| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594877G>A | CA2684619516 | CFTR | c.2491-53G>A (n.2491-53G>A) c.*2205-53G>A (n.*2205-53G>A) c.2308-53G>A (n.2308-53G>A) c.*791-53G>A (n.*791-53G>A) c.*2315-53G>A (n.*2315-53G>A) c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) c.141-53G>A c.1402-7949G>A (n.1402-7949G>A) c.2401-53G>A (n.2401-53G>A) c.2581-53G>A (n.2581-53G>A) c.2248-53G>A (n.2248-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>A | CA2684619517 | CFTR | c.2491-52G>A (n.2491-52G>A) c.*2205-52G>A (n.*2205-52G>A) c.2308-52G>A (n.2308-52G>A) c.*791-52G>A (n.*791-52G>A) c.*2315-52G>A (n.*2315-52G>A) c.2065-52G>A (n.2065-52G>A) c.82-52G>A (n.82-52G>A) c.141-52G>A c.1402-7948G>A (n.1402-7948G>A) c.2401-52G>A (n.2401-52G>A) c.2581-52G>A (n.2581-52G>A) c.2248-52G>A (n.2248-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>T | CA2684619518 | CFTR | c.2491-52G>T (n.2491-52G>T) c.*2205-52G>T (n.*2205-52G>T) c.2308-52G>T (n.2308-52G>T) c.*791-52G>T (n.*791-52G>T) c.*2315-52G>T (n.*2315-52G>T) c.2065-52G>T (n.2065-52G>T) c.82-52G>T (n.82-52G>T) c.141-52G>T c.1402-7948G>T (n.1402-7948G>T) c.2401-52G>T (n.2401-52G>T) c.2581-52G>T (n.2581-52G>T) c.2248-52G>T (n.2248-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>C | CA4451205 | CFTR | c.2491-51T>C (n.2491-51T>C) c.*2205-51T>C (n.*2205-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.*791-51T>C (n.*791-51T>C) c.*2315-51T>C (n.*2315-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) c.82-51T>C (n.82-51T>C) c.141-51T>C c.1402-7947T>C (n.1402-7947T>C) c.2401-51T>C (n.2401-51T>C) c.2581-51T>C (n.2581-51T>C) c.2248-51T>C (n.2248-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>G | CA164949534 | CFTR | c.2491-51T>G (n.2491-51T>G) c.*2205-51T>G (n.*2205-51T>G) c.2308-51T>G (n.2308-51T>G) c.*791-51T>G (n.*791-51T>G) c.*2315-51T>G (n.*2315-51T>G) c.2065-51T>G (n.2065-51T>G) c.82-51T>G (n.82-51T>G) c.141-51T>G c.1402-7947T>G (n.1402-7947T>G) c.2401-51T>G (n.2401-51T>G) c.2581-51T>G (n.2581-51T>G) c.2248-51T>G (n.2248-51T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594879T= | CA1737397590 | CFTR | c.2491-51T= (n.2491-51T=) c.*2205-51T= (n.*2205-51T=) c.2308-51T= (n.2308-51T=) c.*791-51T= (n.*791-51T=) c.*2315-51T= (n.*2315-51T=) c.2065-51T= (n.2065-51T=) c.82-51T= (n.82-51T=) c.141-51T= c.1402-7947T= (n.1402-7947T=) c.2401-51T= (n.2401-51T=) c.2581-51T= (n.2581-51T=) c.2248-51T= (n.2248-51T=) | |
| 7 | g.117594880G>A | CA2684619519 | CFTR | c.2491-50G>A (n.2491-50G>A) c.*2205-50G>A (n.*2205-50G>A) c.2308-50G>A (n.2308-50G>A) c.*791-50G>A (n.*791-50G>A) c.*2315-50G>A (n.*2315-50G>A) c.2065-50G>A (n.2065-50G>A) c.82-50G>A (n.82-50G>A) c.141-50G>A c.1402-7946G>A (n.1402-7946G>A) c.2401-50G>A (n.2401-50G>A) c.2581-50G>A (n.2581-50G>A) c.2248-50G>A (n.2248-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594880G>T | CA2579000178 | CFTR | c.2491-50G>T (n.2491-50G>T) c.*2205-50G>T (n.*2205-50G>T) c.2308-50G>T (n.2308-50G>T) c.*791-50G>T (n.*791-50G>T) c.*2315-50G>T (n.*2315-50G>T) c.2065-50G>T (n.2065-50G>T) c.82-50G>T (n.82-50G>T) c.141-50G>T c.1402-7946G>T (n.1402-7946G>T) c.2401-50G>T (n.2401-50G>T) c.2581-50G>T (n.2581-50G>T) c.2248-50G>T (n.2248-50G>T) | |
| 7 | g.117594881G>A | CA2603607974 | CFTR | c.2491-49G>A (n.2491-49G>A) c.*2205-49G>A (n.*2205-49G>A) c.2308-49G>A (n.2308-49G>A) c.*791-49G>A (n.*791-49G>A) c.*2315-49G>A (n.*2315-49G>A) c.2065-49G>A (n.2065-49G>A) c.82-49G>A (n.82-49G>A) c.141-49G>A c.1402-7945G>A (n.1402-7945G>A) c.2401-49G>A (n.2401-49G>A) c.2581-49G>A (n.2581-49G>A) c.2248-49G>A (n.2248-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594881G= | CA1737397592 | CFTR | c.2491-49G= (n.2491-49G=) c.*2205-49G= (n.*2205-49G=) c.2308-49G= (n.2308-49G=) c.*791-49G= (n.*791-49G=) c.*2315-49G= (n.*2315-49G=) c.2065-49G= (n.2065-49G=) c.82-49G= (n.82-49G=) c.141-49G= c.1402-7945G= (n.1402-7945G=) c.2401-49G= (n.2401-49G=) c.2581-49G= (n.2581-49G=) c.2248-49G= (n.2248-49G=) | |
| 7 | g.117594881G>T | CA164949539 | CFTR | c.2491-49G>T (n.2491-49G>T) c.*2205-49G>T (n.*2205-49G>T) c.2308-49G>T (n.2308-49G>T) c.*791-49G>T (n.*791-49G>T) c.*2315-49G>T (n.*2315-49G>T) c.2065-49G>T (n.2065-49G>T) c.82-49G>T (n.82-49G>T) c.141-49G>T c.1402-7945G>T (n.1402-7945G>T) c.2401-49G>T (n.2401-49G>T) c.2581-49G>T (n.2581-49G>T) c.2248-49G>T (n.2248-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594882C>A | CA2684619520 | CFTR | c.2491-48C>A (n.2491-48C>A) c.*2205-48C>A (n.*2205-48C>A) c.2308-48C>A (n.2308-48C>A) c.*791-48C>A (n.*791-48C>A) c.*2315-48C>A (n.*2315-48C>A) c.2065-48C>A (n.2065-48C>A) c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.141-48C>A c.1402-7944C>A (n.1402-7944C>A) c.2401-48C>A (n.2401-48C>A) c.2581-48C>A (n.2581-48C>A) c.2248-48C>A (n.2248-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A= | CA1737397595 | CFTR | c.2491-47A= (n.2491-47A=) c.*2205-47A= (n.*2205-47A=) c.2308-47A= (n.2308-47A=) c.*791-47A= (n.*791-47A=) c.*2315-47A= (n.*2315-47A=) c.2065-47A= (n.2065-47A=) c.82-47A= (n.82-47A=) c.141-47A= c.1402-7943A= (n.1402-7943A=) c.2401-47A= (n.2401-47A=) c.2581-47A= (n.2581-47A=) c.2248-47A= (n.2248-47A=) | |
| 7 | g.117594883A>C | CA4451207 | CFTR | c.2491-47A>C (n.2491-47A>C) c.*2205-47A>C (n.*2205-47A>C) c.2308-47A>C (n.2308-47A>C) c.*791-47A>C (n.*791-47A>C) c.*2315-47A>C (n.*2315-47A>C) c.2065-47A>C (n.2065-47A>C) c.82-47A>C (n.82-47A>C) c.141-47A>C c.1402-7943A>C (n.1402-7943A>C) c.2401-47A>C (n.2401-47A>C) c.2581-47A>C (n.2581-47A>C) c.2248-47A>C (n.2248-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A>G | CA4451206 | CFTR | c.2491-47A>G (n.2491-47A>G) c.*2205-47A>G (n.*2205-47A>G) c.2308-47A>G (n.2308-47A>G) c.*791-47A>G (n.*791-47A>G) c.*2315-47A>G (n.*2315-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) c.141-47A>G c.1402-7943A>G (n.1402-7943A>G) c.2401-47A>G (n.2401-47A>G) c.2581-47A>G (n.2581-47A>G) c.2248-47A>G (n.2248-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594884T>C | CA2684619521 | CFTR | c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.*2205-46T>C (n.*2205-46T>C) c.2308-46T>C (n.2308-46T>C) c.*791-46T>C (n.*791-46T>C) c.*2315-46T>C (n.*2315-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) c.82-46T>C (n.82-46T>C) c.141-46T>C c.1402-7942T>C (n.1402-7942T>C) c.2401-46T>C (n.2401-46T>C) c.2581-46T>C (n.2581-46T>C) c.2248-46T>C (n.2248-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594888A= | CA1737397600 | CFTR | c.2491-42A= (n.2491-42A=) c.*2205-42A= (n.*2205-42A=) c.2308-42A= (n.2308-42A=) c.*791-42A= (n.*791-42A=) c.*2315-42A= (n.*2315-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) c.82-42A= (n.82-42A=) c.141-42A= c.1402-7938A= (n.1402-7938A=) c.2401-42A= (n.2401-42A=) c.2581-42A= (n.2581-42A=) c.2248-42A= (n.2248-42A=) | |
| 7 | g.117594888A>T | CA1737397599 | CFTR | c.2491-42A>T (n.2491-42A>T) c.*2205-42A>T (n.*2205-42A>T) c.2308-42A>T (n.2308-42A>T) c.*791-42A>T (n.*791-42A>T) c.*2315-42A>T (n.*2315-42A>T) c.2065-42A>T (n.2065-42A>T) c.82-42A>T (n.82-42A>T) c.141-42A>T c.1402-7938A>T (n.1402-7938A>T) c.2401-42A>T (n.2401-42A>T) c.2581-42A>T (n.2581-42A>T) c.2248-42A>T (n.2248-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594889C= | CA1737397603 | CFTR | c.2491-41C= (n.2491-41C=) c.*2205-41C= (n.*2205-41C=) c.2308-41C= (n.2308-41C=) c.*791-41C= (n.*791-41C=) c.*2315-41C= (n.*2315-41C=) c.2065-41C= (n.2065-41C=) c.82-41C= (n.82-41C=) c.141-41C= c.1402-7937C= (n.1402-7937C=) c.2401-41C= (n.2401-41C=) c.2581-41C= (n.2581-41C=) c.2248-41C= (n.2248-41C=) | |
| 7 | g.117594889C>G | CA832108256 | CFTR | c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.*2205-41C>G (n.*2205-41C>G) c.2308-41C>G (n.2308-41C>G) c.*791-41C>G (n.*791-41C>G) c.*2315-41C>G (n.*2315-41C>G) c.2065-41C>G (n.2065-41C>G) c.82-41C>G (n.82-41C>G) c.141-41C>G c.1402-7937C>G (n.1402-7937C>G) c.2401-41C>G (n.2401-41C>G) c.2581-41C>G (n.2581-41C>G) c.2248-41C>G (n.2248-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594890T>A | CA2531217166 | CFTR | c.2491-40T>A (n.2491-40T>A) c.*2205-40T>A (n.*2205-40T>A) c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) c.*791-40T>A (n.*791-40T>A) c.*2315-40T>A (n.*2315-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) c.82-40T>A (n.82-40T>A) c.141-40T>A c.1402-7936T>A (n.1402-7936T>A) c.2401-40T>A (n.2401-40T>A) c.2581-40T>A (n.2581-40T>A) c.2248-40T>A (n.2248-40T>A) | |
| 7 | g.117594890T>G | CA2684619522 | CFTR | c.2491-40T>G (n.2491-40T>G) c.*2205-40T>G (n.*2205-40T>G) c.2308-40T>G (n.2308-40T>G) c.*791-40T>G (n.*791-40T>G) c.*2315-40T>G (n.*2315-40T>G) c.2065-40T>G (n.2065-40T>G) c.82-40T>G (n.82-40T>G) c.141-40T>G c.1402-7936T>G (n.1402-7936T>G) c.2401-40T>G (n.2401-40T>G) c.2581-40T>G (n.2581-40T>G) c.2248-40T>G (n.2248-40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>A | CA832108257 | CFTR | c.2491-39G>A (n.2491-39G>A) c.*2205-39G>A (n.*2205-39G>A) c.2308-39G>A (n.2308-39G>A) c.*791-39G>A (n.*791-39G>A) c.*2315-39G>A (n.*2315-39G>A) c.2065-39G>A (n.2065-39G>A) c.82-39G>A (n.82-39G>A) c.141-39G>A c.1402-7935G>A (n.1402-7935G>A) c.2401-39G>A (n.2401-39G>A) c.2581-39G>A (n.2581-39G>A) c.2248-39G>A (n.2248-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>C | CA832108258 | CFTR | c.2491-39G>C (n.2491-39G>C) c.*2205-39G>C (n.*2205-39G>C) c.2308-39G>C (n.2308-39G>C) c.*791-39G>C (n.*791-39G>C) c.*2315-39G>C (n.*2315-39G>C) c.2065-39G>C (n.2065-39G>C) c.82-39G>C (n.82-39G>C) c.141-39G>C c.1402-7935G>C (n.1402-7935G>C) c.2401-39G>C (n.2401-39G>C) c.2581-39G>C (n.2581-39G>C) c.2248-39G>C (n.2248-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G= | CA1737397605 | CFTR | c.2491-39G= (n.2491-39G=) c.*2205-39G= (n.*2205-39G=) c.2308-39G= (n.2308-39G=) c.*791-39G= (n.*791-39G=) c.*2315-39G= (n.*2315-39G=) c.2065-39G= (n.2065-39G=) c.82-39G= (n.82-39G=) c.141-39G= c.1402-7935G= (n.1402-7935G=) c.2401-39G= (n.2401-39G=) c.2581-39G= (n.2581-39G=) c.2248-39G= (n.2248-39G=) | |
| 7 | g.117594894C>A | CA4451208 | CFTR | c.2491-36C>A (n.2491-36C>A) c.*2205-36C>A (n.*2205-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.*791-36C>A (n.*791-36C>A) c.*2315-36C>A (n.*2315-36C>A) c.2065-36C>A (n.2065-36C>A) c.82-36C>A (n.82-36C>A) c.141-36C>A c.1402-7932C>A (n.1402-7932C>A) c.2401-36C>A (n.2401-36C>A) c.2581-36C>A (n.2581-36C>A) c.2248-36C>A (n.2248-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594894C= | CA1737397607 | CFTR | c.2491-36C= (n.2491-36C=) c.*2205-36C= (n.*2205-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.*791-36C= (n.*791-36C=) c.*2315-36C= (n.*2315-36C=) c.2065-36C= (n.2065-36C=) c.82-36C= (n.82-36C=) c.141-36C= c.1402-7932C= (n.1402-7932C=) c.2401-36C= (n.2401-36C=) c.2581-36C= (n.2581-36C=) c.2248-36C= (n.2248-36C=) | |
| 7 | g.117594894C>T | CA2684619523 | CFTR | c.2491-36C>T (n.2491-36C>T) c.*2205-36C>T (n.*2205-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.*791-36C>T (n.*791-36C>T) c.*2315-36C>T (n.*2315-36C>T) c.2065-36C>T (n.2065-36C>T) c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.141-36C>T c.1402-7932C>T (n.1402-7932C>T) c.2401-36C>T (n.2401-36C>T) c.2581-36C>T (n.2581-36C>T) c.2248-36C>T (n.2248-36C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594896G>C | CA2684619524 | CFTR | c.2491-34G>C (n.2491-34G>C) c.*2205-34G>C (n.*2205-34G>C) c.2308-34G>C (n.2308-34G>C) c.*791-34G>C (n.*791-34G>C) c.*2315-34G>C (n.*2315-34G>C) c.2065-34G>C (n.2065-34G>C) c.82-34G>C (n.82-34G>C) c.141-34G>C c.1402-7930G>C (n.1402-7930G>C) c.2401-34G>C (n.2401-34G>C) c.2581-34G>C (n.2581-34G>C) c.2248-34G>C (n.2248-34G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T>C | CA2684619525 | CFTR | c.2491-33T>C (n.2491-33T>C) c.*2205-33T>C (n.*2205-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.*791-33T>C (n.*791-33T>C) c.*2315-33T>C (n.*2315-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) c.82-33T>C (n.82-33T>C) c.141-33T>C c.1402-7929T>C (n.1402-7929T>C) c.2401-33T>C (n.2401-33T>C) c.2581-33T>C (n.2581-33T>C) c.2248-33T>C (n.2248-33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T= | CA1737397608 | CFTR | c.2491-33T= (n.2491-33T=) c.*2205-33T= (n.*2205-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.*791-33T= (n.*791-33T=) c.*2315-33T= (n.*2315-33T=) c.2065-33T= (n.2065-33T=) c.82-33T= (n.82-33T=) c.141-33T= c.1402-7929T= (n.1402-7929T=) c.2401-33T= (n.2401-33T=) c.2581-33T= (n.2581-33T=) c.2248-33T= (n.2248-33T=) | |
| 7 | g.117594898dup | CA4451209 | CFTR | c.2491-32dup (n.2491-32dup) c.*2205-32dup (n.*2205-32dup) c.2308-32dup (n.2308-32dup) c.*791-32dup (n.*791-32dup) c.*2315-32dup (n.*2315-32dup) c.2065-32dup (n.2065-32dup) c.82-32dup (n.82-32dup) c.141-32dup c.1402-7928dup (n.1402-7928dup) c.2401-32dup (n.2401-32dup) c.2581-32dup (n.2581-32dup) c.2248-32dup (n.2248-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T>C | CA577222123 | CFTR | c.2491-28T>C (n.2491-28T>C) c.*2205-28T>C (n.*2205-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.*791-28T>C (n.*791-28T>C) c.*2315-28T>C (n.*2315-28T>C) c.2065-28T>C (n.2065-28T>C) c.82-28T>C (n.82-28T>C) c.141-28T>C c.1402-7924T>C (n.1402-7924T>C) c.2401-28T>C (n.2401-28T>C) c.2581-28T>C (n.2581-28T>C) c.2248-28T>C (n.2248-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T>G | CA1737397612 | CFTR | c.2491-28T>G (n.2491-28T>G) c.*2205-28T>G (n.*2205-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.*791-28T>G (n.*791-28T>G) c.*2315-28T>G (n.*2315-28T>G) c.2065-28T>G (n.2065-28T>G) c.82-28T>G (n.82-28T>G) c.141-28T>G c.1402-7924T>G (n.1402-7924T>G) c.2401-28T>G (n.2401-28T>G) c.2581-28T>G (n.2581-28T>G) c.2248-28T>G (n.2248-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T= | CA1737397610 | CFTR | c.2491-28T= (n.2491-28T=) c.*2205-28T= (n.*2205-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.*791-28T= (n.*791-28T=) c.*2315-28T= (n.*2315-28T=) c.2065-28T= (n.2065-28T=) c.82-28T= (n.82-28T=) c.141-28T= c.1402-7924T= (n.1402-7924T=) c.2401-28T= (n.2401-28T=) c.2581-28T= (n.2581-28T=) c.2248-28T= (n.2248-28T=) | |
| 7 | g.117594904G>T | CA2684619526 | CFTR | c.2491-26G>T (n.2491-26G>T) c.*2205-26G>T (n.*2205-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.*791-26G>T (n.*791-26G>T) c.*2315-26G>T (n.*2315-26G>T) c.2065-26G>T (n.2065-26G>T) c.82-26G>T (n.82-26G>T) c.141-26G>T c.1402-7922G>T (n.1402-7922G>T) c.2401-26G>T (n.2401-26G>T) c.2581-26G>T (n.2581-26G>T) c.2248-26G>T (n.2248-26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594906A= | CA1737397613 | CFTR | c.2491-24A= (n.2491-24A=) c.*2205-24A= (n.*2205-24A=) c.2308-24A= (n.2308-24A=) c.*791-24A= (n.*791-24A=) c.*2315-24A= (n.*2315-24A=) c.2065-24A= (n.2065-24A=) c.82-24A= (n.82-24A=) c.141-24A= c.1402-7920A= (n.1402-7920A=) c.2401-24A= (n.2401-24A=) c.2581-24A= (n.2581-24A=) c.2248-24A= (n.2248-24A=) | |
| 7 | g.117594906A>G | CA164949556 | CFTR | c.2491-24A>G (n.2491-24A>G) c.*2205-24A>G (n.*2205-24A>G) c.2308-24A>G (n.2308-24A>G) c.*791-24A>G (n.*791-24A>G) c.*2315-24A>G (n.*2315-24A>G) c.2065-24A>G (n.2065-24A>G) c.82-24A>G (n.82-24A>G) c.141-24A>G c.1402-7920A>G (n.1402-7920A>G) c.2401-24A>G (n.2401-24A>G) c.2581-24A>G (n.2581-24A>G) c.2248-24A>G (n.2248-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594907A= | CA1737397618 | CFTR | c.2491-23A= (n.2491-23A=) c.*2205-23A= (n.*2205-23A=) c.2308-23A= (n.2308-23A=) c.*791-23A= (n.*791-23A=) c.*2315-23A= (n.*2315-23A=) c.2065-23A= (n.2065-23A=) c.82-23A= (n.82-23A=) c.141-23A= c.1402-7919A= (n.1402-7919A=) c.2401-23A= (n.2401-23A=) c.2581-23A= (n.2581-23A=) c.2248-23A= (n.2248-23A=) | |
| 7 | g.117594907A>G | CA326830 | CFTR | c.2491-23A>G (n.2491-23A>G) c.*2205-23A>G (n.*2205-23A>G) c.2308-23A>G (n.2308-23A>G) c.*791-23A>G (n.*791-23A>G) c.*2315-23A>G (n.*2315-23A>G) c.2065-23A>G (n.2065-23A>G) c.82-23A>G (n.82-23A>G) c.141-23A>G c.1402-7919A>G (n.1402-7919A>G) c.2401-23A>G (n.2401-23A>G) c.2581-23A>G (n.2581-23A>G) c.2248-23A>G (n.2248-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594908T>C | CA2684619527 | CFTR | c.2491-22T>C (n.2491-22T>C) c.*2205-22T>C (n.*2205-22T>C) c.2308-22T>C (n.2308-22T>C) c.*791-22T>C (n.*791-22T>C) c.*2315-22T>C (n.*2315-22T>C) c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.141-22T>C c.1402-7918T>C (n.1402-7918T>C) c.2401-22T>C (n.2401-22T>C) c.2581-22T>C (n.2581-22T>C) c.2248-22T>C (n.2248-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594910G>A | CA2684619528 | CFTR | c.2491-20G>A (n.2491-20G>A) c.*2205-20G>A (n.*2205-20G>A) c.2308-20G>A (n.2308-20G>A) c.*791-20G>A (n.*791-20G>A) c.*2315-20G>A (n.*2315-20G>A) c.2065-20G>A (n.2065-20G>A) c.82-20G>A (n.82-20G>A) c.141-20G>A c.1402-7916G>A (n.1402-7916G>A) c.2401-20G>A (n.2401-20G>A) c.2581-20G>A (n.2581-20G>A) c.2248-20G>A (n.2248-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594911C>A | CA2697557579 | CFTR | c.2491-19C>A (n.2491-19C>A) c.*2205-19C>A (n.*2205-19C>A) c.2308-19C>A (n.2308-19C>A) c.*791-19C>A (n.*791-19C>A) c.*2315-19C>A (n.*2315-19C>A) c.2065-19C>A (n.2065-19C>A) c.82-19C>A (n.82-19C>A) c.141-19C>A c.1402-7915C>A (n.1402-7915C>A) c.2401-19C>A (n.2401-19C>A) c.2581-19C>A (n.2581-19C>A) c.2248-19C>A (n.2248-19C>A) | |
| 7 | g.117594912C= | CA1737397621 | CFTR | c.2491-18C= (n.2491-18C=) c.*2205-18C= (n.*2205-18C=) c.2308-18C= (n.2308-18C=) c.*791-18C= (n.*791-18C=) c.*2315-18C= (n.*2315-18C=) c.2065-18C= (n.2065-18C=) c.82-18C= (n.82-18C=) c.141-18C= c.1402-7914C= (n.1402-7914C=) c.2401-18C= (n.2401-18C=) c.2581-18C= (n.2581-18C=) c.2248-18C= (n.2248-18C=) | |
| 7 | g.117594912C>T | CA4451210 | CFTR | c.2491-18C>T (n.2491-18C>T) c.*2205-18C>T (n.*2205-18C>T) c.2308-18C>T (n.2308-18C>T) c.*791-18C>T (n.*791-18C>T) c.*2315-18C>T (n.*2315-18C>T) c.2065-18C>T (n.2065-18C>T) c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.141-18C>T c.1402-7914C>T (n.1402-7914C>T) c.2401-18C>T (n.2401-18C>T) c.2581-18C>T (n.2581-18C>T) c.2248-18C>T (n.2248-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594913A>G | CA2684619529 | CFTR | c.2491-17A>G (n.2491-17A>G) c.*2205-17A>G (n.*2205-17A>G) c.2308-17A>G (n.2308-17A>G) c.*791-17A>G (n.*791-17A>G) c.*2315-17A>G (n.*2315-17A>G) c.2065-17A>G (n.2065-17A>G) c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.141-17A>G c.1402-7913A>G (n.1402-7913A>G) c.2401-17A>G (n.2401-17A>G) c.2581-17A>G (n.2581-17A>G) c.2248-17A>G (n.2248-17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594916A>C | CA2684619530 | CFTR | c.2491-14A>C (n.2491-14A>C) c.*2205-14A>C (n.*2205-14A>C) c.2308-14A>C (n.2308-14A>C) c.*791-14A>C (n.*791-14A>C) c.*2315-14A>C (n.*2315-14A>C) c.2065-14A>C (n.2065-14A>C) c.82-14A>C (n.82-14A>C) c.141-14A>C c.1402-7910A>C (n.1402-7910A>C) c.2401-14A>C (n.2401-14A>C) c.2581-14A>C (n.2581-14A>C) c.2248-14A>C (n.2248-14A>C) | gnomAD v4 |