| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590252C>A | CA2684619061 | CFTR | c.1680-101C>A (n.1680-101C>A) c.*1394-101C>A (n.*1394-101C>A) c.1497-101C>A (n.1497-101C>A) c.1680-106C>A (n.1680-106C>A) c.*1504-101C>A (n.*1504-101C>A) c.1254-101C>A (n.1254-101C>A) c.1402-12574C>A (n.1402-12574C>A) c.1590-101C>A (n.1590-101C>A) c.1770-101C>A (n.1770-101C>A) c.1437-101C>A (n.1437-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590252C= | CA1737392192 | CFTR | c.1680-101C= (n.1680-101C=) c.*1394-101C= (n.*1394-101C=) c.1497-101C= (n.1497-101C=) c.1680-106C= (n.1680-106C=) c.*1504-101C= (n.*1504-101C=) c.1254-101C= (n.1254-101C=) c.1402-12574C= (n.1402-12574C=) c.1590-101C= (n.1590-101C=) c.1770-101C= (n.1770-101C=) c.1437-101C= (n.1437-101C=) | |
| 7 | g.117590252C>T | CA1737392193 | CFTR | c.1680-101C>T (n.1680-101C>T) c.*1394-101C>T (n.*1394-101C>T) c.1497-101C>T (n.1497-101C>T) c.1680-106C>T (n.1680-106C>T) c.*1504-101C>T (n.*1504-101C>T) c.1254-101C>T (n.1254-101C>T) c.1402-12574C>T (n.1402-12574C>T) c.1590-101C>T (n.1590-101C>T) c.1770-101C>T (n.1770-101C>T) c.1437-101C>T (n.1437-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590253A= | CA1737392194 | CFTR | c.1680-100A= (n.1680-100A=) c.*1394-100A= (n.*1394-100A=) c.1497-100A= (n.1497-100A=) c.1680-105A= (n.1680-105A=) c.*1504-100A= (n.*1504-100A=) c.1254-100A= (n.1254-100A=) c.1402-12573A= (n.1402-12573A=) c.1590-100A= (n.1590-100A=) c.1770-100A= (n.1770-100A=) c.1437-100A= (n.1437-100A=) | |
| 7 | g.117590253A>G | CA1106304802 | CFTR | c.1680-100A>G (n.1680-100A>G) c.*1394-100A>G (n.*1394-100A>G) c.1497-100A>G (n.1497-100A>G) c.1680-105A>G (n.1680-105A>G) c.*1504-100A>G (n.*1504-100A>G) c.1254-100A>G (n.1254-100A>G) c.1402-12573A>G (n.1402-12573A>G) c.1590-100A>G (n.1590-100A>G) c.1770-100A>G (n.1770-100A>G) c.1437-100A>G (n.1437-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A= | CA1737392195 | CFTR | c.1680-98A= (n.1680-98A=) c.*1394-98A= (n.*1394-98A=) c.1497-98A= (n.1497-98A=) c.1680-103A= (n.1680-103A=) c.*1504-98A= (n.*1504-98A=) c.1254-98A= (n.1254-98A=) c.1402-12571A= (n.1402-12571A=) c.1590-98A= (n.1590-98A=) c.1770-98A= (n.1770-98A=) c.1437-98A= (n.1437-98A=) | |
| 7 | g.117590255A>C | CA2579000021 | CFTR | c.1680-98A>C (n.1680-98A>C) c.*1394-98A>C (n.*1394-98A>C) c.1497-98A>C (n.1497-98A>C) c.1680-103A>C (n.1680-103A>C) c.*1504-98A>C (n.*1504-98A>C) c.1254-98A>C (n.1254-98A>C) c.1402-12571A>C (n.1402-12571A>C) c.1590-98A>C (n.1590-98A>C) c.1770-98A>C (n.1770-98A>C) c.1437-98A>C (n.1437-98A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A>G | CA164946162 | CFTR | c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1394-98A>G (n.*1394-98A>G) c.1497-98A>G (n.1497-98A>G) c.1680-103A>G (n.1680-103A>G) c.*1504-98A>G (n.*1504-98A>G) c.1254-98A>G (n.1254-98A>G) c.1402-12571A>G (n.1402-12571A>G) c.1590-98A>G (n.1590-98A>G) c.1770-98A>G (n.1770-98A>G) c.1437-98A>G (n.1437-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590256T>A | CA577222011 | CFTR | c.1680-97T>A (n.1680-97T>A) c.*1394-97T>A (n.*1394-97T>A) c.1497-97T>A (n.1497-97T>A) c.1680-102T>A (n.1680-102T>A) c.*1504-97T>A (n.