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| ClinVar |
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7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548790_117548812delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG | CA1737370340 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1359_1381delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu453=) c.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.1269_1291delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu423=) c.1449_1471delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu483=) c.1116_1138delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu372=) n.222-6273_222-6251delinsCAGTGGATCCAGCAACCGCCAAC | |
7 | g.117548791_117548796delinsGCT | CA2740097516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1360_1365delinsGCT (p.Leu454del) c.*1106+6683_*1106+6688delinsGCT (n.*1106+6683_*1106+6688delinsGCT) c.1209+6683_1209+6688delinsGCT (n.1209+6683_1209+6688delinsGCT) c.*1184_*1189delinsGCT (n.*1184_*1189delinsGCT) c.966+6683_966+6688delinsGCT (n.966+6683_966+6688delinsGCT) c.1270_1275delinsGCT (p.Leu424del) c.1450_1455delinsGCT (p.Leu484del) c.1117_1122delinsGCT (p.Leu373del) n.222-6257_222-6252delinsAGC | |
7 | g.117548791_117548799del | CA1106286831 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1360_1368del (p.Leu454_Val456del) c.*1106+6683_*1106+6691del (n.*1106+6683_*1106+6691del) c.1209+6683_1209+6691del (n.1209+6683_1209+6691del) c.*1184_*1192del (n.*1184_*1192del) c.966+6683_966+6691del (n.966+6683_966+6691del) c.1270_1278del (p.Leu424_Val426del) c.1450_1458del (p.Leu484_Val486del) c.1117_1125del (p.Leu373_Val375del) n.222-6260_222-6252del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548791_117548812delinsATAGAAA | CA645509181 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1360_1381delinsATAGAAA (p.Leu454_Gly461delinsIleGluArg) c.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA (n.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA) c.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA (n.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA) c.*1184_*1205delinsATAGAAA (n.*1184_*1205delinsATAGAAA) c.966+6683_966+6704delinsATAGAAA (n.966+6683_966+6704delinsATAGAAA) c.1270_1291delinsATAGAAA (p.Leu424_Gly431delinsIleGluArg) c.1450_1471delinsATAGAAA (p.Leu484_Gly491delinsIleGluArg) c.1117_1138delinsATAGAAA (p.Leu373_Gly380delinsIleGluArg) n.222-6273_222-6252delinsTTTCTAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548795_117548797delinsCGG | CA1737370369 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1364_1366delinsCGG (p.Ala455=) c.*1106+6687_*1106+6689delinsCGG (n.*1106+6687_*1106+6689delinsCGG) c.1209+6687_1209+6689delinsCGG (n.1209+6687_1209+6689delinsCGG) c.*1188_*1190delinsCGG (n.*1188_*1190delinsCGG) c.966+6687_966+6689delinsCGG (n.966+6687_966+6689delinsCGG) c.1274_1276delinsCGG (p.Ala425=) c.1454_1456delinsCGG (p.Ala485=) c.1121_1123delinsCGG (p.Ala374=) n.222-6258_222-6256delinsCCG | |
7 | g.117548796G>A | CA260214 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1365G>A (p.Ala455=) c.*1106+6688G>A (n.*1106+6688G>A) c.1209+6688G>A (n.1209+6688G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.966+6688G>A (n.966+6688G>A) c.1275G>A (p.Ala425=) c.1455G>A (p.Ala485=) c.1122G>A (p.Ala374=) n.222-6257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548796G>C | CA457227896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1365G>C (p.Ala455=) c.*1106+6688G>C (n.*1106+6688G>C) c.1209+6688G>C (n.1209+6688G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.966+6688G>C (n.966+6688G>C) c.1275G>C (p.Ala425=) c.1455G>C (p.Ala485=) c.1122G>C (p.Ala374=) n.222-6257C>G | |
7 | g.117548796G= | CA1737370387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1365G= (p.Ala455=) c.*1106+6688G= (n.*1106+6688G=) c.1209+6688G= (n.1209+6688G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.966+6688G= (n.966+6688G=) c.1275G= (p.Ala425=) c.1455G= (p.Ala485=) c.1122G= (p.Ala374=) n.222-6257C= | |
7 | g.117548796G>T | CA239132 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1365G>T (p.Ala455=) c.*1106+6688G>T (n.*1106+6688G>T) c.1209+6688G>T (n.1209+6688G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.966+6688G>T (n.966+6688G>T) c.1275G>T (p.Ala425=) c.1455G>T (p.Ala485=) c.1122G>T (p.Ala374=) n.222-6257C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548796_117548797del | CA276115 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1365_1366del (p.Val456CysfsTer25) c.*1106+6688_*1106+6689del (n.*1106+6688_*1106+6689del) c.1209+6688_1209+6689del (n.1209+6688_1209+6689del) c.1365_1366del (p.Val456CysfsTer11) c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.966+6688_966+6689del (n.966+6688_966+6689del) c.1275_1276del (p.Val426CysfsTer25) c.1455_1456del (p.Val486CysfsTer25) c.1122_1123del (p.Val375CysfsTer25) n.222-6258_222-6257del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548797del | CA2695208369 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1366del (p.Val456LeufsTer13) c.*1106+6689del (n.*1106+6689del) c.1209+6689del (n.1209+6689del) c.1366del (p.Val456LeufsTer?) c.*1190del (n.*1190del) c.966+6689del (n.966+6689del) c.1276del (p.Val426LeufsTer13) c.1456del (p.Val486LeufsTer13) c.1123del (p.Val375LeufsTer13) n.222-6257del | |
7 | g.117548797G>A | CA368982406 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.*1106+6689G>A (n.*1106+6689G>A) c.1209+6689G>A (n.1209+6689G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.966+6689G>A (n.966+6689G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.222-6258C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117548797G>C | CA368982424 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*1106+6689G>C (n.*1106+6689G>C) c.1209+6689G>C (n.1209+6689G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.966+6689G>C (n.966+6689G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.222-6258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548797G= | CA1737370404 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1366G= (p.Val456=) c.*1106+6689G= (n.*1106+6689G=) c.1209+6689G= (n.1209+6689G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.966+6689G= (n.966+6689G=) c.1276G= (p.Val426=) c.1456G= (p.Val486=) c.1123G= (p.Val375=) n.222-6258C= | |
7 | g.117548797G>T | CA326460 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.*1106+6689G>T (n.*1106+6689G>T) c.1209+6689G>T (n.1209+6689G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.966+6689G>T (n.966+6689G>T) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.222-6258C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548798T>A | CA368982434 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.*1106+6690T>A (n.*1106+6690T>A) c.1209+6690T>A (n.1209+6690T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.966+6690T>A (n.966+6690T>A) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) n.222-6259A>T | |
7 | g.117548798T>C | CA325689 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*1106+6690T>C (n.*1106+6690T>C) c.1209+6690T>C (n.1209+6690T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.966+6690T>C (n.966+6690T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.222-6259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548798T>G | CA368982455 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*1106+6690T>G (n.*1106+6690T>G) c.1209+6690T>G (n.1209+6690T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.966+6690T>G (n.966+6690T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.222-6259A>C | |
7 | g.117548798T= | CA1737370417 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1367T= (p.Val456=) c.*1106+6690T= (n.*1106+6690T=) c.1209+6690T= (n.1209+6690T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.966+6690T= (n.966+6690T=) c.1277T= (p.Val426=) c.1457T= (p.Val486=) c.1124T= (p.Val375=) n.222-6259A= | |
7 | g.117548799del | CA2580617914 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1368del (p.Ala457LeufsTer12) c.*1106+6691del (n.*1106+6691del) c.1209+6691del (n.1209+6691del) c.1368del (p.Ala457LeufsTer?) c.*1192del (n.*1192del) c.966+6691del (n.966+6691del) c.1278del (p.Ala427LeufsTer12) c.1458del (p.Ala487LeufsTer12) c.1125del (p.Ala376LeufsTer12) n.222-6259del | |
7 | g.117548799T>A | CA457227897 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1368T>A (p.Val456=) c.*1106+6691T>A (n.*1106+6691T>A) c.1209+6691T>A (n.1209+6691T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.966+6691T>A (n.966+6691T>A) c.1278T>A (p.Val426=) c.1458T>A (p.Val486=) c.1125T>A (p.Val375=) n.222-6260A>T | |
7 | g.117548799T>C | CA457227898 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1368T>C (p.Val456=) c.*1106+6691T>C (n.*1106+6691T>C) c.1209+6691T>C (n.1209+6691T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.966+6691T>C (n.966+6691T>C) c.1278T>C (p.Val426=) c.1458T>C (p.Val486=) c.1125T>C (p.Val375=) n.222-6260A>G | |
7 | g.117548799T>G | CA457227899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1368T>G (p.Val456=) c.*1106+6691T>G (n.*1106+6691T>G) c.1209+6691T>G (n.1209+6691T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.966+6691T>G (n.966+6691T>G) c.1278T>G (p.Val426=) c.1458T>G (p.Val486=) c.1125T>G (p.Val375=) n.222-6260A>C | |
7 | g.117548800G>A | CA368982476 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1106+6692G>A (n.*1106+6692G>A) c.1209+6692G>A (n.1209+6692G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.966+6692G>A (n.966+6692G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.222-6261C>T | ClinVar |
7 | g.117548800G>C | CA368982464 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1106+6692G>C (n.*1106+6692G>C) c.1209+6692G>C (n.1209+6692G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.966+6692G>C (n.966+6692G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.222-6261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548800G= | CA1737370423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369G= (p.Ala457=) c.*1106+6692G= (n.*1106+6692G=) c.1209+6692G= (n.1209+6692G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.966+6692G= (n.966+6692G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1126G= (p.Ala376=) n.222-6261C= | |
7 | g.117548800G>T | CA368982472 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1106+6692G>T (n.*1106+6692G>T) c.1209+6692G>T (n.1209+6692G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.966+6692G>T (n.966+6692G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.222-6261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548800_117548809delinsGCTGGATCCA | CA1737370421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369_1378delinsGCTGGATCCA (p.Ala457=) c.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA (n.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA) c.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA (n.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA) c.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA (n.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA) c.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA (n.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA) c.1279_1288delinsGCTGGATCCA (p.Ala427=) c.1459_1468delinsGCTGGATCCA (p.Ala487=) c.1126_1135delinsGCTGGATCCA (p.Ala376=) n.222-6270_222-6261delinsTGGATCCAGC | |
7 | g.117548801C>A | CA368982481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1106+6693C>A (n.*1106+6693C>A) c.1209+6693C>A (n.1209+6693C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.966+6693C>A (n.966+6693C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.222-6262G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117548801C= | CA1737370439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1370C= (p.Ala457=) c.*1106+6693C= (n.*1106+6693C=) c.1209+6693C= (n.1209+6693C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.966+6693C= (n.966+6693C=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1127C= (p.Ala376=) n.222-6262G= | |
7 | g.117548801C>G | CA368982485 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1106+6693C>G (n.*1106+6693C>G) c.1209+6693C>G (n.1209+6693C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.966+6693C>G (n.966+6693C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.222-6262G>C | |
7 | g.117548801C>T | CA368982488 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1106+6693C>T (n.*1106+6693C>T) c.1209+6693C>T (n.1209+6693C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.966+6693C>T (n.966+6693C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.222-6262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548806_117548814del | CA236459 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375_1383del (p.Ser459_Gly461del) c.*1106+6698_*1106+6706del (n.*1106+6698_*1106+6706del) c.1209+6698_1209+6706del (n.1209+6698_1209+6706del) c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del) c.966+6698_966+6706del (n.966+6698_966+6706del) c.1285_1293del (p.Ser429_Gly431del) c.1465_1473del (p.Ser489_Gly491del) c.1132_1140del (p.Ser378_Gly380del) n.222-6270_222-6262del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548802T>A | CA457227900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1371T>A (p.Ala457=) c.*1106+6694T>A (n.*1106+6694T>A) c.1209+6694T>A (n.1209+6694T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.966+6694T>A (n.966+6694T>A) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.222-6263A>T | |
7 | g.117548802T>C | CA457227901 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1371T>C (p.Ala457=) c.*1106+6694T>C (n.*1106+6694T>C) c.1209+6694T>C (n.1209+6694T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.966+6694T>C (n.966+6694T>C) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.222-6263A>G | |
7 | g.117548802T>G | CA457227902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1371T>G (p.Ala457=) c.*1106+6694T>G (n.*1106+6694T>G) c.1209+6694T>G (n.1209+6694T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.966+6694T>G (n.966+6694T>G) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.222-6263A>C | ClinVar |
7 | g.117548802_117548803delinsTG | CA1737370444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1371_1372delinsTG (p.Ala457=) c.*1106+6694_*1106+6695delinsTG (n.*1106+6694_*1106+6695delinsTG) c.1209+6694_1209+6695delinsTG (n.1209+6694_1209+6695delinsTG) c.*1195_*1196delinsTG (n.*1195_*1196delinsTG) c.966+6694_966+6695delinsTG (n.966+6694_966+6695delinsTG) c.1281_1282delinsTG (p.Ala427=) c.1461_1462delinsTG (p.Ala487=) c.1128_1129delinsTG (p.Ala376=) n.222-6264_222-6263delinsCA | |
7 | g.117548803G>A | CA368982492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.*1106+6695G>A (n.*1106+6695G>A) c.1209+6695G>A (n.1209+6695G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.966+6695G>A (n.966+6695G>A) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.222-6264C>T | |
7 | g.117548803G>C | CA368982495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*1106+6695G>C (n.*1106+6695G>C) c.1209+6695G>C (n.1209+6695G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.966+6695G>C (n.966+6695G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.222-6264C>G | |
7 | g.117548803G>T | CA368982501 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.*1106+6695G>T (n.*1106+6695G>T) c.1209+6695G>T (n.1209+6695G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.966+6695G>T (n.966+6695G>T) c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1129G>T (p.Gly377Ter) n.222-6264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117548804del | CA326461 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373del (p.Gly458AspfsTer11) c.*1106+6696del (n.*1106+6696del) c.1209+6696del (n.1209+6696del) c.1373del (p.Gly458AspfsTer?) c.*1197del (n.*1197del) c.966+6696del (n.966+6696del) c.1283del (p.Gly428AspfsTer11) c.1463del (p.Gly488AspfsTer11) c.1130del (p.Gly377AspfsTer11) n.222-6264del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548804G>A | CA368982502 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.*1106+6696G>A (n.*1106+6696G>A) c.1209+6696G>A (n.1209+6696G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.966+6696G>A (n.966+6696G>A) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.222-6265C>T | |
7 | g.117548804G>C | CA368982503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1106+6696G>C (n.*1106+6696G>C) c.1209+6696G>C (n.1209+6696G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.966+6696G>C (n.966+6696G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.222-6265C>G | |
7 | g.117548804G= | CA1737370453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G= (p.Gly458=) c.*1106+6696G= (n.*1106+6696G=) c.1209+6696G= (n.1209+6696G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.966+6696G= (n.966+6696G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1130G= (p.Gly377=) n.222-6265C= | |
7 | g.117548804G>T | CA325530 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1106+6696G>T (n.*1106+6696G>T) c.1209+6696G>T (n.1209+6696G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.966+6696G>T (n.966+6696G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.222-6265C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548805A>C | CA457227903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1374A>C (p.Gly458=) c.*1106+6697A>C (n.*1106+6697A>C) c.1209+6697A>C (n.1209+6697A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.966+6697A>C (n.966+6697A>C) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1131A>C (p.Gly377=) n.222-6266T>G |