| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590444G>A | CA326662 | CFTR | c.1766+5G>A (n.1766+5G>A) c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A) c.1583+5G>A (n.1583+5G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) c.*1590+5G>A (n.*1590+5G>A) c.1340+5G>A (n.1340+5G>A) c.1402-12382G>A (n.1402-12382G>A) c.1676+5G>A (n.1676+5G>A) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1523+5G>A (n.1523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590444G= | CA1737392623 | CFTR | c.1766+5G= (n.1766+5G=) c.*1480+5G= (n.*1480+5G=) c.1583+5G= (n.1583+5G=) c.*66+5G= (n.*66+5G=) c.*1590+5G= (n.*1590+5G=) c.1340+5G= (n.1340+5G=) c.1402-12382G= (n.1402-12382G=) c.1676+5G= (n.1676+5G=) c.1856+5G= (n.1856+5G=) c.1523+5G= (n.1523+5G=) | |
| 7 | g.117590444G>T | CA326663 | CFTR | c.1766+5G>T (n.1766+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) c.*66+5G>T (n.*66+5G>T) c.*1590+5G>T (n.*1590+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1402-12382G>T (n.1402-12382G>T) c.1676+5G>T (n.1676+5G>T) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1523+5G>T (n.1523+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590445T>C | CA2684619117 | CFTR | c.1766+6T>C (n.1766+6T>C) c.*1480+6T>C (n.*1480+6T>C) c.1583+6T>C (n.1583+6T>C) c.*66+6T>C (n.*66+6T>C) c.*1590+6T>C (n.*1590+6T>C) c.1340+6T>C (n.1340+6T>C) c.1402-12381T>C (n.1402-12381T>C) c.1676+6T>C (n.1676+6T>C) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1523+6T>C (n.1523+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590446T>A | CA2739278625 | CFTR | c.1766+7T>A (n.1766+7T>A) c.*1480+7T>A (n.*1480+7T>A) c.1583+7T>A (n.1583+7T>A) c.*66+7T>A (n.*66+7T>A) c.*1590+7T>A (n.*1590+7T>A) c.1340+7T>A (n.1340+7T>A) c.1402-12380T>A (n.1402-12380T>A) c.1676+7T>A (n.1676+7T>A) c.1856+7T>A (n.1856+7T>A) c.1523+7T>A (n.1523+7T>A) | |
| 7 | g.117590446T>C | CA2684619118 | CFTR | c.1766+7T>C (n.1766+7T>C) c.*1480+7T>C (n.*1480+7T>C) c.1583+7T>C (n.1583+7T>C) c.*66+7T>C (n.*66+7T>C) c.*1590+7T>C (n.*1590+7T>C) c.1340+7T>C (n.1340+7T>C) c.1402-12380T>C (n.1402-12380T>C) c.1676+7T>C (n.1676+7T>C) c.1856+7T>C (n.1856+7T>C) c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447C= | CA1737392635 | CFTR | c.1766+8C= (n.1766+8C=) c.*1480+8C= (n.*1480+8C=) c.1583+8C= (n.1583+8C=) c.*66+8C= (n.*66+8C=) c.*1590+8C= (n.*1590+8C=) c.1340+8C= (n.1340+8C=) c.1402-12379C= (n.1402-12379C=) c.1676+8C= (n.1676+8C=) c.1856+8C= (n.1856+8C=) c.1523+8C= (n.1523+8C=) | |
| 7 | g.117590447C>G | CA4451079 | CFTR | c.1766+8C>G (n.1766+8C>G) c.*1480+8C>G (n.*1480+8C>G) c.1583+8C>G (n.1583+8C>G) c.*66+8C>G (n.*66+8C>G) c.*1590+8C>G (n.*1590+8C>G) c.1340+8C>G (n.1340+8C>G) c.1402-12379C>G (n.1402-12379C>G) c.1676+8C>G (n.1676+8C>G) c.1856+8C>G (n.1856+8C>G) c.1523+8C>G (n.1523+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447C>T | CA1737392633 | CFTR | c.1766+8C>T (n.1766+8C>T) c.*1480+8C>T (n.*1480+8C>T) c.1583+8C>T (n.1583+8C>T) c.*66+8C>T (n.*66+8C>T) c.*1590+8C>T (n.*1590+8C>T) c.1340+8C>T (n.1340+8C>T) c.1402-12379C>T (n.1402-12379C>T) c.1676+8C>T (n.1676+8C>T) c.1856+8C>T (n.1856+8C>T) c.1523+8C>T (n.1523+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447_117590448delinsCT | CA1737392637 | CFTR | c.1766+8_1766+9delinsCT (n.1766+8_1766+9delinsCT) c.*1480+8_*1480+9delinsCT (n.*1480+8_*1480+9delinsCT) c.1583+8_1583+9delinsCT (n.1583+8_1583+9delinsCT) c.*66+8_*66+9delinsCT (n.*66+8_*66+9delinsCT) c.*1590+8_*1590+9delinsCT (n.*1590+8_*1590+9delinsCT) c.1340+8_1340+9delinsCT (n.1340+8_1340+9delinsCT) c.1402-12379_1402-12378delinsCT (n.1402-12379_1402-12378delinsCT) c.1676+8_1676+9delinsCT (n.1676+8_1676+9delinsCT) c.1856+8_1856+9delinsCT (n.1856+8_1856+9delinsCT) c.1523+8_1523+9delinsCT (n.1523+8_1523+9delinsCT) | |
| 7 | g.117590448T>C | CA4451081 | CFTR | c.1766+9T>C (n.1766+9T>C) c.*1480+9T>C (n.*1480+9T>C) c.1583+9T>C (n.1583+9T>C) c.*66+9T>C (n.*66+9T>C) c.*1590+9T>C (n.*1590+9T>C) c.1340+9T>C (n.1340+9T>C) c.1402-12378T>C (n.1402-12378T>C) c.1676+9T>C (n.1676+9T>C) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.1523+9T>C (n.1523+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590448T= | CA1737392640 | CFTR | c.1766+9T= (n.1766+9T=) c.*1480+9T= (n.*1480+9T=) c.1583+9T= (n.1583+9T=) c.*66+9T= (n.*66+9T=) c.*1590+9T= (n.*1590+9T=) c.1340+9T= (n.1340+9T=) c.1402-12378T= (n.1402-12378T=) c.1676+9T= (n.1676+9T=) c.1856+9T= (n.1856+9T=) c.1523+9T= (n.1523+9T=) | |
| 7 | g.117590450del | CA4451080 | CFTR | c.1766+11del (n.1766+11del) c.*1480+11del (n.*1480+11del) c.1583+11del (n.1583+11del) c.*66+11del (n.*66+11del) c.*1590+11del (n.*1590+11del) c.1340+11del (n.1340+11del) c.1402-12376del (n.1402-12376del) c.1676+11del (n.1676+11del) c.1856+11del (n.1856+11del) c.1523+11del (n.1523+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590449T>C | CA2580076483 | CFTR | c.1766+10T>C (n.1766+10T>C) c.*1480+10T>C (n.*1480+10T>C) c.1583+10T>C (n.1583+10T>C) c.*66+10T>C (n.*66+10T>C) c.*1590+10T>C (n.*1590+10T>C) c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) c.1402-12377T>C (n.1402-12377T>C) c.1676+10T>C (n.1676+10T>C) c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1523+10T>C (n.1523+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590451G>A | CA2500971734 | CFTR | c.1766+12G>A (n.1766+12G>A) c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A) c.1583+12G>A (n.1583+12G>A) c.*66+12G>A (n.*66+12G>A) c.*1590+12G>A (n.*1590+12G>A) c.1340+12G>A (n.1340+12G>A) c.1402-12375G>A (n.1402-12375G>A) c.1676+12G>A (n.1676+12G>A) c.1856+12G>A (n.1856+12G>A) c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) | |
| 7 | g.117590451G>C | CA577222020 | CFTR | c.1766+12G>C (n.1766+12G>C) c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C) c.1583+12G>C (n.1583+12G>C) c.*66+12G>C (n.*66+12G>C) c.*1590+12G>C (n.*1590+12G>C) c.1340+12G>C (n.1340+12G>C) c.1402-12375G>C (n.1402-12375G>C) c.1676+12G>C (n.1676+12G>C) c.1856+12G>C (n.1856+12G>C) c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590451G= | CA1737392642 | CFTR | c.1766+12G= (n.1766+12G=) c.*1480+12G= (n.*1480+12G=) c.1583+12G= (n.1583+12G=) c.*66+12G= (n.*66+12G=) c.*1590+12G= (n.*1590+12G=) c.1340+12G= (n.1340+12G=) c.1402-12375G= (n.1402-12375G=) c.1676+12G= (n.1676+12G=) c.1856+12G= (n.1856+12G=) c.1523+12G= (n.1523+12G=) | |
| 7 | g.117590451G>T | CA2684619119 | CFTR | c.1766+12G>T (n.1766+12G>T) c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T) c.1583+12G>T (n.1583+12G>T) c.*66+12G>T (n.*66+12G>T) c.*1590+12G>T (n.*1590+12G>T) c.1340+12G>T (n.1340+12G>T) c.1402-12375G>T (n.1402-12375G>T) c.1676+12G>T (n.1676+12G>T) c.1856+12G>T (n.1856+12G>T) c.1523+12G>T (n.1523+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590452A>G | CA2684619120 | CFTR | c.1766+13A>G (n.1766+13A>G) c.*1480+13A>G (n.*1480+13A>G) c.1583+13A>G (n.1583+13A>G) c.*66+13A>G (n.*66+13A>G) c.*1590+13A>G (n.*1590+13A>G) c.1340+13A>G (n.1340+13A>G) c.1402-12374A>G (n.1402-12374A>G) c.1676+13A>G (n.1676+13A>G) c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>A | CA2684619121 | CFTR | c.1766+15T>A (n.1766+15T>A) c.*1480+15T>A (n.*1480+15T>A) c.1583+15T>A (n.1583+15T>A) c.*66+15T>A (n.*66+15T>A) c.*1590+15T>A (n.*1590+15T>A) c.1340+15T>A (n.1340+15T>A) c.1402-12372T>A (n.1402-12372T>A) c.1676+15T>A (n.1676+15T>A) c.1856+15T>A (n.1856+15T>A) c.1523+15T>A (n.1523+15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>C | CA2684619122 | CFTR | c.1766+15T>C (n.1766+15T>C) c.*1480+15T>C (n.*1480+15T>C) c.1583+15T>C (n.1583+15T>C) c.*66+15T>C (n.*66+15T>C) c.*1590+15T>C (n.*1590+15T>C) c.1340+15T>C (n.1340+15T>C) c.1402-12372T>C (n.1402-12372T>C) c.1676+15T>C (n.1676+15T>C) c.1856+15T>C (n.1856+15T>C) c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590455A>G | CA2573141678 | CFTR | c.1766+16A>G (n.1766+16A>G) c.*1480+16A>G (n.*1480+16A>G) c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.*1590+16A>G (n.*1590+16A>G) c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) c.1402-12371A>G (n.1402-12371A>G) c.1676+16A>G (n.1676+16A>G) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.1523+16A>G (n.1523+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C>A | CA1737392645 | CFTR | c.1766+17C>A (n.1766+17C>A) c.*1480+17C>A (n.*1480+17C>A) c.1583+17C>A (n.1583+17C>A) c.*66+17C>A (n.*66+17C>A) c.*1590+17C>A (n.*1590+17C>A) c.1340+17C>A (n.1340+17C>A) c.1402-12370C>A (n.1402-12370C>A) c.1676+17C>A (n.1676+17C>A) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.1523+17C>A (n.1523+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C= | CA1737392644 | CFTR | c.1766+17C= (n.1766+17C=) c.*1480+17C= (n.*1480+17C=) c.1583+17C= (n.1583+17C=) c.*66+17C= (n.*66+17C=) c.*1590+17C= (n.*1590+17C=) c.1340+17C= (n.1340+17C=) c.1402-12370C= (n.1402-12370C=) c.1676+17C= (n.1676+17C=) c.1856+17C= (n.1856+17C=) c.1523+17C= (n.1523+17C=) | |
| 7 | g.117590456_117590459del | CA2565543542 | CFTR | c.1766+17_1766+20del (n.1766+17_1766+20del) c.*1480+17_*1480+20del (n.*1480+17_*1480+20del) c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.*66+17_*66+20del (n.*66+17_*66+20del) c.*1590+17_*1590+20del (n.*1590+17_*1590+20del) c.1340+17_1340+20del (n.1340+17_1340+20del) c.1402-12370_1402-12367del (n.1402-12370_1402-12367del) c.1676+17_1676+20del (n.1676+17_1676+20del) c.1856+17_1856+20del (n.1856+17_1856+20del) c.1523+17_1523+20del (n.1523+17_1523+20del) | |
| 7 | g.117590457C>T | CA2684619123 | CFTR | c.1766+18C>T (n.1766+18C>T) c.*1480+18C>T (n.*1480+18C>T) c.1583+18C>T (n.1583+18C>T) c.*66+18C>T (n.*66+18C>T) c.*1590+18C>T (n.*1590+18C>T) c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) c.1402-12369C>T (n.1402-12369C>T) c.1676+18C>T (n.1676+18C>T) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.1523+18C>T (n.1523+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590458T>G | CA2684619124 | CFTR | c.1766+19T>G (n.1766+19T>G) c.*1480+19T>G (n.*1480+19T>G) c.1583+19T>G (n.1583+19T>G) c.*66+19T>G (n.*66+19T>G) c.*1590+19T>G (n.*1590+19T>G) c.1340+19T>G (n.1340+19T>G) c.1402-12368T>G (n.1402-12368T>G) c.1676+19T>G (n.1676+19T>G) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.1523+19T>G (n.1523+19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590460A>G | CA2684619125 | CFTR | c.1766+21A>G (n.1766+21A>G) c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G) c.1583+21A>G (n.1583+21A>G) c.*66+21A>G (n.*66+21A>G) c.*1590+21A>G (n.*1590+21A>G) c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) c.1402-12366A>G (n.1402-12366A>G) c.1676+21A>G (n.1676+21A>G) c.1856+21A>G (n.1856+21A>G) c.1523+21A>G (n.1523+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590461C= | CA1737392647 | CFTR | c.1766+22C= (n.1766+22C=) c.*1480+22C= (n.*1480+22C=) c.1583+22C= (n.1583+22C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.*1590+22C= (n.*1590+22C=) c.1340+22C= (n.1340+22C=) c.1402-12365C= (n.1402-12365C=) c.1676+22C= (n.1676+22C=) c.1856+22C= (n.1856+22C=) c.1523+22C= (n.1523+22C=) | |
| 7 | g.117590461C>T | CA577222021 | CFTR | c.1766+22C>T (n.1766+22C>T) c.*1480+22C>T (n.*1480+22C>T) c.1583+22C>T (n.1583+22C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.*1590+22C>T (n.*1590+22C>T) c.1340+22C>T (n.1340+22C>T) c.1402-12365C>T (n.1402-12365C>T) c.1676+22C>T (n.1676+22C>T) c.1856+22C>T (n.1856+22C>T) c.1523+22C>T (n.1523+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590462T>A | CA2684619126 | CFTR | c.1766+23T>A (n.1766+23T>A) c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A) c.1583+23T>A (n.1583+23T>A) c.*66+23T>A (n.*66+23T>A) c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A) c.1340+23T>A (n.1340+23T>A) c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A) c.1676+23T>A (n.1676+23T>A) c.1856+23T>A (n.1856+23T>A) c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590463T>A | CA2684619128 | CFTR | c.1766+24T>A (n.1766+24T>A) c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A) c.1583+24T>A (n.1583+24T>A) c.*66+24T>A (n.*66+24T>A) c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A) c.1676+24T>A (n.1676+24T>A) c.1856+24T>A (n.1856+24T>A) c.1523+24T>A (n.1523+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464_117590471del | CA2684619127 | CFTR | c.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del) c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del) c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del) c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del) c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del) c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del) c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del) c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del) c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del) c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464del | CA2684619129 | CFTR | c.1766+25del (n.1766+25del) c.*1480+25del (n.*1480+25del) c.1583+25del (n.1583+25del) c.*66+25del (n.*66+25del) c.*1590+25del (n.*1590+25del) c.1340+25del (n.1340+25del) c.1402-12362del (n.1402-12362del) c.1676+25del (n.1676+25del) c.1856+25del (n.1856+25del) c.1523+25del (n.1523+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T>A | CA164946527 | CFTR | c.1766+26T>A (n.1766+26T>A) c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A) c.1583+26T>A (n.1583+26T>A) c.*66+26T>A (n.*66+26T>A) c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A) c.1340+26T>A (n.1340+26T>A) c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A) c.1676+26T>A (n.1676+26T>A) c.1856+26T>A (n.1856+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590465T>C | CA457227488 | CFTR | c.1766+26T>C (n.1766+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1583+26T>C (n.1583+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C) c.1340+26T>C (n.1340+26T>C) c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C) c.1676+26T>C (n.1676+26T>C) c.1856+26T>C (n.1856+26T>C) c.1523+26T>C (n.1523+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T= | CA1737392651 | CFTR | c.1766+26T= (n.1766+26T=) c.*1480+26T= (n.*1480+26T=) c.1583+26T= (n.1583+26T=) c.*66+26T= (n.*66+26T=) c.*1590+26T= (n.*1590+26T=) c.1340+26T= (n.1340+26T=) c.1402-12361T= (n.1402-12361T=) c.1676+26T= (n.1676+26T=) c.1856+26T= (n.1856+26T=) c.1523+26T= (n.1523+26T=) | |
| 7 | g.117590466A>G | CA2579000051 | CFTR | c.1766+27A>G (n.1766+27A>G) c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.1583+27A>G (n.1583+27A>G) c.*66+27A>G (n.*66+27A>G) c.*1590+27A>G (n.*1590+27A>G) c.1340+27A>G (n.1340+27A>G) c.1402-12360A>G (n.1402-12360A>G) c.1676+27A>G (n.1676+27A>G) c.1856+27A>G (n.1856+27A>G) c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) | |
| 7 | g.117590467A>C | CA2579000052 | CFTR | c.1766+28A>C (n.1766+28A>C) c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C) c.1583+28A>C (n.1583+28A>C) c.*66+28A>C (n.*66+28A>C) c.*1590+28A>C (n.*1590+28A>C) c.1340+28A>C (n.1340+28A>C) c.1402-12359A>C (n.1402-12359A>C) c.1676+28A>C (n.1676+28A>C) c.1856+28A>C (n.1856+28A>C) c.1523+28A>C (n.1523+28A>C) | |
| 7 | g.117590467A>G | CA2684619130 | CFTR | c.1766+28A>G (n.1766+28A>G) c.*1480+28A>G (n.*1480+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) c.*66+28A>G (n.*66+28A>G) c.*1590+28A>G (n.*1590+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1402-12359A>G (n.1402-12359A>G) c.1676+28A>G (n.1676+28A>G) c.1856+28A>G (n.1856+28A>G) c.1523+28A>G (n.1523+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590468del | CA2684619131 | CFTR | c.1766+29del (n.1766+29del) c.*1480+29del (n.*1480+29del) c.1583+29del (n.1583+29del) c.*66+29del (n.*66+29del) c.*1590+29del (n.*1590+29del) c.1340+29del (n.1340+29del) c.1402-12358del (n.1402-12358del) c.1676+29del (n.1676+29del) c.1856+29del (n.1856+29del) c.1523+29del (n.1523+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G>A | CA577222022 | CFTR | c.1766+30G>A (n.1766+30G>A) c.*1480+30G>A (n.*1480+30G>A) c.1583+30G>A (n.1583+30G>A) c.*66+30G>A (n.*66+30G>A) c.*1590+30G>A (n.*1590+30G>A) c.1340+30G>A (n.1340+30G>A) c.1402-12357G>A (n.1402-12357G>A) c.1676+30G>A (n.1676+30G>A) c.1856+30G>A (n.1856+30G>A) c.1523+30G>A (n.1523+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G= | CA1737392653 | CFTR | c.1766+30G= (n.1766+30G=) c.*1480+30G= (n.*1480+30G=) c.1583+30G= (n.1583+30G=) c.*66+30G= (n.*66+30G=) c.*1590+30G= (n.*1590+30G=) c.1340+30G= (n.1340+30G=) c.1402-12357G= (n.1402-12357G=) c.1676+30G= (n.1676+30G=) c.1856+30G= (n.1856+30G=) c.1523+30G= (n.1523+30G=) | |
| 7 | g.117590469G>T | CA2684619132 | CFTR | c.1766+30G>T (n.1766+30G>T) c.*1480+30G>T (n.*1480+30G>T) c.1583+30G>T (n.1583+30G>T) c.*66+30G>T (n.*66+30G>T) c.*1590+30G>T (n.*1590+30G>T) c.1340+30G>T (n.1340+30G>T) c.1402-12357G>T (n.1402-12357G>T) c.1676+30G>T (n.1676+30G>T) c.1856+30G>T (n.1856+30G>T) c.1523+30G>T (n.1523+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>A | CA2684619133 | CFTR | c.1766+31C>A (n.1766+31C>A) c.*1480+31C>A (n.*1480+31C>A) c.1583+31C>A (n.1583+31C>A) c.*66+31C>A (n.*66+31C>A) c.*1590+31C>A (n.*1590+31C>A) c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.1402-12356C>A (n.1402-12356C>A) c.1676+31C>A (n.1676+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1523+31C>A (n.1523+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>T | CA2684619134 | CFTR | c.1766+31C>T (n.1766+31C>T) c.*1480+31C>T (n.*1480+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) c.*66+31C>T (n.*66+31C>T) c.*1590+31C>T (n.*1590+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1402-12356C>T (n.1402-12356C>T) c.1676+31C>T (n.1676+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1523+31C>T (n.1523+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590471T>A | CA2684619135 | CFTR | c.1766+32T>A (n.1766+32T>A) c.*1480+32T>A (n.*1480+32T>A) c.1583+32T>A (n.1583+32T>A) c.*66+32T>A (n.*66+32T>A) c.*1590+32T>A (n.*1590+32T>A) c.1340+32T>A (n.1340+32T>A) c.1402-12355T>A (n.1402-12355T>A) c.1676+32T>A (n.1676+32T>A) c.1856+32T>A (n.1856+32T>A) c.1523+32T>A (n.1523+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C>A | CA577222023 | CFTR | c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.*1480+33C>A (n.*1480+33C>A) c.1583+33C>A (n.1583+33C>A) c.*66+33C>A (n.*66+33C>A) c.*1590+33C>A (n.*1590+33C>A) c.1340+33C>A (n.1340+33C>A) c.1402-12354C>A (n.1402-12354C>A) c.1676+33C>A (n.1676+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1523+33C>A (n.1523+33C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C= | CA1737392656 | CFTR | c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.*1480+33C= (n.*1480+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) c.*66+33C= (n.*66+33C=) c.*1590+33C= (n.*1590+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1402-12354C= (n.1402-12354C=) c.1676+33C= (n.1676+33C=) c.1856+33C= (n.1856+33C=) c.1523+33C= (n.1523+33C=) | |
| 7 | g.117590472C>T | CA832104130 | CFTR | c.1766+33C>T (n.1766+33C>T) c.*1480+33C>T (n.*1480+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) c.*66+33C>T (n.*66+33C>T) c.*1590+33C>T (n.*1590+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1402-12354C>T (n.1402-12354C>T) c.1676+33C>T (n.1676+33C>T) c.1856+33C>T (n.1856+33C>T) c.1523+33C>T (n.1523+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |