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ATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCTTGGGAATATTTAAACACTTCTGAGAAACGGAGTTTACTAACTCAATCT]
ClinVar
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c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA)
c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA)
c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA
c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA
c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA)
c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA
c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA
c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA
n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG
7g.117548642_117548824delCA913189997CFTR,CFTR-AS1c.1211_1392+1del
c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del)
c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del)
c.1211_1387+6del
c.*1035_*1216+1del
c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del)
c.1121_1302+1del
c.1301_1482+1del
c.968_1149+1del
n.222-6282_222-6100del
ClinVar dbSNP
7g.117548790_117548812delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGCA1737370340CFTR,CFTR-AS1c.1359_1381delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu453=)
c.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG)
c.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG)
c.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG)
c.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG)
c.1269_1291delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu423=)
c.1449_1471delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu483=)
c.1116_1138delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu372=)
n.222-6273_222-6251delinsCAGTGGATCCAGCAACCGCCAAC
7g.117548791_117548796delinsGCTCA2740097516CFTR,CFTR-AS1c.1360_1365delinsGCT (p.Leu454del)
c.*1106+6683_*1106+6688delinsGCT (n.*1106+6683_*1106+6688delinsGCT)
c.1209+6683_1209+6688delinsGCT (n.1209+6683_1209+6688delinsGCT)
c.*1184_*1189delinsGCT (n.*1184_*1189delinsGCT)
c.966+6683_966+6688delinsGCT (n.966+6683_966+6688delinsGCT)
c.1270_1275delinsGCT (p.Leu424del)
c.1450_1455delinsGCT (p.Leu484del)
c.1117_1122delinsGCT (p.Leu373del)
n.222-6257_222-6252delinsAGC
7g.117548791_117548799delCA1106286831CFTR,CFTR-AS1c.1360_1368del (p.Leu454_Val456del)
c.*1106+6683_*1106+6691del (n.*1106+6683_*1106+6691del)
c.1209+6683_1209+6691del (n.1209+6683_1209+6691del)
c.*1184_*1192del (n.*1184_*1192del)
c.966+6683_966+6691del (n.966+6683_966+6691del)
c.1270_1278del (p.Leu424_Val426del)
c.1450_1458del (p.Leu484_Val486del)
c.1117_1125del (p.Leu373_Val375del)
n.222-6260_222-6252del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548791_117548812delinsATAGAAACA645509181CFTR,CFTR-AS1c.1360_1381delinsATAGAAA (p.Leu454_Gly461delinsIleGluArg)
c.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA (n.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA)
c.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA (n.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA)
c.*1184_*1205delinsATAGAAA (n.*1184_*1205delinsATAGAAA)
c.966+6683_966+6704delinsATAGAAA (n.966+6683_966+6704delinsATAGAAA)
c.1270_1291delinsATAGAAA (p.Leu424_Gly431delinsIleGluArg)
c.1450_1471delinsATAGAAA (p.Leu484_Gly491delinsIleGluArg)
c.1117_1138delinsATAGAAA (p.Leu373_Gly380delinsIleGluArg)
n.222-6273_222-6252delinsTTTCTAT
ClinVar dbSNP
7g.117548795_117548797delinsCGGCA1737370369CFTR,CFTR-AS1c.1364_1366delinsCGG (p.Ala455=)
c.*1106+6687_*1106+6689delinsCGG (n.*1106+6687_*1106+6689delinsCGG)
c.1209+6687_1209+6689delinsCGG (n.1209+6687_1209+6689delinsCGG)
c.*1188_*1190delinsCGG (n.*1188_*1190delinsCGG)
c.966+6687_966+6689delinsCGG (n.966+6687_966+6689delinsCGG)
c.1274_1276delinsCGG (p.Ala425=)
c.1454_1456delinsCGG (p.Ala485=)
c.1121_1123delinsCGG (p.Ala374=)
n.222-6258_222-6256delinsCCG
7g.117548796G>ACA260214CFTR,CFTR-AS1c.1365G>A (p.Ala455=)
c.*1106+6688G>A (n.*1106+6688G>A)
c.1209+6688G>A (n.1209+6688G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.966+6688G>A (n.966+6688G>A)
c.1275G>A (p.Ala425=)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1122G>A (p.Ala374=)
n.222-6257C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548796G>CCA457227896CFTR,CFTR-AS1c.1365G>C (p.Ala455=)
c.*1106+6688G>C (n.*1106+6688G>C)
c.1209+6688G>C (n.1209+6688G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.966+6688G>C (n.966+6688G>C)
c.1275G>C (p.Ala425=)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1122G>C (p.Ala374=)
n.222-6257C>G
7g.117548796G=CA1737370387CFTR,CFTR-AS1c.1365G= (p.Ala455=)
c.*1106+6688G= (n.*1106+6688G=)
c.1209+6688G= (n.1209+6688G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.966+6688G= (n.966+6688G=)
c.1275G= (p.Ala425=)
c.1455G= (p.Ala485=)
c.1122G= (p.Ala374=)
n.222-6257C=
7g.117548796G>TCA239132CFTR,CFTR-AS1c.1365G>T (p.Ala455=)
c.*1106+6688G>T (n.*1106+6688G>T)
c.1209+6688G>T (n.1209+6688G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.966+6688G>T (n.966+6688G>T)
c.1275G>T (p.Ala425=)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1122G>T (p.Ala374=)
n.222-6257C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548796_117548797delCA276115CFTR,CFTR-AS1c.1365_1366del (p.Val456CysfsTer25)
c.*1106+6688_*1106+6689del (n.*1106+6688_*1106+6689del)
c.1209+6688_1209+6689del (n.1209+6688_1209+6689del)
c.1365_1366del (p.Val456CysfsTer11)
c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del)
c.966+6688_966+6689del (n.966+6688_966+6689del)
c.1275_1276del (p.Val426CysfsTer25)
c.1455_1456del (p.Val486CysfsTer25)
c.1122_1123del (p.Val375CysfsTer25)
n.222-6258_222-6257del
ClinVar dbSNP
7g.117548797delCA2695208369CFTR,CFTR-AS1c.1366del (p.Val456LeufsTer13)
c.*1106+6689del (n.*1106+6689del)
c.1209+6689del (n.1209+6689del)
c.1366del (p.Val456LeufsTer?)
c.*1190del (n.*1190del)
c.966+6689del (n.966+6689del)
c.1276del (p.Val426LeufsTer13)
c.1456del (p.Val486LeufsTer13)
c.1123del (p.Val375LeufsTer13)
n.222-6257del
7g.117548797G>ACA368982406CFTR,CFTR-AS1c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.*1106+6689G>A (n.*1106+6689G>A)
c.1209+6689G>A (n.1209+6689G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.966+6689G>A (n.966+6689G>A)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
n.222-6258C>T
gnomAD v4
7g.117548797G>CCA368982424CFTR,CFTR-AS1c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.*1106+6689G>C (n.*1106+6689G>C)
c.1209+6689G>C (n.1209+6689G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.966+6689G>C (n.966+6689G>C)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.222-6258C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548797G=CA1737370404CFTR,CFTR-AS1c.1366G= (p.Val456=)
c.*1106+6689G= (n.*1106+6689G=)
c.1209+6689G= (n.1209+6689G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.966+6689G= (n.966+6689G=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1123G= (p.Val375=)
n.222-6258C=
7g.117548797G>TCA326460CFTR,CFTR-AS1c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.*1106+6689G>T (n.*1106+6689G>T)
c.1209+6689G>T (n.1209+6689G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.966+6689G>T (n.966+6689G>T)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
n.222-6258C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548798T>ACA368982434CFTR,CFTR-AS1c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.*1106+6690T>A (n.*1106+6690T>A)
c.1209+6690T>A (n.1209+6690T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.966+6690T>A (n.966+6690T>A)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
n.222-6259A>T
7g.117548798T>CCA325689CFTR,CFTR-AS1c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.*1106+6690T>C (n.*1106+6690T>C)
c.1209+6690T>C (n.1209+6690T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.966+6690T>C (n.966+6690T>C)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.222-6259A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548798T>GCA368982455CFTR,CFTR-AS1c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.*1106+6690T>G (n.*1106+6690T>G)
c.1209+6690T>G (n.1209+6690T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.966+6690T>G (n.966+6690T>G)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.222-6259A>C
7g.117548798T=CA1737370417CFTR,CFTR-AS1c.1367T= (p.Val456=)
c.*1106+6690T= (n.*1106+6690T=)
c.1209+6690T= (n.1209+6690T=)
c.*1191T= (n.*1191T=)
c.966+6690T= (n.966+6690T=)
c.1277T= (p.Val426=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1124T= (p.Val375=)
n.222-6259A=
7g.117548799delCA2580617914CFTR,CFTR-AS1c.1368del (p.Ala457LeufsTer12)
c.*1106+6691del (n.*1106+6691del)
c.1209+6691del (n.1209+6691del)
c.1368del (p.Ala457LeufsTer?)
c.*1192del (n.*1192del)
c.966+6691del (n.966+6691del)
c.1278del (p.Ala427LeufsTer12)
c.1458del (p.Ala487LeufsTer12)
c.1125del (p.Ala376LeufsTer12)
n.222-6259del
7g.117548799T>ACA457227897CFTR,CFTR-AS1c.1368T>A (p.Val456=)
c.*1106+6691T>A (n.*1106+6691T>A)
c.1209+6691T>A (n.1209+6691T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.966+6691T>A (n.966+6691T>A)
c.1278T>A (p.Val426=)
c.1458T>A (p.Val486=)
c.1125T>A (p.Val375=)
n.222-6260A>T
7g.117548799T>CCA457227898CFTR,CFTR-AS1c.1368T>C (p.Val456=)
c.*1106+6691T>C (n.*1106+6691T>C)
c.1209+6691T>C (n.1209+6691T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.966+6691T>C (n.966+6691T>C)
c.1278T>C (p.Val426=)
c.1458T>C (p.Val486=)
c.1125T>C (p.Val375=)
n.222-6260A>G
7g.117548799T>GCA457227899CFTR,CFTR-AS1c.1368T>G (p.Val456=)
c.*1106+6691T>G (n.*1106+6691T>G)
c.1209+6691T>G (n.1209+6691T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.966+6691T>G (n.966+6691T>G)
c.1278T>G (p.Val426=)
c.1458T>G (p.Val486=)
c.1125T>G (p.Val375=)
n.222-6260A>C
7g.117548800G>ACA368982476CFTR,CFTR-AS1c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.*1106+6692G>A (n.*1106+6692G>A)
c.1209+6692G>A (n.1209+6692G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.966+6692G>A (n.966+6692G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.222-6261C>T
ClinVar
7g.117548800G>CCA368982464CFTR,CFTR-AS1c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.*1106+6692G>C (n.*1106+6692G>C)
c.1209+6692G>C (n.1209+6692G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.966+6692G>C (n.966+6692G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.222-6261C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117548800G=CA1737370423CFTR,CFTR-AS1c.1369G= (p.Ala457=)
c.*1106+6692G= (n.*1106+6692G=)
c.1209+6692G= (n.1209+6692G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.966+6692G= (n.966+6692G=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.222-6261C=
7g.117548800G>TCA368982472CFTR,CFTR-AS1c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.*1106+6692G>T (n.*1106+6692G>T)
c.1209+6692G>T (n.1209+6692G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.966+6692G>T (n.966+6692G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.222-6261C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.117548800_117548809delinsGCTGGATCCACA1737370421CFTR,CFTR-AS1c.1369_1378delinsGCTGGATCCA (p.Ala457=)
c.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA (n.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA)
c.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA (n.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA)
c.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA (n.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA)
c.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA (n.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA)
c.1279_1288delinsGCTGGATCCA (p.Ala427=)
c.1459_1468delinsGCTGGATCCA (p.Ala487=)
c.1126_1135delinsGCTGGATCCA (p.Ala376=)
n.222-6270_222-6261delinsTGGATCCAGC
7g.117548801C>ACA368982481CFTR,CFTR-AS1c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.*1106+6693C>A (n.*1106+6693C>A)
c.1209+6693C>A (n.1209+6693C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.966+6693C>A (n.966+6693C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.222-6262G>T
gnomAD v4
7g.117548801C=CA1737370439CFTR,CFTR-AS1c.1370C= (p.Ala457=)
c.*1106+6693C= (n.*1106+6693C=)
c.1209+6693C= (n.1209+6693C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.966+6693C= (n.966+6693C=)
c.1280C= (p.Ala427=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.222-6262G=
7g.117548801C>GCA368982485CFTR,CFTR-AS1c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.*1106+6693C>G (n.*1106+6693C>G)
c.1209+6693C>G (n.1209+6693C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.966+6693C>G (n.966+6693C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.222-6262G>C
7g.117548801C>TCA368982488CFTR,CFTR-AS1c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.*1106+6693C>T (n.*1106+6693C>T)
c.1209+6693C>T (n.1209+6693C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.966+6693C>T (n.966+6693C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.222-6262G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548806_117548814delCA236459CFTR,CFTR-AS1c.1375_1383del (p.Ser459_Gly461del)
c.*1106+6698_*1106+6706del (n.*1106+6698_*1106+6706del)
c.1209+6698_1209+6706del (n.1209+6698_1209+6706del)
