| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530822del | CA1737358976 | CFTR | c.274-77del (n.274-77del) c.*171-77del (n.*171-77del) c.*98-77del (n.*98-77del) c.31-77del (n.31-77del) c.364-77del (n.364-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822A>C | CA2684617294 | CFTR | c.274-77A>C (n.274-77A>C) c.*171-77A>C (n.*171-77A>C) c.*98-77A>C (n.*98-77A>C) c.31-77A>C (n.31-77A>C) c.364-77A>C (n.364-77A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>A | CA2684617295 | CFTR | c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.*171-76G>A (n.*171-76G>A) c.*98-76G>A (n.*98-76G>A) c.31-76G>A (n.31-76G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>C | CA1737358979 | CFTR | c.274-76G>C (n.274-76G>C) c.*171-76G>C (n.*171-76G>C) c.*98-76G>C (n.*98-76G>C) c.31-76G>C (n.31-76G>C) c.364-76G>C (n.364-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530823G= | CA1737358978 | CFTR | c.274-76G= (n.274-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) c.*98-76G= (n.*98-76G=) c.31-76G= (n.31-76G=) c.364-76G= (n.364-76G=) | |
| 7 | g.117530823G>T | CA1737358980 | CFTR | c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) c.*98-76G>T (n.*98-76G>T) c.31-76G>T (n.31-76G>T) c.364-76G>T (n.364-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>A | CA2578999863 | CFTR | c.274-75T>A (n.274-75T>A) c.*171-75T>A (n.*171-75T>A) c.*98-75T>A (n.*98-75T>A) c.31-75T>A (n.31-75T>A) c.364-75T>A (n.364-75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>C | CA2684617296 | CFTR | c.274-75T>C (n.274-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) c.31-75T>C (n.31-75T>C) c.364-75T>C (n.364-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>G | CA2684617297 | CFTR | c.274-75T>G (n.274-75T>G) c.*171-75T>G (n.*171-75T>G) c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) c.31-75T>G (n.31-75T>G) c.364-75T>G (n.364-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530826T>C | CA2532598315 | CFTR | c.274-73T>C (n.274-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*98-73T>C (n.*98-73T>C) c.31-73T>C (n.31-73T>C) c.364-73T>C (n.364-73T>C) | |
| 7 | g.117530827T>C | CA1737358983 | CFTR | c.274-72T>C (n.274-72T>C) c.*171-72T>C (n.*171-72T>C) c.*98-72T>C (n.*98-72T>C) c.31-72T>C (n.31-72T>C) c.364-72T>C (n.364-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530827T= | CA1737358981 | CFTR | c.274-72T= (n.274-72T=) c.*171-72T= (n.*171-72T=) c.*98-72T= (n.*98-72T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.364-72T= (n.364-72T=) | |
| 7 | g.117530828G>A | CA2684617299 | CFTR | c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.*171-71G>A (n.*171-71G>A) c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) c.31-71G>A (n.31-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530828G>T | CA2684617298 | CFTR | c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.*171-71G>T (n.*171-71G>T) c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) c.31-71G>T (n.31-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T>C | CA1106307477 | CFTR | c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.*171-70T>C (n.*171-70T>C) c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.364-70T>C (n.364-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T= | CA1737358984 | CFTR | c.274-70T= (n.274-70T=) c.*171-70T= (n.*171-70T=) c.*98-70T= (n.*98-70T=) c.31-70T= (n.31-70T=) c.364-70T= (n.364-70T=) | |
| 7 | g.117530830G>A | CA2684617300 | CFTR | c.274-69G>A (n.274-69G>A) c.*171-69G>A (n.*171-69G>A) c.*98-69G>A (n.*98-69G>A) c.31-69G>A (n.31-69G>A) c.364-69G>A (n.364-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530830G>T | CA2684617301 | CFTR | c.274-69G>T (n.274-69G>T) c.*171-69G>T (n.*171-69G>T) c.*98-69G>T (n.*98-69G>T) c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.364-69G>T (n.364-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530831T>C | CA2684617302 | CFTR | c.274-68T>C (n.274-68T>C) c.*171-68T>C (n.*171-68T>C) c.*98-68T>C (n.*98-68T>C) c.31-68T>C (n.31-68T>C) c.364-68T>C (n.364-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530832T>G | CA2578999864 | CFTR | c.274-67T>G (n.274-67T>G) c.*171-67T>G (n.*171-67T>G) c.*98-67T>G (n.*98-67T>G) c.31-67T>G (n.31-67T>G) c.364-67T>G (n.364-67T>G) | |
| 7 | g.117530833G>T | CA2684617303 | CFTR | c.274-66G>T (n.274-66G>T) c.*171-66G>T (n.*171-66G>T) c.*98-66G>T (n.*98-66G>T) c.31-66G>T (n.31-66G>T) c.364-66G>T (n.364-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530836A>C | CA2715549841 | CFTR | c.274-63A>C (n.274-63A>C) c.*171-63A>C (n.*171-63A>C) c.*98-63A>C (n.*98-63A>C) c.31-63A>C (n.31-63A>C) c.364-63A>C (n.364-63A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530839C>A | CA577212969 | CFTR | c.274-60C>A (n.274-60C>A) c.*171-60C>A (n.*171-60C>A) c.*98-60C>A (n.*98-60C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C= | CA1737358987 | CFTR | c.274-60C= (n.274-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) c.*98-60C= (n.*98-60C=) c.31-60C= (n.31-60C=) c.364-60C= (n.364-60C=) | |
| 7 | g.117530839C>G | CA2684617304 | CFTR | c.274-60C>G (n.274-60C>G) c.*171-60C>G (n.*171-60C>G) c.*98-60C>G (n.*98-60C>G) c.31-60C>G (n.31-60C>G) c.364-60C>G (n.364-60C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C>T | CA2684617305 | CFTR | c.274-60C>T (n.274-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) c.*98-60C>T (n.*98-60C>T) c.31-60C>T (n.31-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T>C | CA832108925 | CFTR | c.274-59T>C (n.274-59T>C) c.*171-59T>C (n.*171-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.364-59T>C (n.364-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T= | CA1737358989 | CFTR | c.274-59T= (n.274-59T=) c.*171-59T= (n.*171-59T=) c.*98-59T= (n.*98-59T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.364-59T= (n.364-59T=) | |
| 7 | g.117530841C= | CA1737358992 | CFTR | c.274-58C= (n.274-58C=) c.*171-58C= (n.*171-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.31-58C= (n.31-58C=) c.364-58C= (n.364-58C=) | |
| 7 | g.117530841C>T | CA832108932 | CFTR | c.274-58C>T (n.274-58C>T) c.*171-58C>T (n.*171-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.31-58C>T (n.31-58C>T) c.364-58C>T (n.364-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A= | CA1737358994 | CFTR | c.274-57A= (n.274-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*98-57A= (n.*98-57A=) c.31-57A= (n.31-57A=) c.364-57A= (n.364-57A=) | |
| 7 | g.117530842A>G | CA577212972 | CFTR | c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.364-57A>G (n.364-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A>T | CA2684617306 | CFTR | c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.*171-57A>T (n.*171-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.364-57A>T (n.364-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530843G>T | CA2684617307 | CFTR | c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.*171-56G>T (n.*171-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.31-56G>T (n.31-56G>T) c.364-56G>T (n.364-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530844G>C | CA2578999865 | CFTR | c.274-55G>C (n.274-55G>C) c.*171-55G>C (n.*171-55G>C) c.*98-55G>C (n.*98-55G>C) c.31-55G>C (n.31-55G>C) c.364-55G>C (n.364-55G>C) | |
| 7 | g.117530844G>T | CA2603608011 | CFTR | c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.*171-55G>T (n.*171-55G>T) c.*98-55G>T (n.*98-55G>T) c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>A | CA2684617308 | CFTR | c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*98-54G>A (n.*98-54G>A) c.31-54G>A (n.31-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>C | CA2578999866 | CFTR | c.274-54G>C (n.274-54G>C) c.*171-54G>C (n.*171-54G>C) c.*98-54G>C (n.*98-54G>C) c.31-54G>C (n.31-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G= | CA1737358999 | CFTR | c.274-54G= (n.274-54G=) c.*171-54G= (n.*171-54G=) c.*98-54G= (n.*98-54G=) c.31-54G= (n.31-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) | |
| 7 | g.117530845G>T | CA164943538 | CFTR | c.274-54G>T (n.274-54G>T) c.*171-54G>T (n.*171-54G>T) c.*98-54G>T (n.*98-54G>T) c.31-54G>T (n.31-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530846T>C | CA2684617309 | CFTR | c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.*171-53T>C (n.*171-53T>C) c.*98-53T>C (n.*98-53T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A= | CA1737359001 | CFTR | c.274-52A= (n.274-52A=) c.*171-52A= (n.*171-52A=) c.*98-52A= (n.*98-52A=) c.31-52A= (n.31-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) | |
| 7 | g.117530847A>C | CA2684617310 | CFTR | c.274-52A>C (n.274-52A>C) c.*171-52A>C (n.*171-52A>C) c.*98-52A>C (n.*98-52A>C) c.31-52A>C (n.31-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A>G | CA164943541 | CFTR | c.274-52A>G (n.274-52A>G) c.*171-52A>G (n.*171-52A>G) c.*98-52A>G (n.*98-52A>G) c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.364-52A>G (n.364-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530848T>C | CA2578999867 | CFTR | c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.*171-51T>C (n.*171-51T>C) c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.364-51T>C (n.364-51T>C) | |
| 7 | g.117530852A= | CA1737359003 | CFTR | c.274-47A= (n.274-47A=) c.*171-47A= (n.*171-47A=) c.*98-47A= (n.*98-47A=) c.31-47A= (n.31-47A=) c.364-47A= (n.364-47A=) | |
| 7 | g.117530852A>G | CA1737359004 | CFTR | c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.*171-47A>G (n.*171-47A>G) c.*98-47A>G (n.*98-47A>G) c.31-47A>G (n.31-47A>G) c.364-47A>G (n.364-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530852A>T | CA577212975 | CFTR | c.274-47A>T (n.274-47A>T) c.*171-47A>T (n.*171-47A>T) c.*98-47A>T (n.*98-47A>T) c.31-47A>T (n.31-47A>T) c.364-47A>T (n.364-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T>G | CA4450692 | CFTR | c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.*171-46T>G (n.*171-46T>G) c.*98-46T>G (n.*98-46T>G) c.31-46T>G (n.31-46T>G) c.364-46T>G (n.364-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |