| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479937_117479954del | CA2684616934 | CFTR | c.-191+243_-191+260del (n.-191+243_-191+260del) c.-406+14106_-406+14123del (n.-406+14106_-406+14123del) n.166+4129_166+4146del c.143+592_143+609del (n.143+592_143+609del) c.-518-211_-518-194del (n.-518-211_-518-194del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479930G>A | CA164948699 | CFTR | c.-191+236G>A (n.-191+236G>A) c.-406+14099G>A (n.-406+14099G>A) n.166+4122G>A c.143+585G>A (n.143+585G>A) c.-518-218G>A (n.-518-218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479930G>C | CA1106300287 | CFTR | c.-191+236G>C (n.-191+236G>C) c.-406+14099G>C (n.-406+14099G>C) n.166+4122G>C c.143+585G>C (n.143+585G>C) c.-518-218G>C (n.-518-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479930G= | CA1737344389 | CFTR | c.-191+236G= (n.-191+236G=) c.-406+14099G= (n.-406+14099G=) n.166+4122G= c.143+585G= (n.143+585G=) c.-518-218G= (n.-518-218G=) | |
| 7 | g.117479933dup | CA832112748 | CFTR | c.-191+239dup (n.-191+239dup) c.-406+14102dup (n.-406+14102dup) n.166+4125dup c.143+588dup (n.143+588dup) c.-518-215dup (n.-518-215dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479931_117479933dup | CA2504549475 | CFTR | c.-191+237_-191+239dup (n.-191+237_-191+239dup) c.-406+14100_-406+14102dup (n.-406+14100_-406+14102dup) n.166+4123_166+4125dup c.143+586_143+588dup (n.143+586_143+588dup) c.-518-217_-518-215dup (n.-518-217_-518-215dup) | |
| 7 | g.117479930_117479931insATCT | CA2560683999 | CFTR | c.-191+236_-191+237insATCT (n.-191+236_-191+237insATCT) c.-406+14099_-406+14100insATCT (n.-406+14099_-406+14100insATCT) n.166+4122_166+4123insATCT c.143+585_143+586insATCT (n.143+585_143+586insATCT) c.-518-218_-518-217insATCT (n.-518-218_-518-217insATCT) | |
| 7 | g.117479931G>C | CA2572312286 | CFTR | c.-191+237G>C (n.-191+237G>C) c.-406+14100G>C (n.-406+14100G>C) n.166+4123G>C c.143+586G>C (n.143+586G>C) c.-518-217G>C (n.-518-217G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479931G>T | CA2570777449 | CFTR | c.-191+237G>T (n.-191+237G>T) c.-406+14100G>T (n.-406+14100G>T) n.166+4123G>T c.143+586G>T (n.143+586G>T) c.-518-217G>T (n.-518-217G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479932G>T | CA2684616935 | CFTR | c.-191+238G>T (n.-191+238G>T) c.-406+14101G>T (n.-406+14101G>T) n.166+4124G>T c.143+587G>T (n.143+587G>T) c.-518-216G>T (n.-518-216G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479933G>A | CA2684616936 | CFTR | c.-191+239G>A (n.-191+239G>A) c.-406+14102G>A (n.-406+14102G>A) n.166+4125G>A c.143+588G>A (n.143+588G>A) c.-518-215G>A (n.-518-215G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479933G>T | CA2684616937 | CFTR | c.-191+239G>T (n.-191+239G>T) c.-406+14102G>T (n.-406+14102G>T) n.166+4125G>T c.143+588G>T (n.143+588G>T) c.-518-215G>T (n.-518-215G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479934T>A | CA1106300297 | CFTR | c.-191+240T>A (n.-191+240T>A) c.-406+14103T>A (n.-406+14103T>A) n.166+4126T>A c.143+589T>A (n.143+589T>A) c.-518-214T>A (n.-518-214T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479934T>G | CA832112754 | CFTR | c.-191+240T>G (n.-191+240T>G) c.-406+14103T>G (n.-406+14103T>G) n.166+4126T>G c.143+589T>G (n.143+589T>G) c.-518-214T>G (n.-518-214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479934T= | CA1737344393 | CFTR | c.-191+240T= (n.-191+240T=) c.-406+14103T= (n.-406+14103T=) n.166+4126T= c.143+589T= (n.143+589T=) c.-518-214T= (n.-518-214T=) | |
| 7 | g.117479934_117479947del | CA1106300296 | CFTR | c.-191+240_-191+253del (n.-191+240_-191+253del) c.-406+14103_-406+14116del (n.-406+14103_-406+14116del) n.166+4126_166+4139del c.143+589_143+602del (n.143+589_143+602del) c.-518-214_-518-201del (n.-518-214_-518-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479935G>A | CA2684616939 | CFTR | c.-191+241G>A (n.-191+241G>A) c.-406+14104G>A (n.-406+14104G>A) n.166+4127G>A c.143+590G>A (n.143+590G>A) c.-518-213G>A (n.-518-213G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479935G>C | CA2684616940 | CFTR | c.-191+241G>C (n.-191+241G>C) c.-406+14104G>C (n.-406+14104G>C) n.166+4127G>C c.143+590G>C (n.143+590G>C) c.-518-213G>C (n.-518-213G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479935G>T | CA2684616941 | CFTR | c.-191+241G>T (n.-191+241G>T) c.-406+14104G>T (n.-406+14104G>T) n.166+4127G>T c.143+590G>T (n.143+590G>T) c.-518-213G>T (n.-518-213G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479936dup | CA2684616938 | CFTR | c.-191+242dup (n.-191+242dup) c.-406+14105dup (n.-406+14105dup) n.166+4128dup c.143+591dup (n.143+591dup) c.-518-212dup (n.-518-212dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479936G>T | CA2684616942 | CFTR | c.-191+242G>T (n.-191+242G>T) c.-406+14105G>T (n.-406+14105G>T) n.166+4128G>T c.143+591G>T (n.143+591G>T) c.-518-212G>T (n.-518-212G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479937T>A | CA2519548107 | CFTR | c.-191+243T>A (n.-191+243T>A) c.-406+14106T>A (n.-406+14106T>A) n.166+4129T>A c.143+592T>A (n.143+592T>A) c.-518-211T>A (n.-518-211T>A) | |
| 7 | g.117479937T>G | CA1106300305 | CFTR | c.-191+243T>G (n.-191+243T>G) c.-406+14106T>G (n.-406+14106T>G) n.166+4129T>G c.143+592T>G (n.143+592T>G) c.-518-211T>G (n.-518-211T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479937_117479941del | CA1106300298 | CFTR | c.-191+243_-191+247del (n.-191+243_-191+247del) c.-406+14106_-406+14110del (n.-406+14106_-406+14110del) n.166+4129_166+4133del c.143+592_143+596del (n.143+592_143+596del) c.-518-211_-518-207del (n.-518-211_-518-207del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479937_117479947del | CA1106300302 | CFTR | c.-191+243_-191+253del (n.-191+243_-191+253del) c.-406+14106_-406+14116del (n.-406+14106_-406+14116del) n.166+4129_166+4139del c.143+592_143+602del (n.143+592_143+602del) c.-518-211_-518-201del (n.-518-211_-518-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479938G>T | CA1106300312 | CFTR | c.-191+244G>T (n.-191+244G>T) c.-406+14107G>T (n.-406+14107G>T) n.166+4130G>T c.143+593G>T (n.143+593G>T) c.-518-210G>T (n.-518-210G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479938_117479940del | CA2566289393 | CFTR | c.-191+244_-191+246del (n.-191+244_-191+246del) c.-406+14107_-406+14109del (n.-406+14107_-406+14109del) n.166+4130_166+4132del c.143+593_143+595del (n.143+593_143+595del) c.-518-210_-518-208del (n.-518-210_-518-208del) | |
| 7 | g.117479939T>G | CA1106300320 | CFTR | c.-191+245T>G (n.-191+245T>G) c.-406+14108T>G (n.-406+14108T>G) n.166+4131T>G c.143+594T>G (n.143+594T>G) c.-518-209T>G (n.-518-209T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479939T= | CA1737344395 | CFTR | c.-191+245T= (n.-191+245T=) c.-406+14108T= (n.-406+14108T=) n.166+4131T= c.143+594T= (n.143+594T=) c.-518-209T= (n.-518-209T=) | |
| 7 | g.117479940G>A | CA832112755 | CFTR | c.-191+246G>A (n.-191+246G>A) c.-406+14109G>A (n.-406+14109G>A) n.166+4132G>A c.143+595G>A (n.143+595G>A) c.-518-208G>A (n.-518-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479940G= | CA1737344396 | CFTR | c.-191+246G= (n.-191+246G=) c.-406+14109G= (n.-406+14109G=) n.166+4132G= c.143+595G= (n.143+595G=) c.-518-208G= (n.-518-208G=) | |
| 7 | g.117479940G>T | CA2684616943 | CFTR | c.-191+246G>T (n.-191+246G>T) c.-406+14109G>T (n.-406+14109G>T) n.166+4132G>T c.143+595G>T (n.143+595G>T) c.-518-208G>T (n.-518-208G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479941C>A | CA2684616944 | CFTR | c.-191+247C>A (n.-191+247C>A) c.-406+14110C>A (n.-406+14110C>A) n.166+4133C>A c.143+596C>A (n.143+596C>A) c.-518-207C>A (n.-518-207C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479941C= | CA1737344398 | CFTR | c.-191+247C= (n.-191+247C=) c.-406+14110C= (n.-406+14110C=) n.166+4133C= c.143+596C= (n.143+596C=) c.-518-207C= (n.-518-207C=) | |
| 7 | g.117479941C>G | CA1106300331 | CFTR | c.-191+247C>G (n.-191+247C>G) c.-406+14110C>G (n.-406+14110C>G) n.166+4133C>G c.143+596C>G (n.143+596C>G) c.-518-207C>G (n.-518-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479941C>T | CA2684616945 | CFTR | c.-191+247C>T (n.-191+247C>T) c.-406+14110C>T (n.-406+14110C>T) n.166+4133C>T c.143+596C>T (n.143+596C>T) c.-518-207C>T (n.-518-207C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479941_117479947del | CA2517819468 | CFTR | c.-191+247_-191+253del (n.-191+247_-191+253del) c.-406+14110_-406+14116del (n.-406+14110_-406+14116del) n.166+4133_166+4139del c.143+596_143+602del (n.143+596_143+602del) c.-518-207_-518-201del (n.-518-207_-518-201del) | |
| 7 | g.117479942G>A | CA832112756 | CFTR | c.-191+248G>A (n.-191+248G>A) c.-406+14111G>A (n.-406+14111G>A) n.166+4134G>A c.143+597G>A (n.143+597G>A) c.-518-206G>A (n.-518-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479942G= | CA1737344399 | CFTR | c.-191+248G= (n.-191+248G=) c.-406+14111G= (n.-406+14111G=) n.166+4134G= c.143+597G= (n.143+597G=) c.-518-206G= (n.-518-206G=) | |
| 7 | g.117479943G>A | CA2684616946 | CFTR | c.-191+249G>A (n.-191+249G>A) c.-406+14112G>A (n.-406+14112G>A) n.166+4135G>A c.143+598G>A (n.143+598G>A) c.-518-205G>A (n.-518-205G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479943G>C | CA164948703 | CFTR | c.-191+249G>C (n.-191+249G>C) c.-406+14112G>C (n.-406+14112G>C) n.166+4135G>C c.143+598G>C (n.143+598G>C) c.-518-205G>C (n.-518-205G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479943G= | CA1737344404 | CFTR | c.-191+249G= (n.-191+249G=) c.-406+14112G= (n.-406+14112G=) n.166+4135G= c.143+598G= (n.143+598G=) c.-518-205G= (n.-518-205G=) | |
| 7 | g.117479943G>T | CA2684616947 | CFTR | c.-191+249G>T (n.-191+249G>T) c.-406+14112G>T (n.-406+14112G>T) n.166+4135G>T c.143+598G>T (n.143+598G>T) c.-518-205G>T (n.-518-205G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479944A>C | CA2508852858 | CFTR | c.-191+250A>C (n.-191+250A>C) c.-406+14113A>C (n.-406+14113A>C) n.166+4136A>C c.143+599A>C (n.143+599A>C) c.-518-204A>C (n.-518-204A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479944A>G | CA1106300341 | CFTR | c.-191+250A>G (n.-191+250A>G) c.-406+14113A>G (n.-406+14113A>G) n.166+4136A>G c.143+599A>G (n.143+599A>G) c.-518-204A>G (n.-518-204A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479944A>T | CA1106300346 | CFTR | c.-191+250A>T (n.-191+250A>T) c.-406+14113A>T (n.-406+14113A>T) n.166+4136A>T c.143+599A>T (n.143+599A>T) c.-518-204A>T (n.-518-204A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479944_117479947del | CA1106300350 | CFTR | c.-191+250_-191+253del (n.-191+250_-191+253del) c.-406+14113_-406+14116del (n.-406+14113_-406+14116del) n.166+4136_166+4139del c.143+599_143+602del (n.143+599_143+602del) c.-518-204_-518-201del (n.-518-204_-518-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479944_117479956del | CA1106300339 | CFTR | c.-191+250_-191+262del (n.-191+250_-191+262del) c.-406+14113_-406+14125del (n.-406+14113_-406+14125del) n.166+4136_166+4148del c.143+599_143+611del (n.143+599_143+611del) c.-518-204_-518-192del (n.-518-204_-518-192del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479945G>C | CA2684616948 | CFTR | c.-191+251G>C (n.-191+251G>C) c.-406+14114G>C (n.-406+14114G>C) n.166+4137G>C c.143+600G>C (n.143+600G>C) c.-518-203G>C (n.-518-203G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479945G>T | CA2684616949 | CFTR | c.-191+251G>T (n.-191+251G>T) c.-406+14114G>T (n.-406+14114G>T) n.166+4137G>T c.143+600G>T (n.143+600G>T) c.-518-203G>T (n.-518-203G>T) | gnomAD v4 |