c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del)
c.966+6698_966+6706del (n.966+6698_966+6706del)
c.1285_1293del (p.Ser429_Gly431del)
c.1465_1473del (p.Ser489_Gly491del)
c.1132_1140del (p.Ser378_Gly380del)
n.222-6270_222-6262del
ClinVar dbSNP
7g.117548802T>ACA457227900CFTR,CFTR-AS1c.1371T>A (p.Ala457=)
c.*1106+6694T>A (n.*1106+6694T>A)
c.1209+6694T>A (n.1209+6694T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.966+6694T>A (n.966+6694T>A)
c.1281T>A (p.Ala427=)
c.1461T>A (p.Ala487=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.222-6263A>T
7g.117548802T>CCA457227901CFTR,CFTR-AS1c.1371T>C (p.Ala457=)
c.*1106+6694T>C (n.*1106+6694T>C)
c.1209+6694T>C (n.1209+6694T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.966+6694T>C (n.966+6694T>C)
c.1281T>C (p.Ala427=)
c.1461T>C (p.Ala487=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.222-6263A>G
7g.117548802T>GCA457227902CFTR,CFTR-AS1c.1371T>G (p.Ala457=)
c.*1106+6694T>G (n.*1106+6694T>G)
c.1209+6694T>G (n.1209+6694T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.966+6694T>G (n.966+6694T>G)
c.1281T>G (p.Ala427=)
c.1461T>G (p.Ala487=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.222-6263A>C
ClinVar
7g.117548802_117548803delinsTGCA1737370444CFTR,CFTR-AS1c.1371_1372delinsTG (p.Ala457=)
c.*1106+6694_*1106+6695delinsTG (n.*1106+6694_*1106+6695delinsTG)
c.1209+6694_1209+6695delinsTG (n.1209+6694_1209+6695delinsTG)
c.*1195_*1196delinsTG (n.*1195_*1196delinsTG)
c.966+6694_966+6695delinsTG (n.966+6694_966+6695delinsTG)
c.1281_1282delinsTG (p.Ala427=)
c.1461_1462delinsTG (p.Ala487=)
c.1128_1129delinsTG (p.Ala376=)
n.222-6264_222-6263delinsCA
7g.117548803G>ACA368982492CFTR,CFTR-AS1c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.*1106+6695G>A (n.*1106+6695G>A)
c.1209+6695G>A (n.1209+6695G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.966+6695G>A (n.966+6695G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.222-6264C>T
7g.117548803G>CCA368982495CFTR,CFTR-AS1c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.*1106+6695G>C (n.*1106+6695G>C)
c.1209+6695G>C (n.1209+6695G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.966+6695G>C (n.966+6695G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.222-6264C>G
7g.117548803G>TCA368982501CFTR,CFTR-AS1c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.*1106+6695G>T (n.*1106+6695G>T)
c.1209+6695G>T (n.1209+6695G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.966+6695G>T (n.966+6695G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
n.222-6264C>A
gnomAD v4
7g.117548804delCA326461CFTR,CFTR-AS1c.1373del (p.Gly458AspfsTer11)
c.*1106+6696del (n.*1106+6696del)
c.1209+6696del (n.1209+6696del)
c.1373del (p.Gly458AspfsTer?)
c.*1197del (n.*1197del)
c.966+6696del (n.966+6696del)
c.1283del (p.Gly428AspfsTer11)
c.1463del (p.Gly488AspfsTer11)
c.1130del (p.Gly377AspfsTer11)
n.222-6264del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548804G>ACA368982502CFTR,CFTR-AS1c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.*1106+6696G>A (n.*1106+6696G>A)
c.1209+6696G>A (n.1209+6696G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.966+6696G>A (n.966+6696G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.222-6265C>T
7g.117548804G>CCA368982503CFTR,CFTR-AS1c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.*1106+6696G>C (n.*1106+6696G>C)
c.1209+6696G>C (n.1209+6696G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.966+6696G>C (n.966+6696G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.222-6265C>G
7g.117548804G=CA1737370453CFTR,CFTR-AS1c.1373G= (p.Gly458=)
c.*1106+6696G= (n.*1106+6696G=)
c.1209+6696G= (n.1209+6696G=)
c.*1197G= (n.*1197G=)
c.966+6696G= (n.966+6696G=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1130G= (p.Gly377=)
n.222-6265C=
7g.117548804G>TCA325530CFTR,CFTR-AS1c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.*1106+6696G>T (n.*1106+6696G>T)
c.1209+6696G>T (n.1209+6696G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.966+6696G>T (n.966+6696G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.222-6265C>A
ClinVar dbSNP
7g.117548805A>CCA457227903CFTR,CFTR-AS1c.1374A>C (p.Gly458=)
c.*1106+6697A>C (n.*1106+6697A>C)
c.1209+6697A>C (n.1209+6697A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.966+6697A>C (n.966+6697A>C)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
n.222-6266T>G

Number of alleles fetched