| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117592648_117592650del | CA2580614250 | CFTR | c.2481_2483del (p.Glu827del) c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del) c.2298_2300del (p.Glu766del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del) c.2055_2057del (p.Glu685del) c.72_74del (p.Glu24del) c.131_133del c.1402-10178_1402-10176del (n.1402-10178_1402-10176del) c.2391_2393del (p.Glu797del) c.2571_2573del (p.Glu857del) c.2238_2240del (p.Glu746del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592650_117592657del | CA645541509 | CFTR | c.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5) c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del) c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5) c.*783_*790del (n.*783_*790del) c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del) c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5) c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5) c.133_140del c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del) c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5) c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5) c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5) | COSMIC |
| 7 | g.117592650A= | CA1737395780 | CFTR | c.2483A= (p.Asp828=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.2300A= (p.Asp767=) c.*783A= (n.*783A=) c.*2307A= (n.*2307A=) c.2057A= (p.Asp686=) c.74A= (p.Asp25=) c.133A= c.1402-10176A= (n.1402-10176A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.2573A= (p.Asp858=) c.2240A= (p.Asp747=) | |
| 7 | g.117592650A>C | CA368981678 | CFTR | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.133A>C c.1402-10176A>C (n.1402-10176A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) | |
| 7 | g.117592650A>G | CA164948434 | CFTR | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.133A>G c.1402-10176A>G (n.1402-10176A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592650A>T | CA368981679 | CFTR | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.133A>T c.1402-10176A>T (n.1402-10176A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) | |
| 7 | g.117592650dup | CA16041131 | CFTR | c.2483dup (p.Asp828GlufsTer8) c.*2197dup (n.*2197dup) c.2300dup (p.Asp767GlufsTer8) c.*783dup (n.*783dup) c.*2307dup (n.*2307dup) c.2057dup (p.Asp686GlufsTer8) c.74dup (p.Asp25GlufsTer8) c.133dup c.1402-10176dup (n.1402-10176dup) c.2393dup (p.Asp798GlufsTer8) c.2573dup (p.Asp858GlufsTer8) c.2240dup (p.Asp747GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117592651C>A | CA368981684 | CFTR | c.2484C>A (p.Asp828Glu) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.134C>A c.1402-10175C>A (n.1402-10175C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592651C= | CA1737395784 | CFTR | c.2484C= (p.Asp828=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.2301C= (p.Asp767=) c.*784C= (n.*784C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.2058C= (p.Asp686=) c.75C= (p.Asp25=) c.134C= c.1402-10175C= (n.1402-10175C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2574C= (p.Asp858=) c.2241C= (p.Asp747=) | |
| 7 | g.117592651C>G | CA368981686 | CFTR | c.2484C>G (p.Asp828Glu) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.134C>G c.1402-10175C>G (n.1402-10175C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) | |
| 7 | g.117592651C>T | CA457448989 | CFTR | c.2484C>T (p.Asp828=) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.2301C>T (p.Asp767=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.2058C>T (p.Asp686=) c.75C>T (p.Asp25=) c.134C>T c.1402-10175C>T (n.1402-10175C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2574C>T (p.Asp858=) c.2241C>T (p.Asp747=) | ClinVar |
| 7 | g.117592652T>A | CA368981688 | CFTR | c.2485T>A (p.Leu829Ile) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2302T>A (p.Leu768Ile) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.2059T>A (p.Leu687Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) c.135T>A c.1402-10174T>A (n.1402-10174T>A) c.2395T>A (p.Leu799Ile) c.2575T>A (p.Leu859Ile) c.2242T>A (p.Leu748Ile) | |
| 7 | g.117592652T>C | CA457448990 | CFTR | c.2485T>C (p.Leu829=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2302T>C (p.Leu768=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.2059T>C (p.Leu687=) c.76T>C (p.Leu26=) c.135T>C c.1402-10174T>C (n.1402-10174T>C) c.2395T>C (p.Leu799=) c.2575T>C (p.Leu859=) c.2242T>C (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592652T>G | CA368981691 | CFTR | c.2485T>G (p.Leu829Val) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.76T>G (p.Leu26Val) c.135T>G c.1402-10174T>G (n.1402-10174T>G) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2575T>G (p.Leu859Val) c.2242T>G (p.Leu748Val) | |
| 7 | g.117592653T>A | CA368981698 | CFTR | c.2486T>A (p.Leu829Ter) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.136T>A c.1402-10173T>A (n.1402-10173T>A) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.2243T>A (p.Leu748Ter) | |
| 7 | g.117592653T>C | CA368981733 | CFTR | c.2486T>C (p.Leu829Ser) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.136T>C c.1402-10173T>C (n.1402-10173T>C) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.2243T>C (p.Leu748Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592653T>G | CA368981745 | CFTR | c.2486T>G (p.Leu829Ter) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.2303T>G (p.Leu768Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.2060T>G (p.Leu687Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) c.136T>G c.1402-10173T>G (n.1402-10173T>G) c.2396T>G (p.Leu799Ter) c.2576T>G (p.Leu859Ter) c.2243T>G (p.Leu748Ter) | |
