Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*477-85A= (n.*477-85A=)
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7g.117535163A>GCA832111989CFTRc.580-85A>G (n.580-85A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.117535167G>TCA164945276CFTRc.580-81G>T (n.580-81G>T)
c.*477-81G>T (n.*477-81G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117535173T>GCA2684617628CFTRc.580-75T>G (n.580-75T>G)
c.*477-75T>G (n.*477-75T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117535176C>TCA164945281CFTRc.580-72C>T (n.580-72C>T)
c.*477-72C>T (n.*477-72C>T)
c.*404-72C>T (n.*404-72C>T)
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dbSNP
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c.*477-71del (n.*477-71del)
c.*404-71del (n.*404-71del)
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gnomAD v4
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7g.117535177A>GCA832111990CFTRc.580-71A>G (n.580-71A>G)
c.*477-71A>G (n.*477-71A>G)
c.*404-71A>G (n.*404-71A>G)
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c.490-71A>G (n.490-71A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.*477-70T>A (n.*477-70T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117535184_117535185insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGACA2684617630CFTRc.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA)
c.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA)
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c.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA)
c.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA)
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gnomAD v4
7g.117535179A=CA1737362074CFTRc.580-69A= (n.580-69A=)
c.*477-69A= (n.*477-69A=)
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7g.117535179A>CCA164945286CFTRc.580-69A>C (n.580-69A>C)
c.*477-69A>C (n.*477-69A>C)
c.*404-69A>C (n.*404-69A>C)
c.337-69A>C (n.337-69A>C)
c.490-69A>C (n.490-69A>C)
c.670-69A>C (n.670-69A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117535179A>GCA2684617631CFTRc.580-69A>G (n.580-69A>G)
c.*477-69A>G (n.*477-69A>G)
c.*404-69A>G (n.*404-69A>G)
c.337-69A>G (n.337-69A>G)
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gnomAD v4
7g.117535179A>TCA2579000089CFTRc.580-69A>T (n.580-69A>T)
c.*477-69A>T (n.*477-69A>T)
c.*404-69A>T (n.*404-69A>T)
c.337-69A>T (n.337-69A>T)
c.490-69A>T (n.490-69A>T)
c.670-69A>T (n.670-69A>T)
gnomAD v4
7g.117535180T>CCA2684617632CFTRc.580-68T>C (n.580-68T>C)
c.*477-68T>C (n.*477-68T>C)
c.*404-68T>C (n.*404-68T>C)
c.337-68T>C (n.337-68T>C)
c.490-68T>C (n.490-68T>C)
c.670-68T>C (n.670-68T>C)
gnomAD v4
7g.117535181A=CA1737362075CFTRc.580-67A= (n.580-67A=)
c.*477-67A= (n.*477-67A=)
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c.337-67A= (n.337-67A=)
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7g.117535181A>GCA164945289CFTRc.580-67A>G (n.580-67A>G)
c.*477-67A>G (n.*477-67A>G)
c.*404-67A>G (n.*404-67A>G)
c.337-67A>G (n.337-67A>G)
c.490-67A>G (n.490-67A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535182T>CCA1737362077CFTRc.580-66T>C (n.580-66T>C)
c.*477-66T>C (n.*477-66T>C)
c.*404-66T>C (n.*404-66T>C)
c.337-66T>C (n.337-66T>C)
c.490-66T>C (n.490-66T>C)
c.670-66T>C (n.670-66T>C)
dbSNP
7g.117535182T=CA1737362076CFTRc.580-66T= (n.580-66T=)
c.*477-66T= (n.*477-66T=)
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7g.117535183G>ACA832111997CFTRc.580-65G>A (n.580-65G>A)
c.*477-65G>A (n.*477-65G>A)
c.*404-65G>A (n.*404-65G>A)
c.337-65G>A (n.337-65G>A)
c.490-65G>A (n.490-65G>A)
c.670-65G>A (n.670-65G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117535183G=CA1737362078CFTRc.580-65G= (n.580-65G=)
c.*477-65G= (n.*477-65G=)
c.*404-65G= (n.*404-65G=)
c.337-65G= (n.337-65G=)
c.490-65G= (n.490-65G=)
c.670-65G= (n.670-65G=)
7g.117535183G>TCA2579000090CFTRc.580-65G>T (n.580-65G>T)
c.*477-65G>T (n.*477-65G>T)
c.*404-65G>T (n.*404-65G>T)
c.337-65G>T (n.337-65G>T)
c.490-65G>T (n.490-65G>T)
c.670-65G>T (n.670-65G>T)
gnomAD v4
7g.117535185T>ACA577680351CFTRc.580-63T>A (n.580-63T>A)
c.*477-63T>A (n.*477-63T>A)
c.*404-63T>A (n.*404-63T>A)
c.337-63T>A (n.337-63T>A)
c.490-63T>A (n.490-63T>A)
c.670-63T>A (n.670-63T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535185T>CCA1106309151CFTRc.580-63T>C (n.580-63T>C)
c.*477-63T>C (n.*477-63T>C)
c.*404-63T>C (n.*404-63T>C)
c.337-63T>C (n.337-63T>C)
c.490-63T>C (n.490-63T>C)
c.670-63T>C (n.670-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535185T=CA1737362079CFTRc.580-63T= (n.580-63T=)
c.*477-63T= (n.*477-63T=)
c.*404-63T= (n.*404-63T=)
c.337-63T= (n.337-63T=)
c.490-63T= (n.490-63T=)
c.670-63T= (n.670-63T=)
7g.117535186T>CCA2684617633CFTRc.580-62T>C (n.580-62T>C)
c.*477-62T>C (n.*477-62T>C)
c.*404-62T>C (n.*404-62T>C)
c.337-62T>C (n.337-62T>C)
c.490-62T>C (n.490-62T>C)
c.670-62T>C (n.670-62T>C)
gnomAD v4
7g.117535186T>GCA2684617634CFTRc.580-62T>G (n.580-62T>G)
c.*477-62T>G (n.*477-62T>G)
c.*404-62T>G (n.*404-62T>G)
c.337-62T>G (n.337-62T>G)
c.490-62T>G (n.490-62T>G)
c.670-62T>G (n.670-62T>G)
gnomAD v4
7g.117535187G>ACA2684617635CFTRc.580-61G>A (n.580-61G>A)
c.*477-61G>A (n.*477-61G>A)
c.*404-61G>A (n.*404-61G>A)
c.337-61G>A (n.337-61G>A)
c.490-61G>A (n.490-61G>A)
c.670-61G>A (n.670-61G>A)
gnomAD v4
7g.117535187G>TCA2684617636CFTRc.580-61G>T (n.580-61G>T)
c.*477-61G>T (n.*477-61G>T)
c.*404-61G>T (n.*404-61G>T)
c.337-61G>T (n.337-61G>T)
c.490-61G>T (n.490-61G>T)
c.670-61G>T (n.670-61G>T)
gnomAD v4
7g.117535188T>CCA2684617637CFTRc.580-60T>C (n.580-60T>C)
c.*477-60T>C (n.*477-60T>C)
c.*404-60T>C (n.*404-60T>C)
c.337-60T>C (n.337-60T>C)
c.490-60T>C (n.490-60T>C)
c.670-60T>C (n.670-60T>C)
gnomAD v4
7g.117535189T>CCA651895345CFTRc.580-59T>C (n.580-59T>C)
c.*477-59T>C (n.*477-59T>C)
c.*404-59T>C (n.*404-59T>C)
c.337-59T>C (n.337-59T>C)
c.490-59T>C (n.490-59T>C)
c.670-59T>C (n.670-59T>C)
gnomAD v4 COSMIC
7g.117535190A>TCA2684617638CFTRc.580-58A>T (n.580-58A>T)
c.*477-58A>T (n.*477-58A>T)
c.*404-58A>T (n.*404-58A>T)
c.337-58A>T (n.337-58A>T)
c.490-58A>T (n.490-58A>T)
c.670-58A>T (n.670-58A>T)
gnomAD v4
7g.117535191G>ACA2684617639CFTRc.580-57G>A (n.580-57G>A)
c.*477-57G>A (n.*477-57G>A)
c.*404-57G>A (n.*404-57G>A)
c.337-57G>A (n.337-57G>A)
c.490-57G>A (n.490-57G>A)
c.670-57G>A (n.670-57G>A)
gnomAD v4
7g.117535191G>TCA2715544387CFTRc.580-57G>T (n.580-57G>T)
c.*477-57G>T (n.*477-57G>T)
c.*404-57G>T (n.*404-57G>T)
c.337-57G>T (n.337-57G>T)
c.490-57G>T (n.490-57G>T)
c.670-57G>T (n.670-57G>T)
dbSNP
7g.117535194delCA2684617640CFTRc.580-54del (n.580-54del)
c.*477-54del (n.*477-54del)
c.*404-54del (n.*404-54del)
c.337-54del (n.337-54del)
c.490-54del (n.490-54del)
c.670-54del (n.670-54del)
gnomAD v4
7g.117535195C>TCA2684617641CFTRc.580-53C>T (n.580-53C>T)
c.*477-53C>T (n.*477-53C>T)
c.*404-53C>T (n.*404-53C>T)
c.337-53C>T (n.337-53C>T)
c.490-53C>T (n.490-53C>T)
c.670-53C>T (n.670-53C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched