Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.51-21del
c.1119-21del
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dbSNP
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c.1119-21A=
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c.3226-21A= (n.3226-21A=)
7g.117627501A>GCA1737398586CFTRc.3469-21A>G (n.3469-21A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.294-20T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.294-16_294-14del
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c.3226-16_3226-14del (n.3226-16_3226-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.294-19G>A
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c.3226-19G>A (n.3226-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117627503G>TCA577223238CFTRc.3469-19G>T (n.3469-19G>T)
c.*3183-19G>T (n.*3183-19G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117627504T>CCA832107158CFTRc.3469-18T>C (n.3469-18T>C)
c.*3183-18T>C (n.*3183-18T>C)
c.3286-18T>C (n.3286-18T>C)
c.*122-18T>C (n.*122-18T>C)
c.*130-18T>C (n.*130-18T>C)
c.*1844-18T>C (n.*1844-18T>C)
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c.*3293-18T>C (n.*3293-18T>C)
c.3043-18T>C (n.3043-18T>C)
c.217-18T>C (n.217-18T>C)
c.1256-18T>C (n.1256-18T>C)
c.51-18T>C
c.1119-18T>C
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c.294-18T>C
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c.3226-18T>C (n.3226-18T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627504T=CA1737398589CFTRc.3469-18T= (n.3469-18T=)
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c.*3183-17T>C (n.*3183-17T>C)
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c.3043-17T>C (n.3043-17T>C)
c.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.1256-17T>C (n.1256-17T>C)
c.51-17T>C
c.1119-17T>C
c.2251-17T>C (n.2251-17T>C)
c.3379-17T>C (n.3379-17T>C)
c.294-17T>C
c.3559-17T>C (n.3559-17T>C)
c.3226-17T>C (n.3226-17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627505T=CA1737398590CFTRc.3469-17T= (n.3469-17T=)
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7g.117627506_117627507delCA2573141560CFTRc.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del)
c.*3183-16_*3183-15del (n.*3183-16_*3183-15del)
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c.*130-16_*130-15del (n.*130-16_*130-15del)
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c.51-16_51-15del
c.1119-16_1119-15del
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c.294-16_294-15del
c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del)
c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del)
ClinVar dbSNP
7g.117627506G>CCA4451476CFTRc.3469-16G>C (n.3469-16G>C)
c.*3183-16G>C (n.*3183-16G>C)
c.3286-16G>C (n.3286-16G>C)
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c.217-16G>C (n.217-16G>C)
c.1256-16G>C (n.1256-16G>C)
c.51-16G>C
c.1119-16G>C
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c.3379-16G>C (n.3379-16G>C)
c.294-16G>C
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c.3226-16G>C (n.3226-16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.117627506G>TCA4451477CFTRc.3469-16G>T (n.3469-16G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627506_117627509delinsGTTACA1737398592CFTRc.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA)
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7g.117627509_117627511delCA1737398593CFTRc.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del)
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dbSNP
7g.117627513_117627518dupCA4451478CFTRc.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup)
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c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627508T>CCA2684620077CFTRc.3469-14T>C (n.3469-14T>C)
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c.51-14T>C
c.1119-14T>C
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c.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.294-14T>C
c.3559-14T>C (n.3559-14T>C)
c.3226-14T>C (n.3226-14T>C)
gnomAD v4
7g.117627510T>CCA2684620078CFTRc.3469-12T>C (n.3469-12T>C)
c.*3183-12T>C (n.*3183-12T>C)
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c.*122-12T>C (n.*122-12T>C)
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c.51-12T>C
c.1119-12T>C
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c.294-12T>C
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c.3226-12T>C (n.3226-12T>C)
gnomAD v4
7g.117627510T>GCA2695208373CFTRc.3469-12T>G (n.3469-12T>G)
c.*3183-12T>G (n.*3183-12T>G)
c.3286-12T>G (n.3286-12T>G)
c.*122-12T>G (n.*122-12T>G)
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7g.117627511T>GCA2580614242CFTRc.3469-11T>G (n.3469-11T>G)
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7g.117627512T>CCA2580076316CFTRc.3469-10T>C (n.3469-10T>C)
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c.51-10T>C
c.1119-10T>C
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c.3559-10T>C (n.3559-10T>C)
c.3226-10T>C (n.3226-10T>C)
ClinVar
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ClinVar
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7g.117627515A>CCA832107168CFTRc.3469-7A>C (n.3469-7A>C)
c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C)
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dbSNP
7g.117627515A>GCA1737398596CFTRc.3469-7A>G (n.3469-7A>G)
c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G)
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dbSNP gnomAD v4
7g.117627515_117627516delinsATCA1737398594CFTRc.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT)
c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT)
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c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT)
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c.51-7_51-6delinsAT
c.1119-7_1119-6delinsAT
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c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT)
7g.117627516T>CCA4451480CFTRc.3469-6T>C (n.3469-6T>C)
c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched