| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509033G>A | CA326575 | CFTR | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509033G>C | CA368972101 | CFTR | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.165-3G>C (n.165-3G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) n.249-1G>C n.322-1G>C c.255-1G>C (n.255-1G>C) | |
| 7 | g.117509033G= | CA1737340221 | CFTR | c.165-1G= (n.165-1G=) c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=) | |
| 7 | g.117509033G>T | CA368972102 | CFTR | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.165-3G>T (n.165-3G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) n.249-1G>T n.322-1G>T c.255-1G>T (n.255-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509034A>C | CA368972103 | CFTR | c.165A>C (p.Arg55Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.249A>C n.322A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509034A>G | CA457225671 | CFTR | c.165A>G (p.Arg55=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.249A>G n.322A>G c.255A>G (p.Arg85=) | |
| 7 | g.117509034A>T | CA368972104 | CFTR | c.165A>T (p.Arg55Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.249A>T n.322A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509035G>A | CA326588 | CFTR | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.250G>A n.323G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509035G>C | CA368972105 | CFTR | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.250G>C n.323G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
| 7 | g.117509035G= | CA1737340227 | CFTR | c.166G= (p.Glu56=) c.*63G= (n.*63G=) c.165-1G= (n.165-1G=) c.-78G= (n.-78G=) n.250G= n.323G= c.256G= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509035G>T | CA368972106 | CFTR | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.250G>T n.323G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509035_117509036delinsGA | CA1737340232 | CFTR | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.*63_*64delinsGA (n.*63_*64delinsGA) c.165-1_165delinsGA c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) n.250_251delinsGA n.323_324delinsGA c.256_257delinsGA (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A= | CA1737340238 | CFTR | c.167A= (p.Glu56=) c.*64A= (n.*64A=) c.165A= (p.Arg55=) c.-77A= (n.-77A=) n.251A= n.324A= c.257A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A>C | CA368972107 | CFTR | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) n.251A>C n.324A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
| 7 | g.117509036A>G | CA368972108 | CFTR | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.165A>G (p.Arg55=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.251A>G n.324A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509036A>T | CA368972109 | CFTR | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) c.-77A>T (n.-77A>T) n.251A>T n.324A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
| 7 | g.117509037del | CA326610 | CFTR | c.168del (p.Glu56AspfsTer?) c.*65del (n.*65del) c.166del (p.Met56TrpfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.252del n.325del c.258del (p.Glu86AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A= | CA1737340246 | CFTR | c.168A= (p.Glu56=) c.*65A= (n.*65A=) c.166A= (p.Met56=) c.-76A= (n.-76A=) n.252A= n.325A= c.258A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509037A>C | CA368972110 | CFTR | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.*65A>C (n.*65A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.252A>C n.325A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) | |
| 7 | g.117509037A>G | CA457225672 | CFTR | c.168A>G (p.Glu56=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.252A>G n.325A>G c.258A>G (p.Glu86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A>T | CA368972111 | CFTR | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.*65A>T (n.*65A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.252A>T n.325A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>A | CA368972112 | CFTR | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.253T>A n.326T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) | |
| 7 | g.117509038T>C | CA326615 | CFTR | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.253T>C n.326T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>G | CA326617 | CFTR | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.253T>G n.326T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509038T= | CA1737340252 | CFTR | c.169T= (p.Trp57=) c.*66T= (n.*66T=) c.167T= (p.Met56=) c.-75T= (n.-75T=) n.253T= n.326T= c.259T= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>A | CA326628 | CFTR | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.254G>A n.327G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509039G>C | CA368972114 | CFTR | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.254G>C n.327G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) | |
