Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504324C>A | CA368987314 | CFTR | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.210C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.195C>A n.209C>A n.208C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
7 | g.117504324C= | CA1737335121 | CFTR | c.125C= (p.Ser42=) n.210C= c.-119C= (n.-119C=) n.195C= n.209C= n.208C= c.215C= (p.Ser72=) c.-193C= (n.-193C=) | |
7 | g.117504324C>G | CA368987315 | CFTR | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.210C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.195C>G n.209C>G n.208C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
7 | g.117504324C>T | CA325688 | CFTR | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.210C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.195C>T n.209C>T n.208C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504325T>A | CA457227458 | CFTR | c.126T>A (p.Ser42=) n.211T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.196T>A n.210T>A n.209T>A c.216T>A (p.Ser72=) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
7 | g.117504325T>C | CA457227459 | CFTR | c.126T>C (p.Ser42=) n.211T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.196T>C n.210T>C n.209T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
7 | g.117504325T>G | CA457227461 | CFTR | c.126T>G (p.Ser42=) n.211T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.196T>G n.210T>G n.209T>G c.216T>G (p.Ser72=) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
7 | g.117504326G>A | CA4450642 | CFTR | c.127G>A (p.Val43Ile) n.212G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.197G>A n.211G>A n.210G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504326G>C | CA4450643 | CFTR | c.127G>C (p.Val43Leu) n.212G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.197G>C n.211G>C n.210G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.-191G>C (n.-191G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504326G= | CA1737335127 | CFTR | c.127G= (p.Val43=) n.212G= c.-117G= (n.-117G=) n.197G= n.211G= n.210G= c.217G= (p.Val73=) c.-191G= (n.-191G=) | |
7 | g.117504326G>T | CA368987319 | CFTR | c.127G>T (p.Val43Phe) n.212G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.197G>T n.211G>T n.210G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
7 | g.117504327T>A | CA368987323 | CFTR | c.128T>A (p.Val43Asp) n.213T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.198T>A n.212T>A n.211T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
7 | g.117504327T>C | CA4450644 | CFTR | c.128T>C (p.Val43Ala) n.213T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.198T>C n.212T>C n.211T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504327T>G | CA368987326 | CFTR | c.128T>G (p.Val43Gly) n.213T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.198T>G n.212T>G n.211T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
7 | g.117504327T= | CA1737335133 | CFTR | c.128T= (p.Val43=) n.213T= c.-116T= (n.-116T=) n.198T= n.212T= n.211T= c.218T= (p.Val73=) c.-190T= (n.-190T=) | |
7 | g.117504328T>A | CA457227467 | CFTR | c.129T>A (p.Val43=) n.214T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.199T>A n.213T>A n.212T>A c.219T>A (p.Val73=) c.-189T>A (n.-189T>A) | |
7 | g.117504328T>C | CA457227468 | CFTR | c.129T>C (p.Val43=) n.214T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.199T>C n.213T>C n.212T>C c.219T>C (p.Val73=) c.-189T>C (n.-189T>C) | |
7 | g.117504328T>G | CA457227469 | CFTR | c.129T>G (p.Val43=) n.214T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.199T>G n.213T>G n.212T>G c.219T>G (p.Val73=) c.-189T>G (n.-189T>G) | |
7 | g.117504329del | CA2684619737 | CFTR | c.130del (p.Asp44IlefsTer?) n.215del c.-114del (n.-114del) n.200del n.214del n.213del c.220del (p.Asp74IlefsTer?) c.-188del (n.-188del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504329G>A | CA368987330 | CFTR | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.215G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.200G>A n.214G>A n.213G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
7 | g.117504329G>C | CA368987335 | CFTR | c.130G>C (p.Asp44His) n.215G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.200G>C n.214G>C n.213G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
7 | g.117504329G>T | CA368987332 | CFTR | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.215G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.200G>T n.214G>T n.213G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
7 | g.117504330A= | CA1737335141 | CFTR | c.131A= (p.Asp44=) n.216A= c.-113A= (n.-113A=) n.201A= n.215A= n.214A= c.221A= (p.Asp74=) c.-187A= (n.-187A=) | |
7 | g.117504330A>C | CA368987338 | CFTR | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.216A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.201A>C n.215A>C n.214A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
7 | g.117504330A>G | CA326451 | CFTR | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.216A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.201A>G n.215A>G n.214A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504330A>T | CA4450645 | CFTR | c.131A>T (p.Asp44Val) n.216A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.201A>T n.215A>T n.214A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.-187A>T (n.-187A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504331T>A | CA368987342 | CFTR | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.217T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.202T>A n.216T>A n.215T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
7 | g.117504331T>C | CA457227471 | CFTR | c.132T>C (p.Asp44=) n.217T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.202T>C n.216T>C n.215T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
7 | g.117504331T>G | CA368987344 | CFTR | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.217T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.202T>G n.216T>G n.215T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
7 | g.117504332T>A | CA368987352 | CFTR | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.218T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.203T>A n.217T>A n.216T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
7 | g.117504332T>C | CA368987356 | CFTR | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.218T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.203T>C n.217T>C n.216T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
7 | g.117504332T>G | CA368987349 | CFTR | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.218T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.203T>G n.217T>G n.216T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
7 | g.117504333C>A | CA368987365 | CFTR | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.219C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.204C>A n.218C>A n.217C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504333C= | CA1737335147 | CFTR | c.134C= (p.Ser45=) n.219C= c.-110C= (n.-110C=) n.204C= n.218C= n.217C= c.224C= (p.Ser75=) c.-184C= (n.-184C=) | |
7 | g.117504333C>G | CA368987358 | CFTR | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.219C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.204C>G n.218C>G n.217C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-184C>G (n.-184C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504333C>T | CA368987361 | CFTR | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.219C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.204C>T n.218C>T n.217C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
7 | g.117504334T>A | CA457227474 | CFTR | c.135T>A (p.Ser45=) n.220T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.205T>A n.219T>A n.218T>A c.225T>A (p.Ser75=) c.-183T>A (n.-183T>A) | |
7 | g.117504334T>C | CA457227475 | CFTR | c.135T>C (p.Ser45=) n.220T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.205T>C n.219T>C n.218T>C c.225T>C (p.Ser75=) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
7 | g.117504334T>G | CA457227476 | CFTR | c.135T>G (p.Ser45=) n.220T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.205T>G n.219T>G n.218T>G c.225T>G (p.Ser75=) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
7 | g.117504335G>A | CA368987369 | CFTR | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.221G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.206G>A n.220G>A n.219G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504335G>C | CA368987371 | CFTR | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.221G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.206G>C n.220G>C n.219G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
7 | g.117504335G= | CA1737335152 | CFTR | c.136G= (p.Ala46=) n.221G= c.-108G= (n.-108G=) n.206G= n.220G= n.219G= c.226G= (p.Ala76=) c.-182G= (n.-182G=) | |
7 | g.117504335G>T | CA368987374 | CFTR | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.221G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.206G>T n.220G>T n.219G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
7 | g.117504336C>A | CA326462 | CFTR | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.222C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.207C>A n.221C>A n.220C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |