| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508969G>C | CA2603607624 | CFTR | c.165-65G>C (n.165-65G>C) c.*62-65G>C (n.*62-65G>C) c.165-67G>C (n.165-67G>C) c.-79-65G>C (n.-79-65G>C) n.249-65G>C n.322-65G>C c.255-65G>C (n.255-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508969G>T | CA2684617971 | CFTR | c.165-65G>T (n.165-65G>T) c.*62-65G>T (n.*62-65G>T) c.165-67G>T (n.165-67G>T) c.-79-65G>T (n.-79-65G>T) n.249-65G>T n.322-65G>T c.255-65G>T (n.255-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508970G>A | CA1737340120 | CFTR | c.165-64G>A (n.165-64G>A) c.*62-64G>A (n.*62-64G>A) c.165-66G>A (n.165-66G>A) c.-79-64G>A (n.-79-64G>A) n.249-64G>A n.322-64G>A c.255-64G>A (n.255-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508970G= | CA1737340119 | CFTR | c.165-64G= (n.165-64G=) c.*62-64G= (n.*62-64G=) c.165-66G= (n.165-66G=) c.-79-64G= (n.-79-64G=) n.249-64G= n.322-64G= c.255-64G= (n.255-64G=) | |
| 7 | g.117508970G>T | CA2684617972 | CFTR | c.165-64G>T (n.165-64G>T) c.*62-64G>T (n.*62-64G>T) c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.-79-64G>T (n.-79-64G>T) n.249-64G>T n.322-64G>T c.255-64G>T (n.255-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508973del | CA2684617973 | CFTR | c.165-61del (n.165-61del) c.*62-61del (n.*62-61del) c.165-63del (n.165-63del) c.-79-61del (n.-79-61del) n.249-61del n.322-61del c.255-61del (n.255-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508973A>C | CA2684617974 | CFTR | c.165-61A>C (n.165-61A>C) c.*62-61A>C (n.*62-61A>C) c.165-63A>C (n.165-63A>C) c.-79-61A>C (n.-79-61A>C) n.249-61A>C n.322-61A>C c.255-61A>C (n.255-61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508974T>A | CA2684617975 | CFTR | c.165-60T>A (n.165-60T>A) c.*62-60T>A (n.*62-60T>A) c.165-62T>A (n.165-62T>A) c.-79-60T>A (n.-79-60T>A) n.249-60T>A n.322-60T>A c.255-60T>A (n.255-60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508974T>C | CA2684617976 | CFTR | c.165-60T>C (n.165-60T>C) c.*62-60T>C (n.*62-60T>C) c.165-62T>C (n.165-62T>C) c.-79-60T>C (n.-79-60T>C) n.249-60T>C n.322-60T>C c.255-60T>C (n.255-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508976G>A | CA2684617977 | CFTR | c.165-58G>A (n.165-58G>A) c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.165-60G>A (n.165-60G>A) c.-79-58G>A (n.-79-58G>A) n.249-58G>A n.322-58G>A c.255-58G>A (n.255-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508976G>T | CA2684617978 | CFTR | c.165-58G>T (n.165-58G>T) c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.165-60G>T (n.165-60G>T) c.-79-58G>T (n.-79-58G>T) n.249-58G>T n.322-58G>T c.255-58G>T (n.255-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508977G>A | CA577208859 | CFTR | c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.*62-57G>A (n.*62-57G>A) c.165-59G>A (n.165-59G>A) c.-79-57G>A (n.-79-57G>A) n.249-57G>A n.322-57G>A c.255-57G>A (n.255-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508977G= | CA1737340122 | CFTR | c.165-57G= (n.165-57G=) c.*62-57G= (n.*62-57G=) c.165-59G= (n.165-59G=) c.-79-57G= (n.-79-57G=) n.249-57G= n.322-57G= c.255-57G= (n.255-57G=) | |
| 7 | g.117508977G>T | CA164936825 | CFTR | c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.*62-57G>T (n.*62-57G>T) c.165-59G>T (n.165-59G>T) c.-79-57G>T (n.-79-57G>T) n.249-57G>T n.322-57G>T c.255-57G>T (n.255-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508979C>A | CA2578999890 | CFTR | c.165-55C>A (n.165-55C>A) c.*62-55C>A (n.*62-55C>A) c.165-57C>A (n.165-57C>A) c.-79-55C>A (n.-79-55C>A) n.249-55C>A n.322-55C>A c.255-55C>A (n.255-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508979C= | CA1737340128 | CFTR | c.165-55C= (n.165-55C=) c.*62-55C= (n.*62-55C=) c.165-57C= (n.165-57C=) c.-79-55C= (n.-79-55C=) n.249-55C= n.322-55C= c.255-55C= (n.255-55C=) | |
| 7 | g.117508979C>T | CA1106293007 | CFTR | c.165-55C>T (n.165-55C>T) c.*62-55C>T (n.*62-55C>T) c.165-57C>T (n.165-57C>T) c.-79-55C>T (n.-79-55C>T) n.249-55C>T n.322-55C>T c.255-55C>T (n.255-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508980A>C | CA2684617979 | CFTR | c.165-54A>C (n.165-54A>C) c.*62-54A>C (n.*62-54A>C) c.165-56A>C (n.165-56A>C) c.-79-54A>C (n.-79-54A>C) n.249-54A>C n.322-54A>C c.255-54A>C (n.255-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508982C>A | CA2578999891 | CFTR | c.165-52C>A (n.165-52C>A) c.*62-52C>A (n.*62-52C>A) c.165-54C>A (n.165-54C>A) c.-79-52C>A (n.-79-52C>A) n.249-52C>A n.322-52C>A c.255-52C>A (n.255-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T>C | CA577208862 | CFTR | c.165-51T>C (n.165-51T>C) c.*62-51T>C (n.*62-51T>C) c.165-53T>C (n.165-53T>C) c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) n.249-51T>C n.322-51T>C c.255-51T>C (n.255-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T>G | CA4450655 | CFTR | c.165-51T>G (n.165-51T>G) c.*62-51T>G (n.*62-51T>G) c.165-53T>G (n.165-53T>G) c.-79-51T>G (n.-79-51T>G) n.249-51T>G n.322-51T>G c.255-51T>G (n.255-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T= | CA1737340131 | CFTR | c.165-51T= (n.165-51T=) c.*62-51T= (n.*62-51T=) c.165-53T= (n.165-53T=) c.-79-51T= (n.-79-51T=) n.249-51T= n.322-51T= c.255-51T= (n.255-51T=) | |
| 7 | g.117508984A= | CA1737340135 | CFTR | c.165-50A= (n.165-50A=) c.*62-50A= (n.*62-50A=) c.165-52A= (n.165-52A=) c.-79-50A= (n.-79-50A=) n.249-50A= n.322-50A= c.255-50A= (n.255-50A=) | |
| 7 | g.117508984A>C | CA4450656 | CFTR | c.165-50A>C (n.165-50A>C) c.*62-50A>C (n.*62-50A>C) c.165-52A>C (n.165-52A>C) c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) n.249-50A>C n.322-50A>C c.255-50A>C (n.255-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508984A>G | CA326579 | CFTR | c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.*62-50A>G (n.*62-50A>G) c.165-52A>G (n.165-52A>G) c.-79-50A>G (n.-79-50A>G) n.249-50A>G n.322-50A>G c.255-50A>G (n.255-50A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508987del | CA2684617980 | CFTR | c.165-47del (n.165-47del) c.*62-47del (n.*62-47del) c.165-49del (n.165-49del) c.-79-47del (n.-79-47del) n.249-47del n.322-47del c.255-47del (n.255-47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508985A>T | CA2578999892 | CFTR | c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.*62-49A>T (n.*62-49A>T) c.165-51A>T (n.165-51A>T) c.-79-49A>T (n.-79-49A>T) n.249-49A>T n.322-49A>T c.255-49A>T (n.255-49A>T) | |
| 7 | g.117508986A>G | CA2684617981 | CFTR | c.165-48A>G (n.165-48A>G) c.*62-48A>G (n.*62-48A>G) c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.-79-48A>G (n.-79-48A>G) n.249-48A>G n.322-48A>G c.255-48A>G (n.255-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508987A= | CA1737340139 | CFTR | c.165-47A= (n.165-47A=) c.*62-47A= (n.*62-47A=) c.165-49A= (n.165-49A=) c.-79-47A= (n.-79-47A=) n.249-47A= n.322-47A= c.255-47A= (n.255-47A=) | |
| 7 | g.117508987A>C | CA4450657 | CFTR | c.165-47A>C (n.165-47A>C) c.*62-47A>C (n.*62-47A>C) c.165-49A>C (n.165-49A>C) c.-79-47A>C (n.-79-47A>C) n.249-47A>C n.322-47A>C c.255-47A>C (n.255-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117508987A>T | CA2684617982 | CFTR | c.165-47A>T (n.165-47A>T) c.*62-47A>T (n.*62-47A>T) c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.-79-47A>T (n.-79-47A>T) n.249-47A>T n.322-47A>T c.255-47A>T (n.255-47A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508989A= | CA1737340141 | CFTR | c.165-45A= (n.165-45A=) c.*62-45A= (n.*62-45A=) c.165-47A= (n.165-47A=) c.-79-45A= (n.-79-45A=) n.249-45A= n.322-45A= c.255-45A= (n.255-45A=) | |
| 7 | g.117508989A>G | CA164936847 | CFTR | c.165-45A>G (n.165-45A>G) c.*62-45A>G (n.*62-45A>G) c.165-47A>G (n.165-47A>G) c.-79-45A>G (n.-79-45A>G) n.249-45A>G n.322-45A>G c.255-45A>G (n.255-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508993G= | CA1737340143 | CFTR | c.165-41G= (n.165-41G=) c.*62-41G= (n.*62-41G=) c.165-43G= (n.165-43G=) c.-79-41G= (n.-79-41G=) n.249-41G= n.322-41G= c.255-41G= (n.255-41G=) | |
| 7 | g.117508993G>T | CA1737340142 | CFTR | c.165-41G>T (n.165-41G>T) c.*62-41G>T (n.*62-41G>T) c.165-43G>T (n.165-43G>T) c.-79-41G>T (n.-79-41G>T) n.249-41G>T n.322-41G>T c.255-41G>T (n.255-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508994C>A | CA577208870 | CFTR | c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.*62-40C>A (n.*62-40C>A) c.165-42C>A (n.165-42C>A) c.-79-40C>A (n.-79-40C>A) n.249-40C>A n.322-40C>A c.255-40C>A (n.255-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508994C= | CA1737340146 | CFTR | c.165-40C= (n.165-40C=) c.*62-40C= (n.*62-40C=) c.165-42C= (n.165-42C=) c.-79-40C= (n.-79-40C=) n.249-40C= n.322-40C= c.255-40C= (n.255-40C=) | |
| 7 | g.117508996C>A | CA2578999893 | CFTR | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.*62-38C>A (n.*62-38C>A) c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.-79-38C>A (n.-79-38C>A) n.249-38C>A n.322-38C>A c.255-38C>A (n.255-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508996C= | CA1737340148 | CFTR | c.165-38C= (n.165-38C=) c.*62-38C= (n.*62-38C=) c.165-40C= (n.165-40C=) c.-79-38C= (n.-79-38C=) n.249-38C= n.322-38C= c.255-38C= (n.255-38C=) | |
| 7 | g.117508996C>T | CA577208871 | CFTR | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.*62-38C>T (n.*62-38C>T) c.165-40C>T (n.165-40C>T) c.-79-38C>T (n.-79-38C>T) n.249-38C>T n.322-38C>T c.255-38C>T (n.255-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508997A= | CA1737340151 | CFTR | c.165-37A= (n.165-37A=) c.*62-37A= (n.*62-37A=) c.165-39A= (n.165-39A=) c.-79-37A= (n.-79-37A=) n.249-37A= n.322-37A= c.255-37A= (n.255-37A=) | |
| 7 | g.117508997A>G | CA4450658 | CFTR | c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.*62-37A>G (n.*62-37A>G) c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.-79-37A>G (n.-79-37A>G) n.249-37A>G n.322-37A>G c.255-37A>G (n.255-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508998T>G | CA2684617983 | CFTR | c.165-36T>G (n.165-36T>G) c.*62-36T>G (n.*62-36T>G) c.165-38T>G (n.165-38T>G) c.-79-36T>G (n.-79-36T>G) n.249-36T>G n.322-36T>G c.255-36T>G (n.255-36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G>A | CA4450659 | CFTR | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.*62-35G>A (n.*62-35G>A) c.165-37G>A (n.165-37G>A) c.-79-35G>A (n.-79-35G>A) n.249-35G>A n.322-35G>A c.255-35G>A (n.255-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G= | CA1737340153 | CFTR | c.165-35G= (n.165-35G=) c.*62-35G= (n.*62-35G=) c.165-37G= (n.165-37G=) c.-79-35G= (n.-79-35G=) n.249-35G= n.322-35G= c.255-35G= (n.255-35G=) | |
| 7 | g.117509000C>A | CA2578999894 | CFTR | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.*62-34C>A (n.*62-34C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) n.249-34C>A n.322-34C>A c.255-34C>A (n.255-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509000_117509001delinsCA | CA1737340155 | CFTR | c.165-34_165-33delinsCA (n.165-34_165-33delinsCA) c.*62-34_*62-33delinsCA (n.*62-34_*62-33delinsCA) c.165-36_165-35delinsCA (n.165-36_165-35delinsCA) c.-79-34_-79-33delinsCA (n.-79-34_-79-33delinsCA) n.249-34_249-33delinsCA n.322-34_322-33delinsCA c.255-34_255-33delinsCA (n.255-34_255-33delinsCA) | |
| 7 | g.117509001A>G | CA651907493 | CFTR | c.165-33A>G (n.165-33A>G) c.*62-33A>G (n.*62-33A>G) c.165-35A>G (n.165-35A>G) c.-79-33A>G (n.-79-33A>G) n.249-33A>G n.322-33A>G c.255-33A>G (n.255-33A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117509002del | CA832096269 | CFTR | c.165-32del (n.165-32del) c.*62-32del (n.*62-32del) c.165-34del (n.165-34del) c.-79-32del (n.-79-32del) n.249-32del n.322-32del c.255-32del (n.255-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |