| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480071_117480082dup | CA2684617053 | CFTR | c.-24_-13dup (n.-24_-13dup) n.61_72dup n.62_73dup c.-376_-365dup (n.-376_-365dup) c.-191+377_-191+388dup (n.-191+377_-191+388dup) n.47_58dup n.60_71dup c.-406+14240_-406+14251dup (n.-406+14240_-406+14251dup) n.166+4263_166+4274dup c.143+726_143+737dup (n.143+726_143+737dup) c.-518-77_-518-66dup (n.-518-77_-518-66dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT | CA1737344564 | CFTR | c.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) | |
| 7 | g.117480082C>A | CA2580076277 | CFTR | c.-13C>A (n.-13C>A) n.72C>A n.73C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-191+388C>A (n.-191+388C>A) n.58C>A n.71C>A c.-406+14251C>A (n.-406+14251C>A) n.166+4274C>A c.143+737C>A (n.143+737C>A) c.-518-66C>A (n.-518-66C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117480082C= | CA1737344570 | CFTR | c.-13C= (n.-13C=) n.72C= n.73C= c.-365C= (n.-365C=) c.-191+388C= (n.-191+388C=) n.58C= n.71C= c.-406+14251C= (n.-406+14251C=) n.166+4274C= c.143+737C= (n.143+737C=) c.-518-66C= (n.-518-66C=) | |
| 7 | g.117480082C>G | CA577211784 | CFTR | c.-13C>G (n.-13C>G) n.72C>G n.73C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-191+388C>G (n.-191+388C>G) n.58C>G n.71C>G c.-406+14251C>G (n.-406+14251C>G) n.166+4274C>G c.143+737C>G (n.143+737C>G) c.-518-66C>G (n.-518-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480082C>T | CA164948838 | CFTR | c.-13C>T (n.-13C>T) n.72C>T n.73C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-191+388C>T (n.-191+388C>T) n.58C>T n.71C>T c.-406+14251C>T (n.-406+14251C>T) n.166+4274C>T c.143+737C>T (n.143+737C>T) c.-518-66C>T (n.-518-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086_117480108del | CA326357 | CFTR | c.-9_14del n.76_98del n.77_99del c.-361_-339del (n.-361_-339del) c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del) n.62_84del n.75_97del c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del) n.166+4278_166+4300del c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del) c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480084C= | CA1737344572 | CFTR | c.-11C= (n.-11C=) n.74C= n.75C= c.-363C= (n.-363C=) c.-191+390C= (n.-191+390C=) n.60C= n.73C= c.-406+14253C= (n.-406+14253C=) n.166+4276C= c.143+739C= (n.143+739C=) c.-518-64C= (n.-518-64C=) | |
| 7 | g.117480084C>T | CA1737344574 | CFTR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.74C>T n.75C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-191+390C>T (n.-191+390C>T) n.60C>T n.73C>T c.-406+14253C>T (n.-406+14253C>T) n.166+4276C>T c.143+739C>T (n.143+739C>T) c.-518-64C>T (n.-518-64C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480086dup | CA913111893 | CFTR | c.-9dup (n.-9dup) n.76dup n.77dup c.-361dup (n.-361dup) c.-191+392dup (n.-191+392dup) n.62dup n.75dup c.-406+14255dup (n.-406+14255dup) n.166+4278dup c.143+741dup (n.143+741dup) c.-518-62dup (n.-518-62dup) | |
| 7 | g.117480086C= | CA1737344575 | CFTR | c.-9C= (n.-9C=) n.76C= n.77C= c.-361C= (n.-361C=) c.-191+392C= (n.-191+392C=) n.62C= n.75C= c.-406+14255C= (n.-406+14255C=) n.166+4278C= c.143+741C= (n.143+741C=) c.-518-62C= (n.-518-62C=) | |
| 7 | g.117480086C>G | CA577211786 | CFTR | c.-9C>G (n.-9C>G) n.76C>G n.77C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-191+392C>G (n.-191+392C>G) n.62C>G n.75C>G c.-406+14255C>G (n.-406+14255C>G) n.166+4278C>G c.143+741C>G (n.143+741C>G) c.-518-62C>G (n.-518-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086C>T | CA1737344577 | CFTR | c.-9C>T (n.-9C>T) n.76C>T n.77C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-191+392C>T (n.-191+392C>T) n.62C>T n.75C>T c.-406+14255C>T (n.-406+14255C>T) n.166+4278C>T c.143+741C>T (n.143+741C>T) c.-518-62C>T (n.-518-62C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480087G>A | CA2573141472 | CFTR | c.-8G>A (n.-8G>A) n.77G>A n.78G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-191+393G>A (n.-191+393G>A) n.63G>A n.76G>A c.-406+14256G>A (n.-406+14256G>A) n.166+4279G>A c.143+742G>A (n.143+742G>A) c.-518-61G>A (n.-518-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G>C | CA146694 | CFTR | c.-8G>C (n.-8G>C) n.77G>C n.78G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-191+393G>C (n.-191+393G>C) n.63G>C n.76G>C c.-406+14256G>C (n.-406+14256G>C) n.166+4279G>C c.143+742G>C (n.143+742G>C) c.-518-61G>C (n.-518-61G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G= | CA1737344583 | CFTR | c.-8G= (n.-8G=) n.77G= n.78G= c.-360G= (n.-360G=) c.-191+393G= (n.-191+393G=) n.63G= n.76G= c.-406+14256G= (n.-406+14256G=) n.166+4279G= c.143+742G= (n.143+742G=) c.-518-61G= (n.-518-61G=) | |
| 7 | g.117480087G>T | CA2580782749 | CFTR | c.-8G>T (n.-8G>T) n.77G>T n.78G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-191+393G>T (n.-191+393G>T) n.63G>T n.76G>T c.-406+14256G>T (n.-406+14256G>T) n.166+4279G>T c.143+742G>T (n.143+742G>T) c.-518-61G>T (n.-518-61G>T) | |
| 7 | g.117480091_117480092dup | CA658822028 | CFTR | c.-4_-3dup (n.-4_-3dup) n.81_82dup n.82_83dup c.-356_-355dup (n.-356_-355dup) c.-191+397_-191+398dup (n.-191+397_-191+398dup) n.67_68dup n.80_81dup c.-406+14260_-406+14261dup (n.-406+14260_-406+14261dup) n.166+4283_166+4284dup c.143+746_143+747dup (n.143+746_143+747dup) c.-518-57_-518-56dup (n.-518-57_-518-56dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480088A= | CA1737344588 | CFTR | c.-7A= (n.-7A=) n.78A= n.79A= c.-359A= (n.-359A=) c.-191+394A= (n.-191+394A=) n.64A= n.77A= c.-406+14257A= (n.-406+14257A=) n.166+4280A= c.143+743A= (n.143+743A=) c.-518-60A= (n.-518-60A=) | |
| 7 | g.117480088A>G | CA2684617058 | CFTR | c.-7A>G (n.-7A>G) n.78A>G n.79A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-191+394A>G (n.-191+394A>G) n.64A>G n.77A>G c.-406+14257A>G (n.-406+14257A>G) n.166+4280A>G c.143+743A>G (n.143+743A>G) c.-518-60A>G (n.-518-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480088A>T | CA1737344589 | CFTR | c.-7A>T (n.-7A>T) n.78A>T n.79A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-191+394A>T (n.-191+394A>T) n.64A>T n.77A>T c.-406+14257A>T (n.-406+14257A>T) n.166+4280A>T c.143+743A>T (n.143+743A>T) c.-518-60A>T (n.-518-60A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>A | CA2684617061 | CFTR | c.-6G>A (n.-6G>A) n.79G>A n.80G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-191+395G>A (n.-191+395G>A) n.65G>A n.78G>A c.-406+14258G>A (n.-406+14258G>A) n.166+4281G>A c.143+744G>A (n.143+744G>A) c.-518-59G>A (n.-518-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>C | CA2684617059 | CFTR | c.-6G>C (n.-6G>C) n.79G>C n.80G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-191+395G>C (n.-191+395G>C) n.65G>C n.78G>C c.-406+14258G>C (n.-406+14258G>C) n.166+4281G>C c.143+744G>C (n.143+744G>C) c.-518-59G>C (n.-518-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>T | CA2684617060 | CFTR | c.-6G>T (n.-6G>T) n.79G>T n.80G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-191+395G>T (n.-191+395G>T) n.65G>T n.78G>T c.-406+14258G>T (n.-406+14258G>T) n.166+4281G>T c.143+744G>T (n.143+744G>T) c.-518-59G>T (n.-518-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480090A>G | CA2684617062 | CFTR | c.-5A>G (n.-5A>G) n.80A>G n.81A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-191+396A>G (n.-191+396A>G) n.66A>G n.79A>G c.-406+14259A>G (n.-406+14259A>G) n.166+4282A>G c.143+745A>G (n.143+745A>G) c.-518-58A>G (n.-518-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G>C | CA200315 | CFTR | c.-4G>C (n.-4G>C) n.81G>C n.82G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-191+397G>C (n.-191+397G>C) n.67G>C n.80G>C c.-406+14260G>C (n.-406+14260G>C) n.166+4283G>C c.143+746G>C (n.143+746G>C) c.-518-57G>C (n.-518-57G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G= | CA1737344592 | CFTR | c.-4G= (n.-4G=) n.81G= n.82G= c.-356G= (n.-356G=) c.-191+397G= (n.-191+397G=) n.67G= n.80G= c.-406+14260G= (n.-406+14260G=) n.166+4283G= c.143+746G= (n.143+746G=) c.-518-57G= (n.-518-57G=) | |
