Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117564308A= | CA1737365337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4653A= (n.1584+4653A=) c.*1298+4653A= (n.*1298+4653A=) c.1401+4653A= (n.1401+4653A=) c.*1408+4653A= (n.*1408+4653A=) c.1158+4653A= (n.1158+4653A=) c.1494+4653A= (n.1494+4653A=) n.19-361A= c.1674+4653A= (n.1674+4653A=) c.1341+4653A= (n.1341+4653A=) n.161+208T= | |
7 | g.117564308A>T | CA164970999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4653A>T (n.1584+4653A>T) c.*1298+4653A>T (n.*1298+4653A>T) c.1401+4653A>T (n.1401+4653A>T) c.*1408+4653A>T (n.*1408+4653A>T) c.1158+4653A>T (n.1158+4653A>T) c.1494+4653A>T (n.1494+4653A>T) n.19-361A>T c.1674+4653A>T (n.1674+4653A>T) c.1341+4653A>T (n.1341+4653A>T) n.161+208T>A | dbSNP |
7 | g.117564314A= | CA1737365340 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4659A= (n.1584+4659A=) c.*1298+4659A= (n.*1298+4659A=) c.1401+4659A= (n.1401+4659A=) c.*1408+4659A= (n.*1408+4659A=) c.1158+4659A= (n.1158+4659A=) c.1494+4659A= (n.1494+4659A=) n.19-355A= c.1674+4659A= (n.1674+4659A=) c.1341+4659A= (n.1341+4659A=) n.161+202T= | |
7 | g.117564314A>G | CA164971000 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4659A>G (n.1584+4659A>G) c.*1298+4659A>G (n.*1298+4659A>G) c.1401+4659A>G (n.1401+4659A>G) c.*1408+4659A>G (n.*1408+4659A>G) c.1158+4659A>G (n.1158+4659A>G) c.1494+4659A>G (n.1494+4659A>G) n.19-355A>G c.1674+4659A>G (n.1674+4659A>G) c.1341+4659A>G (n.1341+4659A>G) n.161+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564315C= | CA1737365348 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4660C= (n.1584+4660C=) c.*1298+4660C= (n.*1298+4660C=) c.1401+4660C= (n.1401+4660C=) c.*1408+4660C= (n.*1408+4660C=) c.1158+4660C= (n.1158+4660C=) c.1494+4660C= (n.1494+4660C=) n.19-354C= c.1674+4660C= (n.1674+4660C=) c.1341+4660C= (n.1341+4660C=) n.161+201G= | |
7 | g.117564315C>G | CA164971006 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4660C>G (n.1584+4660C>G) c.*1298+4660C>G (n.*1298+4660C>G) c.1401+4660C>G (n.1401+4660C>G) c.*1408+4660C>G (n.*1408+4660C>G) c.1158+4660C>G (n.1158+4660C>G) c.1494+4660C>G (n.1494+4660C>G) n.19-354C>G c.1674+4660C>G (n.1674+4660C>G) c.1341+4660C>G (n.1341+4660C>G) n.161+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564315C>T | CA1106294095 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4660C>T (n.1584+4660C>T) c.*1298+4660C>T (n.*1298+4660C>T) c.1401+4660C>T (n.1401+4660C>T) c.*1408+4660C>T (n.*1408+4660C>T) c.1158+4660C>T (n.1158+4660C>T) c.1494+4660C>T (n.1494+4660C>T) n.19-354C>T c.1674+4660C>T (n.1674+4660C>T) c.1341+4660C>T (n.1341+4660C>T) n.161+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564315_117564316delinsCA | CA1737365344 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4660_1584+4661delinsCA (n.1584+4660_1584+4661delinsCA) c.*1298+4660_*1298+4661delinsCA (n.*1298+4660_*1298+4661delinsCA) c.1401+4660_1401+4661delinsCA (n.1401+4660_1401+4661delinsCA) c.*1408+4660_*1408+4661delinsCA (n.*1408+4660_*1408+4661delinsCA) c.1158+4660_1158+4661delinsCA (n.1158+4660_1158+4661delinsCA) c.1494+4660_1494+4661delinsCA (n.1494+4660_1494+4661delinsCA) n.19-354_19-353delinsCA c.1674+4660_1674+4661delinsCA (n.1674+4660_1674+4661delinsCA) c.1341+4660_1341+4661delinsCA (n.1341+4660_1341+4661delinsCA) n.161+200_161+201delinsTG | |
