| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117540078T>C | CA4450851 | CFTR | c.870-22T>C (n.870-22T>C) c.*767-22T>C (n.*767-22T>C) c.*694-22T>C (n.*694-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.780-22T>C (n.780-22T>C) c.960-22T>C (n.960-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117540078T>G | CA2684618149 | CFTR | c.870-22T>G (n.870-22T>G) c.*767-22T>G (n.*767-22T>G) c.*694-22T>G (n.*694-22T>G) c.627-22T>G (n.627-22T>G) c.780-22T>G (n.780-22T>G) c.960-22T>G (n.960-22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T= | CA1737331716 | CFTR | c.870-22T= (n.870-22T=) c.*767-22T= (n.*767-22T=) c.*694-22T= (n.*694-22T=) c.627-22T= (n.627-22T=) c.780-22T= (n.780-22T=) c.960-22T= (n.960-22T=) | |
| 7 | g.117540079T>C | CA4450852 | CFTR | c.870-21T>C (n.870-21T>C) c.*767-21T>C (n.*767-21T>C) c.*694-21T>C (n.*694-21T>C) c.627-21T>C (n.627-21T>C) c.780-21T>C (n.780-21T>C) c.960-21T>C (n.960-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540079T= | CA1737331718 | CFTR | c.870-21T= (n.870-21T=) c.*767-21T= (n.*767-21T=) c.*694-21T= (n.*694-21T=) c.627-21T= (n.627-21T=) c.780-21T= (n.780-21T=) c.960-21T= (n.960-21T=) | |
| 7 | g.117540080A>G | CA2684618150 | CFTR | c.870-20A>G (n.870-20A>G) c.*767-20A>G (n.*767-20A>G) c.*694-20A>G (n.*694-20A>G) c.627-20A>G (n.627-20A>G) c.780-20A>G (n.780-20A>G) c.960-20A>G (n.960-20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540080A>T | CA2684618151 | CFTR | c.870-20A>T (n.870-20A>T) c.*767-20A>T (n.*767-20A>T) c.*694-20A>T (n.*694-20A>T) c.627-20A>T (n.627-20A>T) c.780-20A>T (n.780-20A>T) c.960-20A>T (n.960-20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540082T>C | CA2579000159 | CFTR | c.870-18T>C (n.870-18T>C) c.*767-18T>C (n.*767-18T>C) c.*694-18T>C (n.*694-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) c.780-18T>C (n.780-18T>C) c.960-18T>C (n.960-18T>C) | |
| 7 | g.117540083G>C | CA2579000160 | CFTR | c.870-17G>C (n.870-17G>C) c.*767-17G>C (n.*767-17G>C) c.*694-17G>C (n.*694-17G>C) c.627-17G>C (n.627-17G>C) c.780-17G>C (n.780-17G>C) c.960-17G>C (n.960-17G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540083G>T | CA2684618152 | CFTR | c.870-17G>T (n.870-17G>T) c.*767-17G>T (n.*767-17G>T) c.*694-17G>T (n.*694-17G>T) c.627-17G>T (n.627-17G>T) c.780-17G>T (n.780-17G>T) c.960-17G>T (n.960-17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T>C | CA577678367 | CFTR | c.870-16T>C (n.870-16T>C) c.*767-16T>C (n.*767-16T>C) c.*694-16T>C (n.*694-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) c.780-16T>C (n.780-16T>C) c.960-16T>C (n.960-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T= | CA1737331721 | CFTR | c.870-16T= (n.870-16T=) c.*767-16T= (n.*767-16T=) c.*694-16T= (n.*694-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) c.780-16T= (n.780-16T=) c.960-16T= (n.960-16T=) | |
| 7 | g.117540086A>G | CA2684618153 | CFTR | c.870-14A>G (n.870-14A>G) c.*767-14A>G (n.*767-14A>G) c.*694-14A>G (n.*694-14A>G) c.627-14A>G (n.627-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) c.960-14A>G (n.960-14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540086_117540094delinsATTGTTTTT | CA1737331723 | CFTR | c.870-14_870-6delinsATTGTTTTT (n.870-14_870-6delinsATTGTTTTT) c.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT (n.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT) c.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT (n.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT) c.627-14_627-6delinsATTGTTTTT (n.627-14_627-6delinsATTGTTTTT) c.780-14_780-6delinsATTGTTTTT (n.780-14_780-6delinsATTGTTTTT) c.960-14_960-6delinsATTGTTTTT (n.960-14_960-6delinsATTGTTTTT) | |
| 7 | g.117540087T>C | CA4450854 | CFTR | c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*767-13T>C (n.*767-13T>C) c.*694-13T>C (n.*694-13T>C) c.627-13T>C (n.627-13T>C) c.780-13T>C (n.780-13T>C) c.960-13T>C (n.960-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540087T= | CA1737331726 | CFTR | c.870-13T= (n.870-13T=) c.*767-13T= (n.*767-13T=) c.*694-13T= (n.*694-13T=) c.627-13T= (n.627-13T=) c.780-13T= (n.780-13T=) c.960-13T= (n.960-13T=) | |
| 7 | g.117540088_117540095del | CA4450853 | CFTR | c.870-12_870-5del (n.870-12_870-5del) c.*767-12_*767-5del (n.*767-12_*767-5del) c.*694-12_*694-5del (n.*694-12_*694-5del) c.627-12_627-5del (n.627-12_627-5del) c.780-12_780-5del (n.780-12_780-5del) c.960-12_960-5del (n.960-12_960-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540088T>A | CA2580076382 | CFTR | c.870-12T>A (n.870-12T>A) c.*767-12T>A (n.*767-12T>A) c.*694-12T>A (n.*694-12T>A) c.627-12T>A (n.627-12T>A) c.780-12T>A (n.780-12T>A) c.960-12T>A (n.960-12T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117540088T>G | CA2739279209 | CFTR | c.870-12T>G (n.870-12T>G) c.*767-12T>G (n.*767-12T>G) c.*694-12T>G (n.*694-12T>G) c.627-12T>G (n.627-12T>G) c.780-12T>G (n.780-12T>G) c.960-12T>G (n.960-12T>G) | |
| 7 | g.117540089G>C | CA2684618154 | CFTR | c.870-11G>C (n.870-11G>C) c.*767-11G>C (n.*767-11G>C) c.*694-11G>C (n.*694-11G>C) c.627-11G>C (n.627-11G>C) c.780-11G>C (n.780-11G>C) c.960-11G>C (n.960-11G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540089dup | CA913111897 | CFTR | c.870-11dup (n.870-11dup) c.*767-11dup (n.*767-11dup) c.*694-11dup (n.*694-11dup) c.627-11dup (n.627-11dup) c.780-11dup (n.780-11dup) c.960-11dup (n.960-11dup) | |
| 7 | g.117540089_117540092delinsGTTT | CA1737331728 | CFTR | c.870-11_870-8delinsGTTT (n.870-11_870-8delinsGTTT) c.*767-11_*767-8delinsGTTT (n.*767-11_*767-8delinsGTTT) c.*694-11_*694-8delinsGTTT (n.*694-11_*694-8delinsGTTT) c.627-11_627-8delinsGTTT (n.627-11_627-8delinsGTTT) c.780-11_780-8delinsGTTT (n.780-11_780-8delinsGTTT) c.960-11_960-8delinsGTTT (n.960-11_960-8delinsGTTT) | |
| 7 | g.117540090T>C | CA2684618155 | CFTR | c.870-10T>C (n.870-10T>C) c.*767-10T>C (n.*767-10T>C) c.*694-10T>C (n.*694-10T>C) c.627-10T>C (n.627-10T>C) c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.960-10T>C (n.960-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095dup | CA164953298 | CFTR | c.870-5dup (n.870-5dup) c.*767-5dup (n.*767-5dup) c.*694-5dup (n.*694-5dup) c.627-5dup (n.627-5dup) c.780-5dup (n.780-5dup) c.960-5dup (n.960-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095del | CA577678368 | CFTR | c.870-5del (n.870-5del) c.*767-5del (n.*767-5del) c.*694-5del (n.*694-5del) c.627-5del (n.627-5del) c.780-5del (n.780-5del) c.960-5del (n.960-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540093_117540095del | CA4450855 | CFTR | c.870-7_870-5del (n.870-7_870-5del) c.*767-7_*767-5del (n.*767-7_*767-5del) c.*694-7_*694-5del (n.*694-7_*694-5del) c.627-7_627-5del (n.627-7_627-5del) c.780-7_780-5del (n.780-7_780-5del) c.960-7_960-5del (n.960-7_960-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>C | CA2499218675 | CFTR | c.870-9T>C (n.870-9T>C) c.*767-9T>C (n.*767-9T>C) c.*694-9T>C (n.*694-9T>C) c.627-9T>C (n.627-9T>C) c.780-9T>C (n.780-9T>C) c.960-9T>C (n.960-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>G | CA2715548586 | CFTR | c.870-9T>G (n.870-9T>G) c.*767-9T>G (n.*767-9T>G) c.*694-9T>G (n.*694-9T>G) c.627-9T>G (n.627-9T>G) c.780-9T>G (n.780-9T>G) c.960-9T>G (n.960-9T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540092T>C | CA2684618156 | CFTR | c.870-8T>C (n.870-8T>C) c.*767-8T>C (n.*767-8T>C) c.*694-8T>C (n.*694-8T>C) c.627-8T>C (n.627-8T>C) c.780-8T>C (n.780-8T>C) c.960-8T>C (n.960-8T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540094T>C | CA2739279210 | CFTR | c.870-6T>C (n.870-6T>C) c.*767-6T>C (n.*767-6T>C) c.*694-6T>C (n.*694-6T>C) c.627-6T>C (n.627-6T>C) c.780-6T>C (n.780-6T>C) c.960-6T>C (n.960-6T>C) | |
| 7 | g.117540094T>G | CA832114447 | CFTR | c.870-6T>G (n.870-6T>G) c.*767-6T>G (n.*767-6T>G) c.*694-6T>G (n.*694-6T>G) c.627-6T>G (n.627-6T>G) c.780-6T>G (n.780-6T>G) c.960-6T>G (n.960-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540094T= | CA1737331738 | CFTR | c.870-6T= (n.870-6T=) c.*767-6T= (n.*767-6T=) c.*694-6T= (n.*694-6T=) c.627-6T= (n.627-6T=) c.780-6T= (n.780-6T=) c.960-6T= (n.960-6T=) | |
| 7 | g.117540096A= | CA1737331741 | CFTR | c.870-4A= (n.870-4A=) c.*767-4A= (n.*767-4A=) c.*694-4A= (n.*694-4A=) c.627-4A= (n.627-4A=) c.780-4A= (n.780-4A=) c.960-4A= (n.960-4A=) | |
| 7 | g.117540096A>G | CA4450856 | CFTR | c.870-4A>G (n.870-4A>G) c.*767-4A>G (n.*767-4A>G) c.*694-4A>G (n.*694-4A>G) c.627-4A>G (n.627-4A>G) c.780-4A>G (n.780-4A>G) c.960-4A>G (n.960-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540096A>T | CA2684618157 | CFTR | c.870-4A>T (n.870-4A>T) c.*767-4A>T (n.*767-4A>T) c.*694-4A>T (n.*694-4A>T) c.627-4A>T (n.627-4A>T) c.780-4A>T (n.780-4A>T) c.960-4A>T (n.960-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540097T>G | CA327677 | CFTR | c.870-3T>G (n.870-3T>G) c.*767-3T>G (n.*767-3T>G) c.*694-3T>G (n.*694-3T>G) c.627-3T>G (n.627-3T>G) c.780-3T>G (n.780-3T>G) c.960-3T>G (n.960-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540097T= | CA1737331748 | CFTR | c.870-3T= (n.870-3T=) c.*767-3T= (n.*767-3T=) c.*694-3T= (n.*694-3T=) c.627-3T= (n.627-3T=) c.780-3T= (n.780-3T=) c.960-3T= (n.960-3T=) | |
| 7 | g.117540097_117540344delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | CA1737331753 | CFTR | c.870-3_1114delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*767-3_*1011delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*694-3_*938delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.627-3_871delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.780-3_1024delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.960-3_1204delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | |
| 7 | g.117540098A= | CA1737331762 | CFTR | c.870-2A= (n.870-2A=) c.*767-2A= (n.*767-2A=) c.*694-2A= (n.*694-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) c.960-2A= (n.960-2A=) | |
| 7 | g.117540098A>C | CA368977800 | CFTR | c.870-2A>C (n.870-2A>C) c.*767-2A>C (n.*767-2A>C) c.*694-2A>C (n.*694-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.960-2A>C (n.960-2A>C) | |
| 7 | g.117540098A>G | CA368977807 | CFTR | c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.*767-2A>G (n.*767-2A>G) c.*694-2A>G (n.*694-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.960-2A>G (n.960-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540098A>T | CA368977812 | CFTR | c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.*767-2A>T (n.*767-2A>T) c.*694-2A>T (n.*694-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.960-2A>T (n.960-2A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540100_117540346del | CA913189992 | CFTR | c.870_1116del c.*767_*1013del c.*694_*940del c.627_873del c.780_1026del c.960_1206del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540099G>A | CA368977816 | CFTR | c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.*767-1G>A (n.*767-1G>A) c.*694-1G>A (n.*694-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.960-1G>A (n.960-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540099G>C | CA368977818 | CFTR | c.870-1G>C (n.870-1G>C) c.*767-1G>C (n.*767-1G>C) c.*694-1G>C (n.*694-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.960-1G>C (n.960-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540099G= | CA1737331767 | CFTR | c.870-1G= (n.870-1G=) c.*767-1G= (n.*767-1G=) c.*694-1G= (n.*694-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) c.780-1G= (n.780-1G=) c.960-1G= (n.960-1G=) | |
| 7 | g.117540099G>T | CA368977822 | CFTR | c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.*767-1G>T (n.*767-1G>T) c.*694-1G>T (n.*694-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.960-1G>T (n.960-1G>T) | |
| 7 | g.117540100A>C | CA368977824 | CFTR | c.870A>C (p.Gln290His) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.780A>C (p.Gln260His) c.960A>C (p.Gln320His) | |
| 7 | g.117540100A>G | CA457448533 | CFTR | c.870A>G (p.Gln290=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.780A>G (p.Gln260=) c.960A>G (p.Gln320=) |