Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117508933_117508935del | CA2684617952 | CFTR | c.165-101_165-99del (n.165-101_165-99del) c.*62-101_*62-99del (n.*62-101_*62-99del) c.165-103_165-101del (n.165-103_165-101del) c.-79-101_-79-99del (n.-79-101_-79-99del) n.249-101_249-99del n.322-101_322-99del c.255-101_255-99del (n.255-101_255-99del) | gnomAD v4 |
7 | g.117508936del | CA2603607623 | CFTR | c.165-98del (n.165-98del) c.*62-98del (n.*62-98del) c.165-100del (n.165-100del) c.-79-98del (n.-79-98del) n.249-98del n.322-98del c.255-98del (n.255-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508937G>A | CA1106292960 | CFTR | c.165-97G>A (n.165-97G>A) c.*62-97G>A (n.*62-97G>A) c.165-99G>A (n.165-99G>A) c.-79-97G>A (n.-79-97G>A) n.249-97G>A n.322-97G>A c.255-97G>A (n.255-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508937G= | CA1737340093 | CFTR | c.165-97G= (n.165-97G=) c.*62-97G= (n.*62-97G=) c.165-99G= (n.165-99G=) c.-79-97G= (n.-79-97G=) n.249-97G= n.322-97G= c.255-97G= (n.255-97G=) | |
7 | g.117508937G>T | CA2684617954 | CFTR | c.165-97G>T (n.165-97G>T) c.*62-97G>T (n.*62-97G>T) c.165-99G>T (n.165-99G>T) c.-79-97G>T (n.-79-97G>T) n.249-97G>T n.322-97G>T c.255-97G>T (n.255-97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508938_117508939insGTTA | CA2684617955 | CFTR | c.165-96_165-95insGTTA (n.165-96_165-95insGTTA) c.*62-96_*62-95insGTTA (n.*62-96_*62-95insGTTA) c.165-98_165-97insGTTA (n.165-98_165-97insGTTA) c.-79-96_-79-95insGTTA (n.-79-96_-79-95insGTTA) n.249-96_249-95insGTTA n.322-96_322-95insGTTA c.255-96_255-95insGTTA (n.255-96_255-95insGTTA) | gnomAD v4 |
7 | g.117508939A>C | CA2684617956 | CFTR | c.165-95A>C (n.165-95A>C) c.*62-95A>C (n.*62-95A>C) c.165-97A>C (n.165-97A>C) c.-79-95A>C (n.-79-95A>C) n.249-95A>C n.322-95A>C c.255-95A>C (n.255-95A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117508939A>T | CA2684617957 | CFTR | c.165-95A>T (n.165-95A>T) c.*62-95A>T (n.*62-95A>T) c.165-97A>T (n.165-97A>T) c.-79-95A>T (n.-79-95A>T) n.249-95A>T n.322-95A>T c.255-95A>T (n.255-95A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508940dup | CA2684617958 | CFTR | c.165-94dup (n.165-94dup) c.*62-94dup (n.*62-94dup) c.165-96dup (n.165-96dup) c.-79-94dup (n.-79-94dup) n.249-94dup n.322-94dup c.255-94dup (n.255-94dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117508942T>C | CA1737340096 | CFTR | c.165-92T>C (n.165-92T>C) c.*62-92T>C (n.*62-92T>C) c.165-94T>C (n.165-94T>C) c.-79-92T>C (n.-79-92T>C) n.249-92T>C n.322-92T>C c.255-92T>C (n.255-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117508942T= | CA1737340095 | CFTR | c.165-92T= (n.165-92T=) c.*62-92T= (n.*62-92T=) c.165-94T= (n.165-94T=) c.-79-92T= (n.-79-92T=) n.249-92T= n.322-92T= c.255-92T= (n.255-92T=) | |
7 | g.117508943A>T | CA2684617959 | CFTR | c.165-91A>T (n.165-91A>T) c.*62-91A>T (n.*62-91A>T) c.165-93A>T (n.165-93A>T) c.-79-91A>T (n.-79-91A>T) n.249-91A>T n.322-91A>T c.255-91A>T (n.255-91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508944C>A | CA2684617960 | CFTR | c.165-90C>A (n.165-90C>A) c.*62-90C>A (n.*62-90C>A) c.165-92C>A (n.165-92C>A) c.-79-90C>A (n.-79-90C>A) n.249-90C>A n.322-90C>A c.255-90C>A (n.255-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117508944C>T | CA2684617961 | CFTR | c.165-90C>T (n.165-90C>T) c.*62-90C>T (n.*62-90C>T) c.165-92C>T (n.165-92C>T) c.-79-90C>T (n.-79-90C>T) n.249-90C>T n.322-90C>T c.255-90C>T (n.255-90C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508945T>C | CA1106292961 | CFTR | c.165-89T>C (n.165-89T>C) c.*62-89T>C (n.*62-89T>C) c.165-91T>C (n.165-91T>C) c.-79-89T>C (n.-79-89T>C) n.249-89T>C n.322-89T>C c.255-89T>C (n.255-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508945T= | CA1737340097 | CFTR | c.165-89T= (n.165-89T=) c.*62-89T= (n.*62-89T=) c.165-91T= (n.165-91T=) c.-79-89T= (n.-79-89T=) n.249-89T= n.322-89T= c.255-89T= (n.255-89T=) | |
7 | g.117508947G>A | CA2684617962 | CFTR | c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.*62-87G>A (n.*62-87G>A) c.165-89G>A (n.165-89G>A) c.-79-87G>A (n.-79-87G>A) n.249-87G>A n.322-87G>A c.255-87G>A (n.255-87G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117508947G>T | CA2684617963 | CFTR | c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.*62-87G>T (n.*62-87G>T) c.165-89G>T (n.165-89G>T) c.-79-87G>T (n.-79-87G>T) n.249-87G>T n.322-87G>T c.255-87G>T (n.255-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117508949G>A | CA2684617964 | CFTR | c.165-85G>A (n.165-85G>A) c.*62-85G>A (n.*62-85G>A) c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.-79-85G>A (n.-79-85G>A) n.249-85G>A n.322-85G>A c.255-85G>A (n.255-85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117508949G>T | CA2684617965 | CFTR | c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.*62-85G>T (n.*62-85G>T) c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.-79-85G>T (n.-79-85G>T) n.249-85G>T n.322-85G>T c.255-85G>T (n.255-85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508951G>T | CA2684617966 | CFTR | c.165-83G>T (n.165-83G>T) c.*62-83G>T (n.*62-83G>T) c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.-79-83G>T (n.-79-83G>T) n.249-83G>T n.322-83G>T c.255-83G>T (n.255-83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508952A= | CA1737340099 | CFTR | c.165-82A= (n.165-82A=) c.*62-82A= (n.*62-82A=) c.165-84A= (n.165-84A=) c.-79-82A= (n.-79-82A=) n.249-82A= n.322-82A= c.255-82A= (n.255-82A=) | |
7 | g.117508952A>C | CA832096247 | CFTR | c.165-82A>C (n.165-82A>C) c.*62-82A>C (n.*62-82A>C) c.165-84A>C (n.165-84A>C) c.-79-82A>C (n.-79-82A>C) n.249-82A>C n.322-82A>C c.255-82A>C (n.255-82A>C) | dbSNP |
7 | g.117508952A>G | CA2578999884 | CFTR | c.165-82A>G (n.165-82A>G) c.*62-82A>G (n.*62-82A>G) c.165-84A>G (n.165-84A>G) c.-79-82A>G (n.-79-82A>G) n.249-82A>G n.322-82A>G c.255-82A>G (n.255-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117508952A>T | CA2578999885 | CFTR | c.165-82A>T (n.165-82A>T) c.*62-82A>T (n.*62-82A>T) c.165-84A>T (n.165-84A>T) c.-79-82A>T (n.-79-82A>T) n.249-82A>T n.322-82A>T c.255-82A>T (n.255-82A>T) | |
7 | g.117508953A= | CA1737340101 | CFTR | c.165-81A= (n.165-81A=) c.*62-81A= (n.*62-81A=) c.165-83A= (n.165-83A=) c.-79-81A= (n.-79-81A=) n.249-81A= n.322-81A= c.255-81A= (n.255-81A=) | |
7 | g.117508953A>C | CA1737340102 | CFTR | c.165-81A>C (n.165-81A>C) c.*62-81A>C (n.*62-81A>C) c.165-83A>C (n.165-83A>C) c.-79-81A>C (n.-79-81A>C) n.249-81A>C n.322-81A>C c.255-81A>C (n.255-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117508953A>G | CA164936805 | CFTR | c.165-81A>G (n.165-81A>G) c.*62-81A>G (n.*62-81A>G) c.165-83A>G (n.165-83A>G) c.-79-81A>G (n.-79-81A>G) n.249-81A>G n.322-81A>G c.255-81A>G (n.255-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508953A>T | CA1106292966 | CFTR | c.165-81A>T (n.165-81A>T) c.*62-81A>T (n.*62-81A>T) c.165-83A>T (n.165-83A>T) c.-79-81A>T (n.-79-81A>T) n.249-81A>T n.322-81A>T c.255-81A>T (n.255-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508954T>G | CA2578999886 | CFTR | c.165-80T>G (n.165-80T>G) c.*62-80T>G (n.*62-80T>G) c.165-82T>G (n.165-82T>G) c.-79-80T>G (n.-79-80T>G) n.249-80T>G n.322-80T>G c.255-80T>G (n.255-80T>G) | |
7 | g.117508955C>A | CA2578999887 | CFTR | c.165-79C>A (n.165-79C>A) c.*62-79C>A (n.*62-79C>A) c.165-81C>A (n.165-81C>A) c.-79-79C>A (n.-79-79C>A) n.249-79C>A n.322-79C>A c.255-79C>A (n.255-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117508956A= | CA1737340104 | CFTR | c.165-78A= (n.165-78A=) c.*62-78A= (n.*62-78A=) c.165-80A= (n.165-80A=) c.-79-78A= (n.-79-78A=) n.249-78A= n.322-78A= c.255-78A= (n.255-78A=) | |
7 | g.117508956A>C | CA832096250 | CFTR | c.165-78A>C (n.165-78A>C) c.*62-78A>C (n.*62-78A>C) c.165-80A>C (n.165-80A>C) c.-79-78A>C (n.-79-78A>C) n.249-78A>C n.322-78A>C c.255-78A>C (n.255-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508956A>G | CA832096255 | CFTR | c.165-78A>G (n.165-78A>G) c.*62-78A>G (n.*62-78A>G) c.165-80A>G (n.165-80A>G) c.-79-78A>G (n.-79-78A>G) n.249-78A>G n.322-78A>G c.255-78A>G (n.255-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508957A>G | CA2684617967 | CFTR | c.165-77A>G (n.165-77A>G) c.*62-77A>G (n.*62-77A>G) c.165-79A>G (n.165-79A>G) c.-79-77A>G (n.-79-77A>G) n.249-77A>G n.322-77A>G c.255-77A>G (n.255-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117508958A>T | CA2684617968 | CFTR | c.165-76A>T (n.165-76A>T) c.*62-76A>T (n.*62-76A>T) c.165-78A>T (n.165-78A>T) c.-79-76A>T (n.-79-76A>T) n.249-76A>T n.322-76A>T c.255-76A>T (n.255-76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508959C>A | CA2578999888 | CFTR | c.165-75C>A (n.165-75C>A) c.*62-75C>A (n.*62-75C>A) c.165-77C>A (n.165-77C>A) c.-79-75C>A (n.-79-75C>A) n.249-75C>A n.322-75C>A c.255-75C>A (n.255-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117508961A= | CA1737340106 | CFTR | c.165-73A= (n.165-73A=) c.*62-73A= (n.*62-73A=) c.165-75A= (n.165-75A=) c.-79-73A= (n.-79-73A=) n.249-73A= n.322-73A= c.255-73A= (n.255-73A=) | |
7 | g.117508961A>G | CA164936806 | CFTR | c.165-73A>G (n.165-73A>G) c.*62-73A>G (n.*62-73A>G) c.165-75A>G (n.165-75A>G) c.-79-73A>G (n.-79-73A>G) n.249-73A>G n.322-73A>G c.255-73A>G (n.255-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508963G>A | CA1106292971 | CFTR | c.165-71G>A (n.165-71G>A) c.*62-71G>A (n.*62-71G>A) c.165-73G>A (n.165-73G>A) c.-79-71G>A (n.-79-71G>A) n.249-71G>A n.322-71G>A c.255-71G>A (n.255-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508963G= | CA1737340109 | CFTR | c.165-71G= (n.165-71G=) c.*62-71G= (n.*62-71G=) c.165-73G= (n.165-73G=) c.-79-71G= (n.-79-71G=) n.249-71G= n.322-71G= c.255-71G= (n.255-71G=) | |
7 | g.117508963G>T | CA2684617969 | CFTR | c.165-71G>T (n.165-71G>T) c.*62-71G>T (n.*62-71G>T) c.165-73G>T (n.165-73G>T) c.-79-71G>T (n.-79-71G>T) n.249-71G>T n.322-71G>T c.255-71G>T (n.255-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508966A>T | CA2578999889 | CFTR | c.165-68A>T (n.165-68A>T) c.*62-68A>T (n.*62-68A>T) c.165-70A>T (n.165-70A>T) c.-79-68A>T (n.-79-68A>T) n.249-68A>T n.322-68A>T c.255-68A>T (n.255-68A>T) | |
7 | g.117508967A= | CA1737340113 | CFTR | c.165-67A= (n.165-67A=) c.*62-67A= (n.*62-67A=) c.165-69A= (n.165-69A=) c.-79-67A= (n.-79-67A=) n.249-67A= n.322-67A= c.255-67A= (n.255-67A=) | |
7 | g.117508967A>C | CA164936820 | CFTR | c.165-67A>C (n.165-67A>C) c.*62-67A>C (n.*62-67A>C) c.165-69A>C (n.165-69A>C) c.-79-67A>C (n.-79-67A>C) n.249-67A>C n.322-67A>C c.255-67A>C (n.255-67A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508968G>C | CA1106292983 | CFTR | c.165-66G>C (n.165-66G>C) c.*62-66G>C (n.*62-66G>C) c.165-68G>C (n.165-68G>C) c.-79-66G>C (n.-79-66G>C) n.249-66G>C n.322-66G>C c.255-66G>C (n.255-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117508968G= | CA1737340117 | CFTR | c.165-66G= (n.165-66G=) c.*62-66G= (n.*62-66G=) c.165-68G= (n.165-68G=) c.-79-66G= (n.-79-66G=) n.249-66G= n.322-66G= c.255-66G= (n.255-66G=) | |
7 | g.117508968G>T | CA2684617970 | CFTR | c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.*62-66G>T (n.*62-66G>T) c.165-68G>T (n.165-68G>T) c.-79-66G>T (n.-79-66G>T) n.249-66G>T n.322-66G>T c.255-66G>T (n.255-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117508969G>C | CA2603607624 | CFTR | c.165-65G>C (n.165-65G>C) c.*62-65G>C (n.*62-65G>C) c.165-67G>C (n.165-67G>C) c.-79-65G>C (n.-79-65G>C) n.249-65G>C n.322-65G>C c.255-65G>C (n.255-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |