3469-16G=) c.*3183-16G= (n.*3183-16G=) c.3286-16G= (n.3286-16G=) c.*122-16G= (n.*122-16G=) c.*130-16G= (n.*130-16G=) c.*1844-16G= (n.*1844-16G=) c.3463-16G= (n.3463-16G=) c.*3293-16G= (n.*3293-16G=) c.3043-16G= (n.3043-16G=) c.217-16G= (n.217-16G=) c.1256-16G= (n.1256-16G=) c.51-16G= c.1119-16G= c.2251-16G= (n.2251-16G=) c.3379-16G= (n.3379-16G=) c.294-16G= c.3559-16G= (n.3559-16G=) c.3226-16G= (n.3226-16G=) | |
7 | g.117627506G>T | CA4451477 | CFTR | c.3469-16G>T (n.3469-16G>T) c.*3183-16G>T (n.*3183-16G>T) c.3286-16G>T (n.3286-16G>T) c.*122-16G>T (n.*122-16G>T) c.*130-16G>T (n.*130-16G>T) c.*1844-16G>T (n.*1844-16G>T) c.3463-16G>T (n.3463-16G>T) c.*3293-16G>T (n.*3293-16G>T) c.3043-16G>T (n.3043-16G>T) c.217-16G>T (n.217-16G>T) c.1256-16G>T (n.1256-16G>T) c.51-16G>T c.1119-16G>T c.2251-16G>T (n.2251-16G>T) c.3379-16G>T (n.3379-16G>T) c.294-16G>T c.3559-16G>T (n.3559-16G>T) c.3226-16G>T (n.3226-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627506_117627509delinsGTTA | CA1737398592 | CFTR | c.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA) c.*3183-16_*3183-13delinsGTTA (n.*3183-16_*3183-13delinsGTTA) c.3286-16_3286-13delinsGTTA (n.3286-16_3286-13delinsGTTA) c.*122-16_*122-13delinsGTTA (n.*122-16_*122-13delinsGTTA) c.*130-16_*130-13delinsGTTA (n.*130-16_*130-13delinsGTTA) c.*1844-16_*1844-13delinsGTTA (n.*1844-16_*1844-13delinsGTTA) c.3463-16_3463-13delinsGTTA (n.3463-16_3463-13delinsGTTA) c.*3293-16_*3293-13delinsGTTA (n.*3293-16_*3293-13delinsGTTA) c.3043-16_3043-13delinsGTTA (n.3043-16_3043-13delinsGTTA) c.217-16_217-13delinsGTTA (n.217-16_217-13delinsGTTA) c.1256-16_1256-13delinsGTTA (n.1256-16_1256-13delinsGTTA) c.51-16_51-13delinsGTTA c.1119-16_1119-13delinsGTTA c.2251-16_2251-13delinsGTTA (n.2251-16_2251-13delinsGTTA) c.3379-16_3379-13delinsGTTA (n.3379-16_3379-13delinsGTTA) c.294-16_294-13delinsGTTA c.3559-16_3559-13delinsGTTA (n.3559-16_3559-13delinsGTTA) c.3226-16_3226-13delinsGTTA (n.3226-16_3226-13delinsGTTA) | |
7 | g.117627509_117627511del | CA1737398593 | CFTR | c.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del) c.*3183-13_*3183-11del (n.*3183-13_*3183-11del) c.3286-13_3286-11del (n.3286-13_3286-11del) c.*122-13_*122-11del (n.*122-13_*122-11del) c.*130-13_*130-11del (n.*130-13_*130-11del) c.*1844-13_*1844-11del (n.*1844-13_*1844-11del) c.3463-13_3463-11del (n.3463-13_3463-11del) c.*3293-13_*3293-11del (n.*3293-13_*3293-11del) c.3043-13_3043-11del (n.3043-13_3043-11del) c.217-13_217-11del (n.217-13_217-11del) c.1256-13_1256-11del (n.1256-13_1256-11del) c.51-13_51-11del c.1119-13_1119-11del c.2251-13_2251-11del (n.2251-13_2251-11del) c.3379-13_3379-11del (n.3379-13_3379-11del) c.294-13_294-11del c.3559-13_3559-11del (n.3559-13_3559-11del) c.3226-13_3226-11del (n.3226-13_3226-11del) | dbSNP |
7 | g.117627513_117627518dup | CA4451478 | CFTR | c.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup) c.*3183-9_*3183-4dup (n.*3183-9_*3183-4dup) c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup) c.*122-9_*122-4dup (n.*122-9_*122-4dup) c.*130-9_*130-4dup (n.*130-9_*130-4dup) c.*1844-9_*1844-4dup (n.*1844-9_*1844-4dup) c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup) c.*3293-9_*3293-4dup (n.*3293-9_*3293-4dup) c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup) c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup) c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup) c.51-9_51-4dup c.1119-9_1119-4dup c.2251-9_2251-4dup (n.2251-9_2251-4dup) c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup) c.294-9_294-4dup c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup) c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627508T>C | CA2684620077 | CFTR | c.3469-14T>C (n.3469-14T>C) c.*3183-14T>C (n.*3183-14T>C) c.3286-14T>C (n.3286-14T>C) c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) c.*130-14T>C (n.*130-14T>C) c.*1844-14T>C (n.*1844-14T>C) c.3463-14T>C (n.3463-14T>C) c.*3293-14T>C (n.*3293-14T>C) c.3043-14T>C (n.3043-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.1256-14T>C (n.1256-14T>C) c.51-14T>C c.1119-14T>C c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3379-14T>C (n.3379-14T>C) c.294-14T>C c.3559-14T>C (n.3559-14T>C) c.3226-14T>C (n.3226-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627510T>C | CA2684620078 | CFTR | c.3469-12T>C (n.3469-12T>C) c.*3183-12T>C (n.*3183-12T>C) c.3286-12T>C (n.3286-12T>C) c.*122-12T>C (n.*122-12T>C) c.*130-12T>C (n.*130-12T>C) c.*1844-12T>C (n.*1844-12T>C) c.3463-12T>C (n.3463-12T>C) c.*3293-12T>C (n.*3293-12T>C) c.3043-12T>C (n.3043-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.51-12T>C c.1119-12T>C c.2251-12T>C (n.2251-12T>C) c.3379-12T>C (n.3379-12T>C) c.294-12T>C c.3559-12T>C (n.3559-12T>C) c.3226-12T>C (n.3226-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627510T>G | CA2695208373 | CFTR | c.3469-12T>G (n.3469-12T>G) c.*3183-12T>G (n.*3183-12T>G) c.3286-12T>G (n.3286-12T>G) c.*122-12T>G (n.*122-12T>G) c.*130-12T>G (n.*130-12T>G) c.*1844-12T>G (n.*1844-12T>G) c.3463-12T>G (n.3463-12T>G) c.*3293-12T>G (n.*3293-12T>G) c.3043-12T>G (n.3043-12T>G) c.217-12T>G (n.217-12T>G) c.1256-12T>G (n.1256-12T>G) c.51-12T>G c.1119-12T>G c.2251-12T>G (n.2251-12T>G) c.3379-12T>G (n.3379-12T>G) c.294-12T>G c.3559-12T>G (n.3559-12T>G) c.3226-12T>G (n.3226-12T>G) | |
7 | g.117627511T>G | CA2580614242 | CFTR | c.3469-11T>G (n.3469-11T>G) c.*3183-11T>G (n.*3183-11T>G) c.3286-11T>G (n.3286-11T>G) c.*122-11T>G (n.*122-11T>G) c.*130-11T>G (n.*130-11T>G) c.*1844-11T>G (n.*1844-11T>G) c.3463-11T>G (n.3463-11T>G) c.*3293-11T>G (n.*3293-11T>G) c.3043-11T>G (n.3043-11T>G) c.217-11T>G (n.217-11T>G) c.1256-11T>G (n.1256-11T>G) c.51-11T>G c.1119-11T>G c.2251-11T>G (n.2251-11T>G) c.3379-11T>G (n.3379-11T>G) c.294-11T>G c.3559-11T>G (n.3559-11T>G) c.3226-11T>G (n.3226-11T>G) | |
7 | g.117627512T>C | CA2580076316 | CFTR | c.3469-10T>C (n.3469-10T>C) c.*3183-10T>C (n.*3183-10T>C) c.3286-10T>C (n.3286-10T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.*130-10T>C (n.*130-10T>C) c.*1844-10T>C (n.*1844-10T>C) c.3463-10T>C (n.3463-10T>C) c.*3293-10T>C (n.*3293-10T>C) c.3043-10T>C (n.3043-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.51-10T>C c.1119-10T>C c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) c.3379-10T>C (n.3379-10T>C) c.294-10T>C c.3559-10T>C (n.3559-10T>C) c.3226-10T>C (n.3226-10T>C) | ClinVar |
7 | g.117627513T>G | CA2580076318 | CFTR | c.3469-9T>G (n.3469-9T>G) c.*3183-9T>G (n.*3183-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.*122-9T>G (n.*122-9T>G) c.*130-9T>G (n.*130-9T>G) c.*1844-9T>G (n.*1844-9T>G) c.3463-9T>G (n.3463-9T>G) c.*3293-9T>G (n.*3293-9T>G) c.3043-9T>G (n.3043-9T>G) c.217-9T>G (n.217-9T>G) c.1256-9T>G (n.1256-9T>G) c.51-9T>G c.1119-9T>G c.2251-9T>G (n.2251-9T>G) c.3379-9T>G (n.3379-9T>G) c.294-9T>G c.3559-9T>G (n.3559-9T>G) c.3226-9T>G (n.3226-9T>G) | ClinVar |
