| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559371G>C | CA2684618540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>C (n.1393-93G>C) c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C) c.1210-93G>C (n.1210-93G>C) c.1388-93G>C (n.1388-93G>C) c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C) c.967-93G>C (n.967-93G>C) c.1303-93G>C (n.1303-93G>C) c.1483-93G>C (n.1483-93G>C) c.1150-93G>C (n.1150-93G>C) n.221+1362C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>T | CA2684618541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>T (n.1393-93G>T) c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T) c.1210-93G>T (n.1210-93G>T) c.1388-93G>T (n.1388-93G>T) c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T) c.967-93G>T (n.967-93G>T) c.1303-93G>T (n.1303-93G>T) c.1483-93G>T (n.1483-93G>T) c.1150-93G>T (n.1150-93G>T) n.221+1362C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559373A>G | CA2684618542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-91A>G (n.1393-91A>G) c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G) c.1210-91A>G (n.1210-91A>G) c.1388-91A>G (n.1388-91A>G) c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G) c.967-91A>G (n.967-91A>G) c.1303-91A>G (n.1303-91A>G) c.1483-91A>G (n.1483-91A>G) c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.221+1360T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>A | CA2684618543 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>A (n.1393-90T>A) c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A) c.1210-90T>A (n.1210-90T>A) c.1388-90T>A (n.1388-90T>A) c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A) c.967-90T>A (n.967-90T>A) c.1303-90T>A (n.1303-90T>A) c.1483-90T>A (n.1483-90T>A) c.1150-90T>A (n.1150-90T>A) n.221+1359A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>C | CA1106292073 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>C (n.1393-90T>C) c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C) c.1210-90T>C (n.1210-90T>C) c.1388-90T>C (n.1388-90T>C) c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C) c.967-90T>C (n.967-90T>C) c.1303-90T>C (n.1303-90T>C) c.1483-90T>C (n.1483-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) n.221+1359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T= | CA1737383883 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T= (n.1393-90T=) c.*1107-90T= (n.*1107-90T=) c.1210-90T= (n.1210-90T=) c.1388-90T= (n.1388-90T=) c.*1217-90T= (n.*1217-90T=) c.967-90T= (n.967-90T=) c.1303-90T= (n.1303-90T=) c.1483-90T= (n.1483-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) n.221+1359A= | |
| 7 | g.117559375A= | CA1737383888 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A= (n.1393-89A=) c.*1107-89A= (n.*1107-89A=) c.1210-89A= (n.1210-89A=) c.1388-89A= (n.1388-89A=) c.*1217-89A= (n.*1217-89A=) c.967-89A= (n.967-89A=) c.1303-89A= (n.1303-89A=) c.1483-89A= (n.1483-89A=) c.1150-89A= (n.1150-89A=) n.221+1358T= | |
| 7 | g.117559375A>G | CA1737383885 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A>G (n.1393-89A>G) c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G) c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.1388-89A>G (n.1388-89A>G) c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G) c.967-89A>G (n.967-89A>G) c.1303-89A>G (n.1303-89A>G) c.1483-89A>G (n.1483-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) n.221+1358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T>C | CA164967503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C) c.1210-88T>C (n.1210-88T>C) c.1388-88T>C (n.1388-88T>C) c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C) c.967-88T>C (n.967-88T>C) c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) c.1483-88T>C (n.1483-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) n.221+1357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T= | CA1737383891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T= (n.1393-88T=) c.*1107-88T= (n.*1107-88T=) c.1210-88T= (n.1210-88T=) c.1388-88T= (n.1388-88T=) c.*1217-88T= (n.*1217-88T=) c.967-88T= (n.967-88T=) c.1303-88T= (n.1303-88T=) c.1483-88T= (n.1483-88T=) c.1150-88T= (n.1150-88T=) n.221+1357A= | |
| 7 | g.117559378C>A | CA2578999899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>A (n.1393-86C>A) c.*1107-86C>A (n.*1107-86C>A) c.1210-86C>A (n.1210-86C>A) c.1388-86C>A (n.1388-86C>A) c.*1217-86C>A (n.*1217-86C>A) c.967-86C>A (n.967-86C>A) c.1303-86C>A (n.1303-86C>A) c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) c.1150-86C>A (n.1150-86C>A) n.221+1355G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559378C= | CA1737383896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C= (n.1393-86C=) c.*1107-86C= (n.*1107-86C=) c.1210-86C= (n.1210-86C=) c.1388-86C= (n.1388-86C=) c.*1217-86C= (n.*1217-86C=) c.967-86C= (n.967-86C=) c.1303-86C= (n.1303-86C=) c.1483-86C= (n.1483-86C=) c.1150-86C= (n.1150-86C=) n.221+1355G= | |
| 7 | g.117559378C>T | CA832122169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>T (n.1393-86C>T) c.*1107-86C>T (n.*1107-86C>T) c.1210-86C>T (n.1210-86C>T) c.1388-86C>T (n.1388-86C>T) c.*1217-86C>T (n.*1217-86C>T) c.967-86C>T (n.967-86C>T) c.1303-86C>T (n.1303-86C>T) c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) c.1150-86C>T (n.1150-86C>T) n.221+1355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A= | CA1737383899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A= (n.1393-85A=) c.*1107-85A= (n.*1107-85A=) c.1210-85A= (n.1210-85A=) c.1388-85A= (n.1388-85A=) c.*1217-85A= (n.*1217-85A=) c.967-85A= (n.967-85A=) c.1303-85A= (n.1303-85A=) c.1483-85A= (n.1483-85A=) c.1150-85A= (n.1150-85A=) n.221+1354T= | |
| 7 | g.117559379A>C | CA2684618544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>C (n.1393-85A>C) c.*1107-85A>C (n.*1107-85A>C) c.1210-85A>C (n.1210-85A>C) c.1388-85A>C (n.1388-85A>C) c.*1217-85A>C (n.*1217-85A>C) c.967-85A>C (n.967-85A>C) c.1303-85A>C (n.1303-85A>C) c.1483-85A>C (n.1483-85A>C) c.1150-85A>C (n.1150-85A>C) n.221+1354T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A>G | CA651920863 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>G (n.1393-85A>G) c.*1107-85A>G (n.*1107-85A>G) c.1210-85A>G (n.1210-85A>G) c.1388-85A>G (n.1388-85A>G) c.*1217-85A>G (n.*1217-85A>G) c.967-85A>G (n.967-85A>G) c.1303-85A>G (n.1303-85A>G) c.1483-85A>G (n.1483-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) n.221+1354T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117559379A>T | CA2578999900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>T (n.1393-85A>T) c.*1107-85A>T (n.*1107-85A>T) c.1210-85A>T (n.1210-85A>T) c.1388-85A>T (n.1388-85A>T) c.*1217-85A>T (n.*1217-85A>T) c.967-85A>T (n.967-85A>T) c.1303-85A>T (n.1303-85A>T) c.1483-85A>T (n.1483-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) n.221+1354T>A | |
| 7 | g.117559380C>A | CA2578999902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-84C>A (n.1393-84C>A) c.*1107-84C>A (n.*1107-84C>A) c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) c.1388-84C>A (n.1388-84C>A) c.*1217-84C>A (n.*1217-84C>A) c.967-84C>A (n.967-84C>A) c.1303-84C>A (n.1303-84C>A) c.1483-84C>A (n.1483-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) n.221+1353G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559381T>A | CA2684618545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-83T>A (n.1393-83T>A) c.*1107-83T>A (n.*1107-83T>A) c.1210-83T>A (n.1210-83T>A) c.1388-83T>A (n.1388-83T>A) c.*1217-83T>A (n.*1217-83T>A) c.967-83T>A (n.967-83T>A) c.1303-83T>A (n.1303-83T>A) c.1483-83T>A (n.1483-83T>A) c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.221+1352A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559382T>G | CA2715455858 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-82T>G (n.1393-82T>G) c.*1107-82T>G (n.*1107-82T>G) c.1210-82T>G (n.1210-82T>G) c.1388-82T>G (n.1388-82T>G) c.*1217-82T>G (n.*1217-82T>G) c.967-82T>G (n.967-82T>G) c.1303-82T>G (n.1303-82T>G) c.1483-82T>G (n.1483-82T>G) c.1150-82T>G (n.1150-82T>G) n.221+1351A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559383C>A | CA2684618546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.*1107-81C>A (n.*1107-81C>A) c.1210-81C>A (n.1210-81C>A) c.1388-81C>A (n.1388-81C>A) c.*1217-81C>A (n.*1217-81C>A) c.967-81C>A (n.967-81C>A) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) c.1150-81C>A (n.1150-81C>A) n.221+1350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C= | CA1737383902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C= (n.1393-81C=) c.*1107-81C= (n.*1107-81C=) c.1210-81C= (n.1210-81C=) c.1388-81C= (n.1388-81C=) c.*1217-81C= (n.*1217-81C=) c.967-81C= (n.967-81C=) c.1303-81C= (n.1303-81C=) c.1483-81C= (n.1483-81C=) c.1150-81C= (n.1150-81C=) n.221+1350G= | |
| 7 | g.117559383C>G | CA2684618547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>G (n.1393-81C>G) c.*1107-81C>G (n.*1107-81C>G) c.1210-81C>G (n.1210-81C>G) c.1388-81C>G (n.1388-81C>G) c.*1217-81C>G (n.*1217-81C>G) c.967-81C>G (n.967-81C>G) c.1303-81C>G (n.1303-81C>G) c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) c.1150-81C>G (n.1150-81C>G) n.221+1350G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C>T | CA832122170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>T (n.1393-81C>T) c.*1107-81C>T (n.*1107-81C>T) c.1210-81C>T (n.1210-81C>T) c.1388-81C>T (n.1388-81C>T) c.*1217-81C>T (n.*1217-81C>T) c.967-81C>T (n.967-81C>T) c.1303-81C>T (n.1303-81C>T) c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) c.1150-81C>T (n.1150-81C>T) n.221+1350G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559384T>C | CA2578999903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-80T>C (n.1393-80T>C) c.*1107-80T>C (n.*1107-80T>C) c.1210-80T>C (n.1210-80T>C) c.1388-80T>C (n.1388-80T>C) c.*1217-80T>C (n.*1217-80T>C) c.967-80T>C (n.967-80T>C) c.1303-80T>C (n.1303-80T>C) c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) n.221+1349A>G | |
| 7 | g.117559385G>T | CA2684618548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) c.*1107-79G>T (n.*1107-79G>T) c.1210-79G>T (n.1210-79G>T) c.1388-79G>T (n.1388-79G>T) c.*1217-79G>T (n.*1217-79G>T) c.967-79G>T (n.967-79G>T) c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) c.1483-79G>T (n.1483-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) n.221+1348C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559386C>A | CA2684618549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-78C>A (n.1393-78C>A) c.*1107-78C>A (n.*1107-78C>A) c.1210-78C>A (n.1210-78C>A) c.1388-78C>A (n.1388-78C>A) c.*1217-78C>A (n.*1217-78C>A) c.967-78C>A (n.967-78C>A) c.1303-78C>A (n.1303-78C>A) c.1483-78C>A (n.1483-78C>A) c.1150-78C>A (n.1150-78C>A) n.221+1347G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559389A= | CA1737383904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A= (n.1393-75A=) c.*1107-75A= (n.*1107-75A=) c.1210-75A= (n.1210-75A=) c.1388-75A= (n.1388-75A=) c.*1217-75A= (n.*1217-75A=) c.967-75A= (n.967-75A=) c.1303-75A= (n.1303-75A=) c.1483-75A= (n.1483-75A=) c.1150-75A= (n.1150-75A=) n.221+1344T= | |
| 7 | g.117559389A>C | CA832122171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>C (n.1393-75A>C) c.*1107-75A>C (n.*1107-75A>C) c.1210-75A>C (n.1210-75A>C) c.1388-75A>C (n.1388-75A>C) c.*1217-75A>C (n.*1217-75A>C) c.967-75A>C (n.967-75A>C) c.1303-75A>C (n.1303-75A>C) c.1483-75A>C (n.1483-75A>C) c.1150-75A>C (n.1150-75A>C) n.221+1344T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559389A>G | CA1106292078 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>G (n.1393-75A>G) c.*1107-75A>G (n.*1107-75A>G) c.1210-75A>G (n.1210-75A>G) c.1388-75A>G (n.1388-75A>G) c.*1217-75A>G (n.*1217-75A>G) c.967-75A>G (n.967-75A>G) c.1303-75A>G (n.1303-75A>G) c.1483-75A>G (n.1483-75A>G) c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) n.221+1344T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>A | CA2684618550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>A (n.1393-74G>A) c.*1107-74G>A (n.*1107-74G>A) c.1210-74G>A (n.1210-74G>A) c.1388-74G>A (n.1388-74G>A) c.*1217-74G>A (n.*1217-74G>A) c.967-74G>A (n.967-74G>A) c.1303-74G>A (n.1303-74G>A) c.1483-74G>A (n.1483-74G>A) c.1150-74G>A (n.1150-74G>A) n.221+1343C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>C | CA2684618551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>C (n.1393-74G>C) c.*1107-74G>C (n.*1107-74G>C) c.1210-74G>C (n.1210-74G>C) c.1388-74G>C (n.1388-74G>C) c.*1217-74G>C (n.*1217-74G>C) c.967-74G>C (n.967-74G>C) c.1303-74G>C (n.1303-74G>C) c.1483-74G>C (n.1483-74G>C) c.1150-74G>C (n.1150-74G>C) n.221+1343C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>T | CA2684618552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>T (n.1393-74G>T) c.*1107-74G>T (n.*1107-74G>T) c.1210-74G>T (n.1210-74G>T) c.1388-74G>T (n.1388-74G>T) c.*1217-74G>T (n.*1217-74G>T) c.967-74G>T (n.967-74G>T) c.1303-74G>T (n.1303-74G>T) c.1483-74G>T (n.1483-74G>T) c.1150-74G>T (n.1150-74G>T) n.221+1343C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559391G>T | CA2684618553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) c.*1107-73G>T (n.*1107-73G>T) c.1210-73G>T (n.1210-73G>T) c.1388-73G>T (n.1388-73G>T) c.*1217-73G>T (n.*1217-73G>T) c.967-73G>T (n.967-73G>T) c.1303-73G>T (n.1303-73G>T) c.1483-73G>T (n.1483-73G>T) c.1150-73G>T (n.1150-73G>T) n.221+1342C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A= | CA1737383909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A= (n.1393-72A=) c.*1107-72A= (n.*1107-72A=) c.1210-72A= (n.1210-72A=) c.1388-72A= (n.1388-72A=) c.*1217-72A= (n.*1217-72A=) c.967-72A= (n.967-72A=) c.1303-72A= (n.1303-72A=) c.1483-72A= (n.1483-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) n.221+1341T= | |
| 7 | g.117559392A>G | CA2684618554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>G (n.1393-72A>G) c.*1107-72A>G (n.*1107-72A>G) c.1210-72A>G (n.1210-72A>G) c.1388-72A>G (n.1388-72A>G) c.*1217-72A>G (n.*1217-72A>G) c.967-72A>G (n.967-72A>G) c.1303-72A>G (n.1303-72A>G) c.1483-72A>G (n.1483-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) n.221+1341T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A>T | CA164967507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>T (n.1393-72A>T) c.*1107-72A>T (n.*1107-72A>T) c.1210-72A>T (n.1210-72A>T) c.1388-72A>T (n.1388-72A>T) c.*1217-72A>T (n.*1217-72A>T) c.967-72A>T (n.967-72A>T) c.1303-72A>T (n.1303-72A>T) c.1483-72A>T (n.1483-72A>T) c.1150-72A>T (n.1150-72A>T) n.221+1341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559393T>C | CA2684618556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>C (n.1393-71T>C) c.*1107-71T>C (n.*1107-71T>C) c.1210-71T>C (n.1210-71T>C) c.1388-71T>C (n.1388-71T>C) c.*1217-71T>C (n.*1217-71T>C) c.967-71T>C (n.967-71T>C) c.1303-71T>C (n.1303-71T>C) c.1483-71T>C (n.1483-71T>C) c.1150-71T>C (n.1150-71T>C) n.221+1340A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559393T>G | CA2684618555 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>G (n.1393-71T>G) c.*1107-71T>G (n.*1107-71T>G) c.1210-71T>G (n.1210-71T>G) c.1388-71T>G (n.1388-71T>G) c.*1217-71T>G (n.*1217-71T>G) c.967-71T>G (n.967-71T>G) c.1303-71T>G (n.1303-71T>G) c.1483-71T>G (n.1483-71T>G) c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) n.221+1340A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559400_117559434del | CA2684618557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64_1393-30del (n.1393-64_1393-30del) c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del) c.1210-64_1210-30del (n.1210-64_1210-30del) c.1388-64_1388-30del (n.1388-64_1388-30del) c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del) c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del) c.1303-64_1303-30del (n.1303-64_1303-30del) c.1483-64_1483-30del (n.1483-64_1483-30del) c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del) n.221+1306_221+1340del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559394G>A | CA2684618558 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>A (n.1393-70G>A) c.*1107-70G>A (n.*1107-70G>A) c.1210-70G>A (n.1210-70G>A) c.1388-70G>A (n.1388-70G>A) c.*1217-70G>A (n.*1217-70G>A) c.967-70G>A (n.967-70G>A) c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1483-70G>A (n.1483-70G>A) c.1150-70G>A (n.1150-70G>A) n.221+1339C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559394G>T | CA2684618559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>T (n.1393-70G>T) c.*1107-70G>T (n.*1107-70G>T) c.1210-70G>T (n.1210-70G>T) c.1388-70G>T (n.1388-70G>T) c.*1217-70G>T (n.*1217-70G>T) c.967-70G>T (n.967-70G>T) c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) c.1483-70G>T (n.1483-70G>T) c.1150-70G>T (n.1150-70G>T) n.221+1339C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559395A>G | CA2684618560 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-69A>G (n.1393-69A>G) c.*1107-69A>G (n.*1107-69A>G) c.1210-69A>G (n.1210-69A>G) c.1388-69A>G (n.1388-69A>G) c.*1217-69A>G (n.*1217-69A>G) c.967-69A>G (n.967-69A>G) c.1303-69A>G (n.1303-69A>G) c.1483-69A>G (n.1483-69A>G) c.1150-69A>G (n.1150-69A>G) n.221+1338T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559396T>A | CA2684618561 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>A (n.1393-68T>A) c.*1107-68T>A (n.*1107-68T>A) c.1210-68T>A (n.1210-68T>A) c.1388-68T>A (n.1388-68T>A) c.*1217-68T>A (n.*1217-68T>A) c.967-68T>A (n.967-68T>A) c.1303-68T>A (n.1303-68T>A) c.1483-68T>A (n.1483-68T>A) c.1150-68T>A (n.1150-68T>A) n.221+1337A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559396T>G | CA577217845 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>G (n.1393-68T>G) c.*1107-68T>G (n.*1107-68T>G) c.1210-68T>G (n.1210-68T>G) c.1388-68T>G (n.1388-68T>G) c.*1217-68T>G (n.*1217-68T>G) c.967-68T>G (n.967-68T>G) c.1303-68T>G (n.1303-68T>G) c.1483-68T>G (n.1483-68T>G) c.1150-68T>G (n.1150-68T>G) n.221+1337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117559397A>C | CA2684618562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>C (n.1393-67A>C) c.*1107-67A>C (n.*1107-67A>C) c.1210-67A>C (n.1210-67A>C) c.1388-67A>C (n.1388-67A>C) c.*1217-67A>C (n.*1217-67A>C) c.967-67A>C (n.967-67A>C) c.1303-67A>C (n.1303-67A>C) c.1483-67A>C (n.1483-67A>C) c.1150-67A>C (n.1150-67A>C) n.221+1336T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559397A>G | CA2684618563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>G (n.1393-67A>G) c.*1107-67A>G (n.*1107-67A>G) c.1210-67A>G (n.1210-67A>G) c.1388-67A>G (n.1388-67A>G) c.*1217-67A>G (n.*1217-67A>G) c.967-67A>G (n.967-67A>G) c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) c.1483-67A>G (n.1483-67A>G) c.1150-67A>G (n.1150-67A>G) n.221+1336T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559397A>T | CA2684618564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>T (n.1393-67A>T) c.*1107-67A>T (n.*1107-67A>T) c.1210-67A>T (n.1210-67A>T) c.1388-67A>T (n.1388-67A>T) c.*1217-67A>T (n.*1217-67A>T) c.967-67A>T (n.967-67A>T) c.1303-67A>T (n.1303-67A>T) c.1483-67A>T (n.1483-67A>T) c.1150-67A>T (n.1150-67A>T) n.221+1336T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559398A>G | CA2684618565 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-66A>G (n.1393-66A>G) c.*1107-66A>G (n.*1107-66A>G) c.1210-66A>G (n.1210-66A>G) c.1388-66A>G (n.1388-66A>G) c.*1217-66A>G (n.*1217-66A>G) c.967-66A>G (n.967-66A>G) c.1303-66A>G (n.1303-66A>G) c.1483-66A>G (n.1483-66A>G) c.1150-66A>G (n.1150-66A>G) n.221+1335T>C | gnomAD v4 |