Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479995A>G | CA2684616997 | CFTR | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-191+301A>G (n.-191+301A>G) c.-406+14164A>G (n.-406+14164A>G) n.166+4187A>G c.143+650A>G (n.143+650A>G) c.-518-153A>G (n.-518-153A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479996G>T | CA2684616998 | CFTR | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-191+302G>T (n.-191+302G>T) c.-406+14165G>T (n.-406+14165G>T) n.166+4188G>T c.143+651G>T (n.143+651G>T) c.-518-152G>T (n.-518-152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479997A= | CA1737344472 | CFTR | c.-98A= (n.-98A=) c.-191+303A= (n.-191+303A=) c.-406+14166A= (n.-406+14166A=) n.166+4189A= c.143+652A= (n.143+652A=) c.-518-151A= (n.-518-151A=) | |
7 | g.117479997A>G | CA2684617000 | CFTR | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-191+303A>G (n.-191+303A>G) c.-406+14166A>G (n.-406+14166A>G) n.166+4189A>G c.143+652A>G (n.143+652A>G) c.-518-151A>G (n.-518-151A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479997A>T | CA164948762 | CFTR | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-191+303A>T (n.-191+303A>T) c.-406+14166A>T (n.-406+14166A>T) n.166+4189A>T c.143+652A>T (n.143+652A>T) c.-518-151A>T (n.-518-151A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480001dup | CA2684616999 | CFTR | c.-94dup (n.-94dup) c.-191+307dup (n.-191+307dup) c.-406+14170dup (n.-406+14170dup) n.166+4193dup c.143+656dup (n.143+656dup) c.-518-147dup (n.-518-147dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117480001del | CA2578999804 | CFTR | c.-94del (n.-94del) c.-191+307del (n.-191+307del) c.-406+14170del (n.-406+14170del) n.166+4193del c.143+656del (n.143+656del) c.-518-147del (n.-518-147del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479998A>C | CA2684617001 | CFTR | c.-97A>C (n.-97A>C) c.-191+304A>C (n.-191+304A>C) c.-406+14167A>C (n.-406+14167A>C) n.166+4190A>C c.143+653A>C (n.143+653A>C) c.-518-150A>C (n.-518-150A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117480000A= | CA1737344473 | CFTR | c.-95A= (n.-95A=) c.-191+306A= (n.-191+306A=) c.-406+14169A= (n.-406+14169A=) n.166+4192A= c.143+655A= (n.143+655A=) c.-518-148A= (n.-518-148A=) | |
7 | g.117480000A>C | CA1737344475 | CFTR | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-191+306A>C (n.-191+306A>C) c.-406+14169A>C (n.-406+14169A>C) n.166+4192A>C c.143+655A>C (n.143+655A>C) c.-518-148A>C (n.-518-148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480000A>G | CA1737344476 | CFTR | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-191+306A>G (n.-191+306A>G) c.-406+14169A>G (n.-406+14169A>G) n.166+4192A>G c.143+655A>G (n.143+655A>G) c.-518-148A>G (n.-518-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480001A>G | CA2578999805 | CFTR | c.-94A>G (n.-94A>G) c.-191+307A>G (n.-191+307A>G) c.-406+14170A>G (n.-406+14170A>G) n.166+4193A>G c.143+656A>G (n.143+656A>G) c.-518-147A>G (n.-518-147A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117480001_117480002delinsAG | CA1737344477 | CFTR | c.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG) c.-191+307_-191+308delinsAG (n.-191+307_-191+308delinsAG) c.-406+14170_-406+14171delinsAG (n.-406+14170_-406+14171delinsAG) n.166+4193_166+4194delinsAG c.143+656_143+657delinsAG (n.143+656_143+657delinsAG) c.-518-147_-518-146delinsAG (n.-518-147_-518-146delinsAG) | |
7 | g.117480002G>A | CA2684617002 | CFTR | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-191+308G>A (n.-191+308G>A) c.-406+14171G>A (n.-406+14171G>A) n.166+4194G>A c.143+657G>A (n.143+657G>A) c.-518-146G>A (n.-518-146G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480002G>C | CA832112799 | CFTR | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-191+308G>C (n.-191+308G>C) c.-406+14171G>C (n.-406+14171G>C) n.166+4194G>C c.143+657G>C (n.143+657G>C) c.-518-146G>C (n.-518-146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480002G= | CA1737344479 | CFTR | c.-93G= (n.-93G=) c.-191+308G= (n.-191+308G=) c.-406+14171G= (n.-406+14171G=) n.166+4194G= c.143+657G= (n.143+657G=) c.-518-146G= (n.-518-146G=) | |
7 | g.117480002G>T | CA2684617003 | CFTR | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-191+308G>T (n.-191+308G>T) c.-406+14171G>T (n.-406+14171G>T) n.166+4194G>T c.143+657G>T (n.143+657G>T) c.-518-146G>T (n.-518-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480004dup | CA651906993 | CFTR | c.-91dup (n.-91dup) c.-191+310dup (n.-191+310dup) c.-406+14173dup (n.-406+14173dup) n.166+4196dup c.143+659dup (n.143+659dup) c.-518-144dup (n.-518-144dup) | COSMIC |
7 | g.117480004del | CA1737344478 | CFTR | c.-91del (n.-91del) c.-191+310del (n.-191+310del) c.-406+14173del (n.-406+14173del) n.166+4196del c.143+659del (n.143+659del) c.-518-144del (n.-518-144del) | dbSNP |
7 | g.117480003G>T | CA2684617004 | CFTR | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-191+309G>T (n.-191+309G>T) c.-406+14172G>T (n.-406+14172G>T) n.166+4195G>T c.143+658G>T (n.143+658G>T) c.-518-145G>T (n.-518-145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480004G>A | CA164948775 | CFTR | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-191+310G>A (n.-191+310G>A) c.-406+14173G>A (n.-406+14173G>A) n.166+4196G>A c.143+659G>A (n.143+659G>A) c.-518-144G>A (n.-518-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480004G= | CA1737344480 | CFTR | c.-91G= (n.-91G=) c.-191+310G= (n.-191+310G=) c.-406+14173G= (n.-406+14173G=) n.166+4196G= c.143+659G= (n.143+659G=) c.-518-144G= (n.-518-144G=) | |
7 | g.117480005T>G | CA577211761 | CFTR | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-191+311T>G (n.-191+311T>G) c.-406+14174T>G (n.-406+14174T>G) n.166+4197T>G c.143+660T>G (n.143+660T>G) c.-518-143T>G (n.-518-143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480005T= | CA1737344481 | CFTR | c.-90T= (n.-90T=) c.-191+311T= (n.-191+311T=) c.-406+14174T= (n.-406+14174T=) n.166+4197T= c.143+660T= (n.143+660T=) c.-518-143T= (n.-518-143T=) | |
7 | g.117480007G>T | CA2684617005 | CFTR | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-191+313G>T (n.-191+313G>T) c.-406+14176G>T (n.-406+14176G>T) n.166+4199G>T c.143+662G>T (n.143+662G>T) c.-518-141G>T (n.-518-141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480007dup | CA651906995 | CFTR | c.-88dup (n.-88dup) c.-191+313dup (n.-191+313dup) c.-406+14176dup (n.-406+14176dup) n.166+4199dup c.143+662dup (n.143+662dup) c.-518-141dup (n.-518-141dup) | COSMIC |
7 | g.117480008A>C | CA2684617006 | CFTR | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-191+314A>C (n.-191+314A>C) c.-406+14177A>C (n.-406+14177A>C) n.166+4200A>C c.143+663A>C (n.143+663A>C) c.-518-140A>C (n.-518-140A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117480008A>G | CA2578999806 | CFTR | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-191+314A>G (n.-191+314A>G) c.-406+14177A>G (n.-406+14177A>G) n.166+4200A>G c.143+663A>G (n.143+663A>G) c.-518-140A>G (n.-518-140A>G) | |
7 | g.117480009G>A | CA2684617007 | CFTR | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-191+315G>A (n.-191+315G>A) c.-406+14178G>A (n.-406+14178G>A) n.166+4201G>A c.143+664G>A (n.143+664G>A) c.-518-139G>A (n.-518-139G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480009G>T | CA2531446910 | CFTR | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-191+315G>T (n.-191+315G>T) c.-406+14178G>T (n.-406+14178G>T) n.166+4201G>T c.143+664G>T (n.143+664G>T) c.-518-139G>T (n.-518-139G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480010del | CA2578999807 | CFTR | c.-85del (n.-85del) n.1del c.-191+316del (n.-191+316del) c.-406+14179del (n.-406+14179del) n.166+4202del c.143+665del (n.143+665del) c.-518-138del (n.-518-138del) | |
7 | g.117480010C>A | CA164948783 | CFTR | c.-85C>A (n.-85C>A) n.1C>A c.-191+316C>A (n.-191+316C>A) c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A) n.166+4202C>A c.143+665C>A (n.143+665C>A) c.-518-138C>A (n.-518-138C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480010C= | CA1737344484 | CFTR | c.-85C= (n.-85C=) n.1C= c.-191+316C= (n.-191+316C=) c.-406+14179C= (n.-406+14179C=) n.166+4202C= c.143+665C= (n.143+665C=) c.-518-138C= (n.-518-138C=) | |
7 | g.117480010C>G | CA915945436 | CFTR | c.-85C>G (n.-85C>G) n.1C>G c.-191+316C>G (n.-191+316C>G) c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G) n.166+4202C>G c.143+665C>G (n.143+665C>G) c.-518-138C>G (n.-518-138C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480010C>T | CA1737344485 | CFTR | c.-85C>T (n.-85C>T) n.1C>T c.-191+316C>T (n.-191+316C>T) c.-406+14179C>T (n.-406+14179C>T) n.166+4202C>T c.143+665C>T (n.143+665C>T) c.-518-138C>T (n.-518-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480011G>A | CA2684617008 | CFTR | c.-84G>A (n.-84G>A) n.1G>A n.2G>A c.-191+317G>A (n.-191+317G>A) c.-406+14180G>A (n.-406+14180G>A) n.166+4203G>A c.143+666G>A (n.143+666G>A) c.-518-137G>A (n.-518-137G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480011G>C | CA2684617009 | CFTR | c.-84G>C (n.-84G>C) n.1G>C n.2G>C c.-191+317G>C (n.-191+317G>C) c.-406+14180G>C (n.-406+14180G>C) n.166+4203G>C c.143+666G>C (n.143+666G>C) c.-518-137G>C (n.-518-137G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117480011G>T | CA2578999808 | CFTR | c.-84G>T (n.-84G>T) n.1G>T n.2G>T c.-191+317G>T (n.-191+317G>T) c.-406+14180G>T (n.-406+14180G>T) n.166+4203G>T c.143+666G>T (n.143+666G>T) c.-518-137G>T (n.-518-137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480012G>A | CA2684617010 | CFTR | c.-83G>A (n.-83G>A) n.2G>A n.3G>A c.-191+318G>A (n.-191+318G>A) n.1G>A c.-406+14181G>A (n.-406+14181G>A) n.166+4204G>A c.143+667G>A (n.143+667G>A) c.-518-136G>A (n.-518-136G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480012G>T | CA2684617011 | CFTR | c.-83G>T (n.-83G>T) n.2G>T n.3G>T c.-191+318G>T (n.-191+318G>T) n.1G>T c.-406+14181G>T (n.-406+14181G>T) n.166+4204G>T c.143+667G>T (n.143+667G>T) c.-518-136G>T (n.-518-136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480013C>A | CA2684617012 | CFTR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.3C>A n.4C>A c.-191+319C>A (n.-191+319C>A) n.2C>A c.-406+14182C>A (n.-406+14182C>A) n.166+4205C>A c.143+668C>A (n.143+668C>A) c.-518-135C>A (n.-518-135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480013C= | CA1737344489 | CFTR | c.-82C= (n.-82C=) n.3C= n.4C= c.-191+319C= (n.-191+319C=) n.2C= c.-406+14182C= (n.-406+14182C=) n.166+4205C= c.143+668C= (n.143+668C=) c.-518-135C= (n.-518-135C=) | |
7 | g.117480013C>T | CA1737344491 | CFTR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.3C>T n.4C>T c.-191+319C>T (n.-191+319C>T) n.2C>T c.-406+14182C>T (n.-406+14182C>T) n.166+4205C>T c.143+668C>T (n.143+668C>T) c.-518-135C>T (n.-518-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480014A>G | CA2684617013 | CFTR | c.-81A>G (n.-81A>G) n.4A>G n.5A>G c.-191+320A>G (n.-191+320A>G) n.3A>G c.-406+14183A>G (n.-406+14183A>G) n.166+4206A>G c.143+669A>G (n.143+669A>G) c.-518-134A>G (n.-518-134A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117480015G>T | CA2684617014 | CFTR | c.-80G>T (n.-80G>T) n.5G>T n.6G>T c.-191+321G>T (n.-191+321G>T) n.4G>T c.-406+14184G>T (n.-406+14184G>T) n.166+4207G>T c.143+670G>T (n.143+670G>T) c.-518-133G>T (n.-518-133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480016G>A | CA1737344495 | CFTR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.6G>A n.7G>A c.-191+322G>A (n.-191+322G>A) n.5G>A c.-406+14185G>A (n.-406+14185G>A) n.166+4208G>A c.143+671G>A (n.143+671G>A) c.-518-132G>A (n.-518-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117480016G= | CA1737344493 | CFTR | c.-79G= (n.-79G=) n.6G= n.7G= c.-191+322G= (n.-191+322G=) n.5G= c.-406+14185G= (n.-406+14185G=) n.166+4208G= c.143+671G= (n.143+671G=) c.-518-132G= (n.-518-132G=) | |
7 | g.117480016G>T | CA2684617015 | CFTR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.6G>T n.7G>T c.-191+322G>T (n.-191+322G>T) n.5G>T c.-406+14185G>T (n.-406+14185G>T) n.166+4208G>T c.143+671G>T (n.143+671G>T) c.-518-132G>T (n.-518-132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480017C>A | CA2684617016 | CFTR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.7C>A n.8C>A c.-191+323C>A (n.-191+323C>A) n.6C>A c.-406+14186C>A (n.-406+14186C>A) n.166+4209C>A c.143+672C>A (n.143+672C>A) c.-518-131C>A (n.-518-131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117480017C= | CA1737344497 | CFTR | c.-78C= (n.-78C=) n.7C= n.8C= c.-191+323C= (n.-191+323C=) n.6C= c.-406+14186C= (n.-406+14186C=) n.166+4209C= c.143+672C= (n.143+672C=) c.-518-131C= (n.-518-131C=) |