| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602752A= | CA1737373196 | CFTR | c.2620-74A= (n.2620-74A=) c.*2334-74A= (n.*2334-74A=) c.2437-74A= (n.2437-74A=) c.*920-74A= (n.*920-74A=) c.*2444-74A= (n.*2444-74A=) c.2194-74A= (n.2194-74A=) c.211-74A= (n.211-74A=) c.270-74A= c.1402-74A= (n.1402-74A=) c.2530-74A= (n.2530-74A=) c.2710-74A= (n.2710-74A=) c.2377-74A= (n.2377-74A=) | |
| 7 | g.117602752A>G | CA1737373197 | CFTR | c.2620-74A>G (n.2620-74A>G) c.*2334-74A>G (n.*2334-74A>G) c.2437-74A>G (n.2437-74A>G) c.*920-74A>G (n.*920-74A>G) c.*2444-74A>G (n.*2444-74A>G) c.2194-74A>G (n.2194-74A>G) c.211-74A>G (n.211-74A>G) c.270-74A>G c.1402-74A>G (n.1402-74A>G) c.2530-74A>G (n.2530-74A>G) c.2710-74A>G (n.2710-74A>G) c.2377-74A>G (n.2377-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602754T>C | CA2684587656 | CFTR | c.2620-72T>C (n.2620-72T>C) c.*2334-72T>C (n.*2334-72T>C) c.2437-72T>C (n.2437-72T>C) c.*920-72T>C (n.*920-72T>C) c.*2444-72T>C (n.*2444-72T>C) c.2194-72T>C (n.2194-72T>C) c.211-72T>C (n.211-72T>C) c.270-72T>C c.1402-72T>C (n.1402-72T>C) c.2530-72T>C (n.2530-72T>C) c.2710-72T>C (n.2710-72T>C) c.2377-72T>C (n.2377-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602754T>G | CA2579000194 | CFTR | c.2620-72T>G (n.2620-72T>G) c.*2334-72T>G (n.*2334-72T>G) c.2437-72T>G (n.2437-72T>G) c.*920-72T>G (n.*920-72T>G) c.*2444-72T>G (n.*2444-72T>G) c.2194-72T>G (n.2194-72T>G) c.211-72T>G (n.211-72T>G) c.270-72T>G c.1402-72T>G (n.1402-72T>G) c.2530-72T>G (n.2530-72T>G) c.2710-72T>G (n.2710-72T>G) c.2377-72T>G (n.2377-72T>G) | |
| 7 | g.117602756T>C | CA2684587657 | CFTR | c.2620-70T>C (n.2620-70T>C) c.*2334-70T>C (n.*2334-70T>C) c.2437-70T>C (n.2437-70T>C) c.*920-70T>C (n.*920-70T>C) c.*2444-70T>C (n.*2444-70T>C) c.2194-70T>C (n.2194-70T>C) c.211-70T>C (n.211-70T>C) c.270-70T>C c.1402-70T>C (n.1402-70T>C) c.2530-70T>C (n.2530-70T>C) c.2710-70T>C (n.2710-70T>C) c.2377-70T>C (n.2377-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602757A>T | CA2579000195 | CFTR | c.2620-69A>T (n.2620-69A>T) c.*2334-69A>T (n.*2334-69A>T) c.2437-69A>T (n.2437-69A>T) c.*920-69A>T (n.*920-69A>T) c.*2444-69A>T (n.*2444-69A>T) c.2194-69A>T (n.2194-69A>T) c.211-69A>T (n.211-69A>T) c.270-69A>T c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.2530-69A>T (n.2530-69A>T) c.2710-69A>T (n.2710-69A>T) c.2377-69A>T (n.2377-69A>T) | |
| 7 | g.117602758G>A | CA1737373202 | CFTR | c.2620-68G>A (n.2620-68G>A) c.*2334-68G>A (n.*2334-68G>A) c.2437-68G>A (n.2437-68G>A) c.*920-68G>A (n.*920-68G>A) c.*2444-68G>A (n.*2444-68G>A) c.2194-68G>A (n.2194-68G>A) c.211-68G>A (n.211-68G>A) c.270-68G>A c.1402-68G>A (n.1402-68G>A) c.2530-68G>A (n.2530-68G>A) c.2710-68G>A (n.2710-68G>A) c.2377-68G>A (n.2377-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G>C | CA2684587658 | CFTR | c.2620-68G>C (n.2620-68G>C) c.*2334-68G>C (n.*2334-68G>C) c.2437-68G>C (n.2437-68G>C) c.*920-68G>C (n.*920-68G>C) c.*2444-68G>C (n.*2444-68G>C) c.2194-68G>C (n.2194-68G>C) c.211-68G>C (n.211-68G>C) c.270-68G>C c.1402-68G>C (n.1402-68G>C) c.2530-68G>C (n.2530-68G>C) c.2710-68G>C (n.2710-68G>C) c.2377-68G>C (n.2377-68G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G= | CA1737373201 | CFTR | c.2620-68G= (n.2620-68G=) c.*2334-68G= (n.*2334-68G=) c.2437-68G= (n.2437-68G=) c.*920-68G= (n.*920-68G=) c.*2444-68G= (n.*2444-68G=) c.2194-68G= (n.2194-68G=) c.211-68G= (n.211-68G=) c.270-68G= c.1402-68G= (n.1402-68G=) c.2530-68G= (n.2530-68G=) c.2710-68G= (n.2710-68G=) c.2377-68G= (n.2377-68G=) | |
| 7 | g.117602759A= | CA1737373203 | CFTR | c.2620-67A= (n.2620-67A=) c.*2334-67A= (n.*2334-67A=) c.2437-67A= (n.2437-67A=) c.*920-67A= (n.*920-67A=) c.*2444-67A= (n.*2444-67A=) c.2194-67A= (n.2194-67A=) c.211-67A= (n.211-67A=) c.270-67A= c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.2530-67A= (n.2530-67A=) c.2710-67A= (n.2710-67A=) c.2377-67A= (n.2377-67A=) | |
| 7 | g.117602759A>T | CA164954810 | CFTR | c.2620-67A>T (n.2620-67A>T) c.*2334-67A>T (n.*2334-67A>T) c.2437-67A>T (n.2437-67A>T) c.*920-67A>T (n.*920-67A>T) c.*2444-67A>T (n.*2444-67A>T) c.2194-67A>T (n.2194-67A>T) c.211-67A>T (n.211-67A>T) c.270-67A>T c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.2530-67A>T (n.2530-67A>T) c.2710-67A>T (n.2710-67A>T) c.2377-67A>T (n.2377-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602760T>A | CA1737373208 | CFTR | c.2620-66T>A (n.2620-66T>A) c.*2334-66T>A (n.*2334-66T>A) c.2437-66T>A (n.2437-66T>A) c.*920-66T>A (n.*920-66T>A) c.*2444-66T>A (n.*2444-66T>A) c.2194-66T>A (n.2194-66T>A) c.211-66T>A (n.211-66T>A) c.270-66T>A c.1402-66T>A (n.1402-66T>A) c.2530-66T>A (n.2530-66T>A) c.2710-66T>A (n.2710-66T>A) c.2377-66T>A (n.2377-66T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602760T= | CA1737373206 | CFTR | c.2620-66T= (n.2620-66T=) c.*2334-66T= (n.*2334-66T=) c.2437-66T= (n.2437-66T=) c.*920-66T= (n.*920-66T=) c.*2444-66T= (n.*2444-66T=) c.2194-66T= (n.2194-66T=) c.211-66T= (n.211-66T=) c.270-66T= c.1402-66T= (n.1402-66T=) c.2530-66T= (n.2530-66T=) c.2710-66T= (n.2710-66T=) c.2377-66T= (n.2377-66T=) | |
| 7 | g.117602761G= | CA1737373212 | CFTR | c.2620-65G= (n.2620-65G=) c.*2334-65G= (n.*2334-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.*920-65G= (n.*920-65G=) c.*2444-65G= (n.*2444-65G=) c.2194-65G= (n.2194-65G=) c.211-65G= (n.211-65G=) c.270-65G= c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.2530-65G= (n.2530-65G=) c.2710-65G= (n.2710-65G=) c.2377-65G= (n.2377-65G=) | |
| 7 | g.117602761G>T | CA832112480 | CFTR | c.2620-65G>T (n.2620-65G>T) c.*2334-65G>T (n.*2334-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.*920-65G>T (n.*920-65G>T) c.*2444-65G>T (n.*2444-65G>T) c.2194-65G>T (n.2194-65G>T) c.211-65G>T (n.211-65G>T) c.270-65G>T c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.2530-65G>T (n.2530-65G>T) c.2710-65G>T (n.2710-65G>T) c.2377-65G>T (n.2377-65G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602762T>C | CA2684587659 | CFTR | c.2620-64T>C (n.2620-64T>C) c.*2334-64T>C (n.*2334-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.*920-64T>C (n.*920-64T>C) c.*2444-64T>C (n.*2444-64T>C) c.2194-64T>C (n.2194-64T>C) c.211-64T>C (n.211-64T>C) c.270-64T>C c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.2530-64T>C (n.2530-64T>C) c.2710-64T>C (n.2710-64T>C) c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602763G>T | CA2579000196 | CFTR | c.2620-63G>T (n.2620-63G>T) c.*2334-63G>T (n.*2334-63G>T) c.2437-63G>T (n.2437-63G>T) c.*920-63G>T (n.*920-63G>T) c.*2444-63G>T (n.*2444-63G>T) c.2194-63G>T (n.2194-63G>T) c.211-63G>T (n.211-63G>T) c.270-63G>T c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.2530-63G>T (n.2530-63G>T) c.2710-63G>T (n.2710-63G>T) c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) | |
| 7 | g.117602764G>A | CA2684587660 | CFTR | c.2620-62G>A (n.2620-62G>A) c.*2334-62G>A (n.*2334-62G>A) c.2437-62G>A (n.2437-62G>A) c.*920-62G>A (n.*920-62G>A) c.*2444-62G>A (n.*2444-62G>A) c.2194-62G>A (n.2194-62G>A) c.211-62G>A (n.211-62G>A) c.270-62G>A c.1402-62G>A (n.1402-62G>A) c.2530-62G>A (n.2530-62G>A) c.2710-62G>A (n.2710-62G>A) c.2377-62G>A (n.2377-62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602764G>T | CA2684587661 | CFTR | c.2620-62G>T (n.2620-62G>T) c.*2334-62G>T (n.*2334-62G>T) c.2437-62G>T (n.2437-62G>T) c.*920-62G>T (n.*920-62G>T) c.*2444-62G>T (n.*2444-62G>T) c.2194-62G>T (n.2194-62G>T) c.211-62G>T (n.211-62G>T) c.270-62G>T c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) c.2530-62G>T (n.2530-62G>T) c.2710-62G>T (n.2710-62G>T) c.2377-62G>T (n.2377-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602765G>A | CA2579000197 | CFTR | c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.*2334-61G>A (n.*2334-61G>A) c.2437-61G>A (n.2437-61G>A) c.*920-61G>A (n.*920-61G>A) c.*2444-61G>A (n.*2444-61G>A) c.2194-61G>A (n.2194-61G>A) c.211-61G>A (n.211-61G>A) c.270-61G>A c.1402-61G>A (n.1402-61G>A) c.2530-61G>A (n.2530-61G>A) c.2710-61G>A (n.2710-61G>A) c.2377-61G>A (n.2377-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C>A | CA2579000198 | CFTR | c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.*2334-60C>A (n.*2334-60C>A) c.2437-60C>A (n.2437-60C>A) c.*920-60C>A (n.*920-60C>A) c.*2444-60C>A (n.*2444-60C>A) c.2194-60C>A (n.2194-60C>A) c.211-60C>A (n.211-60C>A) c.270-60C>A c.1402-60C>A (n.1402-60C>A) c.2530-60C>A (n.2530-60C>A) c.2710-60C>A (n.2710-60C>A) c.2377-60C>A (n.2377-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C= | CA1737373218 | CFTR | c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.*2334-60C= (n.*2334-60C=) c.2437-60C= (n.2437-60C=) c.*920-60C= (n.*920-60C=) c.*2444-60C= (n.*2444-60C=) c.2194-60C= (n.2194-60C=) c.211-60C= (n.211-60C=) c.270-60C= c.1402-60C= (n.1402-60C=) c.2530-60C= (n.2530-60C=) c.2710-60C= (n.2710-60C=) c.2377-60C= (n.2377-60C=) | |
| 7 | g.117602766C>T | CA164954816 | CFTR | c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.*2334-60C>T (n.*2334-60C>T) c.2437-60C>T (n.2437-60C>T) c.*920-60C>T (n.*920-60C>T) c.*2444-60C>T (n.*2444-60C>T) c.2194-60C>T (n.2194-60C>T) c.211-60C>T (n.211-60C>T) c.270-60C>T c.1402-60C>T (n.1402-60C>T) c.2530-60C>T (n.2530-60C>T) c.2710-60C>T (n.2710-60C>T) c.2377-60C>T (n.2377-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602767A= | CA1737373225 | CFTR | c.2620-59A= (n.2620-59A=) c.*2334-59A= (n.*2334-59A=) c.2437-59A= (n.2437-59A=) c.*920-59A= (n.*920-59A=) c.*2444-59A= (n.*2444-59A=) c.2194-59A= (n.2194-59A=) c.211-59A= (n.211-59A=) c.270-59A= c.1402-59A= (n.1402-59A=) c.2530-59A= (n.2530-59A=) c.2710-59A= (n.2710-59A=) c.2377-59A= (n.2377-59A=) | |
| 7 | g.117602767A>G | CA1737373222 | CFTR | c.2620-59A>G (n.2620-59A>G) c.*2334-59A>G (n.*2334-59A>G) c.2437-59A>G (n.2437-59A>G) c.*920-59A>G (n.*920-59A>G) c.*2444-59A>G (n.*2444-59A>G) c.2194-59A>G (n.2194-59A>G) c.211-59A>G (n.211-59A>G) c.270-59A>G c.1402-59A>G (n.1402-59A>G) c.2530-59A>G (n.2530-59A>G) c.2710-59A>G (n.2710-59A>G) c.2377-59A>G (n.2377-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G>A | CA164954826 | CFTR | c.2620-57G>A (n.2620-57G>A) c.*2334-57G>A (n.*2334-57G>A) c.2437-57G>A (n.2437-57G>A) c.*920-57G>A (n.*920-57G>A) c.*2444-57G>A (n.*2444-57G>A) c.2194-57G>A (n.2194-57G>A) c.211-57G>A (n.211-57G>A) c.270-57G>A c.1402-57G>A (n.1402-57G>A) c.2530-57G>A (n.2530-57G>A) c.2710-57G>A (n.2710-57G>A) c.2377-57G>A (n.2377-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G= | CA1737373226 | CFTR | c.2620-57G= (n.2620-57G=) c.*2334-57G= (n.*2334-57G=) c.2437-57G= (n.2437-57G=) c.*920-57G= (n.*920-57G=) c.*2444-57G= (n.*2444-57G=) c.2194-57G= (n.2194-57G=) c.211-57G= (n.211-57G=) c.270-57G= c.1402-57G= (n.1402-57G=) c.2530-57G= (n.2530-57G=) c.2710-57G= (n.2710-57G=) c.2377-57G= (n.2377-57G=) | |
| 7 | g.117602769G>T | CA2579000199 | CFTR | c.2620-57G>T (n.2620-57G>T) c.*2334-57G>T (n.*2334-57G>T) c.2437-57G>T (n.2437-57G>T) c.*920-57G>T (n.*920-57G>T) c.*2444-57G>T (n.*2444-57G>T) c.2194-57G>T (n.2194-57G>T) c.211-57G>T (n.211-57G>T) c.270-57G>T c.1402-57G>T (n.1402-57G>T) c.2530-57G>T (n.2530-57G>T) c.2710-57G>T (n.2710-57G>T) c.2377-57G>T (n.2377-57G>T) | |
| 7 | g.117602771del | CA2684587662 | CFTR | c.2620-55del (n.2620-55del) c.*2334-55del (n.*2334-55del) c.2437-55del (n.2437-55del) c.*920-55del (n.*920-55del) c.*2444-55del (n.*2444-55del) c.2194-55del (n.2194-55del) c.211-55del (n.211-55del) c.270-55del c.1402-55del (n.1402-55del) c.2530-55del (n.2530-55del) c.2710-55del (n.2710-55del) c.2377-55del (n.2377-55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>G | CA2684587663 | CFTR | c.2620-54A>G (n.2620-54A>G) c.*2334-54A>G (n.*2334-54A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.*920-54A>G (n.*920-54A>G) c.*2444-54A>G (n.*2444-54A>G) c.2194-54A>G (n.2194-54A>G) c.211-54A>G (n.211-54A>G) c.270-54A>G c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.2530-54A>G (n.2530-54A>G) c.2710-54A>G (n.2710-54A>G) c.2377-54A>G (n.2377-54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>T | CA2579000200 | CFTR | c.2620-54A>T (n.2620-54A>T) c.*2334-54A>T (n.*2334-54A>T) c.2437-54A>T (n.2437-54A>T) c.*920-54A>T (n.*920-54A>T) c.*2444-54A>T (n.*2444-54A>T) c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) c.211-54A>T (n.211-54A>T) c.270-54A>T c.1402-54A>T (n.1402-54A>T) c.2530-54A>T (n.2530-54A>T) c.2710-54A>T (n.2710-54A>T) c.2377-54A>T (n.2377-54A>T) | |
| 7 | g.117602773G>A | CA2684587664 | CFTR | c.2620-53G>A (n.2620-53G>A) c.*2334-53G>A (n.*2334-53G>A) c.2437-53G>A (n.2437-53G>A) c.*920-53G>A (n.*920-53G>A) c.*2444-53G>A (n.*2444-53G>A) c.2194-53G>A (n.2194-53G>A) c.211-53G>A (n.211-53G>A) c.270-53G>A c.1402-53G>A (n.1402-53G>A) c.2530-53G>A (n.2530-53G>A) c.2710-53G>A (n.2710-53G>A) c.2377-53G>A (n.2377-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602774G>A | CA2684587665 | CFTR | c.2620-52G>A (n.2620-52G>A) c.*2334-52G>A (n.*2334-52G>A) c.2437-52G>A (n.2437-52G>A) c.*920-52G>A (n.*920-52G>A) c.*2444-52G>A (n.*2444-52G>A) c.2194-52G>A (n.2194-52G>A) c.211-52G>A (n.211-52G>A) c.270-52G>A c.1402-52G>A (n.1402-52G>A) c.2530-52G>A (n.2530-52G>A) c.2710-52G>A (n.2710-52G>A) c.2377-52G>A (n.2377-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602775A>G | CA2684587667 | CFTR | c.2620-51A>G (n.2620-51A>G) c.*2334-51A>G (n.*2334-51A>G) c.2437-51A>G (n.2437-51A>G) c.*920-51A>G (n.*920-51A>G) c.*2444-51A>G (n.*2444-51A>G) c.2194-51A>G (n.2194-51A>G) c.211-51A>G (n.211-51A>G) c.270-51A>G c.1402-51A>G (n.1402-51A>G) c.2530-51A>G (n.2530-51A>G) c.2710-51A>G (n.2710-51A>G) c.2377-51A>G (n.2377-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602775A>T | CA2684587666 | CFTR | c.2620-51A>T (n.2620-51A>T) c.*2334-51A>T (n.*2334-51A>T) c.2437-51A>T (n.2437-51A>T) c.*920-51A>T (n.*920-51A>T) c.*2444-51A>T (n.*2444-51A>T) c.2194-51A>T (n.2194-51A>T) c.211-51A>T (n.211-51A>T) c.270-51A>T c.1402-51A>T (n.1402-51A>T) c.2530-51A>T (n.2530-51A>T) c.2710-51A>T (n.2710-51A>T) c.2377-51A>T (n.2377-51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602776A>G | CA2684587668 | CFTR | c.2620-50A>G (n.2620-50A>G) c.*2334-50A>G (n.*2334-50A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.*920-50A>G (n.*920-50A>G) c.*2444-50A>G (n.*2444-50A>G) c.2194-50A>G (n.2194-50A>G) c.211-50A>G (n.211-50A>G) c.270-50A>G c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.2530-50A>G (n.2530-50A>G) c.2710-50A>G (n.2710-50A>G) c.2377-50A>G (n.2377-50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T>C | CA4451240 | CFTR | c.2620-49T>C (n.2620-49T>C) c.*2334-49T>C (n.*2334-49T>C) c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) c.*920-49T>C (n.*920-49T>C) c.*2444-49T>C (n.*2444-49T>C) c.2194-49T>C (n.2194-49T>C) c.211-49T>C (n.211-49T>C) c.270-49T>C c.1402-49T>C (n.1402-49T>C) c.2530-49T>C (n.2530-49T>C) c.2710-49T>C (n.2710-49T>C) c.2377-49T>C (n.2377-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T= | CA1737373229 | CFTR | c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.*2334-49T= (n.*2334-49T=) c.2437-49T= (n.2437-49T=) c.*920-49T= (n.*920-49T=) c.*2444-49T= (n.*2444-49T=) c.2194-49T= (n.2194-49T=) c.211-49T= (n.211-49T=) c.270-49T= c.1402-49T= (n.1402-49T=) c.2530-49T= (n.2530-49T=) c.2710-49T= (n.2710-49T=) c.2377-49T= (n.2377-49T=) | |
| 7 | g.117602778A>G | CA2684587669 | CFTR | c.2620-48A>G (n.2620-48A>G) c.*2334-48A>G (n.*2334-48A>G) c.2437-48A>G (n.2437-48A>G) c.*920-48A>G (n.*920-48A>G) c.*2444-48A>G (n.*2444-48A>G) c.2194-48A>G (n.2194-48A>G) c.211-48A>G (n.211-48A>G) c.270-48A>G c.1402-48A>G (n.1402-48A>G) c.2530-48A>G (n.2530-48A>G) c.2710-48A>G (n.2710-48A>G) c.2377-48A>G (n.2377-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602778A>T | CA2684587670 | CFTR | c.2620-48A>T (n.2620-48A>T) c.*2334-48A>T (n.*2334-48A>T) c.2437-48A>T (n.2437-48A>T) c.*920-48A>T (n.*920-48A>T) c.*2444-48A>T (n.*2444-48A>T) c.2194-48A>T (n.2194-48A>T) c.211-48A>T (n.211-48A>T) c.270-48A>T c.1402-48A>T (n.1402-48A>T) c.2530-48A>T (n.2530-48A>T) c.2710-48A>T (n.2710-48A>T) c.2377-48A>T (n.2377-48A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602779G>A | CA2684587671 | CFTR | c.2620-47G>A (n.2620-47G>A) c.*2334-47G>A (n.*2334-47G>A) c.2437-47G>A (n.2437-47G>A) c.*920-47G>A (n.*920-47G>A) c.*2444-47G>A (n.*2444-47G>A) c.2194-47G>A (n.2194-47G>A) c.211-47G>A (n.211-47G>A) c.270-47G>A c.1402-47G>A (n.1402-47G>A) c.2530-47G>A (n.2530-47G>A) c.2710-47G>A (n.2710-47G>A) c.2377-47G>A (n.2377-47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G>A | CA577222394 | CFTR | c.2620-46G>A (n.2620-46G>A) c.*2334-46G>A (n.*2334-46G>A) c.2437-46G>A (n.2437-46G>A) c.*920-46G>A (n.*920-46G>A) c.*2444-46G>A (n.*2444-46G>A) c.2194-46G>A (n.2194-46G>A) c.211-46G>A (n.211-46G>A) c.270-46G>A c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.2530-46G>A (n.2530-46G>A) c.2710-46G>A (n.2710-46G>A) c.2377-46G>A (n.2377-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G= | CA1737373230 | CFTR | c.2620-46G= (n.2620-46G=) c.*2334-46G= (n.*2334-46G=) c.2437-46G= (n.2437-46G=) c.*920-46G= (n.*920-46G=) c.*2444-46G= (n.*2444-46G=) c.2194-46G= (n.2194-46G=) c.211-46G= (n.211-46G=) c.270-46G= c.1402-46G= (n.1402-46G=) c.2530-46G= (n.2530-46G=) c.2710-46G= (n.2710-46G=) c.2377-46G= (n.2377-46G=) | |
| 7 | g.117602782del | CA2579000201 | CFTR | c.2620-44del (n.2620-44del) c.*2334-44del (n.*2334-44del) c.2437-44del (n.2437-44del) c.*920-44del (n.*920-44del) c.*2444-44del (n.*2444-44del) c.2194-44del (n.2194-44del) c.211-44del (n.211-44del) c.270-44del c.1402-44del (n.1402-44del) c.2530-44del (n.2530-44del) c.2710-44del (n.2710-44del) c.2377-44del (n.2377-44del) | |
| 7 | g.117602782G>A | CA2684587672 | CFTR | c.2620-44G>A (n.2620-44G>A) c.*2334-44G>A (n.*2334-44G>A) c.2437-44G>A (n.2437-44G>A) c.*920-44G>A (n.*920-44G>A) c.*2444-44G>A (n.*2444-44G>A) c.2194-44G>A (n.2194-44G>A) c.211-44G>A (n.211-44G>A) c.270-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) c.2530-44G>A (n.2530-44G>A) c.2710-44G>A (n.2710-44G>A) c.2377-44G>A (n.2377-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A= | CA1737373232 | CFTR | c.2620-43A= (n.2620-43A=) c.*2334-43A= (n.*2334-43A=) c.2437-43A= (n.2437-43A=) c.*920-43A= (n.*920-43A=) c.*2444-43A= (n.*2444-43A=) c.2194-43A= (n.2194-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) c.270-43A= c.1402-43A= (n.1402-43A=) c.2530-43A= (n.2530-43A=) c.2710-43A= (n.2710-43A=) c.2377-43A= (n.2377-43A=) | |
| 7 | g.117602783A>G | CA4451241 | CFTR | c.2620-43A>G (n.2620-43A>G) c.*2334-43A>G (n.*2334-43A>G) c.2437-43A>G (n.2437-43A>G) c.*920-43A>G (n.*920-43A>G) c.*2444-43A>G (n.*2444-43A>G) c.2194-43A>G (n.2194-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) c.270-43A>G c.1402-43A>G (n.1402-43A>G) c.2530-43A>G (n.2530-43A>G) c.2710-43A>G (n.2710-43A>G) c.2377-43A>G (n.2377-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A>T | CA2684587673 | CFTR | c.2620-43A>T (n.2620-43A>T) c.*2334-43A>T (n.*2334-43A>T) c.2437-43A>T (n.2437-43A>T) c.*920-43A>T (n.*920-43A>T) c.*2444-43A>T (n.*2444-43A>T) c.2194-43A>T (n.2194-43A>T) c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.270-43A>T c.1402-43A>T (n.1402-43A>T) c.2530-43A>T (n.2530-43A>T) c.2710-43A>T (n.2710-43A>T) c.2377-43A>T (n.2377-43A>T) | gnomAD v4 |