| 7 | g.117509039G= | CA1737340258 | CFTR | c.170G= (p.Trp57=) c.*67G= (n.*67G=) c.168G= (p.Met56=) c.-74G= (n.-74G=) n.254G= n.327G= c.260G= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>T | CA368972113 | CFTR | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.254G>T n.327G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) | |
| 7 | g.117509041del | CA2578999898 | CFTR | c.172del (p.Asp58IlefsTer?) c.*69del (n.*69del) c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-72del (n.-72del) n.256del n.329del c.262del (p.Asp88IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509040G>A | CA325570 | CFTR | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-73G>A (n.-73G>A) n.255G>A n.328G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509040G>C | CA368972115 | CFTR | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.*68G>C (n.*68G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-73G>C (n.-73G>C) n.255G>C n.328G>C c.261G>C (p.Trp87Cys) | |
| 7 | g.117509040G= | CA1737340264 | CFTR | c.171G= (p.Trp57=) c.*68G= (n.*68G=) c.169G= (p.Gly57=) c.-73G= (n.-73G=) n.255G= n.328G= c.261G= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509040G>T | CA368972116 | CFTR | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.*68G>T (n.*68G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-73G>T (n.-73G>T) n.255G>T n.328G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) | COSMIC |
| 7 | g.117509040_117509044delinsGGATA | CA1737340267 | CFTR | c.171_175delinsGGATA (p.Trp57=) c.*68_*72delinsGGATA (n.*68_*72delinsGGATA) c.169_173delinsGGATA (p.Gly57=) c.-73_-69delinsGGATA (n.-73_-69delinsGGATA) n.255_259delinsGGATA n.328_332delinsGGATA c.261_265delinsGGATA (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509041G>A | CA326636 | CFTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-72G>A (n.-72G>A) n.256G>A n.329G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509041G>C | CA4450662 | CFTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.*69G>C (n.*69G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-72G>C (n.-72G>C) n.256G>C n.329G>C c.262G>C (p.Asp88His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509041G= | CA1737340289 | CFTR | c.172G= (p.Asp58=) c.*69G= (n.*69G=) c.170G= (p.Gly57=) c.-72G= (n.-72G=) n.256G= n.329G= c.262G= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509041G>T | CA368972117 | CFTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*69G>T (n.*69G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.-72G>T (n.-72G>T) n.256G>T n.329G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509043_117509046del | CA326656 | CFTR | c.174_177del (p.Asp58GlufsTer?) c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.172_*1del (n.[c.172_*1del;Ter58GluextTer?]) c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.258_261del n.331_334del c.264_267del (p.Asp88GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509042A= | CA1737340293 | CFTR | c.173A= (p.Asp58=) c.*70A= (n.*70A=) c.171A= (p.Gly57=) c.-71A= (n.-71A=) n.257A= n.330A= c.263A= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509042A>C | CA368972118 | CFTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.171A>C (p.Gly57=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.257A>C n.330A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) | |
| 7 | g.117509042A>G | CA326647 | CFTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.171A>G (p.Gly57=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.257A>G n.330A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509042A>T | CA4450663 | CFTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.171A>T (p.Gly57=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.257A>T n.330A>T c.263A>T (p.Asp88Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509042dup | CA2695206313 | CFTR | c.173dup (p.Asp58GlufsTer2) c.*70dup (n.*70dup) c.171dup (p.Ter58IleextTer?) c.-71dup (n.-71dup) n.257dup n.330dup c.263dup (p.Asp88GlufsTer2) | |
| 7 | g.117509042_117509043insC | CA2695206314 | CFTR | c.173_174insC (p.Arg59Ter) c.*70_*71insC (n.*70_*71insC) c.171_172insC (p.Ter58LeuextTer?) c.-71_-70insC (n.-71_-70insC) n.257_258insC n.330_331insC c.263_264insC (p.Arg89Ter) | |
| 7 | g.117509043T>A | CA368972119 | CFTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.258T>A n.331T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) | |
| 7 | g.117509043T>C | CA457225673 | CFTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.-70T>C (n.-70T>C) n.258T>C n.331T>C c.264T>C (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509043T>G | CA368972120 | CFTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.258T>G n.331T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) |