| 7 | g.117480091G>T | CA2684617063 | CFTR | c.-4G>T (n.-4G>T) n.81G>T n.82G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-191+397G>T (n.-191+397G>T) n.67G>T n.80G>T c.-406+14260G>T (n.-406+14260G>T) n.166+4283G>T c.143+746G>T (n.143+746G>T) c.-518-57G>T (n.-518-57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C= | CA1737344595 | CFTR | c.-2C= (n.-2C=) n.83C= n.84C= c.-354C= (n.-354C=) c.-191+399C= (n.-191+399C=) n.69C= n.82C= c.-406+14262C= (n.-406+14262C=) n.166+4285C= c.143+748C= (n.143+748C=) c.-518-55C= (n.-518-55C=) | |
| 7 | g.117480093C>G | CA4450594 | CFTR | c.-2C>G (n.-2C>G) n.83C>G n.84C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-191+399C>G (n.-191+399C>G) n.69C>G n.82C>G c.-406+14262C>G (n.-406+14262C>G) n.166+4285C>G c.143+748C>G (n.143+748C>G) c.-518-55C>G (n.-518-55C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C>T | CA4450593 | CFTR | c.-2C>T (n.-2C>T) n.83C>T n.84C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-191+399C>T (n.-191+399C>T) n.69C>T n.82C>T c.-406+14262C>T (n.-406+14262C>T) n.166+4285C>T c.143+748C>T (n.143+748C>T) c.-518-55C>T (n.-518-55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C= | CA1737344597 | CFTR | c.-1C= (n.-1C=) n.84C= n.85C= c.-353C= (n.-353C=) c.-191+400C= (n.-191+400C=) n.70C= n.83C= c.-406+14263C= (n.-406+14263C=) n.166+4286C= c.143+749C= (n.143+749C=) c.-518-54C= (n.-518-54C=) | |
| 7 | g.117480094C>G | CA2578999826 | CFTR | c.-1C>G (n.-1C>G) n.84C>G n.85C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-191+400C>G (n.-191+400C>G) n.70C>G n.83C>G c.-406+14263C>G (n.-406+14263C>G) n.166+4286C>G c.143+749C>G (n.143+749C>G) c.-518-54C>G (n.-518-54C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C>T | CA164948866 | CFTR | c.-1C>T (n.-1C>T) n.84C>T n.85C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-191+400C>T (n.-191+400C>T) n.70C>T n.83C>T c.-406+14263C>T (n.-406+14263C>T) n.166+4286C>T c.143+749C>T (n.143+749C>T) c.-518-54C>T (n.-518-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A= | CA1737344600 | CFTR | c.1A= (p.Met1=) n.85A= n.86A= c.-352A= (n.-352A=) c.-191+401A= (n.-191+401A=) n.71A= n.84A= c.-406+14264A= (n.-406+14264A=) n.166+4287A= c.143+750A= (n.143+750A=) c.-518-53A= (n.-518-53A=) | |
| 7 | g.117480095A>C | CA368981118 | CFTR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.86A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-191+401A>C (n.-191+401A>C) n.71A>C n.84A>C c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C) n.166+4287A>C c.143+750A>C (n.143+750A>C) c.-518-53A>C (n.-518-53A>C) | |
| 7 | g.117480095A>G | CA345308 | CFTR | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.86A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-191+401A>G (n.-191+401A>G) n.71A>G n.84A>G c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G) n.166+4287A>G c.143+750A>G (n.143+750A>G) c.-518-53A>G (n.-518-53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A>T | CA368981121 | CFTR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.86A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-191+401A>T (n.-191+401A>T) n.71A>T n.84A>T c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T) n.166+4287A>T c.143+750A>T (n.143+750A>T) c.-518-53A>T (n.-518-53A>T) | |
| 7 | g.117480096T>A | CA327003 | CFTR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.87T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-191+402T>A (n.-191+402T>A) n.72T>A n.85T>A c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A) n.166+4288T>A c.143+751T>A (n.143+751T>A) c.-518-52T>A (n.-518-52T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T>C | CA327005 | CFTR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.87T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-191+402T>C (n.-191+402T>C) n.72T>C n.85T>C c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C) n.166+4288T>C c.143+751T>C (n.143+751T>C) c.-518-52T>C (n.-518-52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480096T>G | CA368981126 | CFTR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.87T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-191+402T>G (n.-191+402T>G) n.72T>G n.85T>G c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G) n.166+4288T>G c.143+751T>G (n.143+751T>G) c.-518-52T>G (n.-518-52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T= | CA1737344607 | CFTR | c.2T= (p.Met1=) n.86T= n.87T= c.-351T= (n.-351T=) c.-191+402T= (n.-191+402T=) n.72T= n.85T= c.-406+14265T= (n.-406+14265T=) n.166+4288T= c.143+751T= (n.143+751T=) c.-518-52T= (n.-518-52T=) | |
| 7 | g.117480097G>A | CA327373 | CFTR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.88G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-191+403G>A (n.-191+403G>A) n.73G>A n.86G>A c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A) n.166+4289G>A c.143+752G>A (n.143+752G>A) c.-518-51G>A (n.-518-51G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097G>C | CA368981130 | CFTR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.88G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-191+403G>C (n.-191+403G>C) n.73G>C n.86G>C c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C) n.166+4289G>C c.143+752G>C (n.143+752G>C) c.-518-51G>C (n.-518-51G>C) | |
| 7 | g.117480097G= | CA1737344624 | CFTR | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.88G= c.-350G= (n.-350G=) c.-191+403G= (n.-191+403G=) n.73G= n.86G= c.-406+14266G= (n.-406+14266G=) n.166+4289G= c.143+752G= (n.143+752G=) c.-518-51G= (n.-518-51G=) | |
| 7 | g.117480097G>T | CA327375 | CFTR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.88G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-191+403G>T (n.-191+403G>T) n.73G>T n.86G>T c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T) n.166+4289G>T c.143+752G>T (n.143+752G>T) c.-518-51G>T (n.-518-51G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097_117480098delinsGC | CA1737344628 | CFTR | c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.87_88delinsGC n.88_89delinsGC c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC) c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC) n.73_74delinsGC n.86_87delinsGC c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC) n.166+4289_166+4290delinsGC c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC) c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC) | |
| 7 | g.117480098del | CA913190189 | CFTR | c.4del (p.Gln2ArgfsTer23) n.88del n.89del c.-349del (n.-349del) c.-191+404del (n.-191+404del) n.74del n.87del c.-406+14267del (n.-406+14267del) n.166+4290del c.143+753del (n.143+753del) c.-518-50del (n.-518-50del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480098C>A | CA368981131 | CFTR | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.88C>A n.89C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-191+404C>A (n.-191+404C>A) n.74C>A n.87C>A c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A) n.166+4290C>A c.143+753C>A (n.143+753C>A) c.-518-50C>A (n.-518-50C>A) | |
| 7 | g.117480098C= | CA1737344637 | CFTR | c.4C= (p.Gln2=) n.88C= n.89C= c.-349C= (n.-349C=) c.-191+404C= (n.-191+404C=) n.74C= n.87C= c.-406+14267C= (n.-406+14267C=) n.166+4290C= c.143+753C= (n.143+753C=) c.-518-50C= (n.-518-50C=) |