| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509096_117509097delinsGT | CA1737340493 | CFTR | c.227_228delinsGT (p.Cys76=) c.*124_*125delinsGT (n.*124_*125delinsGT) c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.-17_-16delinsGT (n.-17_-16delinsGT) n.311_312delinsGT n.384_385delinsGT c.317_318delinsGT (p.Cys106=) | |
| 7 | g.117509097T>A | CA368972218 | CFTR | c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.312T>A n.385T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) | |
| 7 | g.117509097T>C | CA457225711 | CFTR | c.228T>C (p.Cys76=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.312T>C n.385T>C c.318T>C (p.Cys106=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509097T>G | CA4450670 | CFTR | c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.312T>G n.385T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509097T= | CA1737340508 | CFTR | c.228T= (p.Cys76=) c.*125T= (n.*125T=) c.*52T= (n.*52T=) c.-16T= (n.-16T=) n.312T= n.385T= c.318T= (p.Cys106=) | |
| 7 | g.117509102dup | CA326794 | CFTR | c.233dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.*57dup (n.*57dup) c.-11dup (n.-11dup) n.317dup n.390dup c.323dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509102del | CA326795 | CFTR | c.233del (p.Phe78SerfsTer13) c.*130del (n.*130del) c.*57del (n.*57del) c.-11del (n.-11del) n.317del n.390del c.323del (p.Phe108SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509098T>A | CA368972221 | CFTR | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.313T>A n.386T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
| 7 | g.117509098T>C | CA368972219 | CFTR | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.313T>C n.386T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509098T>G | CA368972220 | CFTR | c.229T>G (p.Phe77Val) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.313T>G n.386T>G c.319T>G (p.Phe107Val) | |
| 7 | g.117509099T>A | CA368972222 | CFTR | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.314T>A n.387T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) | |
| 7 | g.117509099T>C | CA368972224 | CFTR | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.314T>C n.387T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) | |
| 7 | g.117509099T>G | CA368972223 | CFTR | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.314T>G n.387T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
| 7 | g.117509100T>A | CA368972225 | CFTR | c.231T>A (p.Phe77Leu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.315T>A n.388T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509100T>C | CA457225712 | CFTR | c.231T>C (p.Phe77=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.315T>C n.388T>C c.321T>C (p.Phe107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509100T>G | CA368972226 | CFTR | c.231T>G (p.Phe77Leu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.315T>G n.388T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509101T>A | CA368972227 | CFTR | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.316T>A n.389T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509101T>C | CA368972228 | CFTR | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.316T>C n.389T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509101T>G | CA368972229 | CFTR | c.232T>G (p.Phe78Val) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.316T>G n.389T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
| 7 | g.117509101T= | CA1737340515 | CFTR | c.232T= (p.Phe78=) c.*129T= (n.*129T=) c.*56T= (n.*56T=) c.-12T= (n.-12T=) n.316T= n.389T= c.322T= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509102T>A | CA4450671 | CFTR | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.317T>A n.390T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509102T>C | CA368972230 | CFTR | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.317T>C n.390T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | |
| 7 | g.117509102T>G | CA368972231 | CFTR | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.317T>G n.390T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | |
| 7 | g.117509102T= | CA1737340519 | CFTR | c.233T= (p.Phe78=) c.*130T= (n.*130T=) c.*57T= (n.*57T=) c.-11T= (n.-11T=) n.317T= n.390T= c.323T= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509103C>A | CA368972234 | CFTR | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.318C>A n.391C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
| 7 | g.117509103C= | CA1737340528 | CFTR | c.234C= (p.Phe78=) c.*131C= (n.*131C=) c.*58C= (n.*58C=) c.-10C= (n.-10C=) n.318C= n.391C= c.324C= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509103C>G | CA368972233 | CFTR | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.318C>G n.391C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
| 7 | g.117509103C>T | CA457225713 | CFTR | c.234C>T (p.Phe78=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.318C>T n.391C>T c.324C>T (p.Phe108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509103dup | CA368972232 | CFTR | c.234dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*131dup (n.*131dup) c.*58dup (n.*58dup) c.-10dup (n.-10dup) n.318dup n.391dup c.324dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509104T>A | CA368972235 | CFTR | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.319T>A n.392T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) | |
| 7 | g.117509104T>C | CA326802 | CFTR | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.319T>C n.392T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509104T>G | CA368972236 | CFTR | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.319T>G n.392T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) | |
| 7 | g.117509104T= | CA1737340531 | CFTR | c.235T= (p.Trp79=) c.*132T= (n.*132T=) c.*59T= (n.*59T=) c.-9T= (n.-9T=) n.319T= n.392T= c.325T= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.117509105G>A | CA326804 | CFTR | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.320G>A n.393G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509105G>C | CA368972237 | CFTR | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.320G>C n.393G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
| 7 | g.117509105G= | CA1737340535 | CFTR | c.236G= (p.Trp79=) c.*133G= (n.*133G=) c.*60G= (n.*60G=) c.-8G= (n.-8G=) n.320G= n.393G= c.326G= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.117509105G>T | CA368972238 | CFTR | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.320G>T n.393G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
| 7 | g.117509106G>A | CA368972239 | CFTR | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.321G>A n.394G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
| 7 | g.117509106G>C | CA368972240 | CFTR | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.321G>C n.394G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509106G>T | CA368972241 | CFTR | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.321G>T n.394G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509107A>C | CA457225714 | CFTR | c.238A>C (p.Arg80=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.322A>C n.395A>C c.328A>C (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509107A>G | CA368972242 | CFTR | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.322A>G n.395A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
| 7 | g.117509107A>T | CA368972243 | CFTR | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.322A>T n.395A>T c.328A>T (p.Arg110Ter) | |
| 7 | g.117509108G>A | CA368972244 | CFTR | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.323G>A n.396G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
| 7 | g.117509108G>C | CA368972245 | CFTR | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.323G>C n.396G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) | ClinVar |
| 7 | g.117509108G>T | CA368972246 | CFTR | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.323G>T n.396G>T c.329G>T (p.Arg110Ile) | |
| 7 | g.117509109A>C | CA368972247 | CFTR | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.324A>C n.397A>C c.330A>C (p.Arg110Ser) | |
| 7 | g.117509109A>G | CA457225715 | CFTR | c.240A>G (p.Arg80=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G n.397A>G c.330A>G (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509109A>T | CA368972248 | CFTR | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T n.397A>T c.330A>T (p.Arg110Ser) |