| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614580T>C | CA2684619881 | CFTR | c.3368-33T>C (n.3368-33T>C) c.*3082-33T>C (n.*3082-33T>C) c.3185-33T>C (n.3185-33T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.3368-39T>C (n.3368-39T>C) c.*3192-33T>C (n.*3192-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.116-33T>C (n.116-33T>C) c.959-33T>C (n.959-33T>C) c.1018-33T>C c.2150-33T>C (n.2150-33T>C) c.3278-33T>C (n.3278-33T>C) c.193-33T>C c.3458-33T>C (n.3458-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614581G>A | CA2684619882 | CFTR | c.3368-32G>A (n.3368-32G>A) c.*3082-32G>A (n.*3082-32G>A) c.3185-32G>A (n.3185-32G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.3368-38G>A (n.3368-38G>A) c.*3192-32G>A (n.*3192-32G>A) c.2942-32G>A (n.2942-32G>A) c.116-32G>A (n.116-32G>A) c.959-32G>A (n.959-32G>A) c.1018-32G>A c.2150-32G>A (n.2150-32G>A) c.3278-32G>A (n.3278-32G>A) c.193-32G>A c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3125-32G>A (n.3125-32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614582A= | CA1737391867 | CFTR | c.3368-31A= (n.3368-31A=) c.*3082-31A= (n.*3082-31A=) c.3185-31A= (n.3185-31A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.*3192-31A= (n.*3192-31A=) c.2942-31A= (n.2942-31A=) c.116-31A= (n.116-31A=) c.959-31A= (n.959-31A=) c.1018-31A= c.2150-31A= (n.2150-31A=) c.3278-31A= (n.3278-31A=) c.193-31A= c.3458-31A= (n.3458-31A=) c.3125-31A= (n.3125-31A=) | |
| 7 | g.117614582A>G | CA832121318 | CFTR | c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3082-31A>G (n.*3082-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.*3192-31A>G (n.*3192-31A>G) c.2942-31A>G (n.2942-31A>G) c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.959-31A>G (n.959-31A>G) c.1018-31A>G c.2150-31A>G (n.2150-31A>G) c.3278-31A>G (n.3278-31A>G) c.193-31A>G c.3458-31A>G (n.3458-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614583G>A | CA2684619883 | CFTR | c.3368-30G>A (n.3368-30G>A) c.*3082-30G>A (n.*3082-30G>A) c.3185-30G>A (n.3185-30G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.3368-36G>A (n.3368-36G>A) c.*3192-30G>A (n.*3192-30G>A) c.2942-30G>A (n.2942-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.959-30G>A (n.959-30G>A) c.1018-30G>A c.2150-30G>A (n.2150-30G>A) c.3278-30G>A (n.3278-30G>A) c.193-30G>A c.3458-30G>A (n.3458-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614583G>C | CA915945440 | CFTR | c.3368-30G>C (n.3368-30G>C) c.*3082-30G>C (n.*3082-30G>C) c.3185-30G>C (n.3185-30G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.3368-36G>C (n.3368-36G>C) c.*3192-30G>C (n.*3192-30G>C) c.2942-30G>C (n.2942-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.959-30G>C (n.959-30G>C) c.1018-30G>C c.2150-30G>C (n.2150-30G>C) c.3278-30G>C (n.3278-30G>C) c.193-30G>C c.3458-30G>C (n.3458-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614583G= | CA1737391870 | CFTR | c.3368-30G= (n.3368-30G=) c.*3082-30G= (n.*3082-30G=) c.3185-30G= (n.3185-30G=) c.*1713G= (n.*1713G=) c.3368-36G= (n.3368-36G=) c.*3192-30G= (n.*3192-30G=) c.2942-30G= (n.2942-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.959-30G= (n.959-30G=) c.1018-30G= c.2150-30G= (n.2150-30G=) c.3278-30G= (n.3278-30G=) c.193-30G= c.3458-30G= (n.3458-30G=) c.3125-30G= (n.3125-30G=) | |
| 7 | g.117614584G>A | CA4451445 | CFTR | c.3368-29G>A (n.3368-29G>A) c.*3082-29G>A (n.*3082-29G>A) c.3185-29G>A (n.3185-29G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3368-35G>A (n.3368-35G>A) c.*3192-29G>A (n.*3192-29G>A) c.2942-29G>A (n.2942-29G>A) c.116-29G>A (n.116-29G>A) c.959-29G>A (n.959-29G>A) c.1018-29G>A c.2150-29G>A (n.2150-29G>A) c.3278-29G>A (n.3278-29G>A) c.193-29G>A c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3125-29G>A (n.3125-29G>A) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117614584G= | CA1737391872 | CFTR | c.3368-29G= (n.3368-29G=) c.*3082-29G= (n.*3082-29G=) c.3185-29G= (n.3185-29G=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.3368-35G= (n.3368-35G=) c.*3192-29G= (n.*3192-29G=) c.2942-29G= (n.2942-29G=) c.116-29G= (n.116-29G=) c.959-29G= (n.959-29G=) c.1018-29G= c.2150-29G= (n.2150-29G=) c.3278-29G= (n.3278-29G=) c.193-29G= c.3458-29G= (n.3458-29G=) c.3125-29G= (n.3125-29G=) | |