| 7 | g.117592654A>C | CA368981760 | CFTR | c.2487A>C (p.Leu829Phe) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2304A>C (p.Leu768Phe) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2061A>C (p.Leu687Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) c.137A>C c.1402-10172A>C (n.1402-10172A>C) c.2397A>C (p.Leu799Phe) c.2577A>C (p.Leu859Phe) c.2244A>C (p.Leu748Phe) | |
| 7 | g.117592654A>G | CA457448991 | CFTR | c.2487A>G (p.Leu829=) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2304A>G (p.Leu768=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2061A>G (p.Leu687=) c.78A>G (p.Leu26=) c.137A>G c.1402-10172A>G (n.1402-10172A>G) c.2397A>G (p.Leu799=) c.2577A>G (p.Leu859=) c.2244A>G (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592654A>T | CA368981762 | CFTR | c.2487A>T (p.Leu829Phe) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2304A>T (p.Leu768Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2061A>T (p.Leu687Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) c.137A>T c.1402-10172A>T (n.1402-10172A>T) c.2397A>T (p.Leu799Phe) c.2577A>T (p.Leu859Phe) c.2244A>T (p.Leu748Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592656dup | CA2695208525 | CFTR | c.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5) c.*2203dup (n.*2203dup) c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5) c.*789dup (n.*789dup) c.*2313dup (n.*2313dup) c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5) c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5) c.139dup c.1402-10170dup (n.1402-10170dup) c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5) c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5) c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5) | |
| 7 | g.117592655A= | CA1737395789 | CFTR | c.2488A= (p.Lys830=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.2305A= (p.Lys769=) c.*788A= (n.*788A=) c.*2312A= (n.*2312A=) c.2062A= (p.Lys688=) c.79A= (p.Lys27=) c.138A= c.1402-10171A= (n.1402-10171A=) c.2398A= (p.Lys800=) c.2578A= (p.Lys860=) c.2245A= (p.Lys749=) | |
| 7 | g.117592655A>C | CA368981782 | CFTR | c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.138A>C c.1402-10171A>C (n.1402-10171A>C) c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592655A>G | CA368981775 | CFTR | c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.138A>G c.1402-10171A>G (n.1402-10171A>G) c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592655A>T | CA326826 | CFTR | c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.138A>T c.1402-10171A>T (n.1402-10171A>T) c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117592655_117592659delinsAAGGT | CA1737395791 | CFTR | c.2488_2490+2delinsAAGGT c.*2202_*2204+2delinsAAGGT c.2305_2307+2delinsAAGGT c.*788_*790+2delinsAAGGT c.*2312_*2314+2delinsAAGGT c.2062_2064+2delinsAAGGT c.79_81+2delinsAAGGT c.138_140+2delinsAAGGT c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT) c.2398_2400+2delinsAAGGT c.2578_2580+2delinsAAGGT c.2245_2247+2delinsAAGGT | |
| 7 | g.117592656A>C | CA368981788 | CFTR | c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.139A>C c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C) c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) | |
| 7 | g.117592656A>G | CA368981802 | CFTR | c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.139A>G c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G) c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592656A>T | CA368981804 | CFTR | c.2489A>T (p.Lys830Met) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.139A>T c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T) c.2399A>T (p.Lys800Met) c.2579A>T (p.Lys860Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) | |
| 7 | g.117592656_117592657del | CA2695208526 | CFTR | c.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del) c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5) c.139_140del c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del) c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5) c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5) | |
| 7 | g.117592661_117592664del | CA4451189 | CFTR | c.2490+4_2490+7del c.*2204+4_*2204+7del c.2307+4_2307+7del c.*790+4_*790+7del c.*2314+4_*2314+7del c.2064+4_2064+7del c.81+4_81+7del c.140+4_140+7del c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del) c.2400+4_2400+7del c.2580+4_2580+7del c.2247+4_2247+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592657G>A | CA457448992 | CFTR | c.2490G>A (p.Lys830=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.2307G>A (p.Lys769=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.81G>A (p.Lys27=) c.140G>A c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A) c.2400G>A (p.Lys800=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.2247G>A (p.Lys749=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117592657G>C | CA368981809 | CFTR | c.2490G>C (p.Lys830Asn) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.140G>C c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C) c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) | |
| 7 | g.117592657G>T | CA368981807 | CFTR | c.2490G>T (p.Lys830Asn) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.140G>T c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T) c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) | |
