| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530900_117531115del | CA913189986 | CFTR | c.275_489+1del c.*172_*386+1del c.*99_*313+1del c.32_246+1del c.365_579+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531114G>A | CA327530 | CFTR | c.489G>A (p.Lys163=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.246G>A (p.Lys82=) c.579G>A (p.Lys193=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117531114G>C | CA368975241 | CFTR | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) | |
| 7 | g.117531114G= | CA1737359802 | CFTR | c.489G= (p.Lys163=) c.*386G= (n.*386G=) c.*313G= (n.*313G=) c.246G= (p.Lys82=) c.579G= (p.Lys193=) | |
| 7 | g.117531114G>T | CA368975243 | CFTR | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) | |
| 7 | g.117531115G>A | CA368975249 | CFTR | c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117531115G>C | CA368975252 | CFTR | c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) | |
| 7 | g.117531115G= | CA1737359808 | CFTR | c.489+1G= (n.489+1G=) c.*386+1G= (n.*386+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) | |
| 7 | g.117531115G>T | CA344708 | CFTR | c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531116T>A | CA368975257 | CFTR | c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) | |
| 7 | g.117531116T>C | CA327527 | CFTR | c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117531116T>G | CA327528 | CFTR | c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117531116T= | CA1737359818 | CFTR | c.489+2T= (n.489+2T=) c.*386+2T= (n.*386+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) c.246+2T= (n.246+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) | |
| 7 | g.117531117A= | CA1737359824 | CFTR | c.489+3A= (n.489+3A=) c.*386+3A= (n.*386+3A=) c.*313+3A= (n.*313+3A=) c.246+3A= (n.246+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) | |
| 7 | g.117531117A>G | CA327529 | CFTR | c.489+3A>G (n.489+3A>G) c.*386+3A>G (n.*386+3A>G) c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) c.246+3A>G (n.246+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531118A>G | CA2580617095 | CFTR | c.489+4A>G (n.489+4A>G) c.*386+4A>G (n.*386+4A>G) c.*313+4A>G (n.*313+4A>G) c.246+4A>G (n.246+4A>G) c.579+4A>G (n.579+4A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117531119_117531120dup | CA1737359829 | CFTR | c.489+5_489+6dup (n.489+5_489+6dup) c.*386+5_*386+6dup (n.*386+5_*386+6dup) c.*313+5_*313+6dup (n.*313+5_*313+6dup) c.246+5_246+6dup (n.246+5_246+6dup) c.579+5_579+6dup (n.579+5_579+6dup) | dbSNP |
| 7 | g.117531119T>C | CA577671224 | CFTR | c.489+5T>C (n.489+5T>C) c.*386+5T>C (n.*386+5T>C) c.*313+5T>C (n.*313+5T>C) c.246+5T>C (n.246+5T>C) c.579+5T>C (n.579+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531119T>G | CA2684617330 | CFTR | c.489+5T>G (n.489+5T>G) c.*386+5T>G (n.*386+5T>G) c.*313+5T>G (n.*313+5T>G) c.246+5T>G (n.246+5T>G) c.579+5T>G (n.579+5T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531119T= | CA1737359831 | CFTR | c.489+5T= (n.489+5T=) c.*386+5T= (n.*386+5T=) c.*313+5T= (n.*313+5T=) c.246+5T= (n.246+5T=) c.579+5T= (n.579+5T=) | |
| 7 | g.117531120_117531123del | CA2684617329 | CFTR | c.489+6_489+9del (n.489+6_489+9del) c.*386+6_*386+9del (n.*386+6_*386+9del) c.*313+6_*313+9del (n.*313+6_*313+9del) c.246+6_246+9del (n.246+6_246+9del) c.579+6_579+9del (n.579+6_579+9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531120A= | CA1737359833 | CFTR | c.489+6A= (n.489+6A=) c.*386+6A= (n.*386+6A=) c.*313+6A= (n.*313+6A=) c.246+6A= (n.246+6A=) c.579+6A= (n.579+6A=) | |
| 7 | g.117531120A>T | CA577671225 | CFTR | c.489+6A>T (n.489+6A>T) c.*386+6A>T (n.*386+6A>T) c.*313+6A>T (n.*313+6A>T) c.246+6A>T (n.246+6A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531121C= | CA1737359837 | CFTR | c.489+7C= (n.489+7C=) c.*386+7C= (n.*386+7C=) c.*313+7C= (n.*313+7C=) c.246+7C= (n.246+7C=) c.579+7C= (n.579+7C=) | |
| 7 | g.117531121C>G | CA4450732 | CFTR | c.489+7C>G (n.489+7C>G) c.*386+7C>G (n.*386+7C>G) c.*313+7C>G (n.*313+7C>G) c.246+7C>G (n.246+7C>G) c.579+7C>G (n.579+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531121C>T | CA1106307685 | CFTR | c.489+7C>T (n.489+7C>T) c.*386+7C>T (n.*386+7C>T) c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) c.246+7C>T (n.246+7C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T>C | CA183960 | CFTR | c.489+8T>C (n.489+8T>C) c.*386+8T>C (n.*386+8T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.246+8T>C (n.246+8T>C) c.579+8T>C (n.579+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T>G | CA4450733 | CFTR | c.489+8T>G (n.489+8T>G) c.*386+8T>G (n.*386+8T>G) c.*313+8T>G (n.*313+8T>G) c.246+8T>G (n.246+8T>G) c.579+8T>G (n.579+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T= | CA1737359843 | CFTR | c.489+8T= (n.489+8T=) c.*386+8T= (n.*386+8T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.246+8T= (n.246+8T=) c.579+8T= (n.579+8T=) | |
| 7 | g.117531123T>C | CA1106307695 | CFTR | c.489+9T>C (n.489+9T>C) c.*386+9T>C (n.*386+9T>C) c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) c.246+9T>C (n.246+9T>C) c.579+9T>C (n.579+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531123T= | CA1737359849 | CFTR | c.489+9T= (n.489+9T=) c.*386+9T= (n.*386+9T=) c.*313+9T= (n.*313+9T=) c.246+9T= (n.246+9T=) c.579+9T= (n.579+9T=) | |
| 7 | g.117531124C= | CA1737359851 | CFTR | c.489+10C= (n.489+10C=) c.*386+10C= (n.*386+10C=) c.*313+10C= (n.*313+10C=) c.246+10C= (n.246+10C=) c.579+10C= (n.579+10C=) | |
| 7 | g.117531124C>G | CA577670748 | CFTR | c.489+10C>G (n.489+10C>G) c.*386+10C>G (n.*386+10C>G) c.*313+10C>G (n.*313+10C>G) c.246+10C>G (n.246+10C>G) c.579+10C>G (n.579+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531125C= | CA1737359853 | CFTR | c.489+11C= (n.489+11C=) c.*386+11C= (n.*386+11C=) c.*313+11C= (n.*313+11C=) c.246+11C= (n.246+11C=) c.579+11C= (n.579+11C=) | |
| 7 | g.117531125C>T | CA577670749 | CFTR | c.489+11C>T (n.489+11C>T) c.*386+11C>T (n.*386+11C>T) c.*313+11C>T (n.*313+11C>T) c.246+11C>T (n.246+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531128G>A | CA1737359856 | CFTR | c.489+14G>A (n.489+14G>A) c.*386+14G>A (n.*386+14G>A) c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) c.246+14G>A (n.246+14G>A) c.579+14G>A (n.579+14G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531128G= | CA1737359855 | CFTR | c.489+14G= (n.489+14G=) c.*386+14G= (n.*386+14G=) c.*313+14G= (n.*313+14G=) c.246+14G= (n.246+14G=) c.579+14G= (n.579+14G=) | |
| 7 | g.117531129C>A | CA2684617331 | CFTR | c.489+15C>A (n.489+15C>A) c.*386+15C>A (n.*386+15C>A) c.*313+15C>A (n.*313+15C>A) c.246+15C>A (n.246+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531129C>T | CA2684617332 | CFTR | c.489+15C>T (n.489+15C>T) c.*386+15C>T (n.*386+15C>T) c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) c.246+15C>T (n.246+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531130A>G | CA2684617333 | CFTR | c.489+16A>G (n.489+16A>G) c.*386+16A>G (n.*386+16A>G) c.*313+16A>G (n.*313+16A>G) c.246+16A>G (n.246+16A>G) c.579+16A>G (n.579+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531131C>A | CA2684617334 | CFTR | c.489+17C>A (n.489+17C>A) c.*386+17C>A (n.*386+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.246+17C>A (n.246+17C>A) c.579+17C>A (n.579+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531131C>T | CA2684617335 | CFTR | c.489+17C>T (n.489+17C>T) c.*386+17C>T (n.*386+17C>T) c.*313+17C>T (n.*313+17C>T) c.246+17C>T (n.246+17C>T) c.579+17C>T (n.579+17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531132A>G | CA2684617336 | CFTR | c.489+18A>G (n.489+18A>G) c.*386+18A>G (n.*386+18A>G) c.*313+18A>G (n.*313+18A>G) c.246+18A>G (n.246+18A>G) c.579+18A>G (n.579+18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531133G>A | CA2684617337 | CFTR | c.489+19G>A (n.489+19G>A) c.*386+19G>A (n.*386+19G>A) c.*313+19G>A (n.*313+19G>A) c.246+19G>A (n.246+19G>A) c.579+19G>A (n.579+19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531134G>A | CA1737359859 | CFTR | c.489+20G>A (n.489+20G>A) c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.*313+20G>A (n.*313+20G>A) c.246+20G>A (n.246+20G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531134G= | CA1737359858 | CFTR | c.489+20G= (n.489+20G=) c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.*313+20G= (n.*313+20G=) c.246+20G= (n.246+20G=) c.579+20G= (n.579+20G=) | |
| 7 | g.117531135C>A | CA577670750 | CFTR | c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.*313+21C>A (n.*313+21C>A) c.246+21C>A (n.246+21C>A) c.579+21C>A (n.579+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531135C= | CA1737359861 | CFTR | c.489+21C= (n.489+21C=) c.*386+21C= (n.*386+21C=) c.*313+21C= (n.*313+21C=) c.246+21C= (n.246+21C=) c.579+21C= (n.579+21C=) |