| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | |
| 7 | g.117534364_117534370del | CA327579 | CFTR | c.578_579+5del c.*475_*476+5del c.*402_*403+5del c.335_336+5del c.490-884_490-878del (n.490-884_490-878del) c.668_669+5del | dbSNP |
| 7 | g.117534370del | CA368976644 | CFTR | c.579+5del (n.579+5del) c.*476+5del (n.*476+5del) c.*403+5del (n.*403+5del) c.336+5del (n.336+5del) c.490-878del (n.490-878del) c.669+5del (n.669+5del) | |
| 7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534370G>C | CA2580595305 | CFTR | c.579+5G>C (n.579+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*403+5G>C (n.*403+5G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.490-878G>C (n.490-878G>C) c.669+5G>C (n.669+5G>C) | |
| 7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | |
| 7 | g.117534370G>T | CA2580595304 | CFTR | c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*403+5G>T (n.*403+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.490-878G>T (n.490-878G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) | |
| 7 | g.117534371T>A | CA2684617487 | CFTR | c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*403+6T>A (n.*403+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.490-877T>A (n.490-877T>A) c.669+6T>A (n.669+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534371T>C | CA2579000048 | CFTR | c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*403+6T>C (n.*403+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.490-877T>C (n.490-877T>C) c.669+6T>C (n.669+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534372A>G | CA2684617488 | CFTR | c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.490-876A>G (n.490-876A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>A | CA2579000049 | CFTR | c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.*403+8C>A (n.*403+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.490-875C>A (n.490-875C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>G | CA2739279208 | CFTR | c.579+8C>G (n.579+8C>G) c.*476+8C>G (n.*476+8C>G) c.*403+8C>G (n.*403+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.490-875C>G (n.490-875C>G) c.669+8C>G (n.669+8C>G) | |
| 7 | g.117534373C>T | CA2684617489 | CFTR | c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.*403+8C>T (n.*403+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.490-875C>T (n.490-875C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>A | CA2579000050 | CFTR | c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.*476+9C>A (n.*476+9C>A) c.*403+9C>A (n.*403+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.490-874C>A (n.490-874C>A) c.669+9C>A (n.669+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>T | CA2684617490 | CFTR | c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.*403+9C>T (n.*403+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.490-874C>T (n.490-874C>T) c.669+9C>T (n.669+9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>A | CA2684617491 | CFTR | c.579+10T>A (n.579+10T>A) c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.490-873T>A (n.490-873T>A) c.669+10T>A (n.669+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>C | CA2580076356 | CFTR | c.579+10T>C (n.579+10T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) c.*403+10T>C (n.*403+10T>C) c.336+10T>C (n.336+10T>C) c.490-873T>C (n.490-873T>C) c.669+10T>C (n.669+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376del | CA2684617492 | CFTR | c.579+11del (n.579+11del) c.*476+11del (n.*476+11del) c.*403+11del (n.*403+11del) c.336+11del (n.336+11del) c.490-872del (n.490-872del) c.669+11del (n.669+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376A= | CA1737361758 | CFTR | c.579+11A= (n.579+11A=) c.*476+11A= (n.*476+11A=) c.*403+11A= (n.*403+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) c.490-872A= (n.490-872A=) c.669+11A= (n.669+11A=) | |
| 7 | g.117534376A>G | CA577213575 | CFTR | c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.*476+11A>G (n.*476+11A>G) c.*403+11A>G (n.*403+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.490-872A>G (n.490-872A>G) c.669+11A>G (n.669+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534377T>C | CA2579000053 | CFTR | c.579+12T>C (n.579+12T>C) c.*476+12T>C (n.*476+12T>C) c.*403+12T>C (n.*403+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.490-871T>C (n.490-871T>C) c.669+12T>C (n.669+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>C | CA2684617493 | CFTR | c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) c.*403+13T>C (n.*403+13T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.490-870T>C (n.490-870T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>G | CA2579000054 | CFTR | c.579+13T>G (n.579+13T>G) c.*476+13T>G (n.*476+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.490-870T>G (n.490-870T>G) c.669+13T>G (n.669+13T>G) | |
| 7 | g.117534379G>T | CA2579000055 | CFTR | c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.*476+14G>T (n.*476+14G>T) c.*403+14G>T (n.*403+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.490-869G>T (n.490-869G>T) c.669+14G>T (n.669+14G>T) | |
| 7 | g.117534380A>G | CA2684617494 | CFTR | c.579+15A>G (n.579+15A>G) c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.490-868A>G (n.490-868A>G) c.669+15A>G (n.669+15A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534381T>C | CA2684617495 | CFTR | c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.*476+16T>C (n.*476+16T>C) c.*403+16T>C (n.*403+16T>C) c.336+16T>C (n.336+16T>C) c.490-867T>C (n.490-867T>C) c.669+16T>C (n.669+16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534382T>C | CA2684617496 | CFTR | c.579+17T>C (n.579+17T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.490-866T>C (n.490-866T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>A | CA2684617497 | CFTR | c.579+18T>A (n.579+18T>A) c.*476+18T>A (n.*476+18T>A) c.*403+18T>A (n.*403+18T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.490-865T>A (n.490-865T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>C | CA2684617498 | CFTR | c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.*476+18T>C (n.*476+18T>C) c.*403+18T>C (n.*403+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.490-865T>C (n.490-865T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534384A>G | CA2684617499 | CFTR | c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.*476+19A>G (n.*476+19A>G) c.*403+19A>G (n.*403+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) c.490-864A>G (n.490-864A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534385A>C | CA2579000056 | CFTR | c.579+20A>C (n.579+20A>C) c.*476+20A>C (n.*476+20A>C) c.*403+20A>C (n.*403+20A>C) c.336+20A>C (n.336+20A>C) c.490-863A>C (n.490-863A>C) c.669+20A>C (n.669+20A>C) | |
| 7 | g.117534385A>G | CA2684617500 | CFTR | c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.*476+20A>G (n.*476+20A>G) c.*403+20A>G (n.*403+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.490-863A>G (n.490-863A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534386T>C | CA2684617501 | CFTR | c.579+21T>C (n.579+21T>C) c.*476+21T>C (n.*476+21T>C) c.*403+21T>C (n.*403+21T>C) c.336+21T>C (n.336+21T>C) c.490-862T>C (n.490-862T>C) c.669+21T>C (n.669+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534387C>A | CA2579000057 | CFTR | c.579+22C>A (n.579+22C>A) c.*476+22C>A (n.*476+22C>A) c.*403+22C>A (n.*403+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.490-861C>A (n.490-861C>A) c.669+22C>A (n.669+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534388T>C | CA2684617503 | CFTR | c.579+23T>C (n.579+23T>C) c.*476+23T>C (n.*476+23T>C) c.*403+23T>C (n.*403+23T>C) c.336+23T>C (n.336+23T>C) c.490-860T>C (n.490-860T>C) c.669+23T>C (n.669+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391del | CA2684617502 | CFTR | c.579+26del (n.579+26del) c.*476+26del (n.*476+26del) c.*403+26del (n.*403+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.490-857del (n.490-857del) c.669+26del (n.669+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534389T>C | CA2684617504 | CFTR | c.579+24T>C (n.579+24T>C) c.*476+24T>C (n.*476+24T>C) c.*403+24T>C (n.*403+24T>C) c.336+24T>C (n.336+24T>C) c.490-859T>C (n.490-859T>C) c.669+24T>C (n.669+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391T>C | CA2684617505 | CFTR | c.579+26T>C (n.579+26T>C) c.*476+26T>C (n.*476+26T>C) c.*403+26T>C (n.*403+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) c.490-857T>C (n.490-857T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534392A>G | CA2684617506 | CFTR | c.579+27A>G (n.579+27A>G) c.*476+27A>G (n.*476+27A>G) c.*403+27A>G (n.*403+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.490-856A>G (n.490-856A>G) c.669+27A>G (n.669+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534393G>A | CA2579000058 | CFTR | c.579+28G>A (n.579+28G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) c.*403+28G>A (n.*403+28G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) c.490-855G>A (n.490-855G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) | |
| 7 | g.117534394G>A | CA2684617509 | CFTR | c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) c.*403+29G>A (n.*403+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.490-854G>A (n.490-854G>A) c.669+29G>A (n.669+29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>C | CA2684617508 | CFTR | c.579+29G>C (n.579+29G>C) c.*476+29G>C (n.*476+29G>C) c.*403+29G>C (n.*403+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.490-854G>C (n.490-854G>C) c.669+29G>C (n.669+29G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>T | CA2684617507 | CFTR | c.579+29G>T (n.579+29G>T) c.*476+29G>T (n.*476+29G>T) c.*403+29G>T (n.*403+29G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.490-854G>T (n.490-854G>T) c.669+29G>T (n.669+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>A | CA2684617510 | CFTR | c.579+30C>A (n.579+30C>A) c.*476+30C>A (n.*476+30C>A) c.*403+30C>A (n.*403+30C>A) c.336+30C>A (n.336+30C>A) c.490-853C>A (n.490-853C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>T | CA2684617511 | CFTR | c.579+30C>T (n.579+30C>T) c.*476+30C>T (n.*476+30C>T) c.*403+30C>T (n.*403+30C>T) c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.490-853C>T (n.490-853C>T) c.669+30C>T (n.669+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534396A= | CA1737361759 | CFTR | c.579+31A= (n.579+31A=) c.*476+31A= (n.*476+31A=) c.*403+31A= (n.*403+31A=) c.336+31A= (n.336+31A=) c.490-852A= (n.490-852A=) c.669+31A= (n.669+31A=) | |
| 7 | g.117534396A>C | CA4450761 | CFTR | c.579+31A>C (n.579+31A>C) c.*476+31A>C (n.*476+31A>C) c.*403+31A>C (n.*403+31A>C) c.336+31A>C (n.336+31A>C) c.490-852A>C (n.490-852A>C) c.669+31A>C (n.669+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C>A | CA2684617512 | CFTR | c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.*476+32C>A (n.*476+32C>A) c.*403+32C>A (n.*403+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.490-851C>A (n.490-851C>A) c.669+32C>A (n.669+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C= | CA1737361760 | CFTR | c.579+32C= (n.579+32C=) c.*476+32C= (n.*476+32C=) c.*403+32C= (n.*403+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) c.490-851C= (n.490-851C=) c.669+32C= (n.669+32C=) | |
| 7 | g.117534397C>T | CA4450762 | CFTR | c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.*476+32C>T (n.*476+32C>T) c.*403+32C>T (n.*403+32C>T) c.336+32C>T (n.336+32C>T) c.490-851C>T (n.490-851C>T) c.669+32C>T (n.669+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |