Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT | CA1737344564 | CFTR | c.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) | |
7 | g.117480086_117480108del | CA326357 | CFTR | c.-9_14del n.76_98del n.77_99del c.-361_-339del (n.-361_-339del) c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del) n.62_84del n.75_97del c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del) n.166+4278_166+4300del c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del) c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480095A= | CA1737344600 | CFTR | c.1A= (p.Met1=) n.85A= n.86A= c.-352A= (n.-352A=) c.-191+401A= (n.-191+401A=) n.71A= n.84A= c.-406+14264A= (n.-406+14264A=) n.166+4287A= c.143+750A= (n.143+750A=) c.-518-53A= (n.-518-53A=) | |
7 | g.117480095A>C | CA368981118 | CFTR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.86A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-191+401A>C (n.-191+401A>C) n.71A>C n.84A>C c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C) n.166+4287A>C c.143+750A>C (n.143+750A>C) c.-518-53A>C (n.-518-53A>C) | |
7 | g.117480095A>G | CA345308 | CFTR | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.86A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-191+401A>G (n.-191+401A>G) n.71A>G n.84A>G c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G) n.166+4287A>G c.143+750A>G (n.143+750A>G) c.-518-53A>G (n.-518-53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117480095A>T | CA368981121 | CFTR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.86A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-191+401A>T (n.-191+401A>T) n.71A>T n.84A>T c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T) n.166+4287A>T c.143+750A>T (n.143+750A>T) c.-518-53A>T (n.-518-53A>T) | |
7 | g.117480096T>A | CA327003 | CFTR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.87T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-191+402T>A (n.-191+402T>A) n.72T>A n.85T>A c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A) n.166+4288T>A c.143+751T>A (n.143+751T>A) c.-518-52T>A (n.-518-52T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480096T>C | CA327005 | CFTR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.87T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-191+402T>C (n.-191+402T>C) n.72T>C n.85T>C c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C) n.166+4288T>C c.143+751T>C (n.143+751T>C) c.-518-52T>C (n.-518-52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117480096T>G | CA368981126 | CFTR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.87T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-191+402T>G (n.-191+402T>G) n.72T>G n.85T>G c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G) n.166+4288T>G c.143+751T>G (n.143+751T>G) c.-518-52T>G (n.-518-52T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480096T= | CA1737344607 | CFTR | c.2T= (p.Met1=) n.86T= n.87T= c.-351T= (n.-351T=) c.-191+402T= (n.-191+402T=) n.72T= n.85T= c.-406+14265T= (n.-406+14265T=) n.166+4288T= c.143+751T= (n.143+751T=) c.-518-52T= (n.-518-52T=) | |
7 | g.117480097G>A | CA327373 | CFTR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.88G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-191+403G>A (n.-191+403G>A) n.73G>A n.86G>A c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A) n.166+4289G>A c.143+752G>A (n.143+752G>A) c.-518-51G>A (n.-518-51G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480097G>C | CA368981130 | CFTR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.88G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-191+403G>C (n.-191+403G>C) n.73G>C n.86G>C c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C) n.166+4289G>C c.143+752G>C (n.143+752G>C) c.-518-51G>C (n.-518-51G>C) | |
7 | g.117480097G= | CA1737344624 | CFTR | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.88G= c.-350G= (n.-350G=) c.-191+403G= (n.-191+403G=) n.73G= n.86G= c.-406+14266G= (n.-406+14266G=) n.166+4289G= c.143+752G= (n.143+752G=) c.-518-51G= (n.-518-51G=) | |
7 | g.117480097G>T | CA327375 | CFTR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.88G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-191+403G>T (n.-191+403G>T) n.73G>T n.86G>T c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T) n.166+4289G>T c.143+752G>T (n.143+752G>T) c.-518-51G>T (n.-518-51G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480097_117480098delinsGC | CA1737344628 | CFTR | c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.87_88delinsGC n.88_89delinsGC c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC) c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC) n.73_74delinsGC n.86_87delinsGC c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC) n.166+4289_166+4290delinsGC c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC) c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC) | |
7 | g.117480098del | CA913190189 | CFTR | c.4del (p.Gln2ArgfsTer23) n.88del n.89del c.-349del (n.-349del) c.-191+404del (n.-191+404del) n.74del n.87del c.-406+14267del (n.-406+14267del) n.166+4290del c.143+753del (n.143+753del) c.-518-50del (n.-518-50del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480098C>A | CA368981131 | CFTR | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.88C>A n.89C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-191+404C>A (n.-191+404C>A) n.74C>A n.87C>A c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A) n.166+4290C>A c.143+753C>A (n.143+753C>A) c.-518-50C>A (n.-518-50C>A) | |
7 | g.117480098C= | CA1737344637 | CFTR | c.4C= (p.Gln2=) n.88C= n.89C= c.-349C= (n.-349C=) c.-191+404C= (n.-191+404C=) n.74C= n.87C= c.-406+14267C= (n.-406+14267C=) n.166+4290C= c.143+753C= (n.143+753C=) c.-518-50C= (n.-518-50C=) | |
7 | g.117480098C>G | CA368981133 | CFTR | c.4C>G (p.Gln2Glu) n.88C>G n.89C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-191+404C>G (n.-191+404C>G) n.74C>G n.87C>G c.-406+14267C>G (n.-406+14267C>G) n.166+4290C>G c.143+753C>G (n.143+753C>G) c.-518-50C>G (n.-518-50C>G) | |
7 | g.117480098C>T | CA327541 | CFTR | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.88C>T n.89C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-191+404C>T (n.-191+404C>T) n.74C>T n.87C>T c.-406+14267C>T (n.-406+14267C>T) n.166+4290C>T c.143+753C>T (n.143+753C>T) c.-518-50C>T (n.-518-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.[117480098C>T;117480101A>T] | CA2573102334 | CFTR | c.[4C>T;7A>T] (p.Gln2Ter) n.[88C>T;91A>T] n.[89C>T;92A>T] c.[-349C>T;-346A>T] (n.[-349C>T;-346A>T]) c.[-191+404C>T;-191+407A>T] (n.[-191+404C>T;-191+407A>T]) n.[74C>T;77A>T] n.[87C>T;90A>T] c.[-406+14267C>T;-406+14270A>T] (n.[-406+14267C>T;-406+14270A>T]) n.[166+4290C>T;166+4293A>T] c.[143+753C>T;143+756A>T] (n.[143+753C>T;143+756A>T]) c.[-518-50C>T;-518-47A>T] (n.[-518-50C>T;-518-47A>T]) | ClinVar |
7 | g.117480099A= | CA1737344641 | CFTR | c.5A= (p.Gln2=) n.89A= n.90A= c.-348A= (n.-348A=) c.-191+405A= (n.-191+405A=) n.75A= n.88A= c.-406+14268A= (n.-406+14268A=) n.166+4291A= c.143+754A= (n.143+754A=) c.-518-49A= (n.-518-49A=) | |
7 | g.117480099A>C | CA368981135 | CFTR | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.89A>C n.90A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-191+405A>C (n.-191+405A>C) n.75A>C n.88A>C c.-406+14268A>C (n.-406+14268A>C) n.166+4291A>C c.143+754A>C (n.143+754A>C) c.-518-49A>C (n.-518-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480099A>G | CA368981136 | CFTR | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.89A>G n.90A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-191+405A>G (n.-191+405A>G) n.75A>G n.88A>G c.-406+14268A>G (n.-406+14268A>G) n.166+4291A>G c.143+754A>G (n.143+754A>G) c.-518-49A>G (n.-518-49A>G) | |