7 | g.117627515A= | CA1737398595 | CFTR | c.3469-7A= (n.3469-7A=) c.*3183-7A= (n.*3183-7A=) c.3286-7A= (n.3286-7A=) c.*122-7A= (n.*122-7A=) c.*130-7A= (n.*130-7A=) c.*1844-7A= (n.*1844-7A=) c.3463-7A= (n.3463-7A=) c.*3293-7A= (n.*3293-7A=) c.3043-7A= (n.3043-7A=) c.217-7A= (n.217-7A=) c.1256-7A= (n.1256-7A=) c.51-7A= c.1119-7A= c.2251-7A= (n.2251-7A=) c.3379-7A= (n.3379-7A=) c.294-7A= c.3559-7A= (n.3559-7A=) c.3226-7A= (n.3226-7A=) | |
7 | g.117627515A>C | CA832107168 | CFTR | c.3469-7A>C (n.3469-7A>C) c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C) c.3286-7A>C (n.3286-7A>C) c.*122-7A>C (n.*122-7A>C) c.*130-7A>C (n.*130-7A>C) c.*1844-7A>C (n.*1844-7A>C) c.3463-7A>C (n.3463-7A>C) c.*3293-7A>C (n.*3293-7A>C) c.3043-7A>C (n.3043-7A>C) c.217-7A>C (n.217-7A>C) c.1256-7A>C (n.1256-7A>C) c.51-7A>C c.1119-7A>C c.2251-7A>C (n.2251-7A>C) c.3379-7A>C (n.3379-7A>C) c.294-7A>C c.3559-7A>C (n.3559-7A>C) c.3226-7A>C (n.3226-7A>C) | dbSNP |
7 | g.117627515A>G | CA1737398596 | CFTR | c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G) c.3286-7A>G (n.3286-7A>G) c.*122-7A>G (n.*122-7A>G) c.*130-7A>G (n.*130-7A>G) c.*1844-7A>G (n.*1844-7A>G) c.3463-7A>G (n.3463-7A>G) c.*3293-7A>G (n.*3293-7A>G) c.3043-7A>G (n.3043-7A>G) c.217-7A>G (n.217-7A>G) c.1256-7A>G (n.1256-7A>G) c.51-7A>G c.1119-7A>G c.2251-7A>G (n.2251-7A>G) c.3379-7A>G (n.3379-7A>G) c.294-7A>G c.3559-7A>G (n.3559-7A>G) c.3226-7A>G (n.3226-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627515_117627516delinsAT | CA1737398594 | CFTR | c.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT) c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT) c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT) c.*122-7_*122-6delinsAT (n.*122-7_*122-6delinsAT) c.*130-7_*130-6delinsAT (n.*130-7_*130-6delinsAT) c.*1844-7_*1844-6delinsAT (n.*1844-7_*1844-6delinsAT) c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT) c.*3293-7_*3293-6delinsAT (n.*3293-7_*3293-6delinsAT) c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT) c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT) c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT) c.51-7_51-6delinsAT c.1119-7_1119-6delinsAT c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT) c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT) c.294-7_294-6delinsAT c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT) c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT) | |
7 | g.117627516T>C | CA4451480 | CFTR | c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C) c.3286-6T>C (n.3286-6T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.*130-6T>C (n.*130-6T>C) c.*1844-6T>C (n.*1844-6T>C) c.3463-6T>C (n.3463-6T>C) c.*3293-6T>C (n.*3293-6T>C) c.3043-6T>C (n.3043-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.1256-6T>C (n.1256-6T>C) c.51-6T>C c.1119-6T>C c.2251-6T>C (n.2251-6T>C) c.3379-6T>C (n.3379-6T>C) c.294-6T>C c.3559-6T>C (n.3559-6T>C) c.3226-6T>C (n.3226-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117627516T= | CA1737398597 | CFTR | c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.*3183-6T= (n.*3183-6T=) c.3286-6T= (n.3286-6T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.*130-6T= (n.*130-6T=) c.*1844-6T= (n.*1844-6T=) c.3463-6T= (n.3463-6T=) c.*3293-6T= (n.*3293-6T=) c.3043-6T= (n.3043-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) c.1256-6T= (n.1256-6T=) c.51-6T= c.1119-6T= c.2251-6T= (n.2251-6T=) c.3379-6T= (n.3379-6T=) c.294-6T= c.3559-6T= (n.3559-6T=) c.3226-6T= (n.3226-6T=) |