Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTACA2580076490CFTRc.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA)
c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA
ClinVar
7g.117592549_117592550delCA2580617857CFTRc.2382_2383del (p.Ser795ThrfsTer9)
c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del)
c.2199_2200del (p.Ser734ThrfsTer9)
c.*682_*683del (n.*682_*683del)
c.*2206_*2207del (n.*2206_*2207del)
c.1956_1957del (p.Ser653ThrfsTer9)
c.32_33del
c.1402-10277_1402-10276del (n.1402-10277_1402-10276del)
c.2292_2293del (p.Ser765ThrfsTer9)
c.2472_2473del (p.Ser825ThrfsTer9)
c.2139_2140del (p.Ser714ThrfsTer9)
7g.117592548_117592617delCA2695199624CFTRc.2381_2450del (p.Val794AlafsTer4)
c.*2095_*2164del (n.*2095_*2164del)
c.2198_2267del (p.Val733AlafsTer4)
c.*681_*750del (n.*681_*750del)
c.*2205_*2274del (n.*2205_*2274del)
c.1955_2024del (p.Val652AlafsTer4)
c.31_100del
c.1402-10278_1402-10209del (n.1402-10278_1402-10209del)
c.2291_2360del (p.Val764AlafsTer4)
c.2471_2540del (p.Val824AlafsTer4)
c.2138_2207del (p.Val713AlafsTer4)
7g.117592550T>ACA368981096CFTRc.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.33T>A
c.1402-10276T>A (n.1402-10276T>A)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
7g.117592550T>CCA368981097CFTRc.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.33T>C
c.1402-10276T>C (n.1402-10276T>C)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
7g.117592550T>GCA368981098CFTRc.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.33T>G
c.1402-10276T>G (n.1402-10276T>G)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
7g.117592550_117592551delinsTCCA1737395474CFTRc.2383_2384delinsTC (p.Ser795=)
c.*2097_*2098delinsTC (n.*2097_*2098delinsTC)
c.2200_2201delinsTC (p.Ser734=)
c.*683_*684delinsTC (n.*683_*684delinsTC)
c.*2207_*2208delinsTC (n.*2207_*2208delinsTC)
c.1957_1958delinsTC (p.Ser653=)
c.33_34delinsTC
c.1402-10276_1402-10275delinsTC (n.1402-10276_1402-10275delinsTC)
c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=)
c.2473_2474delinsTC (p.Ser825=)
c.2140_2141delinsTC (p.Ser714=)
7g.117592551delCA164948262CFTRc.2384del (p.Ser795TyrfsTer8)
c.*2098del (n.*2098del)
c.2201del (p.Ser734TyrfsTer8)
c.*684del (n.*684del)
c.*2208del (n.*2208del)
c.1958del (p.Ser653TyrfsTer8)
c.34del
c.1402-10275del (n.1402-10275del)
c.2294del (p.Ser765TyrfsTer8)
c.2474del (p.Ser825TyrfsTer8)
c.2141del (p.Ser714TyrfsTer8)
dbSNP
7g.117592551C>ACA368981100CFTRc.2384C>A (p.Ser795Ter)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.2201C>A (p.Ser734Ter)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.34C>A
c.1402-10275C>A (n.1402-10275C>A)
c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.2474C>A (p.Ser825Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
gnomAD v4
7g.117592551C=CA1737395477CFTRc.2384C= (p.Ser795=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.2201C= (p.Ser734=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
c.1958C= (p.Ser653=)
c.34C=
c.1402-10275C= (n.1402-10275C=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.2474C= (p.Ser825=)
c.2141C= (p.Ser714=)
7g.117592551C>GCA368981101CFTRc.2384C>G (p.Ser795Ter)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.2201C>G (p.Ser734Ter)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.34C>G
c.1402-10275C>G (n.1402-10275C>G)
c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.2474C>G (p.Ser825Ter)
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
7g.117592551C>TCA368981099CFTRc.2384C>T (p.Ser795Leu)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.2201C>T (p.Ser734Leu)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.34C>T
c.1402-10275C>T (n.1402-10275C>T)
c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.2474C>T (p.Ser825Leu)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
dbSNP
7g.117592552A>CCA457449948CFTRc.2385A>C (p.Ser795=)
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.2202A>C (p.Ser734=)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.1959A>C (p.Ser653=)
c.35A>C
c.1402-10274A>C (n.1402-10274A>C)
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.2475A>C (p.Ser825=)
c.2142A>C (p.Ser714=)
7g.117592552A>GCA457449949CFTRc.2385A>G (p.Ser795=)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.2202A>G (p.Ser734=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.1959A>G (p.Ser653=)
c.35A>G
c.1402-10274A>G (n.1402-10274A>G)
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.2475A>G (p.Ser825=)
c.2142A>G (p.Ser714=)
7g.117592552A>TCA457449950CFTRc.2385A>T (p.Ser795=)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.2202A>T (p.Ser734=)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.1959A>T (p.Ser653=)
c.35A>T
c.1402-10274A>T (n.1402-10274A>T)
c.2295A>T (p.Ser765=)
c.2475A>T (p.Ser825=)
c.2142A>T (p.Ser714=)
7g.117592553C>ACA368981103CFTRc.2386C>A (p.Leu796Met)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.36C>A
c.1402-10273C>A (n.1402-10273C>A)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
7g.117592553C>GCA368981102CFTRc.2386C>G (p.Leu796Val)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.36C>G
c.1402-10273C>G (n.1402-10273C>G)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
7g.117592553C>TCA457449951CFTRc.2386C>T (p.Leu796=)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.36C>T
c.1402-10273C>T (n.1402-10273C>T)
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
gnomAD v4
7g.117592554T>ACA368981106CFTRc.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.37T>A
c.1402-10272T>A (n.1402-10272T>A)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
ClinVar gnomAD v4
7g.117592554T>CCA368981104CFTRc.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.37T>C
c.1402-10272T>C (n.1402-10272T>C)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592554T>GCA368981105CFTRc.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.37T>G
c.1402-10272T>G (n.1402-10272T>G)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
7g.117592554T=CA1737395480CFTRc.2387T= (p.Leu796=)
c.*2101T= (n.*2101T=)
c.2204T= (p.Leu735=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*2211T= (n.*2211T=)
c.1961T= (p.Leu654=)
c.37T=
c.1402-10272T= (n.1402-10272T=)
c.2297T= (p.Leu766=)
c.2477T= (p.Leu826=)
c.2144T= (p.Leu715=)
7g.117592555G>ACA457449956CFTRc.2388G>A (p.Leu796=)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.38G>A
c.1402-10271G>A (n.1402-10271G>A)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
7g.117592555G>CCA457449959CFTRc.2388G>C (p.Leu796=)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.38G>C
c.1402-10271G>C (n.1402-10271G>C)
c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2478G>C (p.Leu826=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
7g.117592555G>TCA457449958CFTRc.2388G>T (p.Leu796=)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.38G>T
c.1402-10271G>T (n.1402-10271G>T)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2478G>T (p.Leu826=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
7g.117592556G>ACA368981107CFTRc.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.39G>A
c.1402-10270G>A (n.1402-10270G>A)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
dbSNP gnomAD v4
7g.117592556G>CCA368981108CFTRc.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.39G>C
c.1402-10270G>C (n.1402-10270G>C)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
7g.117592556G=CA1737395485CFTRc.2389G= (p.Ala797=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*2213G= (n.*2213G=)
c.1963G= (p.Ala655=)
c.39G=
c.1402-10270G= (n.1402-10270G=)
c.2299G= (p.Ala767=)
c.2479G= (p.Ala827=)
c.2146G= (p.Ala716=)
7g.117592556G>TCA368981109CFTRc.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.39G>T
c.1402-10270G>T (n.1402-10270G>T)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.117592557C>ACA368981110CFTRc.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.40C>A
c.1402-10269C>A (n.1402-10269C>A)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
7g.117592557C>GCA368981111CFTRc.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.40C>G
c.1402-10269C>G (n.1402-10269C>G)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
ClinVar dbSNP
7g.117592557C>TCA368981112CFTRc.2390C>T (p.Ala797Val)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.40C>T
c.1402-10269C>T (n.1402-10269C>T)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
7g.117592560dupCA326809CFTRc.2393dup (p.Gln799SerfsTer6)
c.*2107dup (n.*2107dup)
c.2210dup (p.Gln738SerfsTer6)
c.*693dup (n.*693dup)
c.*2217dup (n.*2217dup)
c.1967dup (p.Gln657SerfsTer6)
c.43dup
c.1402-10266dup (n.1402-10266dup)
c.2303dup (p.Gln769SerfsTer6)
c.2483dup (p.Gln829SerfsTer6)
c.2150dup (p.Gln718SerfsTer6)
ClinVar dbSNP
7g.117592558C>ACA164948266CFTRc.2391C>A (p.Ala797=)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.1965C>A (p.Ala655=)
c.41C>A
c.1402-10268C>A (n.1402-10268C>A)
c.2301C>A (p.Ala767=)
c.2481C>A (p.Ala827=)
c.2148C>A (p.Ala716=)
dbSNP gnomAD v4
7g.117592558C=CA1737395493CFTRc.2391C= (p.Ala797=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.1965C= (p.Ala655=)
c.41C=
c.1402-10268C= (n.1402-10268C=)
c.2301C= (p.Ala767=)
c.2481C= (p.Ala827=)
c.2148C= (p.Ala716=)
7g.117592558C>GCA457449968CFTRc.2391C>G (p.Ala797=)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.1965C>G (p.Ala655=)
c.41C>G
c.1402-10268C>G (n.1402-10268C>G)
c.2301C>G (p.Ala767=)
c.2481C>G (p.Ala827=)
c.2148C>G (p.Ala716=)
gnomAD v4
7g.117592558C>TCA457449970CFTRc.2391C>T (p.Ala797=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.1965C>T (p.Ala655=)
c.41C>T
c.1402-10268C>T (n.1402-10268C>T)
c.2301C>T (p.Ala767=)
c.2481C>T (p.Ala827=)
c.2148C>T (p.Ala716=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592559C>ACA368981113CFTRc.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.42C>A
c.1402-10267C>A (n.1402-10267C>A)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
7g.117592559C=CA1737395497CFTRc.2392C= (p.Pro798=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.2209C= (p.Pro737=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.42C=
c.1402-10267C= (n.1402-10267C=)
c.2302C= (p.Pro768=)
c.2482C= (p.Pro828=)
c.2149C= (p.Pro717=)
7g.117592559C>GCA368981114CFTRc.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.42C>G
c.1402-10267C>G (n.1402-10267C>G)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
gnomAD v4
7g.117592559C>TCA260215CFTRc.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.42C>T
c.1402-10267C>T (n.1402-10267C>T)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592560C>ACA368981115CFTRc.2393C>A (p.Pro798His)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.43C>A
c.1402-10266C>A (n.1402-10266C>A)
c.2303C>A (p.Pro768His)
c.2483C>A (p.Pro828His)
c.2150C>A (p.Pro717His)
7g.117592560C=CA1737395502CFTRc.2393C= (p.Pro798=)
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.2210C= (p.Pro737=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*2217C= (n.*2217C=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.43C=
c.1402-10266C= (n.1402-10266C=)
c.2303C= (p.Pro768=)
c.2483C= (p.Pro828=)
c.2150C= (p.Pro717=)
7g.117592560C>GCA368981116CFTRc.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.43C>G
c.1402-10266C>G (n.1402-10266C>G)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592560C>TCA368981117CFTRc.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.43C>T
c.1402-10266C>T (n.1402-10266C>T)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
7g.117592561T>ACA457448916CFTRc.2394T>A (p.Pro798=)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.2211T>A (p.Pro737=)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.44T>A
c.1402-10265T>A (n.1402-10265T>A)
c.2304T>A (p.Pro768=)
c.2484T>A (p.Pro828=)
c.2151T>A (p.Pro717=)
7g.117592561T>CCA457448917CFTRc.2394T>C (p.Pro798=)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.2211T>C (p.Pro737=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.44T>C
c.1402-10265T>C (n.1402-10265T>C)
c.2304T>C (p.Pro768=)
c.2484T>C (p.Pro828=)
c.2151T>C (p.Pro717=)
7g.117592561T>GCA457448918CFTRc.2394T>G (p.Pro798=)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.2211T>G (p.Pro737=)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.44T>G
c.1402-10265T>G (n.1402-10265T>G)
c.2304T>G (p.Pro768=)
c.2484T>G (p.Pro828=)
c.2151T>G (p.Pro717=)
7g.117592562C>ACA164948282CFTRc.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.45C>A
c.1402-10264C>A (n.1402-10264C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592562C=CA1737395506CFTRc.2395C= (p.Gln799=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.2212C= (p.Gln738=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*2219C= (n.*2219C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.45C=
c.1402-10264C= (n.1402-10264C=)
c.2305C= (p.Gln769=)
c.2485C= (p.Gln829=)
c.2152C= (p.Gln718=)

Number of alleles fetched