7 | g.117480099A>T | CA368981137 | CFTR | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.89A>T n.90A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-191+405A>T (n.-191+405A>T) n.75A>T n.88A>T c.-406+14268A>T (n.-406+14268A>T) n.166+4291A>T c.143+754A>T (n.143+754A>T) c.-518-49A>T (n.-518-49A>T) | |
7 | g.117480100G>A | CA457225630 | CFTR | c.6G>A (p.Gln2=) n.90G>A n.91G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-191+406G>A (n.-191+406G>A) n.76G>A n.89G>A c.-406+14269G>A (n.-406+14269G>A) n.166+4292G>A c.143+755G>A (n.143+755G>A) c.-518-48G>A (n.-518-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480100G>C | CA368981140 | CFTR | c.6G>C (p.Gln2His) n.90G>C n.91G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-191+406G>C (n.-191+406G>C) n.76G>C n.89G>C c.-406+14269G>C (n.-406+14269G>C) n.166+4292G>C c.143+755G>C (n.143+755G>C) c.-518-48G>C (n.-518-48G>C) | |
7 | g.117480100G>T | CA368981143 | CFTR | c.6G>T (p.Gln2His) n.90G>T n.91G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-191+406G>T (n.-191+406G>T) n.76G>T n.89G>T c.-406+14269G>T (n.-406+14269G>T) n.166+4292G>T c.143+755G>T (n.143+755G>T) c.-518-48G>T (n.-518-48G>T) | |
7 | g.117480101A>C | CA457225631 | CFTR | c.7A>C (p.Arg3=) n.91A>C n.92A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-191+407A>C (n.-191+407A>C) n.77A>C n.90A>C c.-406+14270A>C (n.-406+14270A>C) n.166+4293A>C c.143+756A>C (n.143+756A>C) c.-518-47A>C (n.-518-47A>C) | |
7 | g.117480101A>G | CA368981145 | CFTR | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.91A>G n.92A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-191+407A>G (n.-191+407A>G) n.77A>G n.90A>G c.-406+14270A>G (n.-406+14270A>G) n.166+4293A>G c.143+756A>G (n.143+756A>G) c.-518-47A>G (n.-518-47A>G) | |
7 | g.117480101A>T | CA368981150 | CFTR | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.91A>T n.92A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-191+407A>T (n.-191+407A>T) n.77A>T n.90A>T c.-406+14270A>T (n.-406+14270A>T) n.166+4293A>T c.143+756A>T (n.143+756A>T) c.-518-47A>T (n.-518-47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480102G>A | CA368981154 | CFTR | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.92G>A n.93G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-191+408G>A (n.-191+408G>A) n.78G>A n.91G>A c.-406+14271G>A (n.-406+14271G>A) n.166+4294G>A c.143+757G>A (n.143+757G>A) c.-518-46G>A (n.-518-46G>A) | |
7 | g.117480102G>C | CA368981158 | CFTR | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.92G>C n.93G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-191+408G>C (n.-191+408G>C) n.78G>C n.91G>C c.-406+14271G>C (n.-406+14271G>C) n.166+4294G>C c.143+757G>C (n.143+757G>C) c.-518-46G>C (n.-518-46G>C) | |
7 | g.117480102G= | CA1737344643 | CFTR | c.8G= (p.Arg3=) n.92G= n.93G= c.-345G= (n.-345G=) c.-191+408G= (n.-191+408G=) n.78G= n.91G= c.-406+14271G= (n.-406+14271G=) n.166+4294G= c.143+757G= (n.143+757G=) c.-518-46G= (n.-518-46G=) | |
7 | g.117480102G>T | CA164948889 | CFTR | c.8G>T (p.Arg3Met) n.92G>T n.93G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-191+408G>T (n.-191+408G>T) n.78G>T n.91G>T c.-406+14271G>T (n.-406+14271G>T) n.166+4294G>T c.143+757G>T (n.143+757G>T) c.-518-46G>T (n.-518-46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480103del | CA2580076282 | CFTR | c.9del (p.Arg3SerfsTer22) n.93del n.94del c.-344del (n.-344del) c.-191+409del (n.-191+409del) n.79del n.92del c.-406+14272del (n.-406+14272del) n.166+4295del c.143+758del (n.143+758del) c.-518-45del (n.-518-45del) | ClinVar |
7 | g.117480103G>A | CA457225632 | CFTR | c.9G>A (p.Arg3=) n.93G>A n.94G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-191+409G>A (n.-191+409G>A) n.79G>A n.92G>A c.-406+14272G>A (n.-406+14272G>A) n.166+4295G>A c.143+758G>A (n.143+758G>A) c.-518-45G>A (n.-518-45G>A) | |
7 | g.117480103G>C | CA368981160 | CFTR | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.93G>C n.94G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-191+409G>C (n.-191+409G>C) n.79G>C n.92G>C c.-406+14272G>C (n.-406+14272G>C) n.166+4295G>C c.143+758G>C (n.143+758G>C) c.-518-45G>C (n.-518-45G>C) | |
7 | g.117480103G>T | CA368981162 | CFTR | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.93G>T n.94G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-191+409G>T (n.-191+409G>T) n.79G>T n.92G>T c.-406+14272G>T (n.-406+14272G>T) n.166+4295G>T c.143+758G>T (n.143+758G>T) c.-518-45G>T (n.-518-45G>T) | |
7 | g.117480104T>A | CA368981164 | CFTR | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.94T>A n.95T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.-191+410T>A (n.-191+410T>A) n.80T>A n.93T>A c.-406+14273T>A (n.-406+14273T>A) n.166+4296T>A c.143+759T>A (n.143+759T>A) c.-518-44T>A (n.-518-44T>A) | |
7 | g.117480104T>C | CA368981166 | CFTR | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.94T>C n.95T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-191+410T>C (n.-191+410T>C) n.80T>C n.93T>C c.-406+14273T>C (n.-406+14273T>C) n.166+4296T>C c.143+759T>C (n.143+759T>C) c.-518-44T>C (n.-518-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480104T>G | CA4450595 | CFTR | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.94T>G n.95T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-191+410T>G (n.-191+410T>G) n.80T>G n.93T>G c.-406+14273T>G (n.-406+14273T>G) n.166+4296T>G c.143+759T>G (n.143+759T>G) c.-518-44T>G (n.-518-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117480104T= | CA1737344651 | CFTR | c.10T= (p.Ser4=) n.94T= n.95T= c.-343T= (n.-343T=) c.-191+410T= (n.-191+410T=) n.80T= n.93T= c.-406+14273T= (n.-406+14273T=) n.166+4296T= c.143+759T= (n.143+759T=) c.-518-44T= (n.-518-44T=) | |
7 | g.117480105C>A | CA326431 | CFTR | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.95C>A n.96C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-191+411C>A (n.-191+411C>A) n.81C>A n.94C>A c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A) n.166+4297C>A c.143+760C>A (n.143+760C>A) c.-518-43C>A (n.-518-43C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117480105C= | CA1737344658 | CFTR | c.11C= (p.Ser4=) n.95C= n.96C= c.-342C= (n.-342C=) c.-191+411C= (n.-191+411C=) n.81C= n.94C= c.-406+14274C= (n.-406+14274C=) n.166+4297C= c.143+760C= (n.143+760C=) c.-518-43C= (n.-518-43C=) | |
7 | g.117480105C>G | CA368981170 | CFTR | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.95C>G n.96C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-191+411C>G (n.-191+411C>G) n.81C>G n.94C>G c.-406+14274C>G (n.-406+14274C>G) n.166+4297C>G c.143+760C>G (n.143+760C>G) c.-518-43C>G (n.-518-43C>G) | |
7 | g.117480105C>T | CA4450596 | CFTR | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.95C>T n.96C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-191+411C>T (n.-191+411C>T) n.81C>T n.94C>T c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T) n.166+4297C>T c.143+760C>T (n.143+760C>T) c.-518-43C>T (n.-518-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117480106G>A | CA457225635 | CFTR | c.12G>A (p.Ser4=) n.96G>A n.97G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-191+412G>A (n.-191+412G>A) n.82G>A n.95G>A c.-406+14275G>A (n.-406+14275G>A) n.166+4298G>A c.143+761G>A (n.143+761G>A) c.-518-42G>A (n.-518-42G>A) | |
7 | g.117480106G>C | CA457225634 | CFTR | c.12G>C (p.Ser4=) n.96G>C n.97G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-191+412G>C (n.-191+412G>C) n.82G>C n.95G>C c.-406+14275G>C (n.-406+14275G>C) n.166+4298G>C c.143+761G>C (n.143+761G>C) c.-518-42G>C (n.-518-42G>C) | |
7 | g.117480106G= | CA1737344664 | CFTR | c.12G= (p.Ser4=) n.96G= n.97G= c.-341G= (n.-341G=) c.-191+412G= (n.-191+412G=) n.82G= n.95G= c.-406+14275G= (n.-406+14275G=) n.166+4298G= c.143+761G= (n.143+761G=) c.-518-42G= (n.-518-42G=) |