Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
ClinVar
7g.117504367T>CCA2684619738CFTRc.164+4T>C (n.164+4T>C)
n.249+4T>C
c.-80+4T>C (n.-80+4T>C)
n.234+4T>C
n.248+4T>C
n.247+4T>C
c.254+4T>C (n.254+4T>C)
c.-154+4T>C (n.-154+4T>C)
gnomAD v4
7g.117504367T>GCA2684619739CFTRc.164+4T>G (n.164+4T>G)
n.249+4T>G
c.-80+4T>G (n.-80+4T>G)
n.234+4T>G
n.248+4T>G
n.247+4T>G
c.254+4T>G (n.254+4T>G)
c.-154+4T>G (n.-154+4T>G)
gnomAD v4
7g.117504367dupCA326567CFTRc.164+4dup (n.164+4dup)
n.249+4dup
c.-80+4dup (n.-80+4dup)
n.234+4dup
n.248+4dup
n.247+4dup
c.254+4dup (n.254+4dup)
c.-154+4dup (n.-154+4dup)
ClinVar dbSNP
7g.117504368G>ACA2684619740CFTRc.164+5G>A (n.164+5G>A)
n.249+5G>A
c.-80+5G>A (n.-80+5G>A)
n.234+5G>A
n.248+5G>A
n.247+5G>A
c.254+5G>A (n.254+5G>A)
c.-154+5G>A (n.-154+5G>A)
gnomAD v4
7g.117504368G>CCA2499218678CFTRc.164+5G>C (n.164+5G>C)
n.249+5G>C
c.-80+5G>C (n.-80+5G>C)
n.234+5G>C
n.248+5G>C
n.247+5G>C
c.254+5G>C (n.254+5G>C)
c.-154+5G>C (n.-154+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504369T>CCA2578999873CFTRc.164+6T>C (n.164+6T>C)
n.249+6T>C
c.-80+6T>C (n.-80+6T>C)
n.234+6T>C
n.248+6T>C
n.247+6T>C
c.254+6T>C (n.254+6T>C)
c.-154+6T>C (n.-154+6T>C)
ClinVar gnomAD v4
7g.117504370T>ACA1106315866CFTRc.164+7T>A (n.164+7T>A)
n.249+7T>A
c.-80+7T>A (n.-80+7T>A)
n.234+7T>A
n.248+7T>A
n.247+7T>A
c.254+7T>A (n.254+7T>A)
c.-154+7T>A (n.-154+7T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504370T>CCA2684619742CFTRc.164+7T>C (n.164+7T>C)
n.249+7T>C
c.-80+7T>C (n.-80+7T>C)
n.234+7T>C
n.248+7T>C
n.247+7T>C
c.254+7T>C (n.254+7T>C)
c.-154+7T>C (n.-154+7T>C)
gnomAD v4
7g.117504370T>GCA2684619741CFTRc.164+7T>G (n.164+7T>G)
n.249+7T>G
c.-80+7T>G (n.-80+7T>G)
n.234+7T>G
n.248+7T>G
n.247+7T>G
c.254+7T>G (n.254+7T>G)
c.-154+7T>G (n.-154+7T>G)
gnomAD v4
7g.117504370T=CA1737335293CFTRc.164+7T= (n.164+7T=)
n.249+7T=
c.-80+7T= (n.-80+7T=)
n.234+7T=
n.248+7T=
n.247+7T=
c.254+7T= (n.254+7T=)
c.-154+7T= (n.-154+7T=)
7g.117504371C>ACA2578999874CFTRc.164+8C>A (n.164+8C>A)
n.249+8C>A
c.-80+8C>A (n.-80+8C>A)
n.234+8C>A
n.248+8C>A
n.247+8C>A
c.254+8C>A (n.254+8C>A)
c.-154+8C>A (n.-154+8C>A)
gnomAD v4
7g.117504371C=CA1737335295CFTRc.164+8C= (n.164+8C=)
n.249+8C=
c.-80+8C= (n.-80+8C=)
n.234+8C=
n.248+8C=
n.247+8C=
c.254+8C= (n.254+8C=)
c.-154+8C= (n.-154+8C=)
7g.117504371C>TCA2684619743CFTRc.164+8C>T (n.164+8C>T)
n.249+8C>T
c.-80+8C>T (n.-80+8C>T)
n.234+8C>T
n.248+8C>T
n.247+8C>T
c.254+8C>T (n.254+8C>T)
c.-154+8C>T (n.-154+8C>T)
gnomAD v4
7g.117504372A=CA1737335303CFTRc.164+9A= (n.164+9A=)
n.249+9A=
c.-80+9A= (n.-80+9A=)
n.234+9A=
n.248+9A=
n.247+9A=
c.254+9A= (n.254+9A=)
c.-154+9A= (n.-154+9A=)
7g.117504372A>GCA4450651CFTRc.164+9A>G (n.164+9A>G)
n.249+9A>G
c.-80+9A>G (n.-80+9A>G)
n.234+9A>G
n.248+9A>G
n.247+9A>G
c.254+9A>G (n.254+9A>G)
c.-154+9A>G (n.-154+9A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372A>TCA326568CFTRc.164+9A>T (n.164+9A>T)
n.249+9A>T
c.-80+9A>T (n.-80+9A>T)
n.234+9A>T
n.248+9A>T
n.247+9A>T
c.254+9A>T (n.254+9A>T)
c.-154+9A>T (n.-154+9A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372dupCA1106315876CFTRc.164+9dup (n.164+9dup)
n.249+9dup
c.-80+9dup (n.-80+9dup)
n.234+9dup
n.248+9dup
n.247+9dup
c.254+9dup (n.254+9dup)
c.-154+9dup (n.-154+9dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504372_117504373insATGCA1737335318CFTRc.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG)
n.249+9_249+10insATG
c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG)
n.234+9_234+10insATG
n.248+9_248+10insATG
n.247+9_247+10insATG
c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG)
c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG)
ClinVar dbSNP
7g.117504373T>ACA832121094CFTRc.164+10T>A (n.164+10T>A)
n.249+10T>A
c.-80+10T>A (n.-80+10T>A)
n.234+10T>A
n.248+10T>A
n.247+10T>A
c.254+10T>A (n.254+10T>A)
c.-154+10T>A (n.-154+10T>A)
ClinVar dbSNP
7g.117504373T>CCA1737335315CFTRc.164+10T>C (n.164+10T>C)
n.249+10T>C
c.-80+10T>C (n.-80+10T>C)
n.234+10T>C
n.248+10T>C
n.247+10T>C
c.254+10T>C (n.254+10T>C)
c.-154+10T>C (n.-154+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T>GCA1737335311CFTRc.164+10T>G (n.164+10T>G)
n.249+10T>G
c.-80+10T>G (n.-80+10T>G)
n.234+10T>G
n.248+10T>G
n.247+10T>G
c.254+10T>G (n.254+10T>G)
c.-154+10T>G (n.-154+10T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T=CA1737335312CFTRc.164+10T= (n.164+10T=)
n.249+10T=
c.-80+10T= (n.-80+10T=)
n.234+10T=
n.248+10T=
n.247+10T=
c.254+10T= (n.254+10T=)
c.-154+10T= (n.-154+10T=)
7g.117504373delinsATGACA2580076291CFTRc.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA)
n.249+10delinsATGA
c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA)
n.234+10delinsATGA
n.248+10delinsATGA
n.247+10delinsATGA
c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA)
c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA)
ClinVar
7g.117504373_117504374insATGACA457227502CFTRc.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA)
n.249+10_249+11insATGA
c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA)
n.234+10_234+11insATGA
n.248+10_248+11insATGA
n.247+10_247+11insATGA
c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA)
c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA)
7g.117504374G>ACA832121099CFTRc.164+11G>A (n.164+11G>A)
n.249+11G>A
c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
n.234+11G>A
n.248+11G>A
n.247+11G>A
c.254+11G>A (n.254+11G>A)
c.-154+11G>A (n.-154+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117504374G=CA1737335323CFTRc.164+11G= (n.164+11G=)
n.249+11G=
c.-80+11G= (n.-80+11G=)
n.234+11G=
n.248+11G=
n.247+11G=
c.254+11G= (n.254+11G=)
c.-154+11G= (n.-154+11G=)
7g.117504374_117504375insAGCA1106315882CFTRc.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG)
n.249+11_249+12insAG
c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG)
n.234+11_234+12insAG
n.248+11_248+12insAG
n.247+11_247+12insAG
c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG)
c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T>ACA2684619744CFTRc.164+12T>A (n.164+12T>A)
n.249+12T>A
c.-80+12T>A (n.-80+12T>A)
n.234+12T>A
n.248+12T>A
n.247+12T>A
c.254+12T>A (n.254+12T>A)
c.-154+12T>A (n.-154+12T>A)
gnomAD v4
7g.117504375T>CCA326561CFTRc.164+12T>C (n.164+12T>C)
n.249+12T>C
c.-80+12T>C (n.-80+12T>C)
n.234+12T>C
n.248+12T>C
n.247+12T>C
c.254+12T>C (n.254+12T>C)
c.-154+12T>C (n.-154+12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T=CA1737335325CFTRc.164+12T= (n.164+12T=)
n.249+12T=
c.-80+12T= (n.-80+12T=)
n.234+12T=
n.248+12T=
n.247+12T=
c.254+12T= (n.254+12T=)
c.-154+12T= (n.-154+12T=)
7g.117504376A>GCA2607913510CFTRc.164+13A>G (n.164+13A>G)
n.249+13A>G
c.-80+13A>G (n.-80+13A>G)
n.234+13A>G
n.248+13A>G
n.247+13A>G
c.254+13A>G (n.254+13A>G)
c.-154+13A>G (n.-154+13A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117504377C>ACA2578999875CFTRc.164+14C>A (n.164+14C>A)
n.249+14C>A
c.-80+14C>A (n.-80+14C>A)
n.234+14C>A
n.248+14C>A
n.247+14C>A
c.254+14C>A (n.254+14C>A)
c.-154+14C>A (n.-154+14C>A)
gnomAD v4
7g.117504377C>GCA2684619745CFTRc.164+14C>G (n.164+14C>G)
n.249+14C>G
c.-80+14C>G (n.-80+14C>G)
n.234+14C>G
n.248+14C>G
n.247+14C>G
c.254+14C>G (n.254+14C>G)
c.-154+14C>G (n.-154+14C>G)
gnomAD v4
7g.117504378A=CA1737335328CFTRc.164+15A= (n.164+15A=)
n.249+15A=
c.-80+15A= (n.-80+15A=)
n.234+15A=
n.248+15A=
n.247+15A=
c.254+15A= (n.254+15A=)
c.-154+15A= (n.-154+15A=)
7g.117504378A>CCA2684619746CFTRc.164+15A>C (n.164+15A>C)
n.249+15A>C
c.-80+15A>C (n.-80+15A>C)
n.234+15A>C
n.248+15A>C
n.247+15A>C
c.254+15A>C (n.254+15A>C)
c.-154+15A>C (n.-154+15A>C)
gnomAD v4
7g.117504378A>GCA577216424CFTRc.164+15A>G (n.164+15A>G)
n.249+15A>G
c.-80+15A>G (n.-80+15A>G)
n.234+15A>G
n.248+15A>G
n.247+15A>G
c.254+15A>G (n.254+15A>G)
c.-154+15A>G (n.-154+15A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504379T>CCA2578999876CFTRc.164+16T>C (n.164+16T>C)
n.249+16T>C
c.-80+16T>C (n.-80+16T>C)
n.234+16T>C
n.248+16T>C
n.247+16T>C
c.254+16T>C (n.254+16T>C)
c.-154+16T>C (n.-154+16T>C)
gnomAD v4
7g.117504380T>CCA2684619747CFTRc.164+17T>C (n.164+17T>C)
n.249+17T>C
c.-80+17T>C (n.-80+17T>C)
n.234+17T>C
n.248+17T>C
n.247+17T>C
c.254+17T>C (n.254+17T>C)
c.-154+17T>C (n.-154+17T>C)
gnomAD v4
7g.117504380T>GCA2684619748CFTRc.164+17T>G (n.164+17T>G)
n.249+17T>G
c.-80+17T>G (n.-80+17T>G)
n.234+17T>G
n.248+17T>G
n.247+17T>G
c.254+17T>G (n.254+17T>G)
c.-154+17T>G (n.-154+17T>G)
gnomAD v4
7g.117504381delCA2684619749CFTRc.164+18del (n.164+18del)
n.249+18del
c.-80+18del (n.-80+18del)
n.234+18del
n.248+18del
n.247+18del
c.254+18del (n.254+18del)
c.-154+18del (n.-154+18del)
gnomAD v4
7g.117504381G>ACA577216425CFTRc.164+18G>A (n.164+18G>A)
n.249+18G>A
c.-80+18G>A (n.-80+18G>A)
n.234+18G>A
n.248+18G>A
n.247+18G>A
c.254+18G>A (n.254+18G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504381G=CA1737335330CFTRc.164+18G= (n.164+18G=)
n.249+18G=
c.-80+18G= (n.-80+18G=)
n.234+18G=
n.248+18G=
n.247+18G=
c.254+18G= (n.254+18G=)
c.-154+18G= (n.-154+18G=)
7g.117504382T>CCA1737335336CFTRc.164+19T>C (n.164+19T>C)
n.249+19T>C
c.-80+19T>C (n.-80+19T>C)
n.234+19T>C
n.248+19T>C
n.247+19T>C
c.254+19T>C (n.254+19T>C)
c.-154+19T>C (n.-154+19T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117504382T=CA1737335334CFTRc.164+19T= (n.164+19T=)
n.249+19T=
c.-80+19T= (n.-80+19T=)
n.234+19T=
n.248+19T=
n.247+19T=
c.254+19T= (n.254+19T=)
c.-154+19T= (n.-154+19T=)
7g.117504384T>CCA577216426CFTRc.164+21T>C (n.164+21T>C)
n.249+21T>C
c.-80+21T>C (n.-80+21T>C)
n.234+21T>C
n.248+21T>C
n.247+21T>C
c.254+21T>C (n.254+21T>C)
c.-154+21T>C (n.-154+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504384T=CA1737335340CFTRc.164+21T= (n.164+21T=)
n.249+21T=
c.-80+21T= (n.-80+21T=)
n.234+21T=
n.248+21T=
n.247+21T=
c.254+21T= (n.254+21T=)
c.-154+21T= (n.-154+21T=)

Number of alleles fetched