| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | |
| 7 | g.117534268_117534273del | CA2684617474 | CFTR | c.490-8_490-3del (n.490-8_490-3del) c.*387-8_*387-3del (n.*387-8_*387-3del) c.*314-8_*314-3del (n.*314-8_*314-3del) c.247-8_247-3del (n.247-8_247-3del) c.490-980_490-975del (n.490-980_490-975del) c.580-8_580-3del (n.580-8_580-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534270T>C | CA2684617478 | CFTR | c.490-6T>C (n.490-6T>C) c.*387-6T>C (n.*387-6T>C) c.*314-6T>C (n.*314-6T>C) c.247-6T>C (n.247-6T>C) c.490-978T>C (n.490-978T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534273del | CA2684617477 | CFTR | c.490-3del (n.490-3del) c.*387-3del (n.*387-3del) c.*314-3del (n.*314-3del) c.247-3del (n.247-3del) c.490-975del (n.490-975del) c.580-3del (n.580-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534272T>C | CA2684617479 | CFTR | c.490-4T>C (n.490-4T>C) c.*387-4T>C (n.*387-4T>C) c.*314-4T>C (n.*314-4T>C) c.247-4T>C (n.247-4T>C) c.490-976T>C (n.490-976T>C) c.580-4T>C (n.580-4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534272T>G | CA2697557570 | CFTR | c.490-4T>G (n.490-4T>G) c.*387-4T>G (n.*387-4T>G) c.*314-4T>G (n.*314-4T>G) c.247-4T>G (n.247-4T>G) c.490-976T>G (n.490-976T>G) c.580-4T>G (n.580-4T>G) | |
| 7 | g.117534273T>C | CA2684617480 | CFTR | c.490-3T>C (n.490-3T>C) c.*387-3T>C (n.*387-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) c.247-3T>C (n.247-3T>C) c.490-975T>C (n.490-975T>C) c.580-3T>C (n.580-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534273T>G | CA915945474 | CFTR | c.490-3T>G (n.490-3T>G) c.*387-3T>G (n.*387-3T>G) c.*314-3T>G (n.*314-3T>G) c.247-3T>G (n.247-3T>G) c.490-975T>G (n.490-975T>G) c.580-3T>G (n.580-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534273T= | CA1737361691 | CFTR | c.490-3T= (n.490-3T=) c.*387-3T= (n.*387-3T=) c.*314-3T= (n.*314-3T=) c.247-3T= (n.247-3T=) c.490-975T= (n.490-975T=) c.580-3T= (n.580-3T=) | |
| 7 | g.117534274A= | CA1737361692 | CFTR | c.490-2A= (n.490-2A=) c.*387-2A= (n.*387-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.247-2A= (n.247-2A=) c.490-974A= (n.490-974A=) c.580-2A= (n.580-2A=) | |
| 7 | g.117534274A>C | CA368976287 | CFTR | c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.*387-2A>C (n.*387-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.490-974A>C (n.490-974A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) | |
| 7 | g.117534274A>G | CA327534 | CFTR | c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.*387-2A>G (n.*387-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.490-974A>G (n.490-974A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534274A>T | CA368976289 | CFTR | c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.*387-2A>T (n.*387-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.490-974A>T (n.490-974A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534274_117534277del | CA2740880943 | CFTR | c.490-2_491del c.*387-2_*388del c.*314-2_*315del c.247-2_248del c.490-974_490-971del (n.490-974_490-971del) c.580-2_581del | |
| 7 | g.117534275G>A | CA327533 | CFTR | c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.*387-1G>A (n.*387-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.490-973G>A (n.490-973G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534275G>C | CA368976292 | CFTR | c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.*387-1G>C (n.*387-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.490-973G>C (n.490-973G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534275G= | CA1737361693 | CFTR | c.490-1G= (n.490-1G=) c.*387-1G= (n.*387-1G=) c.*314-1G= (n.*314-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) c.490-973G= (n.490-973G=) c.580-1G= (n.580-1G=) | |
| 7 | g.117534275G>T | CA368976294 | CFTR | c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.*387-1G>T (n.*387-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.490-973G>T (n.490-973G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534276A= | CA1737361694 | CFTR | c.490A= (p.Thr164=) c.*387A= (n.*387A=) c.*314A= (n.*314A=) c.247A= (p.Thr83=) c.490-972A= (n.490-972A=) c.580A= (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534276A>C | CA368976296 | CFTR | c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.490-972A>C (n.490-972A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
| 7 | g.117534276A>G | CA4450745 | CFTR | c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.490-972A>G (n.490-972A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534276A>T | CA368976298 | CFTR | c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.490-972A>T (n.490-972A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
| 7 | g.117534277C>A | CA368976301 | CFTR | c.491C>A (p.Thr164Asn) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.490-971C>A (n.490-971C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534277C>G | CA368976302 | CFTR | c.491C>G (p.Thr164Ser) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.490-971C>G (n.490-971C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534277C>T | CA368976311 | CFTR | c.491C>T (p.Thr164Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.490-971C>T (n.490-971C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) | ClinVar |
| 7 | g.117534277_117534278delinsCT | CA1737361695 | CFTR | c.491_492delinsCT (p.Thr164=) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) c.*315_*316delinsCT (n.*315_*316delinsCT) c.248_249delinsCT (p.Thr83=) c.490-971_490-970delinsCT (n.490-971_490-970delinsCT) c.581_582delinsCT (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534278T>A | CA164944856 | CFTR | c.492T>A (p.Thr164=) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.490-970T>A (n.490-970T>A) c.582T>A (p.Thr194=) | dbSNP |
| 7 | g.117534278T>C | CA457226466 | CFTR | c.492T>C (p.Thr164=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.490-970T>C (n.490-970T>C) c.582T>C (p.Thr194=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534278T>G | CA457226469 | CFTR | c.492T>G (p.Thr164=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.490-970T>G (n.490-970T>G) c.582T>G (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534278T= | CA1737361696 | CFTR | c.492T= (p.Thr164=) c.*389T= (n.*389T=) c.*316T= (n.*316T=) c.249T= (p.Thr83=) c.490-970T= (n.490-970T=) c.582T= (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534280_117534281insTTTT | CA2740880945 | CFTR | c.494_495insTTTT (p.Leu165PhefsTer11) c.*391_*392insTTTT (n.*391_*392insTTTT) c.*318_*319insTTTT (n.*318_*319insTTTT) c.251_252insTTTT (p.Leu84PhefsTer11) c.490-968_490-967insTTTT (n.490-968_490-967insTTTT) c.584_585insTTTT (p.Leu195PhefsTer11) | |
| 7 | g.117534280del | CA327537 | CFTR | c.494del (p.Leu165Ter) c.*391del (n.*391del) c.*318del (n.*318del) c.251del (p.Leu84Ter) c.490-968del (n.490-968del) c.584del (p.Leu195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534279T>A | CA368976314 | CFTR | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.250T>A (p.Leu84Ile) c.490-969T>A (n.490-969T>A) c.583T>A (p.Leu195Ile) | |
| 7 | g.117534279T>C | CA457226474 | CFTR | c.493T>C (p.Leu165=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.250T>C (p.Leu84=) c.490-969T>C (n.490-969T>C) c.583T>C (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534279T>G | CA368976316 | CFTR | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.250T>G (p.Leu84Val) c.490-969T>G (n.490-969T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) | |
| 7 | g.117534280T>A | CA368976318 | CFTR | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.490-968T>A (n.490-968T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>C | CA327535 | CFTR | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.490-968T>C (n.490-968T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>G | CA368976319 | CFTR | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.251T>G (p.Leu84Ter) c.490-968T>G (n.490-968T>G) c.584T>G (p.Leu195Ter) | |
| 7 | g.117534280T= | CA1737361697 | CFTR | c.494T= (p.Leu165=) c.*391T= (n.*391T=) c.*318T= (n.*318T=) c.251T= (p.Leu84=) c.490-968T= (n.490-968T=) c.584T= (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>C | CA368976322 | CFTR | c.495A>C (p.Leu165Phe) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.252A>C (p.Leu84Phe) c.490-967A>C (n.490-967A>C) c.585A>C (p.Leu195Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534281A>G | CA457226482 | CFTR | c.495A>G (p.Leu165=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.252A>G (p.Leu84=) c.490-967A>G (n.490-967A>G) c.585A>G (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>T | CA368976324 | CFTR | c.495A>T (p.Leu165Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.252A>T (p.Leu84Phe) c.490-967A>T (n.490-967A>T) c.585A>T (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534283del | CA2684617481 | CFTR | c.497del (p.Lys166SerfsTer7) c.*394del (n.*394del) c.*321del (n.*321del) c.254del (p.Lys85SerfsTer7) c.490-965del (n.490-965del) c.587del (p.Lys196SerfsTer7) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282_117534283del | CA2579000024 | CFTR | c.496_497del (p.Lys166AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.253_254del (p.Lys85AlafsTer8) c.490-966_490-965del (n.490-966_490-965del) c.586_587del (p.Lys196AlafsTer8) | |
| 7 | g.117534282A= | CA1737361698 | CFTR | c.496A= (p.Lys166=) c.*393A= (n.*393A=) c.*320A= (n.*320A=) c.253A= (p.Lys85=) c.490-966A= (n.490-966A=) c.586A= (p.Lys196=) | |
| 7 | g.117534282A>C | CA368976329 | CFTR | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.490-966A>C (n.490-966A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 7 | g.117534282A>G | CA327538 | CFTR | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.490-966A>G (n.490-966A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282A>T | CA368976326 | CFTR | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.490-966A>T (n.490-966A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 7 | g.117534283A>C | CA368976337 | CFTR | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.490-965A>C (n.490-965A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) |