| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117535387_117535409delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC | CA1737362198 | CFTR | c.719_741delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu240=) c.*616_*638delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (n.*616_*638delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC) c.*543_*565delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (n.*543_*565delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC) c.476_498delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu159=) c.629_651delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu210=) c.809_831delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu270=) | |
| 7 | g.117535391_117535412del | CA325539 | CFTR | c.723_743+1del c.*620_*640+1del c.*547_*567+1del c.480_500+1del c.633_653+1del c.813_833+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535407T>A | CA368977214 | CFTR | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) | |
| 7 | g.117535407T>C | CA368977216 | CFTR | c.739T>C (p.Tyr247His) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.496T>C (p.Tyr166His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.829T>C (p.Tyr277His) | |
| 7 | g.117535407T>G | CA368977217 | CFTR | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) | |
| 7 | g.117535407_117535410dup | CA16041125 | CFTR | c.739_742dup (p.Arg248IlefsTer11) c.*636_*639dup (n.*636_*639dup) c.*563_*566dup (n.*563_*566dup) c.496_499dup (p.Arg167IlefsTer11) c.649_652dup (p.Arg218IlefsTer11) c.829_832dup (p.Arg278IlefsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535408A>C | CA368977219 | CFTR | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) | |
| 7 | g.117535408A>G | CA368977220 | CFTR | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535408A>T | CA368977221 | CFTR | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) | |
| 7 | g.117535409C>A | CA368977223 | CFTR | c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535409C= | CA1737362209 | CFTR | c.741C= (p.Tyr247=) c.*638C= (n.*638C=) c.*565C= (n.*565C=) c.498C= (p.Tyr166=) c.651C= (p.Tyr217=) c.831C= (p.Tyr277=) | |
| 7 | g.117535409C>G | CA327641 | CFTR | c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535409C>T | CA164945759 | CFTR | c.741C>T (p.Tyr247=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.498C>T (p.Tyr166=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.831C>T (p.Tyr277=) | dbSNP |
| 7 | g.117535410A= | CA1737362210 | CFTR | c.742A= (p.Arg248=) c.*639A= (n.*639A=) c.*566A= (n.*566A=) c.499A= (p.Arg167=) c.652A= (p.Arg218=) c.832A= (p.Arg278=) | |
| 7 | g.117535410A>C | CA457227281 | CFTR | c.742A>C (p.Arg248=) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.499A>C (p.Arg167=) c.652A>C (p.Arg218=) c.832A>C (p.Arg278=) | |
| 7 | g.117535410A>G | CA368977225 | CFTR | c.742A>G (p.Arg248Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535410A>T | CA368977227 | CFTR | c.742A>T (p.Arg248Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.499A>T (p.Arg167Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535411G>A | CA4450814 | CFTR | c.743G>A (p.Arg248Lys) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535411G>C | CA327645 | CFTR | c.743G>C (p.Arg248Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535411G= | CA1737362211 | CFTR | c.743G= (p.Arg248=) c.*640G= (n.*640G=) c.*567G= (n.*567G=) c.500G= (p.Arg167=) c.653G= (p.Arg218=) c.833G= (p.Arg278=) | |
| 7 | g.117535411G>T | CA368977229 | CFTR | c.743G>T (p.Arg248Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.500G>T (p.Arg167Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) | |
| 7 | g.117535412G>A | CA327643 | CFTR | c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.*640+1G>A (n.*640+1G>A) c.*567+1G>A (n.*567+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) c.653+1G>A (n.653+1G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535412G>C | CA327644 | CFTR | c.743+1G>C (n.743+1G>C) c.*640+1G>C (n.*640+1G>C) c.*567+1G>C (n.*567+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) c.653+1G>C (n.653+1G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535412G= | CA1737362212 | CFTR | c.743+1G= (n.743+1G=) c.*640+1G= (n.*640+1G=) c.*567+1G= (n.*567+1G=) c.500+1G= (n.500+1G=) c.653+1G= (n.653+1G=) c.833+1G= (n.833+1G=) | |
| 7 | g.117535412G>T | CA368977232 | CFTR | c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.*640+1G>T (n.*640+1G>T) c.*567+1G>T (n.*567+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) c.653+1G>T (n.653+1G>T) c.833+1G>T (n.833+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535413T>A | CA368977233 | CFTR | c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.*640+2T>A (n.*640+2T>A) c.*567+2T>A (n.*567+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) c.653+2T>A (n.653+2T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) | |
| 7 | g.117535413T>C | CA368977235 | CFTR | c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.*640+2T>C (n.*640+2T>C) c.*567+2T>C (n.*567+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) c.653+2T>C (n.653+2T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535413T>G | CA368977236 | CFTR | c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.*640+2T>G (n.*640+2T>G) c.*567+2T>G (n.*567+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) c.653+2T>G (n.653+2T>G) c.833+2T>G (n.833+2T>G) | |
| 7 | g.117535413T= | CA1737362213 | CFTR | c.743+2T= (n.743+2T=) c.*640+2T= (n.*640+2T=) c.*567+2T= (n.*567+2T=) c.500+2T= (n.500+2T=) c.653+2T= (n.653+2T=) c.833+2T= (n.833+2T=) | |
| 7 | g.117535414A= | CA1737362214 | CFTR | c.743+3A= (n.743+3A=) c.*640+3A= (n.*640+3A=) c.*567+3A= (n.*567+3A=) c.500+3A= (n.500+3A=) c.653+3A= (n.653+3A=) c.833+3A= (n.833+3A=) | |
| 7 | g.117535414A>G | CA577680179 | CFTR | c.743+3A>G (n.743+3A>G) c.*640+3A>G (n.*640+3A>G) c.*567+3A>G (n.*567+3A>G) c.500+3A>G (n.500+3A>G) c.653+3A>G (n.653+3A>G) c.833+3A>G (n.833+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535415G>A | CA2684617655 | CFTR | c.743+4G>A (n.743+4G>A) c.*640+4G>A (n.*640+4G>A) c.*567+4G>A (n.*567+4G>A) c.500+4G>A (n.500+4G>A) c.653+4G>A (n.653+4G>A) c.833+4G>A (n.833+4G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535415G= | CA1737362215 | CFTR | c.743+4G= (n.743+4G=) c.*640+4G= (n.*640+4G=) c.*567+4G= (n.*567+4G=) c.500+4G= (n.500+4G=) c.653+4G= (n.653+4G=) c.833+4G= (n.833+4G=) | |
| 7 | g.117535415G>T | CA260258 | CFTR | c.743+4G>T (n.743+4G>T) c.*640+4G>T (n.*640+4G>T) c.*567+4G>T (n.*567+4G>T) c.500+4G>T (n.500+4G>T) c.653+4G>T (n.653+4G>T) c.833+4G>T (n.833+4G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535416C>A | CA2579000099 | CFTR | c.743+5C>A (n.743+5C>A) c.*640+5C>A (n.*640+5C>A) c.*567+5C>A (n.*567+5C>A) c.500+5C>A (n.500+5C>A) c.653+5C>A (n.653+5C>A) c.833+5C>A (n.833+5C>A) | |
| 7 | g.117535418A>T | CA2740880951 | CFTR | c.743+7A>T (n.743+7A>T) c.*640+7A>T (n.*640+7A>T) c.*567+7A>T (n.*567+7A>T) c.500+7A>T (n.500+7A>T) c.653+7A>T (n.653+7A>T) c.833+7A>T (n.833+7A>T) | |
| 7 | g.117535419C>T | CA2580076373 | CFTR | c.743+8C>T (n.743+8C>T) c.*640+8C>T (n.*640+8C>T) c.*567+8C>T (n.*567+8C>T) c.500+8C>T (n.500+8C>T) c.653+8C>T (n.653+8C>T) c.833+8C>T (n.833+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535420C>G | CA2684617656 | CFTR | c.743+9C>G (n.743+9C>G) c.*640+9C>G (n.*640+9C>G) c.*567+9C>G (n.*567+9C>G) c.500+9C>G (n.500+9C>G) c.653+9C>G (n.653+9C>G) c.833+9C>G (n.833+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535422A>G | CA2580617097 | CFTR | c.743+11A>G (n.743+11A>G) c.*640+11A>G (n.*640+11A>G) c.*567+11A>G (n.*567+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) c.653+11A>G (n.653+11A>G) c.833+11A>G (n.833+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535422A>T | CA2684617657 | CFTR | c.743+11A>T (n.743+11A>T) c.*640+11A>T (n.*640+11A>T) c.*567+11A>T (n.*567+11A>T) c.500+11A>T (n.500+11A>T) c.653+11A>T (n.653+11A>T) c.833+11A>T (n.833+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535422_117535423delinsAT | CA1737362216 | CFTR | c.743+11_743+12delinsAT (n.743+11_743+12delinsAT) c.*640+11_*640+12delinsAT (n.*640+11_*640+12delinsAT) c.*567+11_*567+12delinsAT (n.*567+11_*567+12delinsAT) c.500+11_500+12delinsAT (n.500+11_500+12delinsAT) c.653+11_653+12delinsAT (n.653+11_653+12delinsAT) c.833+11_833+12delinsAT (n.833+11_833+12delinsAT) | |
| 7 | g.117535426del | CA1106309304 | CFTR | c.743+15del (n.743+15del) c.*640+15del (n.*640+15del) c.*567+15del (n.*567+15del) c.500+15del (n.500+15del) c.653+15del (n.653+15del) c.833+15del (n.833+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535424T>G | CA164945774 | CFTR | c.743+13T>G (n.743+13T>G) c.*640+13T>G (n.*640+13T>G) c.*567+13T>G (n.*567+13T>G) c.500+13T>G (n.500+13T>G) c.653+13T>G (n.653+13T>G) c.833+13T>G (n.833+13T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117535424T= | CA1737362217 | CFTR | c.743+13T= (n.743+13T=) c.*640+13T= (n.*640+13T=) c.*567+13T= (n.*567+13T=) c.500+13T= (n.500+13T=) c.653+13T= (n.653+13T=) c.833+13T= (n.833+13T=) | |
| 7 | g.117535425T>A | CA2684617658 | CFTR | c.743+14T>A (n.743+14T>A) c.*640+14T>A (n.*640+14T>A) c.*567+14T>A (n.*567+14T>A) c.500+14T>A (n.500+14T>A) c.653+14T>A (n.653+14T>A) c.833+14T>A (n.833+14T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535426T>C | CA2684617659 | CFTR | c.743+15T>C (n.743+15T>C) c.*640+15T>C (n.*640+15T>C) c.*567+15T>C (n.*567+15T>C) c.500+15T>C (n.500+15T>C) c.653+15T>C (n.653+15T>C) c.833+15T>C (n.833+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535427C>A | CA2684617660 | CFTR | c.743+16C>A (n.743+16C>A) c.*640+16C>A (n.*640+16C>A) c.*567+16C>A (n.*567+16C>A) c.500+16C>A (n.500+16C>A) c.653+16C>A (n.653+16C>A) c.833+16C>A (n.833+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535427C= | CA1737362218 | CFTR | c.743+16C= (n.743+16C=) c.*640+16C= (n.*640+16C=) c.*567+16C= (n.*567+16C=) c.500+16C= (n.500+16C=) c.653+16C= (n.653+16C=) c.833+16C= (n.833+16C=) | |
| 7 | g.117535427C>G | CA2579000100 | CFTR | c.743+16C>G (n.743+16C>G) c.*640+16C>G (n.*640+16C>G) c.*567+16C>G (n.*567+16C>G) c.500+16C>G (n.500+16C>G) c.653+16C>G (n.653+16C>G) c.833+16C>G (n.833+16C>G) | ClinVar |