7 | g.117564316del | CA164971015 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4661del (n.1584+4661del) c.*1298+4661del (n.*1298+4661del) c.1401+4661del (n.1401+4661del) c.*1408+4661del (n.*1408+4661del) c.1158+4661del (n.1158+4661del) c.1494+4661del (n.1494+4661del) n.19-353del c.1674+4661del (n.1674+4661del) c.1341+4661del (n.1341+4661del) n.161+200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564325C>A | CA1106294101 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670C>A (n.1584+4670C>A) c.*1298+4670C>A (n.*1298+4670C>A) c.1401+4670C>A (n.1401+4670C>A) c.*1408+4670C>A (n.*1408+4670C>A) c.1158+4670C>A (n.1158+4670C>A) c.1494+4670C>A (n.1494+4670C>A) n.19-344C>A c.1674+4670C>A (n.1674+4670C>A) c.1341+4670C>A (n.1341+4670C>A) n.161+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564325C= | CA1737365354 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670C= (n.1584+4670C=) c.*1298+4670C= (n.*1298+4670C=) c.1401+4670C= (n.1401+4670C=) c.*1408+4670C= (n.*1408+4670C=) c.1158+4670C= (n.1158+4670C=) c.1494+4670C= (n.1494+4670C=) n.19-344C= c.1674+4670C= (n.1674+4670C=) c.1341+4670C= (n.1341+4670C=) n.161+191G= | |
7 | g.117564325_117564327delinsCAA | CA1737365352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670_1584+4672delinsCAA (n.1584+4670_1584+4672delinsCAA) c.*1298+4670_*1298+4672delinsCAA (n.*1298+4670_*1298+4672delinsCAA) c.1401+4670_1401+4672delinsCAA (n.1401+4670_1401+4672delinsCAA) c.*1408+4670_*1408+4672delinsCAA (n.*1408+4670_*1408+4672delinsCAA) c.1158+4670_1158+4672delinsCAA (n.1158+4670_1158+4672delinsCAA) c.1494+4670_1494+4672delinsCAA (n.1494+4670_1494+4672delinsCAA) n.19-344_19-342delinsCAA c.1674+4670_1674+4672delinsCAA (n.1674+4670_1674+4672delinsCAA) c.1341+4670_1341+4672delinsCAA (n.1341+4670_1341+4672delinsCAA) n.161+189_161+191delinsTTG | |
7 | g.117564328_117564329del | CA164971019 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673_1584+4674del (n.1584+4673_1584+4674del) c.*1298+4673_*1298+4674del (n.*1298+4673_*1298+4674del) c.1401+4673_1401+4674del (n.1401+4673_1401+4674del) c.*1408+4673_*1408+4674del (n.*1408+4673_*1408+4674del) c.1158+4673_1158+4674del (n.1158+4673_1158+4674del) c.1494+4673_1494+4674del (n.1494+4673_1494+4674del) n.19-341_19-340del c.1674+4673_1674+4674del (n.1674+4673_1674+4674del) c.1341+4673_1341+4674del (n.1341+4673_1341+4674del) n.161+189_161+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564328A= | CA1737365369 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673A= (n.1584+4673A=) c.*1298+4673A= (n.*1298+4673A=) c.1401+4673A= (n.1401+4673A=) c.*1408+4673A= (n.*1408+4673A=) c.1158+4673A= (n.1158+4673A=) c.1494+4673A= (n.1494+4673A=) n.19-341A= c.1674+4673A= (n.1674+4673A=) c.1341+4673A= (n.1341+4673A=) n.161+188T= | |
7 | g.117564328A>C | CA1737365373 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673A>C (n.1584+4673A>C) c.*1298+4673A>C (n.*1298+4673A>C) c.1401+4673A>C (n.1401+4673A>C) c.*1408+4673A>C (n.*1408+4673A>C) c.1158+4673A>C (n.1158+4673A>C) c.1494+4673A>C (n.1494+4673A>C) n.19-341A>C c.1674+4673A>C (n.1674+4673A>C) c.1341+4673A>C (n.1341+4673A>C) n.161+188T>G | dbSNP |
7 | g.117564330G>A | CA1737365376 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4675G>A (n.1584+4675G>A) c.*1298+4675G>A (n.*1298+4675G>A) c.1401+4675G>A (n.1401+4675G>A) c.*1408+4675G>A (n.*1408+4675G>A) c.1158+4675G>A (n.1158+4675G>A) c.1494+4675G>A (n.1494+4675G>A) n.19-339G>A c.1674+4675G>A (n.1674+4675G>A) c.1341+4675G>A (n.1341+4675G>A) n.161+186C>T | dbSNP |
7 | g.117564330G= | CA1737365375 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4675G= (n.1584+4675G=) c.*1298+4675G= (n.*1298+4675G=) c.1401+4675G= (n.1401+4675G=) c.*1408+4675G= (n.*1408+4675G=) c.1158+4675G= (n.1158+4675G=) c.1494+4675G= (n.1494+4675G=) n.19-339G= c.1674+4675G= (n.1674+4675G=) c.1341+4675G= (n.1341+4675G=) n.161+186C= | |
7 | g.117564331T>C | CA1737365378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T>C (n.1584+4676T>C) c.*1298+4676T>C (n.*1298+4676T>C) c.1401+4676T>C (n.1401+4676T>C) c.*1408+4676T>C (n.*1408+4676T>C) c.1158+4676T>C (n.1158+4676T>C) c.1494+4676T>C (n.1494+4676T>C) n.19-338T>C c.1674+4676T>C (n.1674+4676T>C) c.1341+4676T>C (n.1341+4676T>C) n.161+185A>G | dbSNP |
7 | g.117564331T>G | CA1737365377 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T>G (n.1584+4676T>G) c.*1298+4676T>G (n.*1298+4676T>G) c.1401+4676T>G (n.1401+4676T>G) c.*1408+4676T>G (n.*1408+4676T>G) c.1158+4676T>G (n.1158+4676T>G) c.1494+4676T>G (n.1494+4676T>G) n.19-338T>G c.1674+4676T>G (n.1674+4676T>G) c.1341+4676T>G (n.1341+4676T>G) n.161+185A>C | dbSNP |
7 | g.117564331T= | CA1737365380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T= (n.1584+4676T=) c.*1298+4676T= (n.*1298+4676T=) c.1401+4676T= (n.1401+4676T=) c.*1408+4676T= (n.*1408+4676T=) c.1158+4676T= (n.1158+4676T=) c.1494+4676T= (n.1494+4676T=) n.19-338T= c.1674+4676T= (n.1674+4676T=) c.1341+4676T= (n.1341+4676T=) n.161+185A= | |
7 | g.117564332G>A | CA164971020 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4677G>A (n.1584+4677G>A) c.*1298+4677G>A (n.*1298+4677G>A) c.1401+4677G>A (n.1401+4677G>A) c.*1408+4677G>A (n.*1408+4677G>A) c.1158+4677G>A (n.1158+4677G>A) c.1494+4677G>A (n.1494+4677G>A) n.19-337G>A c.1674+4677G>A (n.1674+4677G>A) c.1341+4677G>A (n.1341+4677G>A) n.161+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564332G= | CA1737365383 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4677G= (n.1584+4677G=) c.*1298+4677G= (n.*1298+4677G=) c.1401+4677G= (n.1401+4677G=) c.*1408+4677G= (n.*1408+4677G=) c.1158+4677G= (n.1158+4677G=) c.1494+4677G= (n.1494+4677G=) n.19-337G= c.1674+4677G= (n.1674+4677G=) c.1341+4677G= (n.1341+4677G=) n.161+184C= | |
7 | g.117564333_117564334delinsTC | CA1737365387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4678_1584+4679delinsTC (n.1584+4678_1584+4679delinsTC) c.*1298+4678_*1298+4679delinsTC (n.*1298+4678_*1298+4679delinsTC) c.1401+4678_1401+4679delinsTC (n.1401+4678_1401+4679delinsTC) c.*1408+4678_*1408+4679delinsTC (n.*1408+4678_*1408+4679delinsTC) c.1158+4678_1158+4679delinsTC (n.1158+4678_1158+4679delinsTC) c.1494+4678_1494+4679delinsTC (n.1494+4678_1494+4679delinsTC) n.19-336_19-335delinsTC c.1674+4678_1674+4679delinsTC (n.1674+4678_1674+4679delinsTC) c.1341+4678_1341+4679delinsTC (n.1341+4678_1341+4679delinsTC) n.161+182_161+183delinsGA | |
7 | g.117564334C= | CA1737365390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4679C= (n.1584+4679C=) c.*1298+4679C= (n.*1298+4679C=) c.1401+4679C= (n.1401+4679C=) c.*1408+4679C= (n.*1408+4679C=) c.1158+4679C= (n.1158+4679C=) c.1494+4679C= (n.1494+4679C=) n.19-335C= c.1674+4679C= (n.1674+4679C=) c.1341+4679C= (n.1341+4679C=) n.161+182G= | |
7 | g.117564334C>T | CA1737365393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4679C>T (n.1584+4679C>T) c.*1298+4679C>T (n.*1298+4679C>T) c.1401+4679C>T (n.1401+4679C>T) c.*1408+4679C>T (n.*1408+4679C>T) c.1158+4679C>T (n.1158+4679C>T) c.1494+4679C>T (n.1494+4679C>T) n.19-335C>T c.1674+4679C>T (n.1674+4679C>T) c.1341+4679C>T (n.1341+4679C>T) n.161+182G>A | dbSNP |
7 | g.117564337del | CA832122969 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4682del (n.1584+4682del) c.*1298+4682del (n.*1298+4682del) c.1401+4682del (n.1401+4682del) c.*1408+4682del (n.*1408+4682del) c.1158+4682del (n.1158+4682del) c.1494+4682del (n.1494+4682del) n.19-332del c.1674+4682del (n.1674+4682del) c.1341+4682del (n.1341+4682del) n.161+182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564335C= | CA1737365394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4680C= (n.1584+4680C=) c.*1298+4680C= (n.*1298+4680C=) c.1401+4680C= (n.1401+4680C=) c.*1408+4680C= (n.*1408+4680C=) c.1158+4680C= (n.1158+4680C=) c.1494+4680C= (n.1494+4680C=) n.19-334C= c.1674+4680C= (n.1674+4680C=) c.1341+4680C= (n.1341+4680C=) n.161+181G= | |
7 | g.117564335C>T | CA1106294110 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4680C>T (n.1584+4680C>T) c.*1298+4680C>T (n.*1298+4680C>T) c.1401+4680C>T (n.1401+4680C>T) c.*1408+4680C>T (n.*1408+4680C>T) c.1158+4680C>T (n.1158+4680C>T) c.1494+4680C>T (n.1494+4680C>T) n.19-334C>T c.1674+4680C>T (n.1674+4680C>T) c.1341+4680C>T (n.1341+4680C>T) n.161+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564339A= | CA1737365395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4684A= (n.1584+4684A=) c.*1298+4684A= (n.*1298+4684A=) c.1401+4684A= (n.1401+4684A=) c.*1408+4684A= (n.*1408+4684A=) c.1158+4684A= (n.1158+4684A=) c.1494+4684A= (n.1494+4684A=) n.19-330A= c.1674+4684A= (n.1674+4684A=) c.1341+4684A= (n.1341+4684A=) n.161+177T= | |
7 | g.117564339A>G | CA164971021 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4684A>G (n.1584+4684A>G) c.*1298+4684A>G (n.*1298+4684A>G) c.1401+4684A>G (n.1401+4684A>G) c.*1408+4684A>G (n.*1408+4684A>G) c.1158+4684A>G (n.1158+4684A>G) c.1494+4684A>G (n.1494+4684A>G) n.19-330A>G c.1674+4684A>G (n.1674+4684A>G) c.1341+4684A>G (n.1341+4684A>G) n.161+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564345A= | CA1737365396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A= (n.1584+4690A=) c.*1298+4690A= (n.*1298+4690A=) c.1401+4690A= (n.1401+4690A=) c.*1408+4690A= (n.*1408+4690A=) c.1158+4690A= (n.1158+4690A=) c.1494+4690A= (n.1494+4690A=) n.19-324A= c.1674+4690A= (n.1674+4690A=) c.1341+4690A= (n.1341+4690A=) n.161+171T= | |
7 | g.117564345A>C | CA1737365398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A>C (n.1584+4690A>C) c.*1298+4690A>C (n.*1298+4690A>C) c.1401+4690A>C (n.1401+4690A>C) c.*1408+4690A>C (n.*1408+4690A>C) c.1158+4690A>C (n.1158+4690A>C) c.1494+4690A>C (n.1494+4690A>C) n.19-324A>C c.1674+4690A>C (n.1674+4690A>C) c.1341+4690A>C (n.1341+4690A>C) n.161+171T>G | dbSNP |
7 | g.117564350C= | CA1737365402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C= (n.1584+4695C=) c.*1298+4695C= (n.*1298+4695C=) c.1401+4695C= (n.1401+4695C=) c.*1408+4695C= (n.*1408+4695C=) c.1158+4695C= (n.1158+4695C=) c.1494+4695C= (n.1494+4695C=) n.19-319C= c.1674+4695C= (n.1674+4695C=) c.1341+4695C= (n.1341+4695C=) n.161+166G= | |
7 | g.117564350C>T | CA164971025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C>T (n.1584+4695C>T) c.*1298+4695C>T (n.*1298+4695C>T) c.1401+4695C>T (n.1401+4695C>T) c.*1408+4695C>T (n.*1408+4695C>T) c.1158+4695C>T (n.1158+4695C>T) c.1494+4695C>T (n.1494+4695C>T) n.19-319C>T c.1674+4695C>T (n.1674+4695C>T) c.1341+4695C>T (n.1341+4695C>T) n.161+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564356A= | CA1737365406 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A= (n.1584+4701A=) c.*1298+4701A= (n.*1298+4701A=) c.1401+4701A= (n.1401+4701A=) c.*1408+4701A= (n.*1408+4701A=) c.1158+4701A= (n.1158+4701A=) c.1494+4701A= (n.1494+4701A=) n.19-313A= c.1674+4701A= (n.1674+4701A=) c.1341+4701A= (n.1341+4701A=) n.161+160T= | |
7 | g.117564356A>G | CA1737365407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A>G (n.1584+4701A>G) c.*1298+4701A>G (n.*1298+4701A>G) c.1401+4701A>G (n.1401+4701A>G) c.*1408+4701A>G (n.*1408+4701A>G) c.1158+4701A>G (n.1158+4701A>G) c.1494+4701A>G (n.1494+4701A>G) n.19-313A>G c.1674+4701A>G (n.1674+4701A>G) c.1341+4701A>G (n.1341+4701A>G) n.161+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564357G>C | CA1737365411 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G>C (n.1584+4702G>C) c.*1298+4702G>C (n.*1298+4702G>C) c.1401+4702G>C (n.1401+4702G>C) c.*1408+4702G>C (n.*1408+4702G>C) c.1158+4702G>C (n.1158+4702G>C) c.1494+4702G>C (n.1494+4702G>C) n.19-312G>C c.1674+4702G>C (n.1674+4702G>C) c.1341+4702G>C (n.1341+4702G>C) n.161+159C>G | dbSNP |
7 | g.117564357G= | CA1737365410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G= (n.1584+4702G=) c.*1298+4702G= (n.*1298+4702G=) c.1401+4702G= (n.1401+4702G=) c.*1408+4702G= (n.*1408+4702G=) c.1158+4702G= (n.1158+4702G=) c.1494+4702G= (n.1494+4702G=) n.19-312G= c.1674+4702G= (n.1674+4702G=) c.1341+4702G= (n.1341+4702G=) n.161+159C= | |
7 | g.117564365T>A | CA832122972 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T>A (n.1584+4710T>A) c.*1298+4710T>A (n.*1298+4710T>A) c.1401+4710T>A (n.1401+4710T>A) c.*1408+4710T>A (n.*1408+4710T>A) c.1158+4710T>A (n.1158+4710T>A) c.1494+4710T>A (n.1494+4710T>A) n.19-304T>A c.1674+4710T>A (n.1674+4710T>A) c.1341+4710T>A (n.1341+4710T>A) n.161+151A>T | dbSNP |
7 | g.117564365T= | CA1737365418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T= (n.1584+4710T=) c.*1298+4710T= (n.*1298+4710T=) c.1401+4710T= (n.1401+4710T=) c.*1408+4710T= (n.*1408+4710T=) c.1158+4710T= (n.1158+4710T=) c.1494+4710T= (n.1494+4710T=) n.19-304T= c.1674+4710T= (n.1674+4710T=) c.1341+4710T= (n.1341+4710T=) n.161+151A= | |
7 | g.117564369G>T | CA2684618741 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714G>T (n.1584+4714G>T) c.*1298+4714G>T (n.*1298+4714G>T) c.1401+4714G>T (n.1401+4714G>T) c.*1408+4714G>T (n.*1408+4714G>T) c.1158+4714G>T (n.1158+4714G>T) c.1494+4714G>T (n.1494+4714G>T) n.19-300G>T c.1674+4714G>T (n.1674+4714G>T) c.1341+4714G>T (n.1341+4714G>T) n.161+147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117564369_117564370delinsGT | CA1737365422 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714_1584+4715delinsGT (n.1584+4714_1584+4715delinsGT) c.*1298+4714_*1298+4715delinsGT (n.*1298+4714_*1298+4715delinsGT) c.1401+4714_1401+4715delinsGT (n.1401+4714_1401+4715delinsGT) c.*1408+4714_*1408+4715delinsGT (n.*1408+4714_*1408+4715delinsGT) c.1158+4714_1158+4715delinsGT (n.1158+4714_1158+4715delinsGT) c.1494+4714_1494+4715delinsGT (n.1494+4714_1494+4715delinsGT) n.19-300_19-299delinsGT c.1674+4714_1674+4715delinsGT (n.1674+4714_1674+4715delinsGT) c.1341+4714_1341+4715delinsGT (n.1341+4714_1341+4715delinsGT) n.161+146_161+147delinsAC | |
7 | g.117564374del | CA1737365423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4719del (n.1584+4719del) c.*1298+4719del (n.*1298+4719del) c.1401+4719del (n.1401+4719del) c.*1408+4719del (n.*1408+4719del) c.1158+4719del (n.1158+4719del) c.1494+4719del (n.1494+4719del) n.19-295del c.1674+4719del (n.1674+4719del) c.1341+4719del (n.1341+4719del) n.161+146del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117564371T>C | CA2684618742 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4716T>C (n.1584+4716T>C) c.*1298+4716T>C (n.*1298+4716T>C) c.1401+4716T>C (n.1401+4716T>C) c.*1408+4716T>C (n.*1408+4716T>C) c.1158+4716T>C (n.1158+4716T>C) c.1494+4716T>C (n.1494+4716T>C) n.19-298T>C c.1674+4716T>C (n.1674+4716T>C) c.1341+4716T>C (n.1341+4716T>C) n.161+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117564375G>A | CA2684618743 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4720G>A (n.1584+4720G>A) c.*1298+4720G>A (n.*1298+4720G>A) c.1401+4720G>A (n.1401+4720G>A) c.*1408+4720G>A (n.*1408+4720G>A) c.1158+4720G>A (n.1158+4720G>A) c.1494+4720G>A (n.1494+4720G>A) n.19-294G>A c.1674+4720G>A (n.1674+4720G>A) c.1341+4720G>A (n.1341+4720G>A) n.161+141C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117564376G>A | CA832122973 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G>A (n.1584+4721G>A) c.*1298+4721G>A (n.*1298+4721G>A) c.1401+4721G>A (n.1401+4721G>A) c.*1408+4721G>A (n.*1408+4721G>A) c.1158+4721G>A (n.1158+4721G>A) c.1494+4721G>A (n.1494+4721G>A) n.19-293G>A c.1674+4721G>A (n.1674+4721G>A) c.1341+4721G>A (n.1341+4721G>A) n.161+140C>T | dbSNP |
7 | g.117564376G= | CA1737365426 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G= (n.1584+4721G=) c.*1298+4721G= (n.*1298+4721G=) c.1401+4721G= (n.1401+4721G=) c.*1408+4721G= (n.*1408+4721G=) c.1158+4721G= (n.1158+4721G=) c.1494+4721G= (n.1494+4721G=) n.19-293G= c.1674+4721G= (n.1674+4721G=) c.1341+4721G= (n.1341+4721G=) n.161+140C= | |
7 | g.117564377T>C | CA2603609468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4722T>C (n.1584+4722T>C) c.*1298+4722T>C (n.*1298+4722T>C) c.1401+4722T>C (n.1401+4722T>C) c.*1408+4722T>C (n.*1408+4722T>C) c.1158+4722T>C (n.1158+4722T>C) c.1494+4722T>C (n.1494+4722T>C) n.19-292T>C c.1674+4722T>C (n.1674+4722T>C) c.1341+4722T>C (n.1341+4722T>C) n.161+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117564381G>T | CA2684618744 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4726G>T (n.1584+4726G>T) c.*1298+4726G>T (n.*1298+4726G>T) c.1401+4726G>T (n.1401+4726G>T) c.*1408+4726G>T (n.*1408+4726G>T) c.1158+4726G>T (n.1158+4726G>T) c.1494+4726G>T (n.1494+4726G>T) n.19-288G>T c.1674+4726G>T (n.1674+4726G>T) c.1341+4726G>T (n.1341+4726G>T) n.161+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117564383T>C | CA1106294119 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4728T>C (n.1584+4728T>C) c.*1298+4728T>C (n.*1298+4728T>C) c.1401+4728T>C (n.1401+4728T>C) c.*1408+4728T>C (n.*1408+4728T>C) c.1158+4728T>C (n.1158+4728T>C) c.1494+4728T>C (n.1494+4728T>C) n.19-286T>C c.1674+4728T>C (n.1674+4728T>C) c.1341+4728T>C (n.1341+4728T>C) n.161+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |