| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530839C>A | CA577212969 | CFTR | c.274-60C>A (n.274-60C>A) c.*171-60C>A (n.*171-60C>A) c.*98-60C>A (n.*98-60C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C= | CA1737358987 | CFTR | c.274-60C= (n.274-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) c.*98-60C= (n.*98-60C=) c.31-60C= (n.31-60C=) c.364-60C= (n.364-60C=) | |
| 7 | g.117530839C>G | CA2684617304 | CFTR | c.274-60C>G (n.274-60C>G) c.*171-60C>G (n.*171-60C>G) c.*98-60C>G (n.*98-60C>G) c.31-60C>G (n.31-60C>G) c.364-60C>G (n.364-60C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C>T | CA2684617305 | CFTR | c.274-60C>T (n.274-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) c.*98-60C>T (n.*98-60C>T) c.31-60C>T (n.31-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T>C | CA832108925 | CFTR | c.274-59T>C (n.274-59T>C) c.*171-59T>C (n.*171-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.364-59T>C (n.364-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T= | CA1737358989 | CFTR | c.274-59T= (n.274-59T=) c.*171-59T= (n.*171-59T=) c.*98-59T= (n.*98-59T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.364-59T= (n.364-59T=) | |
| 7 | g.117530841C= | CA1737358992 | CFTR | c.274-58C= (n.274-58C=) c.*171-58C= (n.*171-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.31-58C= (n.31-58C=) c.364-58C= (n.364-58C=) | |
| 7 | g.117530841C>T | CA832108932 | CFTR | c.274-58C>T (n.274-58C>T) c.*171-58C>T (n.*171-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.31-58C>T (n.31-58C>T) c.364-58C>T (n.364-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A= | CA1737358994 | CFTR | c.274-57A= (n.274-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*98-57A= (n.*98-57A=) c.31-57A= (n.31-57A=) c.364-57A= (n.364-57A=) | |
| 7 | g.117530842A>G | CA577212972 | CFTR | c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.364-57A>G (n.364-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A>T | CA2684617306 | CFTR | c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.*171-57A>T (n.*171-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.364-57A>T (n.364-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530843G>T | CA2684617307 | CFTR | c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.*171-56G>T (n.*171-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.31-56G>T (n.31-56G>T) c.364-56G>T (n.364-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530844G>C | CA2578999865 | CFTR | c.274-55G>C (n.274-55G>C) c.*171-55G>C (n.*171-55G>C) c.*98-55G>C (n.*98-55G>C) c.31-55G>C (n.31-55G>C) c.364-55G>C (n.364-55G>C) | |
| 7 | g.117530844G>T | CA2603608011 | CFTR | c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.*171-55G>T (n.*171-55G>T) c.*98-55G>T (n.*98-55G>T) c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>A | CA2684617308 | CFTR | c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*98-54G>A (n.*98-54G>A) c.31-54G>A (n.31-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>C | CA2578999866 | CFTR | c.274-54G>C (n.274-54G>C) c.*171-54G>C (n.*171-54G>C) c.*98-54G>C (n.*98-54G>C) c.31-54G>C (n.31-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G= | CA1737358999 | CFTR | c.274-54G= (n.274-54G=) c.*171-54G= (n.*171-54G=) c.*98-54G= (n.*98-54G=) c.31-54G= (n.31-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) | |
| 7 | g.117530845G>T | CA164943538 | CFTR | c.274-54G>T (n.274-54G>T) c.*171-54G>T (n.*171-54G>T) c.*98-54G>T (n.*98-54G>T) c.31-54G>T (n.31-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530846T>C | CA2684617309 | CFTR | c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.*171-53T>C (n.*171-53T>C) c.*98-53T>C (n.*98-53T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A= | CA1737359001 | CFTR | c.274-52A= (n.274-52A=) c.*171-52A= (n.*171-52A=) c.*98-52A= (n.*98-52A=) c.31-52A= (n.31-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) | |
| 7 | g.117530847A>C | CA2684617310 | CFTR | c.274-52A>C (n.274-52A>C) c.*171-52A>C (n.*171-52A>C) c.*98-52A>C (n.*98-52A>C) c.31-52A>C (n.31-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A>G | CA164943541 | CFTR | c.274-52A>G (n.274-52A>G) c.*171-52A>G (n.*171-52A>G) c.*98-52A>G (n.*98-52A>G) c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.364-52A>G (n.364-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530848T>C | CA2578999867 | CFTR | c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.*171-51T>C (n.*171-51T>C) c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.364-51T>C (n.364-51T>C) | |
| 7 | g.117530852A= | CA1737359003 | CFTR | c.274-47A= (n.274-47A=) c.*171-47A= (n.*171-47A=) c.*98-47A= (n.*98-47A=) c.31-47A= (n.31-47A=) c.364-47A= (n.364-47A=) | |
| 7 | g.117530852A>G | CA1737359004 | CFTR | c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.*171-47A>G (n.*171-47A>G) c.*98-47A>G (n.*98-47A>G) c.31-47A>G (n.31-47A>G) c.364-47A>G (n.364-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530852A>T | CA577212975 | CFTR | c.274-47A>T (n.274-47A>T) c.*171-47A>T (n.*171-47A>T) c.*98-47A>T (n.*98-47A>T) c.31-47A>T (n.31-47A>T) c.364-47A>T (n.364-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T>G | CA4450692 | CFTR | c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.*171-46T>G (n.*171-46T>G) c.*98-46T>G (n.*98-46T>G) c.31-46T>G (n.31-46T>G) c.364-46T>G (n.364-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T= | CA1737359007 | CFTR | c.274-46T= (n.274-46T=) c.*171-46T= (n.*171-46T=) c.*98-46T= (n.*98-46T=) c.31-46T= (n.31-46T=) c.364-46T= (n.364-46T=) | |
| 7 | g.117530854G>A | CA1737359012 | CFTR | c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.*171-45G>A (n.*171-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.31-45G>A (n.31-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530854G= | CA1737359010 | CFTR | c.274-45G= (n.274-45G=) c.*171-45G= (n.*171-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.31-45G= (n.31-45G=) c.364-45G= (n.364-45G=) | |
| 7 | g.117530854G>T | CA2684617311 | CFTR | c.274-45G>T (n.274-45G>T) c.*171-45G>T (n.*171-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.31-45G>T (n.31-45G>T) c.364-45G>T (n.364-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530856G>T | CA2684617312 | CFTR | c.274-43G>T (n.274-43G>T) c.*171-43G>T (n.*171-43G>T) c.*98-43G>T (n.*98-43G>T) c.31-43G>T (n.31-43G>T) c.364-43G>T (n.364-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530857A>G | CA2578999868 | CFTR | c.274-42A>G (n.274-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*98-42A>G (n.*98-42A>G) c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T>C | CA1737359015 | CFTR | c.274-39T>C (n.274-39T>C) c.*171-39T>C (n.*171-39T>C) c.*98-39T>C (n.*98-39T>C) c.31-39T>C (n.31-39T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T= | CA1737359014 | CFTR | c.274-39T= (n.274-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) c.*98-39T= (n.*98-39T=) c.31-39T= (n.31-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) | |
| 7 | g.117530863A>G | CA2578999869 | CFTR | c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.*171-36A>G (n.*171-36A>G) c.*98-36A>G (n.*98-36A>G) c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) | |
| 7 | g.117530864T>A | CA2684617313 | CFTR | c.274-35T>A (n.274-35T>A) c.*171-35T>A (n.*171-35T>A) c.*98-35T>A (n.*98-35T>A) c.31-35T>A (n.31-35T>A) c.364-35T>A (n.364-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G>A | CA4450693 | CFTR | c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.*171-34G>A (n.*171-34G>A) c.*98-34G>A (n.*98-34G>A) c.31-34G>A (n.31-34G>A) c.364-34G>A (n.364-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G= | CA1737359017 | CFTR | c.274-34G= (n.274-34G=) c.*171-34G= (n.*171-34G=) c.*98-34G= (n.*98-34G=) c.31-34G= (n.31-34G=) c.364-34G= (n.364-34G=) | |
| 7 | g.117530865G>T | CA2684617314 | CFTR | c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.*171-34G>T (n.*171-34G>T) c.*98-34G>T (n.*98-34G>T) c.31-34G>T (n.31-34G>T) c.364-34G>T (n.364-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530867A= | CA1737359020 | CFTR | c.274-32A= (n.274-32A=) c.*171-32A= (n.*171-32A=) c.*98-32A= (n.*98-32A=) c.31-32A= (n.31-32A=) c.364-32A= (n.364-32A=) | |
| 7 | g.117530867A>C | CA164943548 | CFTR | c.274-32A>C (n.274-32A>C) c.*171-32A>C (n.*171-32A>C) c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) c.31-32A>C (n.31-32A>C) c.364-32A>C (n.364-32A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530868A= | CA1737359022 | CFTR | c.274-31A= (n.274-31A=) c.*171-31A= (n.*171-31A=) c.*98-31A= (n.*98-31A=) c.31-31A= (n.31-31A=) c.364-31A= (n.364-31A=) | |
| 7 | g.117530868A>G | CA832108945 | CFTR | c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.*171-31A>G (n.*171-31A>G) c.*98-31A>G (n.*98-31A>G) c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.364-31A>G (n.364-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T>G | CA1737359026 | CFTR | c.274-29T>G (n.274-29T>G) c.*171-29T>G (n.*171-29T>G) c.*98-29T>G (n.*98-29T>G) c.31-29T>G (n.31-29T>G) c.364-29T>G (n.364-29T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T= | CA1737359025 | CFTR | c.274-29T= (n.274-29T=) c.*171-29T= (n.*171-29T=) c.*98-29T= (n.*98-29T=) c.31-29T= (n.31-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) | |
| 7 | g.117530872A>T | CA2684617315 | CFTR | c.274-27A>T (n.274-27A>T) c.*171-27A>T (n.*171-27A>T) c.*98-27A>T (n.*98-27A>T) c.31-27A>T (n.31-27A>T) c.364-27A>T (n.364-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876dup | CA2684617316 | CFTR | c.274-23dup (n.274-23dup) c.*171-23dup (n.*171-23dup) c.*98-23dup (n.*98-23dup) c.31-23dup (n.31-23dup) c.364-23dup (n.364-23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876del | CA2684617317 | CFTR | c.274-23del (n.274-23del) c.*171-23del (n.*171-23del) c.*98-23del (n.*98-23del) c.31-23del (n.31-23del) c.364-23del (n.364-23del) | gnomAD v4 |