*1504-97T>A) c.1254-97T>A (n.1254-97T>A) c.1402-12570T>A (n.1402-12570T>A) c.1590-97T>A (n.1590-97T>A) c.1770-97T>A (n.1770-97T>A) c.1437-97T>A (n.1437-97T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590256T= | CA1737392197 | CFTR | c.1680-97T= (n.1680-97T=) c.*1394-97T= (n.*1394-97T=) c.1497-97T= (n.1497-97T=) c.1680-102T= (n.1680-102T=) c.*1504-97T= (n.*1504-97T=) c.1254-97T= (n.1254-97T=) c.1402-12570T= (n.1402-12570T=) c.1590-97T= (n.1590-97T=) c.1770-97T= (n.1770-97T=) c.1437-97T= (n.1437-97T=) | |
| 7 | g.117590257T>A | CA2579000022 | CFTR | c.1680-96T>A (n.1680-96T>A) c.*1394-96T>A (n.*1394-96T>A) c.1497-96T>A (n.1497-96T>A) c.1680-101T>A (n.1680-101T>A) c.*1504-96T>A (n.*1504-96T>A) c.1254-96T>A (n.1254-96T>A) c.1402-12569T>A (n.1402-12569T>A) c.1590-96T>A (n.1590-96T>A) c.1770-96T>A (n.1770-96T>A) c.1437-96T>A (n.1437-96T>A) | |
| 7 | g.117590258G>T | CA2684619062 | CFTR | c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1394-95G>T (n.*1394-95G>T) c.1497-95G>T (n.1497-95G>T) c.1680-100G>T (n.1680-100G>T) c.*1504-95G>T (n.*1504-95G>T) c.1254-95G>T (n.1254-95G>T) c.1402-12568G>T (n.1402-12568G>T) c.1590-95G>T (n.1590-95G>T) c.1770-95G>T (n.1770-95G>T) c.1437-95G>T (n.1437-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590260A>G | CA2684619063 | CFTR | c.1680-93A>G (n.1680-93A>G) c.*1394-93A>G (n.*1394-93A>G) c.1497-93A>G (n.1497-93A>G) c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1504-93A>G (n.*1504-93A>G) c.1254-93A>G (n.1254-93A>G) c.1402-12566A>G (n.1402-12566A>G) c.1590-93A>G (n.1590-93A>G) c.1770-93A>G (n.1770-93A>G) c.1437-93A>G (n.1437-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590261A= | CA1737392198 | CFTR | c.1680-92A= (n.1680-92A=) c.*1394-92A= (n.*1394-92A=) c.1497-92A= (n.1497-92A=) c.1680-97A= (n.1680-97A=) c.*1504-92A= (n.*1504-92A=) c.1254-92A= (n.1254-92A=) c.1402-12565A= (n.1402-12565A=) c.1590-92A= (n.1590-92A=) c.1770-92A= (n.1770-92A=) c.1437-92A= (n.1437-92A=) | |
| 7 | g.117590261A>G | CA1737392199 | CFTR | c.1680-92A>G (n.1680-92A>G) c.*1394-92A>G (n.*1394-92A>G) c.1497-92A>G (n.1497-92A>G) c.1680-97A>G (n.1680-97A>G) c.*1504-92A>G (n.*1504-92A>G) c.1254-92A>G (n.1254-92A>G) c.1402-12565A>G (n.1402-12565A>G) c.1590-92A>G (n.1590-92A>G) c.1770-92A>G (n.1770-92A>G) c.1437-92A>G (n.1437-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G>A | CA1737392201 | CFTR | c.1680-90G>A (n.1680-90G>A) c.*1394-90G>A (n.*1394-90G>A) c.1497-90G>A (n.1497-90G>A) c.1680-95G>A (n.1680-95G>A) c.*1504-90G>A (n.*1504-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1402-12563G>A (n.1402-12563G>A) c.1590-90G>A (n.1590-90G>A) c.1770-90G>A (n.1770-90G>A) c.1437-90G>A (n.1437-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G= | CA1737392200 | CFTR | c.1680-90G= (n.1680-90G=) c.*1394-90G= (n.*1394-90G=) c.1497-90G= (n.1497-90G=) c.1680-95G= (n.1680-95G=) c.*1504-90G= (n.*1504-90G=) c.1254-90G= (n.1254-90G=) c.1402-12563G= (n.1402-12563G=) c.1590-90G= (n.1590-90G=) c.1770-90G= (n.1770-90G=) c.1437-90G= (n.1437-90G=) | |
| 7 | g.117590263G>T | CA2684619064 | CFTR | c.1680-90G>T (n.1680-90G>T) c.*1394-90G>T (n.*1394-90G>T) c.1497-90G>T (n.1497-90G>T) c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1504-90G>T (n.*1504-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1402-12563G>T (n.1402-12563G>T) c.1590-90G>T (n.1590-90G>T) c.1770-90G>T (n.1770-90G>T) c.1437-90G>T (n.1437-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590264C>A | CA2579000023 | CFTR | c.1680-89C>A (n.1680-89C>A) c.*1394-89C>A (n.*1394-89C>A) c.1497-89C>A (n.1497-89C>A) c.1680-94C>A (n.1680-94C>A) c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A) c.1254-89C>A (n.1254-89C>A) c.1402-12562C>A (n.1402-12562C>A) c.1590-89C>A (n.1590-89C>A) c.1770-89C>A (n.1770-89C>A) c.1437-89C>A (n.1437-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>C | CA2579000025 | CFTR | c.1680-87T>C (n.1680-87T>C) c.*1394-87T>C (n.*1394-87T>C) c.1497-87T>C (n.1497-87T>C) c.1680-92T>C (n.1680-92T>C) c.*1504-87T>C (n.*1504-87T>C) c.1254-87T>C (n.1254-87T>C) c.1402-12560T>C (n.1402-12560T>C) c.1590-87T>C (n.1590-87T>C) c.1770-87T>C (n.1770-87T>C) c.1437-87T>C (n.1437-87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>G | CA164946170 | CFTR | c.1680-87T>G (n.1680-87T>G) c.*1394-87T>G (n.*1394-87T>G) c.1497-87T>G (n.1497-87T>G) c.1680-92T>G (n.1680-92T>G) c.*1504-87T>G (n.*1504-87T>G) c.1254-87T>G (n.1254-87T>G) c.1402-12560T>G (n.1402-12560T>G) c.1590-87T>G (n.1590-87T>G) c.1770-87T>G (n.1770-87T>G) c.1437-87T>G (n.1437-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T= | CA1737392202 | CFTR | c.1680-87T= (n.1680-87T=) c.*1394-87T= (n.*1394-87T=) c.1497-87T= (n.1497-87T=) c.1680-92T= (n.1680-92T=) c.*1504-87T= (n.*1504-87T=) c.1254-87T= (n.1254-87T=) c.1402-12560T= (n.1402-12560T=) c.1590-87T= (n.1590-87T=) c.1770-87T= (n.1770-87T=) c.1437-87T= (n.1437-87T=) | |
| 7 | g.117590267G>C | CA2684619065 | CFTR | c.1680-86G>C (n.1680-86G>C) c.*1394-86G>C (n.*1394-86G>C) c.1497-86G>C (n.1497-86G>C) c.1680-91G>C (n.1680-91G>C) c.*1504-86G>C (n.*1504-86G>C) c.1254-86G>C (n.1254-86G>C) c.1402-12559G>C (n.1402-12559G>C) c.1590-86G>C (n.1590-86G>C) c.1770-86G>C (n.1770-86G>C) c.1437-86G>C (n.1437-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590267G>T | CA2684619066 | CFTR | c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1394-86G>T (n.*1394-86G>T) c.1497-86G>T (n.1497-86G>T) c.1680-91G>T (n.1680-91G>T) c.*1504-86G>T (n.*1504-86G>T) c.1254-86G>T (n.1254-86G>T) c.1402-12559G>T (n.1402-12559G>T) c.1590-86G>T (n.1590-86G>T) c.1770-86G>T (n.1770-86G>T) c.1437-86G>T (n.1437-86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590269A>G | CA2684619067 | CFTR | c.1680-84A>G (n.1680-84A>G) c.*1394-84A>G (n.*1394-84A>G) c.1497-84A>G (n.1497-84A>G) c.1680-89A>G (n.1680-89A>G) c.*1504-84A>G (n.*1504-84A>G) c.1254-84A>G (n.1254-84A>G) c.1402-12557A>G (n.1402-12557A>G) c.1590-84A>G (n.1590-84A>G) c.1770-84A>G (n.1770-84A>G) c.1437-84A>G (n.1437-84A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590269A>T | CA2684619068 | CFTR | c.1680-84A>T (n.1680-84A>T) c.*1394-84A>T (n.*1394-84A>T) c.1497-84A>T (n.1497-84A>T) c.1680-89A>T (n.1680-89A>T) c.*1504-84A>T (n.*1504-84A>T) c.1254-84A>T (n.1254-84A>T) c.1402-12557A>T (n.1402-12557A>T) c.1590-84A>T (n.1590-84A>T) c.1770-84A>T (n.1770-84A>T) c.1437-84A>T (n.1437-84A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270del | CA2684619069 | CFTR | c.1680-83del (n.1680-83del) c.*1394-83del (n.*1394-83del) c.1497-83del (n.1497-83del) c.1680-88del (n.1680-88del) c.*1504-83del (n.*1504-83del) c.1254-83del (n.1254-83del) c.1402-12556del (n.1402-12556del) c.1590-83del (n.1590-83del) c.1770-83del (n.1770-83del) c.1437-83del (n.1437-83del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270G>A | CA2684619070 | CFTR | c.1680-83G>A (n.1680-83G>A) c.*1394-83G>A (n.*1394-83G>A) c.1497-83G>A (n.1497-83G>A) c.1680-88G>A (n.1680-88G>A) c.*1504-83G>A (n.*1504-83G>A) c.1254-83G>A (n.1254-83G>A) c.1402-12556G>A (n.1402-12556G>A) c.1590-83G>A (n.1590-83G>A) c.1770-83G>A (n.1770-83G>A) c.1437-83G>A (n.1437-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270G>T | CA2684619071 | CFTR | c.1680-83G>T (n.1680-83G>T) c.*1394-83G>T (n.*1394-83G>T) c.1497-83G>T (n.1497-83G>T) c.1680-88G>T (n.1680-88G>T) c.*1504-83G>T (n.*1504-83G>T) c.1254-83G>T (n.1254-83G>T) c.1402-12556G>T (n.1402-12556G>T) c.1590-83G>T (n.1590-83G>T) c.1770-83G>T (n.1770-83G>T) c.1437-83G>T (n.1437-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590271T>C | CA1106304811 | CFTR | c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1394-82T>C (n.*1394-82T>C) c.1497-82T>C (n.1497-82T>C) c.1680-87T>C (n.1680-87T>C) c.*1504-82T>C (n.*1504-82T>C) c.1254-82T>C (n.1254-82T>C) c.1402-12555T>C (n.1402-12555T>C) c.1590-82T>C (n.1590-82T>C) c.1770-82T>C (n.1770-82T>C) c.1437-82T>C (n.1437-82T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>A | CA2684619073 | CFTR | c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1394-81G>A (n.*1394-81G>A) c.1497-81G>A (n.1497-81G>A) c.1680-86G>A (n.1680-86G>A) c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1402-12554G>A (n.1402-12554G>A) c.1590-81G>A (n.1590-81G>A) c.1770-81G>A (n.1770-81G>A) c.1437-81G>A (n.1437-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>T | CA2572572551 | CFTR | c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1394-81G>T (n.*1394-81G>T) c.1497-81G>T (n.1497-81G>T) c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1402-12554G>T (n.1402-12554G>T) c.1590-81G>T (n.1590-81G>T) c.1770-81G>T (n.1770-81G>T) c.1437-81G>T (n.1437-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272_117590275del | CA2684619072 | CFTR | c.1680-81_1680-78del (n.1680-81_1680-78del) c.*1394-81_*1394-78del (n.*1394-81_*1394-78del) c.1497-81_1497-78del (n.1497-81_1497-78del) c.1680-86_1680-83del (n.1680-86_1680-83del) c.*1504-81_*1504-78del (n.*1504-81_*1504-78del) c.1254-81_1254-78del (n.1254-81_1254-78del) c.1402-12554_1402-12551del (n.1402-12554_1402-12551del) c.1590-81_1590-78del (n.1590-81_1590-78del) c.1770-81_1770-78del (n.1770-81_1770-78del) c.1437-81_1437-78del (n.1437-81_1437-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>G | CA2684619074 | CFTR | c.1680-80A>G (n.1680-80A>G) c.*1394-80A>G (n.*1394-80A>G) c.1497-80A>G (n.1497-80A>G) c.1680-85A>G (n.1680-85A>G) c.*1504-80A>G (n.*1504-80A>G) c.1254-80A>G (n.1254-80A>G) c.1402-12553A>G (n.1402-12553A>G) c.1590-80A>G (n.1590-80A>G) c.1770-80A>G (n.1770-80A>G) c.1437-80A>G (n.1437-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>T | CA2684619075 | CFTR | c.1680-80A>T (n.1680-80A>T) c.*1394-80A>T (n.*1394-80A>T) c.1497-80A>T (n.1497-80A>T) c.1680-85A>T (n.1680-85A>T) c.*1504-80A>T (n.*1504-80A>T) c.1254-80A>T (n.1254-80A>T) c.1402-12553A>T (n.1402-12553A>T) c.1590-80A>T (n.1590-80A>T) c.1770-80A>T (n.1770-80A>T) c.1437-80A>T (n.1437-80A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590274A>G | CA2514231658 | CFTR | c.1680-79A>G (n.1680-79A>G) c.*1394-79A>G (n.*1394-79A>G) c.1497-79A>G (n.1497-79A>G) c.1680-84A>G (n.1680-84A>G) c.*1504-79A>G (n.*1504-79A>G) c.1254-79A>G (n.1254-79A>G) c.1402-12552A>G (n.1402-12552A>G) c.1590-79A>G (n.1590-79A>G) c.1770-79A>G (n.1770-79A>G) c.1437-79A>G (n.1437-79A>G) | |
| 7 | g.117590276T>A | CA2579000026 | CFTR | c.1680-77T>A (n.1680-77T>A) c.*1394-77T>A (n.*1394-77T>A) c.1497-77T>A (n.1497-77T>A) c.1680-82T>A (n.1680-82T>A) c.*1504-77T>A (n.*1504-77T>A) c.1254-77T>A (n.1254-77T>A) c.1402-12550T>A (n.1402-12550T>A) c.1590-77T>A (n.1590-77T>A) c.1770-77T>A (n.1770-77T>A) c.1437-77T>A (n.1437-77T>A) | |
| 7 | g.117590276T>C | CA2684619076 | CFTR | c.1680-77T>C (n.1680-77T>C) c.*1394-77T>C (n.*1394-77T>C) c.1497-77T>C (n.1497-77T>C) c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1504-77T>C (n.*1504-77T>C) c.1254-77T>C (n.1254-77T>C) c.1402-12550T>C (n.1402-12550T>C) c.1590-77T>C (n.1590-77T>C) c.1770-77T>C (n.1770-77T>C) c.1437-77T>C (n.1437-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>A | CA2684619077 | CFTR | c.1680-76G>A (n.1680-76G>A) c.*1394-76G>A (n.*1394-76G>A) c.1497-76G>A (n.1497-76G>A) c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1504-76G>A (n.*1504-76G>A) c.1254-76G>A (n.1254-76G>A) c.1402-12549G>A (n.1402-12549G>A) c.1590-76G>A (n.1590-76G>A) c.1770-76G>A (n.1770-76G>A) c.1437-76G>A (n.1437-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>T | CA2684619078 | CFTR | c.1680-76G>T (n.1680-76G>T) c.*1394-76G>T (n.*1394-76G>T) c.1497-76G>T (n.1497-76G>T) c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1504-76G>T (n.*1504-76G>T) c.1254-76G>T (n.1254-76G>T) c.1402-12549G>T (n.1402-12549G>T) c.1590-76G>T (n.1590-76G>T) c.1770-76G>T (n.1770-76G>T) c.1437-76G>T (n.1437-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277_117590278delinsGT | CA1737392203 | CFTR | c.1680-76_1680-75delinsGT (n.1680-76_1680-75delinsGT) c.*1394-76_*1394-75delinsGT (n.*1394-76_*1394-75delinsGT) c.1497-76_1497-75delinsGT (n.1497-76_1497-75delinsGT) c.1680-81_1680-80delinsGT (n.1680-81_1680-80delinsGT) c.*1504-76_*1504-75delinsGT (n.*1504-76_*1504-75delinsGT) c.1254-76_1254-75delinsGT (n.1254-76_1254-75delinsGT) c.1402-12549_1402-12548delinsGT (n.1402-12549_1402-12548delinsGT) c.1590-76_1590-75delinsGT (n.1590-76_1590-75delinsGT) c.1770-76_1770-75delinsGT (n.1770-76_1770-75delinsGT) c.1437-76_1437-75delinsGT (n.1437-76_1437-75delinsGT) | |
| 7 | g.117590280del | CA832103674 | CFTR | c.1680-73del (n.1680-73del) c.*1394-73del (n.*1394-73del) c.1497-73del (n.1497-73del) c.1680-78del (n.1680-78del) c.*1504-73del (n.*1504-73del) c.1254-73del (n.1254-73del) c.1402-12546del (n.1402-12546del) c.1590-73del (n.1590-73del) c.1770-73del (n.1770-73del) c.1437-73del (n.1437-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T>A | CA1737392206 | CFTR | c.1680-73T>A (n.1680-73T>A) c.*1394-73T>A (n.*1394-73T>A) c.1497-73T>A (n.1497-73T>A) c.1680-78T>A (n.1680-78T>A) c.*1504-73T>A (n.*1504-73T>A) c.1254-73T>A (n.1254-73T>A) c.1402-12546T>A (n.1402-12546T>A) c.1590-73T>A (n.1590-73T>A) c.1770-73T>A (n.1770-73T>A) c.1437-73T>A (n.1437-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T= | CA1737392205 | CFTR | c.1680-73T= (n.1680-73T=) c.*1394-73T= (n.*1394-73T=) c.1497-73T= (n.1497-73T=) c.1680-78T= (n.1680-78T=) c.*1504-73T= (n.*1504-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1402-12546T= (n.1402-12546T=) c.1590-73T= (n.1590-73T=) c.1770-73T= (n.1770-73T=) c.1437-73T= (n.1437-73T=) | |
| 7 | g.117590281A>G | CA2684619079 | CFTR | c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1394-72A>G (n.*1394-72A>G) c.1497-72A>G (n.1497-72A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1504-72A>G (n.*1504-72A>G) c.1254-72A>G (n.1254-72A>G) c.1402-12545A>G (n.1402-12545A>G) c.1590-72A>G (n.1590-72A>G) c.1770-72A>G (n.1770-72A>G) c.1437-72A>G (n.1437-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590282A>G | CA2684619080 | CFTR | c.1680-71A>G (n.1680-71A>G) c.*1394-71A>G (n.*1394-71A>G) c.1497-71A>G (n.1497-71A>G) c.1680-76A>G (n.1680-76A>G) c.*1504-71A>G (n.*1504-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1402-12544A>G (n.1402-12544A>G) c.1590-71A>G (n.1590-71A>G) c.1770-71A>G (n.1770-71A>G) c.1437-71A>G (n.1437-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590283G>T | CA2684619081 | CFTR | c.1680-70G>T (n.1680-70G>T) c.*1394-70G>T (n.*1394-70G>T) c.1497-70G>T (n.1497-70G>T) c.1680-75G>T (n.1680-75G>T) c.*1504-70G>T (n.*1504-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1402-12543G>T (n.1402-12543G>T) c.1590-70G>T (n.1590-70G>T) c.1770-70G>T (n.1770-70G>T) c.1437-70G>T (n.1437-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590284G= | CA1737392208 | CFTR | c.1680-69G= (n.1680-69G=) c.*1394-69G= (n.*1394-69G=) c.1497-69G= (n.1497-69G=) c.1680-74G= (n.1680-74G=) c.*1504-69G= (n.*1504-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1402-12542G= (n.1402-12542G=) c.1590-69G= (n.1590-69G=) c.1770-69G= (n.1770-69G=) c.1437-69G= (n.1437-69G=) | |
| 7 | g.117590284G>T | CA1737392207 | CFTR | c.1680-69G>T (n.1680-69G>T) c.*1394-69G>T (n.*1394-69G>T) c.1497-69G>T (n.1497-69G>T) c.1680-74G>T (n.1680-74G>T) c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.1254-69G>T (n.1254-69G>T) c.1402-12542G>T (n.1402-12542G>T) c.1590-69G>T (n.1590-69G>T) c.1770-69G>T (n.1770-69G>T) c.1437-69G>T (n.1437-69G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590285C>A | CA2684619082 | CFTR | c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1394-68C>A (n.*1394-68C>A) c.1497-68C>A (n.1497-68C>A) c.1680-73C>A (n.1680-73C>A) c.*1504-68C>A (n.*1504-68C>A) c.1254-68C>A (n.1254-68C>A) c.1402-12541C>A (n.1402-12541C>A) c.1590-68C>A (n.1590-68C>A) c.1770-68C>A (n.1770-68C>A) c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) | gnomAD v4 |