| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509069C>A | CA368972173 | CFTR | c.200C>A (p.Pro67His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.284C>A n.357C>A c.290C>A (p.Pro97His) | |
| 7 | g.117509069C= | CA1737340378 | CFTR | c.200C= (p.Pro67=) c.*97C= (n.*97C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-44C= (n.-44C=) n.284C= n.357C= c.290C= (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509069C>G | CA368972174 | CFTR | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.284C>G n.357C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
| 7 | g.117509069C>T | CA345310 | CFTR | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.284C>T n.357C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509070T>A | CA457225690 | CFTR | c.201T>A (p.Pro67=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.285T>A n.358T>A c.291T>A (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509070T>C | CA457225691 | CFTR | c.201T>C (p.Pro67=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.285T>C n.358T>C c.291T>C (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509070T>G | CA457225689 | CFTR | c.201T>G (p.Pro67=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.285T>G n.358T>G c.291T>G (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509071A= | CA1737340382 | CFTR | c.202A= (p.Lys68=) c.*99A= (n.*99A=) c.*26A= (n.*26A=) c.-42A= (n.-42A=) n.286A= n.359A= c.292A= (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509071A>C | CA368972176 | CFTR | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.286A>C n.359A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509071A>G | CA326732 | CFTR | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.286A>G n.359A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509071A>T | CA368972175 | CFTR | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.286A>T n.359A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
| 7 | g.117509072A>C | CA368972177 | CFTR | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.287A>C n.360A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
| 7 | g.117509072A>G | CA368972178 | CFTR | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.287A>G n.360A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
| 7 | g.117509072A>T | CA368972179 | CFTR | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.287A>T n.360A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) | |
| 7 | g.117509073A= | CA1737340390 | CFTR | c.204A= (p.Lys68=) c.*101A= (n.*101A=) c.*28A= (n.*28A=) c.-40A= (n.-40A=) n.288A= n.361A= c.294A= (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509073A>C | CA368972180 | CFTR | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.288A>C n.361A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) | |
| 7 | g.117509073A>G | CA457225692 | CFTR | c.204A>G (p.Lys68=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.288A>G n.361A>G c.294A>G (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509073A>T | CA326737 | CFTR | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.288A>T n.361A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C>A | CA164936980 | CFTR | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.289C>A n.362C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C= | CA1737340402 | CFTR | c.205C= (p.Leu69=) c.*102C= (n.*102C=) c.*29C= (n.*29C=) c.-39C= (n.-39C=) n.289C= n.362C= c.295C= (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509074C>G | CA368972182 | CFTR | c.205C>G (p.Leu69Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.289C>G n.362C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C>T | CA368972181 | CFTR | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.289C>T n.362C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) | COSMIC |
| 7 | g.117509075T>A | CA368972183 | CFTR | c.206T>A (p.Leu69His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.290T>A n.363T>A c.296T>A (p.Leu99His) | |
| 7 | g.117509075T>C | CA368972184 | CFTR | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.290T>C n.363T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
| 7 | g.117509075T>G | CA368972185 | CFTR | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.290T>G n.363T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117509076C>A | CA457225693 | CFTR | c.207C>A (p.Leu69=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.291C>A n.364C>A c.297C>A (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>G | CA457225694 | CFTR | c.207C>G (p.Leu69=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.291C>G n.364C>G c.297C>G (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>T | CA457225695 | CFTR | c.207C>T (p.Leu69=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.291C>T n.364C>T c.297C>T (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A= | CA1737340404 | CFTR | c.208A= (p.Ile70=) c.*105A= (n.*105A=) c.*32A= (n.*32A=) c.-36A= (n.-36A=) n.292A= n.365A= c.298A= (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509077A>C | CA368972186 | CFTR | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.292A>C n.365A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
| 7 | g.117509077A>G | CA368972187 | CFTR | c.208A>G (p.Ile70Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.292A>G n.365A>G c.298A>G (p.Ile100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A>T | CA368972188 | CFTR | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.292A>T n.365A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509078T>A | CA368972191 | CFTR | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.293T>A n.366T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
| 7 | g.117509078T>C | CA368972189 | CFTR | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.293T>C n.366T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
| 7 | g.117509078T>G | CA368972190 | CFTR | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.293T>G n.366T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
| 7 | g.117509079T>A | CA457225696 | CFTR | c.210T>A (p.Ile70=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.294T>A n.367T>A c.300T>A (p.Ile100=) | COSMIC |
| 7 | g.117509079T>C | CA457225697 | CFTR | c.210T>C (p.Ile70=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.294T>C n.367T>C c.300T>C (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509079T>G | CA368972192 | CFTR | c.210T>G (p.Ile70Met) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.294T>G n.367T>G c.300T>G (p.Ile100Met) | |
| 7 | g.117509080A>C | CA368972193 | CFTR | c.211A>C (p.Asn71His) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.295A>C n.368A>C c.301A>C (p.Asn101His) | |
| 7 | g.117509080A>G | CA368972194 | CFTR | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.295A>G n.368A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
| 7 | g.117509080A>T | CA368972195 | CFTR | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.295A>T n.368A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
| 7 | g.117509081A= | CA1737340412 | CFTR | c.212A= (p.Asn71=) c.*109A= (n.*109A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-32A= (n.-32A=) n.296A= n.369A= c.302A= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509081A>C | CA368972196 | CFTR | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.296A>C n.369A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
| 7 | g.117509081A>G | CA164936983 | CFTR | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.296A>G n.369A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509081A>T | CA368972197 | CFTR | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.296A>T n.369A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 7 | g.117509082T>A | CA368972198 | CFTR | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.297T>A n.370T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T>C | CA164936989 | CFTR | c.213T>C (p.Asn71=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.297T>C n.370T>C c.303T>C (p.Asn101=) | dbSNP |
| 7 | g.117509082T>G | CA368972199 | CFTR | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.297T>G n.370T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T= | CA1737340417 | CFTR | c.213T= (p.Asn71=) c.*110T= (n.*110T=) c.*37T= (n.*37T=) c.-31T= (n.-31T=) n.297T= n.370T= c.303T= (p.Asn101=) |