| 7 | g.117592657_117592658insT | CA2695208527 | CFTR | c.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT) c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT) c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT) c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT) c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT) c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT) c.81_81+1insT (n.81_81+1insT) c.140_140+1insT c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT) c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT) c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT) c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT) | |
| 7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592658G>C | CA368981824 | CFTR | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.140+1G>C c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2580+1G>C (n.2580+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) | |
| 7 | g.117592658G= | CA1737395798 | CFTR | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.*2204+1G= (n.*2204+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.*2314+1G= (n.*2314+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.81+1G= (n.81+1G=) c.140+1G= c.1402-10168G= (n.1402-10168G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2580+1G= (n.2580+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) | |
| 7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592658_117592664delinsGTAGGTA | CA1737395803 | CFTR | c.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA) c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA) c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA) c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA) c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA) c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA) c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA) c.140+1_140+7delinsGTAGGTA c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA) c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA) c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA) c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA) | |
| 7 | g.117592659T>A | CA368981839 | CFTR | c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.140+2T>A c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.2580+2T>A (n.2580+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) | |
| 7 | g.117592659T>C | CA16041132 | CFTR | c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.140+2T>C c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.2580+2T>C (n.2580+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592659T>G | CA368981849 | CFTR | c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.140+2T>G c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.2580+2T>G (n.2580+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) | |
| 7 | g.117592659T= | CA1737395807 | CFTR | c.2490+2T= (n.2490+2T=) c.*2204+2T= (n.*2204+2T=) c.2307+2T= (n.2307+2T=) c.*790+2T= (n.*790+2T=) c.*2314+2T= (n.*2314+2T=) c.2064+2T= (n.2064+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) c.140+2T= c.1402-10167T= (n.1402-10167T=) c.2400+2T= (n.2400+2T=) c.2580+2T= (n.2580+2T=) c.2247+2T= (n.2247+2T=) | |
| 7 | g.117592661_117592666del | CA326828 | CFTR | c.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del) c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del) c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del) c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del) c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del) c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del) c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del) c.140+4_140+9del c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del) c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del) c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del) c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del) | dbSNP |
| 7 | g.117592660A= | CA1737395809 | CFTR | c.2490+3A= (n.2490+3A=) c.*2204+3A= (n.*2204+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.*790+3A= (n.*790+3A=) c.*2314+3A= (n.*2314+3A=) c.2064+3A= (n.2064+3A=) c.81+3A= (n.81+3A=) c.140+3A= c.1402-10166A= (n.1402-10166A=) c.2400+3A= (n.2400+3A=) c.2580+3A= (n.2580+3A=) c.2247+3A= (n.2247+3A=) | |
| 7 | g.117592660A>G | CA4451191 | CFTR | c.2490+3A>G (n.2490+3A>G) c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.*790+3A>G (n.*790+3A>G) c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G) c.2064+3A>G (n.2064+3A>G) c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.140+3A>G c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.2580+3A>G (n.2580+3A>G) c.2247+3A>G (n.2247+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592660dup | CA913111882 | CFTR | c.2490+3dup (n.2490+3dup) c.*2204+3dup (n.*2204+3dup) c.2307+3dup (n.2307+3dup) c.*790+3dup (n.*790+3dup) c.*2314+3dup (n.*2314+3dup) c.2064+3dup (n.2064+3dup) c.81+3dup (n.81+3dup) c.140+3dup c.1402-10166dup (n.1402-10166dup) c.2400+3dup (n.2400+3dup) c.2580+3dup (n.2580+3dup) c.2247+3dup (n.2247+3dup) | |
| 7 | g.117592661G>A | CA1106304204 | CFTR | c.2490+4G>A (n.2490+4G>A) c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A) c.2064+4G>A (n.2064+4G>A) c.81+4G>A (n.81+4G>A) c.140+4G>A c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A) c.2400+4G>A (n.2400+4G>A) c.2580+4G>A (n.2580+4G>A) c.2247+4G>A (n.2247+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |