| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534360_117534367delinsGATGAAGT | CA1737361749 | CFTR | c.574_579+2delinsGATGAAGT c.*471_*476+2delinsGATGAAGT c.*398_*403+2delinsGATGAAGT c.331_336+2delinsGATGAAGT c.490-888_490-881delinsGATGAAGT (n.490-888_490-881delinsGATGAAGT) c.664_669+2delinsGATGAAGT | |
| 7 | g.117534364_117534370del | CA327579 | CFTR | c.578_579+5del c.*475_*476+5del c.*402_*403+5del c.335_336+5del c.490-884_490-878del (n.490-884_490-878del) c.668_669+5del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534366G>A | CA368976627 | CFTR | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.490-882G>A (n.490-882G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366G>C | CA368976629 | CFTR | c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.490-882G>C (n.490-882G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) | |
| 7 | g.117534366G= | CA1737361753 | CFTR | c.579+1G= (n.579+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.*403+1G= (n.*403+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.490-882G= (n.490-882G=) c.669+1G= (n.669+1G=) | |
| 7 | g.117534366G>T | CA344709 | CFTR | c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.490-882G>T (n.490-882G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366_117534367insACAT | CA2573141552 | CFTR | c.579+1_579+2insACAT (n.579+1_579+2insACAT) c.*476+1_*476+2insACAT (n.*476+1_*476+2insACAT) c.*403+1_*403+2insACAT (n.*403+1_*403+2insACAT) c.336+1_336+2insACAT (n.336+1_336+2insACAT) c.490-882_490-881insACAT (n.490-882_490-881insACAT) c.669+1_669+2insACAT (n.669+1_669+2insACAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534367T>A | CA368976632 | CFTR | c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.490-881T>A (n.490-881T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) | |
| 7 | g.117534367T>C | CA368976634 | CFTR | c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.490-881T>C (n.490-881T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534367T>G | CA368976635 | CFTR | c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.490-881T>G (n.490-881T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) | |
| 7 | g.117534368_117534369insCATA | CA2695208299 | CFTR | c.579+3_579+4insCATA (n.579+3_579+4insCATA) c.*476+3_*476+4insCATA (n.*476+3_*476+4insCATA) c.*403+3_*403+4insCATA (n.*403+3_*403+4insCATA) c.336+3_336+4insCATA (n.336+3_336+4insCATA) c.490-880_490-879insCATA (n.490-880_490-879insCATA) c.669+3_669+4insCATA (n.669+3_669+4insCATA) | |
| 7 | g.117534368A= | CA1737361754 | CFTR | c.579+3A= (n.579+3A=) c.*476+3A= (n.*476+3A=) c.*403+3A= (n.*403+3A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.490-880A= (n.490-880A=) c.669+3A= (n.669+3A=) | |
| 7 | g.117534368A>C | CA327580 | CFTR | c.579+3A>C (n.579+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*403+3A>C (n.*403+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.490-880A>C (n.490-880A>C) c.669+3A>C (n.669+3A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534368A>G | CA328126 | CFTR | c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.490-880A>G (n.490-880A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534368A>T | CA327581 | CFTR | c.579+3A>T (n.579+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*403+3A>T (n.*403+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.490-880A>T (n.490-880A>T) c.669+3A>T (n.669+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534368_117534369delinsAT | CA1737361755 | CFTR | c.579+3_579+4delinsAT (n.579+3_579+4delinsAT) c.*476+3_*476+4delinsAT (n.*476+3_*476+4delinsAT) c.*403+3_*403+4delinsAT (n.*403+3_*403+4delinsAT) c.336+3_336+4delinsAT (n.336+3_336+4delinsAT) c.490-880_490-879delinsAT (n.490-880_490-879delinsAT) c.669+3_669+4delinsAT (n.669+3_669+4delinsAT) | |
| 7 | g.117534369del | CA4450759 | CFTR | c.579+4del (n.579+4del) c.*476+4del (n.*476+4del) c.*403+4del (n.*403+4del) c.336+4del (n.336+4del) c.490-879del (n.490-879del) c.669+4del (n.669+4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>C | CA1106308918 | CFTR | c.579+4T>C (n.579+4T>C) c.*476+4T>C (n.*476+4T>C) c.*403+4T>C (n.*403+4T>C) c.336+4T>C (n.336+4T>C) c.490-879T>C (n.490-879T>C) c.669+4T>C (n.669+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>G | CA4450760 | CFTR | c.579+4T>G (n.579+4T>G) c.*476+4T>G (n.*476+4T>G) c.*403+4T>G (n.*403+4T>G) c.336+4T>G (n.336+4T>G) c.490-879T>G (n.490-879T>G) c.669+4T>G (n.669+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T= | CA1737361756 | CFTR | c.579+4T= (n.579+4T=) c.*476+4T= (n.*476+4T=) c.*403+4T= (n.*403+4T=) c.336+4T= (n.336+4T=) c.490-879T= (n.490-879T=) c.669+4T= (n.669+4T=) | |
| 7 | g.117534370del | CA368976644 | CFTR | c.579+5del (n.579+5del) c.*476+5del (n.*476+5del) c.*403+5del (n.*403+5del) c.336+5del (n.336+5del) c.490-878del (n.490-878del) c.669+5del (n.669+5del) | |
| 7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534370G>C | CA2580595305 | CFTR | c.579+5G>C (n.579+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*403+5G>C (n.*403+5G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.490-878G>C (n.490-878G>C) c.669+5G>C (n.669+5G>C) | |
| 7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | |
| 7 | g.117534370G>T | CA2580595304 | CFTR | c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*403+5G>T (n.*403+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.490-878G>T (n.490-878G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) | |
| 7 | g.117534371T>A | CA2684617487 | CFTR | c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*403+6T>A (n.*403+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.490-877T>A (n.490-877T>A) c.669+6T>A (n.669+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534371T>C | CA2579000048 | CFTR | c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*403+6T>C (n.*403+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.490-877T>C (n.490-877T>C) c.669+6T>C (n.669+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534372A>G | CA2684617488 | CFTR | c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.490-876A>G (n.490-876A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>A | CA2579000049 | CFTR | c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.*403+8C>A (n.*403+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.490-875C>A (n.490-875C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>G | CA2739279208 | CFTR | c.579+8C>G (n.579+8C>G) c.*476+8C>G (n.*476+8C>G) c.*403+8C>G (n.*403+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.490-875C>G (n.490-875C>G) c.669+8C>G (n.669+8C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534373C>T | CA2684617489 | CFTR | c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.*403+8C>T (n.*403+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.490-875C>T (n.490-875C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>A | CA2579000050 | CFTR | c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.*476+9C>A (n.*476+9C>A) c.*403+9C>A (n.*403+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.490-874C>A (n.490-874C>A) c.669+9C>A (n.669+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>T | CA2684617490 | CFTR | c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.*403+9C>T (n.*403+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.490-874C>T (n.490-874C>T) c.669+9C>T (n.669+9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>A | CA2684617491 | CFTR | c.579+10T>A (n.579+10T>A) c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.490-873T>A (n.490-873T>A) c.669+10T>A (n.669+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>C | CA2580076356 | CFTR | c.579+10T>C (n.579+10T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) c.*403+10T>C (n.*403+10T>C) c.336+10T>C (n.336+10T>C) c.490-873T>C (n.490-873T>C) c.669+10T>C (n.669+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376del | CA2684617492 | CFTR | c.579+11del (n.579+11del) c.*476+11del (n.*476+11del) c.*403+11del (n.*403+11del) c.336+11del (n.336+11del) c.490-872del (n.490-872del) c.669+11del (n.669+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376A= | CA1737361758 | CFTR | c.579+11A= (n.579+11A=) c.*476+11A= (n.*476+11A=) c.*403+11A= (n.*403+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) c.490-872A= (n.490-872A=) c.669+11A= (n.669+11A=) | |
| 7 | g.117534376A>G | CA577213575 | CFTR | c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.*476+11A>G (n.*476+11A>G) c.*403+11A>G (n.*403+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.490-872A>G (n.490-872A>G) c.669+11A>G (n.669+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534377T>C | CA2579000053 | CFTR | c.579+12T>C (n.579+12T>C) c.*476+12T>C (n.*476+12T>C) c.*403+12T>C (n.*403+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.490-871T>C (n.490-871T>C) c.669+12T>C (n.669+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>C | CA2684617493 | CFTR | c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) c.*403+13T>C (n.*403+13T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.490-870T>C (n.490-870T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>G | CA2579000054 | CFTR | c.579+13T>G (n.579+13T>G) c.*476+13T>G (n.*476+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.490-870T>G (n.490-870T>G) c.669+13T>G (n.669+13T>G) | |
| 7 | g.117534379G>T | CA2579000055 | CFTR | c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.*476+14G>T (n.*476+14G>T) c.*403+14G>T (n.*403+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.490-869G>T (n.490-869G>T) c.669+14G>T (n.669+14G>T) | |
| 7 | g.117534380A>G | CA2684617494 | CFTR | c.579+15A>G (n.579+15A>G) c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.490-868A>G (n.490-868A>G) c.669+15A>G (n.669+15A>G) | gnomAD v4 |
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