| 7 | g.117614584G>T | CA2684619884 | CFTR | c.3368-29G>T (n.3368-29G>T) c.*3082-29G>T (n.*3082-29G>T) c.3185-29G>T (n.3185-29G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3368-35G>T (n.3368-35G>T) c.*3192-29G>T (n.*3192-29G>T) c.2942-29G>T (n.2942-29G>T) c.116-29G>T (n.116-29G>T) c.959-29G>T (n.959-29G>T) c.1018-29G>T c.2150-29G>T (n.2150-29G>T) c.3278-29G>T (n.3278-29G>T) c.193-29G>T c.3458-29G>T (n.3458-29G>T) c.3125-29G>T (n.3125-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614585T>G | CA2579000291 | CFTR | c.3368-28T>G (n.3368-28T>G) c.*3082-28T>G (n.*3082-28T>G) c.3185-28T>G (n.3185-28T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.3368-34T>G (n.3368-34T>G) c.*3192-28T>G (n.*3192-28T>G) c.2942-28T>G (n.2942-28T>G) c.116-28T>G (n.116-28T>G) c.959-28T>G (n.959-28T>G) c.1018-28T>G c.2150-28T>G (n.2150-28T>G) c.3278-28T>G (n.3278-28T>G) c.193-28T>G c.3458-28T>G (n.3458-28T>G) c.3125-28T>G (n.3125-28T>G) | |
| 7 | g.117614587C>A | CA4451446 | CFTR | c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3082-26C>A (n.*3082-26C>A) c.3185-26C>A (n.3185-26C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.3368-32C>A (n.3368-32C>A) c.*3192-26C>A (n.*3192-26C>A) c.2942-26C>A (n.2942-26C>A) c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.959-26C>A (n.959-26C>A) c.1018-26C>A c.2150-26C>A (n.2150-26C>A) c.3278-26C>A (n.3278-26C>A) c.193-26C>A c.3458-26C>A (n.3458-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614587C= | CA1737391875 | CFTR | c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3082-26C= (n.*3082-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.3368-32C= (n.3368-32C=) c.*3192-26C= (n.*3192-26C=) c.2942-26C= (n.2942-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.959-26C= (n.959-26C=) c.1018-26C= c.2150-26C= (n.2150-26C=) c.3278-26C= (n.3278-26C=) c.193-26C= c.3458-26C= (n.3458-26C=) c.3125-26C= (n.3125-26C=) | |
| 7 | g.117614587C>G | CA651972069 | CFTR | c.3368-26C>G (n.3368-26C>G) c.*3082-26C>G (n.*3082-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.3368-32C>G (n.3368-32C>G) c.*3192-26C>G (n.*3192-26C>G) c.2942-26C>G (n.2942-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.959-26C>G (n.959-26C>G) c.1018-26C>G c.2150-26C>G (n.2150-26C>G) c.3278-26C>G (n.3278-26C>G) c.193-26C>G c.3458-26C>G (n.3458-26C>G) c.3125-26C>G (n.3125-26C>G) | COSMIC |
| 7 | g.117614587C>T | CA2684619885 | CFTR | c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3082-26C>T (n.*3082-26C>T) c.3185-26C>T (n.3185-26C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.3368-32C>T (n.3368-32C>T) c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T) c.2942-26C>T (n.2942-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1018-26C>T c.2150-26C>T (n.2150-26C>T) c.3278-26C>T (n.3278-26C>T) c.193-26C>T c.3458-26C>T (n.3458-26C>T) c.3125-26C>T (n.3125-26C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614588A>G | CA2684619886 | CFTR | c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.*3082-25A>G (n.*3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3192-25A>G (n.*3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614592A>T | CA2579000292 | CFTR | c.3368-21A>T (n.3368-21A>T) c.*3082-21A>T (n.*3082-21A>T) c.3185-21A>T (n.3185-21A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.3368-27A>T (n.3368-27A>T) c.*3192-21A>T (n.*3192-21A>T) c.2942-21A>T (n.2942-21A>T) c.116-21A>T (n.116-21A>T) c.959-21A>T (n.959-21A>T) c.1018-21A>T c.2150-21A>T (n.2150-21A>T) c.3278-21A>T (n.3278-21A>T) c.193-21A>T c.3458-21A>T (n.3458-21A>T) c.3125-21A>T (n.3125-21A>T) | |
| 7 | g.117614593C>A | CA2684619887 | CFTR | c.3368-20C>A (n.3368-20C>A) c.*3082-20C>A (n.*3082-20C>A) c.3185-20C>A (n.3185-20C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3192-20C>A (n.*3192-20C>A) c.2942-20C>A (n.2942-20C>A) c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.959-20C>A (n.959-20C>A) c.1018-20C>A c.2150-20C>A (n.2150-20C>A) c.3278-20C>A (n.3278-20C>A) c.193-20C>A c.3458-20C>A (n.3458-20C>A) c.3125-20C>A (n.3125-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614593C= | CA1737391881 | CFTR | c.3368-20C= (n.3368-20C=) c.*3082-20C= (n.*3082-20C=) c.3185-20C= (n.3185-20C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3192-20C= (n.*3192-20C=) c.2942-20C= (n.2942-20C=) c.116-20C= (n.116-20C=) c.959-20C= (n.959-20C=) c.1018-20C= c.2150-20C= (n.2150-20C=) c.3278-20C= (n.3278-20C=) c.193-20C= c.3458-20C= (n.3458-20C=) c.3125-20C= (n.3125-20C=) | |
| 7 | g.117614593C>T | CA4451447 | CFTR | c.3368-20C>T (n.3368-20C>T) c.*3082-20C>T (n.*3082-20C>T) c.3185-20C>T (n.3185-20C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3192-20C>T (n.*3192-20C>T) c.2942-20C>T (n.2942-20C>T) c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.959-20C>T (n.959-20C>T) c.1018-20C>T c.2150-20C>T (n.2150-20C>T) c.3278-20C>T (n.3278-20C>T) c.193-20C>T c.3458-20C>T (n.3458-20C>T) c.3125-20C>T (n.3125-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>A | CA4451448 | CFTR | c.3368-19G>A (n.3368-19G>A) c.*3082-19G>A (n.*3082-19G>A) c.3185-19G>A (n.3185-19G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.3368-25G>A (n.3368-25G>A) c.*3192-19G>A (n.*3192-19G>A) c.2942-19G>A (n.2942-19G>A) c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.959-19G>A (n.959-19G>A) c.1018-19G>A c.2150-19G>A (n.2150-19G>A) c.3278-19G>A (n.3278-19G>A) c.193-19G>A c.3458-19G>A (n.3458-19G>A) c.3125-19G>A (n.3125-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>C | CA2580076395 | CFTR | c.3368-19G>C (n.3368-19G>C) c.*3082-19G>C (n.*3082-19G>C) c.3185-19G>C (n.3185-19G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.3368-25G>C (n.3368-25G>C) c.*3192-19G>C (n.*3192-19G>C) c.2942-19G>C (n.2942-19G>C) c.116-19G>C (n.116-19G>C) c.959-19G>C (n.959-19G>C) c.1018-19G>C c.2150-19G>C (n.2150-19G>C) c.3278-19G>C (n.3278-19G>C) c.193-19G>C c.3458-19G>C (n.3458-19G>C) c.3125-19G>C (n.3125-19G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117614594G= | CA1737391890 | CFTR | c.3368-19G= (n.3368-19G=) c.*3082-19G= (n.*3082-19G=) c.3185-19G= (n.3185-19G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.3368-25G= (n.3368-25G=) c.*3192-19G= (n.*3192-19G=) c.2942-19G= (n.2942-19G=) c.116-19G= (n.116-19G=) c.959-19G= (n.959-19G=) c.1018-19G= c.2150-19G= (n.2150-19G=) c.3278-19G= (n.3278-19G=) c.193-19G= c.3458-19G= (n.3458-19G=) c.3125-19G= (n.3125-19G=) | |
| 7 | g.117614596C>A | CA2684619888 | CFTR | c.3368-17C>A (n.3368-17C>A) c.*3082-17C>A (n.*3082-17C>A) c.3185-17C>A (n.3185-17C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3368-23C>A (n.3368-23C>A) c.*3192-17C>A (n.*3192-17C>A) c.2942-17C>A (n.2942-17C>A) c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.959-17C>A (n.959-17C>A) c.1018-17C>A c.2150-17C>A (n.2150-17C>A) c.3278-17C>A (n.3278-17C>A) c.193-17C>A c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3125-17C>A (n.3125-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596C= | CA1737391898 | CFTR | c.3368-17C= (n.3368-17C=) c.*3082-17C= (n.*3082-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3368-23C= (n.3368-23C=) c.*3192-17C= (n.*3192-17C=) c.2942-17C= (n.2942-17C=) c.116-17C= (n.116-17C=) c.959-17C= (n.959-17C=) c.1018-17C= c.2150-17C= (n.2150-17C=) c.3278-17C= (n.3278-17C=) c.193-17C= c.3458-17C= (n.3458-17C=) c.3125-17C= (n.3125-17C=) | |
| 7 | g.117614596C>G | CA2739279041 | CFTR | c.3368-17C>G (n.3368-17C>G) c.*3082-17C>G (n.*3082-17C>G) c.3185-17C>G (n.3185-17C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.3368-23C>G (n.3368-23C>G) c.*3192-17C>G (n.*3192-17C>G) c.2942-17C>G (n.2942-17C>G) c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.959-17C>G (n.959-17C>G) c.1018-17C>G c.2150-17C>G (n.2150-17C>G) c.3278-17C>G (n.3278-17C>G) c.193-17C>G c.3458-17C>G (n.3458-17C>G) c.3125-17C>G (n.3125-17C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117614596C>T | CA1737391896 | CFTR | c.3368-17C>T (n.3368-17C>T) c.*3082-17C>T (n.*3082-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3368-23C>T (n.3368-23C>T) c.*3192-17C>T (n.*3192-17C>T) c.2942-17C>T (n.2942-17C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.959-17C>T (n.959-17C>T) c.1018-17C>T c.2150-17C>T (n.2150-17C>T) c.3278-17C>T (n.3278-17C>T) c.193-17C>T c.3458-17C>T (n.3458-17C>T) c.3125-17C>T (n.3125-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596_117614597delinsCT | CA1737391897 | CFTR | c.3368-17_3368-16delinsCT (n.3368-17_3368-16delinsCT) c.*3082-17_*3082-16delinsCT (n.*3082-17_*3082-16delinsCT) c.3185-17_3185-16delinsCT (n.3185-17_3185-16delinsCT) c.*1726_*1727delinsCT (n.*1726_*1727delinsCT) c.3368-23_3368-22delinsCT (n.3368-23_3368-22delinsCT) c.*3192-17_*3192-16delinsCT (n.*3192-17_*3192-16delinsCT) c.2942-17_2942-16delinsCT (n.2942-17_2942-16delinsCT) c.116-17_116-16delinsCT (n.116-17_116-16delinsCT) c.959-17_959-16delinsCT (n.959-17_959-16delinsCT) c.1018-17_1018-16delinsCT c.2150-17_2150-16delinsCT (n.2150-17_2150-16delinsCT) c.3278-17_3278-16delinsCT (n.3278-17_3278-16delinsCT) c.193-17_193-16delinsCT c.3458-17_3458-16delinsCT (n.3458-17_3458-16delinsCT) c.3125-17_3125-16delinsCT (n.3125-17_3125-16delinsCT) | |
| 7 | g.117614600del | CA918112100 | CFTR | c.3368-13del (n.3368-13del) c.*3082-13del (n.*3082-13del) c.3185-13del (n.3185-13del) c.*1730del (n.*1730del) c.3368-19del (n.3368-19del) c.*3192-13del (n.*3192-13del) c.2942-13del (n.2942-13del) c.116-13del (n.116-13del) c.959-13del (n.959-13del) c.1018-13del c.2150-13del (n.2150-13del) c.3278-13del (n.3278-13del) c.193-13del c.3458-13del (n.3458-13del) c.3125-13del (n.3125-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614598T>C | CA2684619889 | CFTR | c.3368-15T>C (n.3368-15T>C) c.*3082-15T>C (n.*3082-15T>C) c.3185-15T>C (n.3185-15T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3368-21T>C (n.3368-21T>C) c.*3192-15T>C (n.*3192-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.959-15T>C (n.959-15T>C) c.1018-15T>C c.2150-15T>C (n.2150-15T>C) c.3278-15T>C (n.3278-15T>C) c.193-15T>C c.3458-15T>C (n.3458-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614599T>C | CA2580076396 | CFTR | c.3368-14T>C (n.3368-14T>C) c.*3082-14T>C (n.*3082-14T>C) c.3185-14T>C (n.3185-14T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3368-20T>C (n.3368-20T>C) c.*3192-14T>C (n.*3192-14T>C) c.2942-14T>C (n.2942-14T>C) c.116-14T>C (n.116-14T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.1018-14T>C c.2150-14T>C (n.2150-14T>C) c.3278-14T>C (n.3278-14T>C) c.193-14T>C c.3458-14T>C (n.3458-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T>C | CA577222847 | CFTR | c.3368-13T>C (n.3368-13T>C) c.*3082-13T>C (n.*3082-13T>C) c.3185-13T>C (n.3185-13T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3368-19T>C (n.3368-19T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.2942-13T>C (n.2942-13T>C) c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.959-13T>C (n.959-13T>C) c.1018-13T>C c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.3278-13T>C (n.3278-13T>C) c.193-13T>C c.3458-13T>C (n.3458-13T>C) c.3125-13T>C (n.3125-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T= | CA1737391900 | CFTR | c.3368-13T= (n.3368-13T=) c.*3082-13T= (n.*3082-13T=) c.3185-13T= (n.3185-13T=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3368-19T= (n.3368-19T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.2942-13T= (n.2942-13T=) c.116-13T= (n.116-13T=) c.959-13T= (n.959-13T=) c.1018-13T= c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.3278-13T= (n.3278-13T=) c.193-13T= c.3458-13T= (n.3458-13T=) c.3125-13T= (n.3125-13T=) | |
| 7 | g.117614601del | CA2579000293 | CFTR | c.3368-12del (n.3368-12del) c.*3082-12del (n.*3082-12del) c.3185-12del (n.3185-12del) c.*1731del (n.*1731del) c.3368-18del (n.3368-18del) c.*3192-12del (n.*3192-12del) c.2942-12del (n.2942-12del) c.116-12del (n.116-12del) c.959-12del (n.959-12del) c.1018-12del c.2150-12del (n.2150-12del) c.3278-12del (n.3278-12del) c.193-12del c.3458-12del (n.3458-12del) c.3125-12del (n.3125-12del) | |
| 7 | g.117614603G>A | CA16612020 | CFTR | c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.*3082-10G>A (n.*3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.*3192-10G>A (n.*3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614603G= | CA1737391902 | CFTR | c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.*3082-10G= (n.*3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.*3192-10G= (n.*3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=) | |
| 7 | g.117614604C>A | CA2579000294 | CFTR | c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.*3082-9C>A (n.*3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.*3192-9C>A (n.*3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614604C>T | CA2684619890 | CFTR | c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.*3082-9C>T (n.*3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.*3192-9C>T (n.*3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614605A= | CA1737391904 | CFTR | c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3082-8A= (n.*3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.*3192-8A= (n.*3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=) | |
| 7 | g.117614605A>C | CA1737391906 | CFTR | c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3082-8A>C (n.*3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.*3192-8A>C (n.*3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C>A | CA4451449 | CFTR | c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.*3082-6C>A (n.*3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.*3192-6C>A (n.*3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C= | CA1737391908 | CFTR | c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.*3082-6C= (n.*3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.*3192-6C= (n.*3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) | |
| 7 | g.117614609A= | CA1737391911 | CFTR | c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.*3082-4A= (n.*3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.*3192-4A= (n.*3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=) | |
| 7 | g.117614609A>G | CA164968679 | CFTR | c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.*3082-4A>G (n.*3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.*3192-4A>G (n.*3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614609_117614610insCTAA | CA2511841807 | CFTR | c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.*3082-4_*3082-3insCTAA (n.*3082-4_*3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.*1739_*1740insCTAA (n.*1739_*1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.*3192-4_*3192-3insCTAA (n.*3192-4_*3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA) | |
| 7 | g.117614610T>C | CA2573141554 | CFTR | c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.*3082-3T>C (n.*3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.*3192-3T>C (n.*3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614610T= | CA1737391918 | CFTR | c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.*3082-3T= (n.*3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.*3192-3T= (n.*3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=) |